UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.46705688T>C | CA73730156 | TMIE | c.94-102T>C (n.94-102T>C) c.-66-102T>C (n.-66-102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46705688T= | CA1362233040 | TMIE | c.94-102T= (n.94-102T=) c.-66-102T= (n.-66-102T=) | |
| 3 | g.46705689G>C | CA2665467271 | TMIE | c.94-101G>C (n.94-101G>C) c.-66-101G>C (n.-66-101G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705689G>T | CA2665467272 | TMIE | c.94-101G>T (n.94-101G>T) c.-66-101G>T (n.-66-101G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705690A>C | CA2665467273 | TMIE | c.94-100A>C (n.94-100A>C) c.-66-100A>C (n.-66-100A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705690A>G | CA2577575585 | TMIE | c.94-100A>G (n.94-100A>G) c.-66-100A>G (n.-66-100A>G) | |
| 3 | g.46705690A>T | CA2577575586 | TMIE | c.94-100A>T (n.94-100A>T) c.-66-100A>T (n.-66-100A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705692A= | CA1362233041 | TMIE | c.94-98A= (n.94-98A=) c.-66-98A= (n.-66-98A=) | |
| 3 | g.46705692A>G | CA1047525634 | TMIE | c.94-98A>G (n.94-98A>G) c.-66-98A>G (n.-66-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46705694G>C | CA2665467274 | TMIE | c.94-96G>C (n.94-96G>C) c.-66-96G>C (n.-66-96G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705694G>T | CA2665467275 | TMIE | c.94-96G>T (n.94-96G>T) c.-66-96G>T (n.-66-96G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705695C>A | CA2577575587 | TMIE | c.94-95C>A (n.94-95C>A) c.-66-95C>A (n.-66-95C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705695C>T | CA2665467276 | TMIE | c.94-95C>T (n.94-95C>T) c.-66-95C>T (n.-66-95C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705696T>A | CA73730160 | TMIE | c.94-94T>A (n.94-94T>A) c.-66-94T>A (n.-66-94T>A) | dbSNP |
| 3 | g.46705696T>C | CA2665467277 | TMIE | c.94-94T>C (n.94-94T>C) c.-66-94T>C (n.-66-94T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705696T= | CA1362233042 | TMIE | c.94-94T= (n.94-94T=) c.-66-94T= (n.-66-94T=) | |
| 3 | g.46705697T>C | CA1362233044 | TMIE | c.94-93T>C (n.94-93T>C) c.-66-93T>C (n.-66-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46705697T= | CA1362233043 | TMIE | c.94-93T= (n.94-93T=) c.-66-93T= (n.-66-93T=) | |
| 3 | g.46705698G>A | CA2665467278 | TMIE | c.94-92G>A (n.94-92G>A) c.-66-92G>A (n.-66-92G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705698G>T | CA2577575588 | TMIE | c.94-92G>T (n.94-92G>T) c.-66-92G>T (n.-66-92G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705699G>C | CA2665467279 | TMIE | c.94-91G>C (n.94-91G>C) c.-66-91G>C (n.-66-91G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705699G>T | CA2665467280 | TMIE | c.94-91G>T (n.94-91G>T) c.-66-91G>T (n.-66-91G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705700G= | CA1362233045 | TMIE | c.94-90G= (n.94-90G=) c.-66-90G= (n.-66-90G=) | |
| 3 | g.46705700G>T | CA542720014 | TMIE | c.94-90G>T (n.94-90G>T) c.-66-90G>T (n.-66-90G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46705701C>A | CA1362233047 | TMIE | c.94-89C>A (n.94-89C>A) c.-66-89C>A (n.-66-89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46705701C= | CA1362233046 | TMIE | c.94-89C= (n.94-89C=) c.-66-89C= (n.-66-89C=) | |
| 3 | g.46705702T>A | CA2581871764 | TMIE | c.94-88T>A (n.94-88T>A) c.-66-88T>A (n.-66-88T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705702T>C | CA2577575589 | TMIE | c.94-88T>C (n.94-88T>C) c.-66-88T>C (n.-66-88T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705702T>G | CA73730161 | TMIE | c.94-88T>G (n.94-88T>G) c.-66-88T>G (n.-66-88T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46705702T= | CA1362233048 | TMIE | c.94-88T= (n.94-88T=) c.-66-88T= (n.-66-88T=) | |
| 3 | g.46705703G>A | CA2702636351 | TMIE | c.94-87G>A (n.94-87G>A) c.-66-87G>A (n.-66-87G>A) | dbSNP |
| 3 | g.46705703G>T | CA2665467281 | TMIE | c.94-87G>T (n.94-87G>T) c.-66-87G>T (n.-66-87G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705705G>T | CA2665467282 | TMIE | c.94-85G>T (n.94-85G>T) c.-66-85G>T (n.-66-85G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705706T>A | CA73730162 | TMIE | c.94-84T>A (n.94-84T>A) c.-66-84T>A (n.-66-84T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46705706T>C | CA73730163 | TMIE | c.94-84T>C (n.94-84T>C) c.-66-84T>C (n.-66-84T>C) | dbSNP |
| 3 | g.46705706T>G | CA2665467283 | TMIE | c.94-84T>G (n.94-84T>G) c.-66-84T>G (n.-66-84T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705706T= | CA1362233049 | TMIE | c.94-84T= (n.94-84T=) c.-66-84T= (n.-66-84T=) | |
| 3 | g.46705707G>A | CA2665467284 | TMIE | c.94-83G>A (n.94-83G>A) c.-66-83G>A (n.-66-83G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705707G>T | CA2665467285 | TMIE | c.94-83G>T (n.94-83G>T) c.-66-83G>T (n.-66-83G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705710T>C | CA2665467286 | TMIE | c.94-80T>C (n.94-80T>C) c.-66-80T>C (n.-66-80T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705711G>A | CA2665467288 | TMIE | c.94-79G>A (n.94-79G>A) c.-66-79G>A (n.-66-79G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705711G>T | CA2665467287 | TMIE | c.94-79G>T (n.94-79G>T) c.-66-79G>T (n.-66-79G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705712C>A | CA2665467289 | TMIE | c.94-78C>A (n.94-78C>A) c.-66-78C>A (n.-66-78C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705712C>T | CA2665467290 | TMIE | c.94-78C>T (n.94-78C>T) c.-66-78C>T (n.-66-78C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705713T>C | CA1362233051 | TMIE | c.94-77T>C (n.94-77T>C) c.-66-77T>C (n.-66-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46705713T= | CA1362233050 | TMIE | c.94-77T= (n.94-77T=) c.-66-77T= (n.-66-77T=) | |
| 3 | g.46705714G>T | CA2577575590 | TMIE | c.94-76G>T (n.94-76G>T) c.-66-76G>T (n.-66-76G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705715A>T | CA2577575591 | TMIE | c.94-75A>T (n.94-75A>T) c.-66-75A>T (n.-66-75A>T) | |
| 3 | g.46705716G>T | CA2665467291 | TMIE | c.94-74G>T (n.94-74G>T) c.-66-74G>T (n.-66-74G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.46705718C>A | CA2665467292 | TMIE | c.94-72C>A (n.94-72C>A) c.-66-72C>A (n.-66-72C>A) | gnomAD v4 |