Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46705787_46705794delinsCAGCCCAG | CA1362233085 | TMIE | c.94-3_98delinsCAGCCCAG c.-66-3_-62delinsCAGCCCAG | |
3 | g.46705788A>C | CA352478890 | TMIE | c.94-2A>C (n.94-2A>C) c.-66-2A>C (n.-66-2A>C) | |
3 | g.46705788A>G | CA352478892 | TMIE | c.94-2A>G (n.94-2A>G) c.-66-2A>G (n.-66-2A>G) | |
3 | g.46705788A>T | CA352478893 | TMIE | c.94-2A>T (n.94-2A>T) c.-66-2A>T (n.-66-2A>T) | |
3 | g.46705788_46705794delinsC | CA10575479 | TMIE | c.94-2_98delinsC c.-66-2_-62delinsC | ClinVar dbSNP |
3 | g.46705789G>A | CA352478896 | TMIE | c.94-1G>A (n.94-1G>A) c.-66-1G>A (n.-66-1G>A) | |
3 | g.46705789G>C | CA352478897 | TMIE | c.94-1G>C (n.94-1G>C) c.-66-1G>C (n.-66-1G>C) | |
3 | g.46705789G= | CA1362233086 | TMIE | c.94-1G= (n.94-1G=) c.-66-1G= (n.-66-1G=) | |
3 | g.46705789G>T | CA73730203 | TMIE | c.94-1G>T (n.94-1G>T) c.-66-1G>T (n.-66-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705790C>A | CA352478899 | TMIE | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705790C= | CA1362233087 | TMIE | c.94C= (p.Pro32=) c.-66C= (n.-66C=) | |
3 | g.46705790C>G | CA2357929 | TMIE | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.-66C>G (n.-66C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46705790C>T | CA352478901 | TMIE | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.-66C>T (n.-66C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705791C>A | CA352478903 | TMIE | c.95C>A (p.Pro32His) c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705791C= | CA1362233088 | TMIE | c.95C= (p.Pro32=) c.-65C= (n.-65C=) | |
3 | g.46705791C>G | CA352478905 | TMIE | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.-65C>G (n.-65C>G) | |
3 | g.46705791C>T | CA352478906 | TMIE | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) | dbSNP |
3 | g.46705792C>A | CA433458591 | TMIE | c.96C>A (p.Pro32=) c.-64C>A (n.-64C>A) | |
3 | g.46705792C= | CA1362233089 | TMIE | c.96C= (p.Pro32=) c.-64C= (n.-64C=) | |
3 | g.46705792C>G | CA433458592 | TMIE | c.96C>G (p.Pro32=) c.-64C>G (n.-64C>G) | |
3 | g.46705792C>T | CA433458593 | TMIE | c.96C>T (p.Pro32=) c.-64C>T (n.-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46705793A= | CA1362233090 | TMIE | c.97A= (p.Ser33=) c.-63A= (n.-63A=) | |
3 | g.46705793A>C | CA352478908 | TMIE | c.97A>C (p.Ser33Arg) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
3 | g.46705793A>G | CA352478909 | TMIE | c.97A>G (p.Ser33Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705793A>T | CA352478911 | TMIE | c.97A>T (p.Ser33Cys) c.-63A>T (n.-63A>T) | |
3 | g.46705794G>A | CA352478913 | TMIE | c.98G>A (p.Ser33Asn) c.-62G>A (n.-62G>A) | |
3 | g.46705794G>C | CA352478915 | TMIE | c.98G>C (p.Ser33Thr) c.-62G>C (n.-62G>C) | |
3 | g.46705794G>T | CA352478916 | TMIE | c.98G>T (p.Ser33Ile) c.-62G>T (n.-62G>T) | |
3 | g.46705795C>A | CA352478918 | TMIE | c.99C>A (p.Ser33Arg) c.-61C>A (n.-61C>A) | |
3 | g.46705795C>G | CA352478920 | TMIE | c.99C>G (p.Ser33Arg) c.-61C>G (n.-61C>G) | |
3 | g.46705795C>T | CA433458597 | TMIE | c.99C>T (p.Ser33=) c.-61C>T (n.-61C>T) | |
3 | g.46705796A= | CA1362233091 | TMIE | c.100A= (p.Thr34=) c.-60A= (n.-60A=) | |
3 | g.46705796A>C | CA352478923 | TMIE | c.100A>C (p.Thr34Pro) c.-60A>C (n.-60A>C) | |
3 | g.46705796A>G | CA2357930 | TMIE | c.100A>G (p.Thr34Ala) c.-60A>G (n.-60A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46705796A>T | CA352478922 | TMIE | c.100A>T (p.Thr34Ser) c.-60A>T (n.-60A>T) | |
3 | g.46705797C>A | CA352478925 | TMIE | c.101C>A (p.Thr34Lys) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
3 | g.46705797C= | CA1362233092 | TMIE | c.101C= (p.Thr34=) c.-59C= (n.-59C=) | |
3 | g.46705797C>G | CA352478927 | TMIE | c.101C>G (p.Thr34Arg) c.-59C>G (n.-59C>G) | |
3 | g.46705797C>T | CA2357931 | TMIE | c.101C>T (p.Thr34Met) c.-59C>T (n.-59C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46705798G>A | CA142254 | TMIE | c.102G>A (p.Thr34=) c.-58G>A (n.-58G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705798G>C | CA433458603 | TMIE | c.102G>C (p.Thr34=) c.-58G>C (n.-58G>C) | |
3 | g.46705798G= | CA1362233093 | TMIE | c.102G= (p.Thr34=) c.-58G= (n.-58G=) | |
3 | g.46705798G>T | CA433458602 | TMIE | c.102G>T (p.Thr34=) c.-58G>T (n.-58G>T) | dbSNP |
3 | g.46705799G>A | CA352478930 | TMIE | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.-57G>A (n.-57G>A) c.1G>A (p.Ala1Thr) | |
3 | g.46705799G>C | CA352478932 | TMIE | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.-57G>C (n.-57G>C) c.1G>C (p.Ala1Pro) | |
3 | g.46705799G>T | CA352478933 | TMIE | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.-57G>T (n.-57G>T) c.1G>T (p.Ala1Ser) | |
3 | g.46705800C>A | CA352478934 | TMIE | c.104C>A (p.Ala35Asp) c.-56C>A (n.-56C>A) c.2C>A (p.Ala1Asp) | |
3 | g.46705800C= | CA1362233094 | TMIE | c.104C= (p.Ala35=) c.-56C= (n.-56C=) c.2C= (p.Ala1=) | |
3 | g.46705800C>G | CA73730238 | TMIE | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.-56C>G (n.-56C>G) c.2C>G (p.Ala1Gly) | dbSNP |
3 | g.46705800C>T | CA352478936 | TMIE | c.104C>T (p.Ala35Val) c.-56C>T (n.-56C>T) c.2C>T (p.Ala1Val) | dbSNP gnomAD v2 |