Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.4683372T>CCA2664214627ITPR1c.3135-14T>C (n.3135-14T>C)
c.3117-14T>C (n.3117-14T>C)
c.3090-14T>C (n.3090-14T>C)
c.996+29486T>C (n.996+29486T>C)
n.663-14T>C
c.972-14T>C (n.972-14T>C)
c.70-14T>C
c.464-14T>C
c.3162-14T>C (n.3162-14T>C)
 gnomAD v4
3g.4683373T>CCA2664214629ITPR1c.3135-13T>C (n.3135-13T>C)
c.3117-13T>C (n.3117-13T>C)
c.3090-13T>C (n.3090-13T>C)
c.996+29487T>C (n.996+29487T>C)
n.663-13T>C
c.972-13T>C (n.972-13T>C)
c.70-13T>C
c.464-13T>C
c.3162-13T>C (n.3162-13T>C)
 gnomAD v4
3g.4683373_4683374delinsTGCA1342287101ITPR1c.3135-13_3135-12delinsTG (n.3135-13_3135-12delinsTG)
c.3117-13_3117-12delinsTG (n.3117-13_3117-12delinsTG)
c.3090-13_3090-12delinsTG (n.3090-13_3090-12delinsTG)
c.996+29487_996+29488delinsTG (n.996+29487_996+29488delinsTG)
n.663-13_663-12delinsTG
c.972-13_972-12delinsTG (n.972-13_972-12delinsTG)
c.70-13_70-12delinsTG
c.464-13_464-12delinsTG
c.3162-13_3162-12delinsTG (n.3162-13_3162-12delinsTG)
3g.4683374delCA68827038ITPR1c.3135-12del (n.3135-12del)
c.3117-12del (n.3117-12del)
c.3090-12del (n.3090-12del)
c.996+29488del (n.996+29488del)
n.663-12del
c.972-12del (n.972-12del)
c.70-12del
c.464-12del
c.3162-12del (n.3162-12del)
 dbSNP
3g.4683374G>ACA907584878ITPR1c.3135-12G>A (n.3135-12G>A)
c.3117-12G>A (n.3117-12G>A)
c.3090-12G>A (n.3090-12G>A)
c.996+29488G>A (n.996+29488G>A)
n.663-12G>A
c.972-12G>A (n.972-12G>A)
c.70-12G>A
c.464-12G>A
c.3162-12G>A (n.3162-12G>A)
 dbSNP
3g.4683374G>CCA2231617ITPR1c.3135-12G>C (n.3135-12G>C)
c.3117-12G>C (n.3117-12G>C)
c.3090-12G>C (n.3090-12G>C)
c.996+29488G>C (n.996+29488G>C)
n.663-12G>C
c.972-12G>C (n.972-12G>C)
c.70-12G>C
c.464-12G>C
c.3162-12G>C (n.3162-12G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.4683374G=CA1342287104ITPR1c.3135-12G= (n.3135-12G=)
c.3117-12G= (n.3117-12G=)
c.3090-12G= (n.3090-12G=)
c.996+29488G= (n.996+29488G=)
n.663-12G=
c.972-12G= (n.972-12G=)
c.70-12G=
c.464-12G=
c.3162-12G= (n.3162-12G=)
3g.4683375T>CCA1342287110ITPR1c.3135-11T>C (n.3135-11T>C)
c.3117-11T>C (n.3117-11T>C)
c.3090-11T>C (n.3090-11T>C)
c.996+29489T>C (n.996+29489T>C)
n.663-11T>C
c.972-11T>C (n.972-11T>C)
c.70-11T>C
c.464-11T>C
c.3162-11T>C (n.3162-11T>C)
 dbSNP
3g.4683375T=CA1342287109ITPR1c.3135-11T= (n.3135-11T=)
c.3117-11T= (n.3117-11T=)
c.3090-11T= (n.3090-11T=)
c.996+29489T= (n.996+29489T=)
n.663-11T=
c.972-11T= (n.972-11T=)
c.70-11T=
c.464-11T=
c.3162-11T= (n.3162-11T=)
3g.4683376G>ACA2664214631ITPR1c.3135-10G>A (n.3135-10G>A)
c.3117-10G>A (n.3117-10G>A)
c.3090-10G>A (n.3090-10G>A)
c.996+29490G>A (n.996+29490G>A)
n.663-10G>A
c.972-10G>A (n.972-10G>A)
c.70-10G>A
c.464-10G>A
c.3162-10G>A (n.3162-10G>A)
 gnomAD v4
3g.4683376G=CA1342287113ITPR1c.3135-10G= (n.3135-10G=)
c.3117-10G= (n.3117-10G=)
c.3090-10G= (n.3090-10G=)
c.996+29490G= (n.996+29490G=)
n.663-10G=
c.972-10G= (n.972-10G=)
c.70-10G=
c.464-10G=
c.3162-10G= (n.3162-10G=)
3g.4683376G>TCA541210577ITPR1c.3135-10G>T (n.3135-10G>T)
c.3117-10G>T (n.3117-10G>T)
c.3090-10G>T (n.3090-10G>T)
c.996+29490G>T (n.996+29490G>T)
n.663-10G>T
c.972-10G>T (n.972-10G>T)
c.70-10G>T
c.464-10G>T
c.3162-10G>T (n.3162-10G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683377C=CA1342287117ITPR1c.3135-9C= (n.3135-9C=)
c.3117-9C= (n.3117-9C=)
c.3090-9C= (n.3090-9C=)
c.996+29491C= (n.996+29491C=)
n.663-9C=
c.972-9C= (n.972-9C=)
c.70-9C=
c.464-9C=
c.3162-9C= (n.3162-9C=)
3g.4683377C>TCA541210578ITPR1c.3135-9C>T (n.3135-9C>T)
c.3117-9C>T (n.3117-9C>T)
c.3090-9C>T (n.3090-9C>T)
c.996+29491C>T (n.996+29491C>T)
n.663-9C>T
c.972-9C>T (n.972-9C>T)
c.70-9C>T
c.464-9C>T
c.3162-9C>T (n.3162-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683379C=CA1342287120ITPR1c.3135-7C= (n.3135-7C=)
c.3117-7C= (n.3117-7C=)
c.3090-7C= (n.3090-7C=)
c.996+29493C= (n.996+29493C=)
n.663-7C=
c.972-7C= (n.972-7C=)
c.70-7C=
c.464-7C=
c.3162-7C= (n.3162-7C=)
3g.4683379C>TCA2231618ITPR1c.3135-7C>T (n.3135-7C>T)
c.3117-7C>T (n.3117-7C>T)
c.3090-7C>T (n.3090-7C>T)
c.996+29493C>T (n.996+29493C>T)
n.663-7C>T
c.972-7C>T (n.972-7C>T)
c.70-7C>T
c.464-7C>T
c.3162-7C>T (n.3162-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4683381T=CA1342287122ITPR1c.3135-5T= (n.3135-5T=)
c.3117-5T= (n.3117-5T=)
c.3090-5T= (n.3090-5T=)
c.996+29495T= (n.996+29495T=)
n.663-5T=
c.972-5T= (n.972-5T=)
c.70-5T=
c.464-5T=
c.3162-5T= (n.3162-5T=)
3g.4683381_4683382insACA907584886ITPR1c.3135-5_3135-4insA (n.3135-5_3135-4insA)
c.3117-5_3117-4insA (n.3117-5_3117-4insA)
c.3090-5_3090-4insA (n.3090-5_3090-4insA)
c.996+29495_996+29496insA (n.996+29495_996+29496insA)
n.663-5_663-4insA
c.972-5_972-4insA (n.972-5_972-4insA)
c.70-5_70-4insA
c.464-5_464-4insA
c.3162-5_3162-4insA (n.3162-5_3162-4insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683383T>CCA2664214634ITPR1c.3135-3T>C (n.3135-3T>C)
c.3117-3T>C (n.3117-3T>C)
c.3090-3T>C (n.3090-3T>C)
c.996+29497T>C (n.996+29497T>C)
n.663-3T>C
c.972-3T>C (n.972-3T>C)
c.70-3T>C
c.464-3T>C
c.3162-3T>C (n.3162-3T>C)
 gnomAD v4
3g.4683384A>CCA351650481ITPR1c.3135-2A>C (n.3135-2A>C)
c.3117-2A>C (n.3117-2A>C)
c.3090-2A>C (n.3090-2A>C)
c.996+29498A>C (n.996+29498A>C)
n.663-2A>C
c.972-2A>C (n.972-2A>C)
c.70-2A>C
c.464-2A>C
c.3162-2A>C (n.3162-2A>C)
3g.4683384A>GCA351650482ITPR1c.3135-2A>G (n.3135-2A>G)
c.3117-2A>G (n.3117-2A>G)
c.3090-2A>G (n.3090-2A>G)
c.996+29498A>G (n.996+29498A>G)
n.663-2A>G
c.972-2A>G (n.972-2A>G)
c.70-2A>G
c.464-2A>G
c.3162-2A>G (n.3162-2A>G)
3g.4683384A>TCA351650483ITPR1c.3135-2A>T (n.3135-2A>T)
c.3117-2A>T (n.3117-2A>T)
c.3090-2A>T (n.3090-2A>T)
c.996+29498A>T (n.996+29498A>T)
n.663-2A>T
c.972-2A>T (n.972-2A>T)
c.70-2A>T
c.464-2A>T
c.3162-2A>T (n.3162-2A>T)
3g.4683385G>ACA351650484ITPR1c.3135-1G>A (n.3135-1G>A)
c.3117-1G>A (n.3117-1G>A)
c.3090-1G>A (n.3090-1G>A)
c.996+29499G>A (n.996+29499G>A)
n.663-1G>A
c.972-1G>A (n.972-1G>A)
c.70-1G>A
c.464-1G>A
c.3162-1G>A (n.3162-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4683385G>CCA351650485ITPR1c.3135-1G>C (n.3135-1G>C)
c.3117-1G>C (n.3117-1G>C)
c.3090-1G>C (n.3090-1G>C)
c.996+29499G>C (n.996+29499G>C)
n.663-1G>C
c.972-1G>C (n.972-1G>C)
c.70-1G>C
c.464-1G>C
c.3162-1G>C (n.3162-1G>C)
3g.4683385G=CA1342287125ITPR1c.3135-1G= (n.3135-1G=)
c.3117-1G= (n.3117-1G=)
c.3090-1G= (n.3090-1G=)
c.996+29499G= (n.996+29499G=)
n.663-1G=
c.972-1G= (n.972-1G=)
c.70-1G=
c.464-1G=
c.3162-1G= (n.3162-1G=)
3g.4683385G>TCA351650486ITPR1c.3135-1G>T (n.3135-1G>T)
c.3117-1G>T (n.3117-1G>T)
c.3090-1G>T (n.3090-1G>T)
c.996+29499G>T (n.996+29499G>T)
n.663-1G>T
c.972-1G>T (n.972-1G>T)
c.70-1G>T
c.464-1G>T
c.3162-1G>T (n.3162-1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4683386T>ACA351650487ITPR1c.3135T>A (p.Ser1045Arg)
c.3117T>A (p.Ser1039Arg)
c.3090T>A (p.Ser1030Arg)
c.996+29500T>A (n.996+29500T>A)
n.663T>A
c.972T>A (p.Ser324Arg)
c.70T>A
c.464T>A
c.3162T>A (p.Ser1054Arg)
3g.4683386T>CCA432321128ITPR1c.3135T>C (p.Ser1045=)
c.3117T>C (p.Ser1039=)
c.3090T>C (p.Ser1030=)
c.996+29500T>C (n.996+29500T>C)
n.663T>C
c.972T>C (p.Ser324=)
c.70T>C
c.464T>C
c.3162T>C (p.Ser1054=)
3g.4683386T>GCA2231619ITPR1c.3135T>G (p.Ser1045Arg)
c.3117T>G (p.Ser1039Arg)
c.3090T>G (p.Ser1030Arg)
c.996+29500T>G (n.996+29500T>G)
n.663T>G
c.972T>G (p.Ser324Arg)
c.70T>G
c.464T>G
c.3162T>G (p.Ser1054Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4683386T=CA1342287127ITPR1c.3135T= (p.Ser1045=)
c.3117T= (p.Ser1039=)
c.3090T= (p.Ser1030=)
c.996+29500T= (n.996+29500T=)
n.663T=
c.972T= (p.Ser324=)
c.70T=
c.464T=
c.3162T= (p.Ser1054=)
3g.4683387G>ACA351650488ITPR1c.3136G>A (p.Glu1046Lys)
c.3118G>A (p.Glu1040Lys)
c.3091G>A (p.Glu1031Lys)
c.996+29501G>A (n.996+29501G>A)
n.664G>A
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.71G>A
c.465G>A
c.3163G>A (p.Glu1055Lys)
 ClinVar dbSNP
3g.4683387G>CCA351650490ITPR1c.3136G>C (p.Glu1046Gln)
c.3118G>C (p.Glu1040Gln)
c.3091G>C (p.Glu1031Gln)
c.996+29501G>C (n.996+29501G>C)
n.664G>C
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.71G>C
c.465G>C
c.3163G>C (p.Glu1055Gln)
3g.4683387G>TCA351650489ITPR1c.3136G>T (p.Glu1046Ter)
c.3118G>T (p.Glu1040Ter)
c.3091G>T (p.Glu1031Ter)
c.996+29501G>T (n.996+29501G>T)
n.664G>T
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.71G>T
c.465G>T
c.3163G>T (p.Glu1055Ter)
3g.4683388A>CCA351650491ITPR1c.3137A>C (p.Glu1046Ala)
c.3119A>C (p.Glu1040Ala)
c.3092A>C (p.Glu1031Ala)
c.996+29502A>C (n.996+29502A>C)
n.665A>C
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.72A>C
c.466A>C
c.3164A>C (p.Glu1055Ala)
3g.4683388A>GCA351650492ITPR1c.3137A>G (p.Glu1046Gly)
c.3119A>G (p.Glu1040Gly)
c.3092A>G (p.Glu1031Gly)
c.996+29502A>G (n.996+29502A>G)
n.665A>G
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.72A>G
c.466A>G
c.3164A>G (p.Glu1055Gly)
3g.4683388A>TCA351650493ITPR1c.3137A>T (p.Glu1046Val)
c.3119A>T (p.Glu1040Val)
c.3092A>T (p.Glu1031Val)
c.996+29502A>T (n.996+29502A>T)
n.665A>T
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.72A>T
c.466A>T
c.3164A>T (p.Glu1055Val)
3g.4683389G>ACA432321136ITPR1c.3138G>A (p.Glu1046=)
c.3120G>A (p.Glu1040=)
c.3093G>A (p.Glu1031=)
c.996+29503G>A (n.996+29503G>A)
n.666G>A
c.975G>A (p.Glu325=)
c.73G>A
c.467G>A
c.3165G>A (p.Glu1055=)
 gnomAD v4
3g.4683389G>CCA351650494ITPR1c.3138G>C (p.Glu1046Asp)
c.3120G>C (p.Glu1040Asp)
c.3093G>C (p.Glu1031Asp)
c.996+29503G>C (n.996+29503G>C)
n.666G>C
c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.73G>C
c.467G>C
c.3165G>C (p.Glu1055Asp)
3g.4683389G>TCA351650495ITPR1c.3138G>T (p.Glu1046Asp)
c.3120G>T (p.Glu1040Asp)
c.3093G>T (p.Glu1031Asp)
c.996+29503G>T (n.996+29503G>T)
n.666G>T
c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.73G>T
c.467G>T
c.3165G>T (p.Glu1055Asp)
3g.4683390G>ACA351650496ITPR1c.3139G>A (p.Glu1047Lys)
c.3121G>A (p.Glu1041Lys)
c.3094G>A (p.Glu1032Lys)
c.996+29504G>A (n.996+29504G>A)
n.667G>A
c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.74G>A
c.468G>A
c.3166G>A (p.Glu1056Lys)
3g.4683390G>CCA351650497ITPR1c.3139G>C (p.Glu1047Gln)
c.3121G>C (p.Glu1041Gln)
c.3094G>C (p.Glu1032Gln)
c.996+29504G>C (n.996+29504G>C)
n.667G>C
c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.74G>C
c.468G>C
c.3166G>C (p.Glu1056Gln)
3g.4683390G>TCA351650498ITPR1c.3139G>T (p.Glu1047Ter)
c.3121G>T (p.Glu1041Ter)
c.3094G>T (p.Glu1032Ter)
c.996+29504G>T (n.996+29504G>T)
n.667G>T
c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.74G>T
c.468G>T
c.3166G>T (p.Glu1056Ter)
3g.4683391A>CCA351650499ITPR1c.3140A>C (p.Glu1047Ala)
c.3122A>C (p.Glu1041Ala)
c.3095A>C (p.Glu1032Ala)
c.996+29505A>C (n.996+29505A>C)
n.668A>C
c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.75A>C
c.469A>C
c.3167A>C (p.Glu1056Ala)
 gnomAD v4
3g.4683391A>GCA351650500ITPR1c.3140A>G (p.Glu1047Gly)
c.3122A>G (p.Glu1041Gly)
c.3095A>G (p.Glu1032Gly)
c.996+29505A>G (n.996+29505A>G)
n.668A>G
c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.75A>G
c.469A>G
c.3167A>G (p.Glu1056Gly)
 gnomAD v4
3g.4683391A>TCA351650501ITPR1c.3140A>T (p.Glu1047Val)
c.3122A>T (p.Glu1041Val)
c.3095A>T (p.Glu1032Val)
c.996+29505A>T (n.996+29505A>T)
n.668A>T
c.977A>T (p.Glu326Val)
c.75A>T
c.469A>T
c.3167A>T (p.Glu1056Val)
3g.4683392G>ACA68827051ITPR1c.3141G>A (p.Glu1047=)
c.3123G>A (p.Glu1041=)
c.3096G>A (p.Glu1032=)
c.996+29506G>A (n.996+29506G>A)
n.669G>A
c.978G>A (p.Glu326=)
c.76G>A
c.470G>A
c.3168G>A (p.Glu1056=)
 dbSNP
3g.4683392G>CCA351650503ITPR1c.3141G>C (p.Glu1047Asp)
c.3123G>C (p.Glu1041Asp)
c.3096G>C (p.Glu1032Asp)
c.996+29506G>C (n.996+29506G>C)
n.669G>C
c.978G>C (p.Glu326Asp)
c.76G>C
c.470G>C
c.3168G>C (p.Glu1056Asp)
3g.4683392G=CA1342287129ITPR1c.3141G= (p.Glu1047=)
c.3123G= (p.Glu1041=)
c.3096G= (p.Glu1032=)
c.996+29506G= (n.996+29506G=)
n.669G=
c.978G= (p.Glu326=)
c.76G=
c.470G=
c.3168G= (p.Glu1056=)
3g.4683392G>TCA351650502ITPR1c.3141G>T (p.Glu1047Asp)
c.3123G>T (p.Glu1041Asp)
c.3096G>T (p.Glu1032Asp)
c.996+29506G>T (n.996+29506G>T)
n.669G>T
c.978G>T (p.Glu326Asp)
c.76G>T
c.470G>T
c.3168G>T (p.Glu1056Asp)
3g.4683393A>CCA351650504ITPR1c.3142A>C (p.Asn1048His)
c.3124A>C (p.Asn1042His)
c.3097A>C (p.Asn1033His)
c.996+29507A>C (n.996+29507A>C)
n.670A>C
c.979A>C (p.Asn327His)
c.77A>C
c.471A>C
c.3169A>C (p.Asn1057His)

Number of alleles fetched