WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.46709056G>T | CA2665467498 | TMIE | c.212-70G>T (n.212-70G>T) c.53-70G>T (n.53-70G>T) c.110-70G>T (n.110-70G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709058A>T | CA2665467499 | TMIE | c.212-68A>T (n.212-68A>T) c.53-68A>T (n.53-68A>T) c.110-68A>T (n.110-68A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709059del | CA2577575628 | TMIE | c.212-67del (n.212-67del) c.53-67del (n.53-67del) c.110-67del (n.110-67del) | |
| 3 | g.46709060G>A | CA2665467500 | TMIE | c.212-66G>A (n.212-66G>A) c.53-66G>A (n.53-66G>A) c.110-66G>A (n.110-66G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709060G>T | CA2577575629 | TMIE | c.212-66G>T (n.212-66G>T) c.53-66G>T (n.53-66G>T) c.110-66G>T (n.110-66G>T) | |
| 3 | g.46709061G>A | CA1362234512 | TMIE | c.212-65G>A (n.212-65G>A) c.53-65G>A (n.53-65G>A) c.110-65G>A (n.110-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46709061G= | CA1362234511 | TMIE | c.212-65G= (n.212-65G=) c.53-65G= (n.53-65G=) c.110-65G= (n.110-65G=) | |
| 3 | g.46709062C>A | CA2665467501 | TMIE | c.212-64C>A (n.212-64C>A) c.53-64C>A (n.53-64C>A) c.110-64C>A (n.110-64C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709062C= | CA1362234513 | TMIE | c.212-64C= (n.212-64C=) c.53-64C= (n.53-64C=) c.110-64C= (n.110-64C=) | |
| 3 | g.46709062C>G | CA1362234514 | TMIE | c.212-64C>G (n.212-64C>G) c.53-64C>G (n.53-64C>G) c.110-64C>G (n.110-64C>G) | dbSNP |
| 3 | g.46709062C>T | CA2665467502 | TMIE | c.212-64C>T (n.212-64C>T) c.53-64C>T (n.53-64C>T) c.110-64C>T (n.110-64C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709063G>A | CA11404460 | TMIE | c.212-63G>A (n.212-63G>A) c.53-63G>A (n.53-63G>A) c.110-63G>A (n.110-63G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46709063G>C | CA73732695 | TMIE | c.212-63G>C (n.212-63G>C) c.53-63G>C (n.53-63G>C) c.110-63G>C (n.110-63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46709063G= | CA1362234515 | TMIE | c.212-63G= (n.212-63G=) c.53-63G= (n.53-63G=) c.110-63G= (n.110-63G=) | |
| 3 | g.46709063G>T | CA2581871771 | TMIE | c.212-63G>T (n.212-63G>T) c.53-63G>T (n.53-63G>T) c.110-63G>T (n.110-63G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709064G>T | CA2665467503 | TMIE | c.212-62G>T (n.212-62G>T) c.53-62G>T (n.53-62G>T) c.110-62G>T (n.110-62G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709065A>C | CA2665467504 | TMIE | c.212-61A>C (n.212-61A>C) c.53-61A>C (n.53-61A>C) c.110-61A>C (n.110-61A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709065A>T | CA2665467505 | TMIE | c.212-61A>T (n.212-61A>T) c.53-61A>T (n.53-61A>T) c.110-61A>T (n.110-61A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709067G>A | CA2577575630 | TMIE | c.212-59G>A (n.212-59G>A) c.53-59G>A (n.53-59G>A) c.110-59G>A (n.110-59G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709067G>T | CA2665467506 | TMIE | c.212-59G>T (n.212-59G>T) c.53-59G>T (n.53-59G>T) c.110-59G>T (n.110-59G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709068C>A | CA1047527386 | TMIE | c.212-58C>A (n.212-58C>A) c.53-58C>A (n.53-58C>A) c.110-58C>A (n.110-58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46709068C= | CA1362234516 | TMIE | c.212-58C= (n.212-58C=) c.53-58C= (n.53-58C=) c.110-58C= (n.110-58C=) | |
| 3 | g.46709068C>T | CA2665467507 | TMIE | c.212-58C>T (n.212-58C>T) c.53-58C>T (n.53-58C>T) c.110-58C>T (n.110-58C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709069C>T | CA2665467508 | TMIE | c.212-57C>T (n.212-57C>T) c.53-57C>T (n.53-57C>T) c.110-57C>T (n.110-57C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709070A>C | CA2665467509 | TMIE | c.212-56A>C (n.212-56A>C) c.53-56A>C (n.53-56A>C) c.110-56A>C (n.110-56A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709071T>C | CA2665467511 | TMIE | c.212-55T>C (n.212-55T>C) c.53-55T>C (n.53-55T>C) c.110-55T>C (n.110-55T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709098_46709099insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA | CA2665467510 | TMIE | c.212-28_212-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA (n.212-28_212-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA) c.53-28_53-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA (n.53-28_53-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA) c.110-28_110-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA (n.110-28_110-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709072T>G | CA2665467512 | TMIE | c.212-54T>G (n.212-54T>G) c.53-54T>G (n.53-54T>G) c.110-54T>G (n.110-54T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709073C>A | CA2665467513 | TMIE | c.212-53C>A (n.212-53C>A) c.53-53C>A (n.53-53C>A) c.110-53C>A (n.110-53C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709073C>G | CA2665467514 | TMIE | c.212-53C>G (n.212-53C>G) c.53-53C>G (n.53-53C>G) c.110-53C>G (n.110-53C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709074C>A | CA2577575631 | TMIE | c.212-52C>A (n.212-52C>A) c.53-52C>A (n.53-52C>A) c.110-52C>A (n.110-52C>A) | |
| 3 | g.46709075T>C | CA2357963 | TMIE | c.212-51T>C (n.212-51T>C) c.53-51T>C (n.53-51T>C) c.110-51T>C (n.110-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46709075T>G | CA1362234518 | TMIE | c.212-51T>G (n.212-51T>G) c.53-51T>G (n.53-51T>G) c.110-51T>G (n.110-51T>G) | dbSNP |
| 3 | g.46709075T= | CA1362234517 | TMIE | c.212-51T= (n.212-51T=) c.53-51T= (n.53-51T=) c.110-51T= (n.110-51T=) | |
| 3 | g.46709077G>A | CA2665467515 | TMIE | c.212-49G>A (n.212-49G>A) c.53-49G>A (n.53-49G>A) c.110-49G>A (n.110-49G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709077G>T | CA2665467516 | TMIE | c.212-49G>T (n.212-49G>T) c.53-49G>T (n.53-49G>T) c.110-49G>T (n.110-49G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709078G>C | CA907590248 | TMIE | c.212-48G>C (n.212-48G>C) c.53-48G>C (n.53-48G>C) c.110-48G>C (n.110-48G>C) | dbSNP |
| 3 | g.46709078G= | CA1362234519 | TMIE | c.212-48G= (n.212-48G=) c.53-48G= (n.53-48G=) c.110-48G= (n.110-48G=) | |
| 3 | g.46709079G>A | CA2577575632 | TMIE | c.212-47G>A (n.212-47G>A) c.53-47G>A (n.53-47G>A) c.110-47G>A (n.110-47G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709083_46709084del | CA2577575633 | TMIE | c.212-43_212-42del (n.212-43_212-42del) c.53-43_53-42del (n.53-43_53-42del) c.110-43_110-42del (n.110-43_110-42del) | |
| 3 | g.46709081C>A | CA2665467517 | TMIE | c.212-45C>A (n.212-45C>A) c.53-45C>A (n.53-45C>A) c.110-45C>A (n.110-45C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709081C>G | CA2547112050 | TMIE | c.212-45C>G (n.212-45C>G) c.53-45C>G (n.53-45C>G) c.110-45C>G (n.110-45C>G) | dbSNP |
| 3 | g.46709081C>T | CA2577575634 | TMIE | c.212-45C>T (n.212-45C>T) c.53-45C>T (n.53-45C>T) c.110-45C>T (n.110-45C>T) | |
| 3 | g.46709082T>A | CA542720914 | TMIE | c.212-44T>A (n.212-44T>A) c.53-44T>A (n.53-44T>A) c.110-44T>A (n.110-44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46709082T= | CA1362234520 | TMIE | c.212-44T= (n.212-44T=) c.53-44T= (n.53-44T=) c.110-44T= (n.110-44T=) | |
| 3 | g.46709082_46709083delinsTC | CA1362234521 | TMIE | c.212-44_212-43delinsTC (n.212-44_212-43delinsTC) c.53-44_53-43delinsTC (n.53-44_53-43delinsTC) c.110-44_110-43delinsTC (n.110-44_110-43delinsTC) | |
| 3 | g.46709083del | CA1362234522 | TMIE | c.212-43del (n.212-43del) c.53-43del (n.53-43del) c.110-43del (n.110-43del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46709084T>C | CA907590251 | TMIE | c.212-42T>C (n.212-42T>C) c.53-42T>C (n.53-42T>C) c.110-42T>C (n.110-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46709084T>G | CA2665467518 | TMIE | c.212-42T>G (n.212-42T>G) c.53-42T>G (n.53-42T>G) c.110-42T>G (n.110-42T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46709084T= | CA1362234523 | TMIE | c.212-42T= (n.212-42T=) c.53-42T= (n.53-42T=) c.110-42T= (n.110-42T=) |