Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46858418C>A | CA433474249 | MYL3 | c.525G>T (p.Gly175=) n.732G>T n.483G>T | dbSNP |
3 | g.46858418C= | CA1362296538 | MYL3 | c.525G= (p.Gly175=) n.732G= n.483G= | |
3 | g.46858418C>G | CA044693 | MYL3 | c.525G>C (p.Gly175=) n.732G>C n.483G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46858418C>T | CA044676 | MYL3 | c.525G>A (p.Gly175=) n.732G>A n.483G>A | dbSNP ExAC |
3 | g.46858419C>A | CA352495438 | MYL3 | c.524G>T (p.Gly175Val) n.731G>T n.482G>T | |
3 | g.46858419C>G | CA352495433 | MYL3 | c.524G>C (p.Gly175Ala) n.731G>C n.482G>C | |
3 | g.46858419C>T | CA352495435 | MYL3 | c.524G>A (p.Gly175Glu) n.731G>A n.482G>A | |
3 | g.46858420C>A | CA352495442 | MYL3 | c.523G>T (p.Gly175Trp) n.730G>T n.481G>T | |
3 | g.46858420C>G | CA352495444 | MYL3 | c.523G>C (p.Gly175Arg) n.730G>C n.481G>C | |
3 | g.46858420C>T | CA352495447 | MYL3 | c.523G>A (p.Gly175Arg) n.730G>A n.481G>A | COSMIC |
3 | g.46858421A>C | CA433474252 | MYL3 | c.522T>G (p.Ala174=) n.729T>G n.480T>G | |
3 | g.46858421A>G | CA433474253 | MYL3 | c.522T>C (p.Ala174=) n.729T>C n.480T>C | |
3 | g.46858421A>T | CA433474254 | MYL3 | c.522T>A (p.Ala174=) n.729T>A n.480T>A | |
3 | g.46858422G>A | CA044662 | MYL3 | c.521C>T (p.Ala174Val) n.728C>T n.479C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46858422G>C | CA352495450 | MYL3 | c.521C>G (p.Ala174Gly) n.728C>G n.479C>G | |
3 | g.46858422G= | CA1362296539 | MYL3 | c.521C= (p.Ala174=) n.728C= n.479C= | |
3 | g.46858422G>T | CA352495454 | MYL3 | c.521C>A (p.Ala174Asp) n.728C>A n.479C>A | |
3 | g.46858423C>A | CA352495457 | MYL3 | c.520G>T (p.Ala174Ser) n.727G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46858423C= | CA1362296540 | MYL3 | c.520G= (p.Ala174=) n.727G= n.478G= | |
3 | g.46858423C>G | CA014006 | MYL3 | c.520G>C (p.Ala174Pro) n.727G>C n.478G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46858423C>T | CA352495461 | MYL3 | c.520G>A (p.Ala174Thr) n.727G>A n.478G>A | |
3 | g.46858424C>A | CA352495464 | MYL3 | c.519G>T (p.Met173Ile) n.726G>T n.477G>T | |
3 | g.46858424C= | CA1362296541 | MYL3 | c.519G= (p.Met173=) n.726G= n.477G= | |
3 | g.46858424C>G | CA352495466 | MYL3 | c.519G>C (p.Met173Ile) n.726G>C n.477G>C | |
3 | g.46858424C>T | CA352495469 | MYL3 | c.519G>A (p.Met173Ile) n.726G>A n.477G>A | dbSNP |
3 | g.46858425A= | CA1362296542 | MYL3 | c.518T= (p.Met173=) n.725T= n.476T= | |
3 | g.46858425A>C | CA352495473 | MYL3 | c.518T>G (p.Met173Arg) n.725T>G n.476T>G | |
3 | g.46858425A>G | CA352495476 | MYL3 | c.518T>C (p.Met173Thr) n.725T>C n.476T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.46858425A>T | CA013996 | MYL3 | c.518T>A (p.Met173Lys) n.725T>A n.476T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.46858426T>A | CA352495480 | MYL3 | c.517A>T (p.Met173Leu) n.724A>T n.475A>T | |
3 | g.46858426T>C | CA013986 | MYL3 | c.517A>G (p.Met173Val) n.724A>G n.475A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46858426T>G | CA352495484 | MYL3 | c.517A>C (p.Met173Leu) n.724A>C n.475A>C | |
3 | g.46858426T= | CA1362296543 | MYL3 | c.517A= (p.Met173=) n.724A= n.475A= | |
3 | g.46858427C>A | CA352495486 | MYL3 | c.516G>T (p.Leu172Phe) n.723G>T n.474G>T | |
3 | g.46858427C= | CA1362296544 | MYL3 | c.516G= (p.Leu172=) n.723G= n.474G= | |
3 | g.46858427C>G | CA352495488 | MYL3 | c.516G>C (p.Leu172Phe) n.723G>C n.474G>C | |
3 | g.46858427C>T | CA013975 | MYL3 | c.516G>A (p.Leu172=) n.723G>A n.474G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46858428A>C | CA352495491 | MYL3 | c.515T>G (p.Leu172Trp) n.722T>G n.473T>G | |
3 | g.46858428A>G | CA352495494 | MYL3 | c.515T>C (p.Leu172Ser) n.722T>C n.473T>C | |
3 | g.46858428A>T | CA352495496 | MYL3 | c.515T>A (p.Leu172Ter) n.722T>A n.473T>A | |
3 | g.46858429A= | CA1362296545 | MYL3 | c.514T= (p.Leu172=) n.721T= n.472T= | |
3 | g.46858429A>C | CA352495497 | MYL3 | c.514T>G (p.Leu172Val) n.721T>G n.472T>G | gnomAD v4 |
3 | g.46858429A>G | CA433474258 | MYL3 | c.514T>C (p.Leu172=) n.721T>C n.472T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46858429A>T | CA352495498 | MYL3 | c.514T>A (p.Leu172Met) n.721T>A n.472T>A | |
3 | g.46858430C>A | CA352495499 | MYL3 | c.513G>T (p.Lys171Asn) n.720G>T n.471G>T | |
3 | g.46858430C= | CA1362296546 | MYL3 | c.513G= (p.Lys171=) n.720G= n.471G= | |
3 | g.46858430C>G | CA352495500 | MYL3 | c.513G>C (p.Lys171Asn) n.720G>C n.471G>C | |
3 | g.46858430C>T | CA433474259 | MYL3 | c.513G>A (p.Lys171=) n.720G>A n.471G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46858431T>A | CA352495504 | MYL3 | c.512A>T (p.Lys171Met) n.719A>T n.470A>T | |
3 | g.46858431T>C | CA352495502 | MYL3 | c.512A>G (p.Lys171Arg) n.719A>G n.470A>G | dbSNP gnomAD v4 |