Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.4667467A=CA1342277378ITPR1c.1804A= (p.Asn602=)
c.1759A= (p.Asn587=)
n.1921A=
c.996+13581A= (n.996+13581A=)
c.1480A= (p.Asn494=)
n.1489A=
3g.4667467A>CCA351643050ITPR1c.1804A>C (p.Asn602His)
c.1759A>C (p.Asn587His)
n.1921A>C
c.996+13581A>C (n.996+13581A>C)
c.1480A>C (p.Asn494His)
n.1489A>C
3g.4667467A>GCA261185ITPR1c.1804A>G (p.Asn602Asp)
c.1759A>G (p.Asn587Asp)
n.1921A>G
c.996+13581A>G (n.996+13581A>G)
c.1480A>G (p.Asn494Asp)
n.1489A>G
 ClinVar dbSNP
3g.4667467A>TCA351643051ITPR1c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
c.1759A>T (p.Asn587Tyr)
n.1921A>T
c.996+13581A>T (n.996+13581A>T)
c.1480A>T (p.Asn494Tyr)
n.1489A>T
3g.4667468A>CCA351643052ITPR1c.1805A>C (p.Asn602Thr)
c.1760A>C (p.Asn587Thr)
n.1922A>C
c.996+13582A>C (n.996+13582A>C)
c.1481A>C (p.Asn494Thr)
n.1490A>C
3g.4667468A>GCA351643053ITPR1c.1805A>G (p.Asn602Ser)
c.1760A>G (p.Asn587Ser)
n.1922A>G
c.996+13582A>G (n.996+13582A>G)
c.1481A>G (p.Asn494Ser)
n.1490A>G
3g.4667468A>TCA351643054ITPR1c.1805A>T (p.Asn602Ile)
c.1760A>T (p.Asn587Ile)
n.1922A>T
c.996+13582A>T (n.996+13582A>T)
c.1481A>T (p.Asn494Ile)
n.1490A>T
3g.4667469T>ACA351643055ITPR1c.1806T>A (p.Asn602Lys)
c.1761T>A (p.Asn587Lys)
n.1923T>A
c.996+13583T>A (n.996+13583T>A)
c.1482T>A (p.Asn494Lys)
n.1491T>A
3g.4667469T>CCA2231268ITPR1c.1806T>C (p.Asn602=)
c.1761T>C (p.Asn587=)
n.1923T>C
c.996+13583T>C (n.996+13583T>C)
c.1482T>C (p.Asn494=)
n.1491T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.4667469T>GCA351643056ITPR1c.1806T>G (p.Asn602Lys)
c.1761T>G (p.Asn587Lys)
n.1923T>G
c.996+13583T>G (n.996+13583T>G)
c.1482T>G (p.Asn494Lys)
n.1491T>G
3g.4667469T=CA1342277379ITPR1c.1806T= (p.Asn602=)
c.1761T= (p.Asn587=)
n.1923T=
c.996+13583T= (n.996+13583T=)
c.1482T= (p.Asn494=)
n.1491T=
3g.4667470C>ACA432311840ITPR1c.1807C>A (p.Arg603=)
c.1762C>A (p.Arg588=)
n.1924C>A
c.996+13584C>A (n.996+13584C>A)
c.1483C>A (p.Arg495=)
n.1492C>A
3g.4667470C=CA1342277380ITPR1c.1807C= (p.Arg603=)
c.1762C= (p.Arg588=)
n.1924C=
c.996+13584C= (n.996+13584C=)
c.1483C= (p.Arg495=)
n.1492C=
3g.4667470C>GCA351643057ITPR1c.1807C>G (p.Arg603Gly)
c.1762C>G (p.Arg588Gly)
n.1924C>G
c.996+13584C>G (n.996+13584C>G)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
n.1492C>G
3g.4667470C>TCA351643058ITPR1c.1807C>T (p.Arg603Trp)
c.1762C>T (p.Arg588Trp)
n.1924C>T
c.996+13584C>T (n.996+13584C>T)
c.1483C>T (p.Arg495Trp)
n.1492C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.4667471G>ACA351643061ITPR1c.1808G>A (p.Arg603Gln)
c.1763G>A (p.Arg588Gln)
n.1925G>A
c.996+13585G>A (n.996+13585G>A)
c.1484G>A (p.Arg495Gln)
n.1493G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.4667471G>CCA351643060ITPR1c.1808G>C (p.Arg603Pro)
c.1763G>C (p.Arg588Pro)
n.1925G>C
c.996+13585G>C (n.996+13585G>C)
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
n.1493G>C
3g.4667471G=CA1342277381ITPR1c.1808G= (p.Arg603=)
c.1763G= (p.Arg588=)
n.1925G=
c.996+13585G= (n.996+13585G=)
c.1484G= (p.Arg495=)
n.1493G=
3g.4667471G>TCA351643059ITPR1c.1808G>T (p.Arg603Leu)
c.1763G>T (p.Arg588Leu)
n.1925G>T
c.996+13585G>T (n.996+13585G>T)
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
n.1493G>T
3g.4667472G>ACA432311844ITPR1c.1809G>A (p.Arg603=)
c.1764G>A (p.Arg588=)
n.1926G>A
c.996+13586G>A (n.996+13586G>A)
c.1485G>A (p.Arg495=)
n.1494G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.4667472G>CCA432311845ITPR1c.1809G>C (p.Arg603=)
c.1764G>C (p.Arg588=)
n.1926G>C
c.996+13586G>C (n.996+13586G>C)
c.1485G>C (p.Arg495=)
n.1494G>C
3g.4667472G>TCA432311849ITPR1c.1809G>T (p.Arg603=)
c.1764G>T (p.Arg588=)
n.1926G>T
c.996+13586G>T (n.996+13586G>T)
c.1485G>T (p.Arg495=)
n.1494G>T
3g.4667473A>CCA351643062ITPR1c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.1765A>C (p.Lys589Gln)
n.1927A>C
c.996+13587A>C (n.996+13587A>C)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
n.1495A>C
 gnomAD v4
3g.4667473A>GCA351643063ITPR1c.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.1765A>G (p.Lys589Glu)
n.1927A>G
c.996+13587A>G (n.996+13587A>G)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
n.1495A>G
3g.4667473A>TCA351643064ITPR1c.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.1765A>T (p.Lys589Ter)
n.1927A>T
c.996+13587A>T (n.996+13587A>T)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
n.1495A>T
3g.4667474A>CCA351643065ITPR1c.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.1766A>C (p.Lys589Thr)
n.1928A>C
c.996+13588A>C (n.996+13588A>C)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
n.1496A>C
3g.4667474A>GCA351643066ITPR1c.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.1766A>G (p.Lys589Arg)
n.1928A>G
c.996+13588A>G (n.996+13588A>G)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
n.1496A>G
3g.4667474A>TCA351643067ITPR1c.1811A>T (p.Lys604Ile)
c.1766A>T (p.Lys589Ile)
n.1928A>T
c.996+13588A>T (n.996+13588A>T)
c.1487A>T (p.Lys496Ile)
n.1496A>T
3g.4667475A>CCA351643068ITPR1c.1812A>C (p.Lys604Asn)
c.1767A>C (p.Lys589Asn)
n.1929A>C
c.996+13589A>C (n.996+13589A>C)
c.1488A>C (p.Lys496Asn)
n.1497A>C
3g.4667475A>GCA432311860ITPR1c.1812A>G (p.Lys604=)
c.1767A>G (p.Lys589=)
n.1929A>G
c.996+13589A>G (n.996+13589A>G)
c.1488A>G (p.Lys496=)
n.1497A>G
3g.4667475A>TCA351643069ITPR1c.1812A>T (p.Lys604Asn)
c.1767A>T (p.Lys589Asn)
n.1929A>T
c.996+13589A>T (n.996+13589A>T)
c.1488A>T (p.Lys496Asn)
n.1497A>T
3g.4667476C>ACA351643070ITPR1c.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.1768C>A (p.Leu590Ile)
n.1930C>A
c.996+13590C>A (n.996+13590C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
n.1498C>A
 ClinVar
3g.4667476C=CA1342277382ITPR1c.1813C= (p.Leu605=)
c.1768C= (p.Leu590=)
n.1930C=
c.996+13590C= (n.996+13590C=)
c.1489C= (p.Leu497=)
n.1498C=
3g.4667476C>GCA351643071ITPR1c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.1768C>G (p.Leu590Val)
n.1930C>G
c.996+13590C>G (n.996+13590C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.1498C>G
 ClinVar
3g.4667476C>TCA16617972ITPR1c.1813C>T (p.Leu605Phe)
c.1768C>T (p.Leu590Phe)
n.1930C>T
c.996+13590C>T (n.996+13590C>T)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
n.1498C>T
 ClinVar dbSNP
3g.4667477T>ACA351643072ITPR1c.1814T>A (p.Leu605His)
c.1769T>A (p.Leu590His)
n.1931T>A
c.996+13591T>A (n.996+13591T>A)
c.1490T>A (p.Leu497His)
n.1499T>A
3g.4667477T>CCA351643073ITPR1c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
n.1931T>C
c.996+13591T>C (n.996+13591T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
n.1499T>C
3g.4667477T>GCA351643074ITPR1c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
n.1931T>G
c.996+13591T>G (n.996+13591T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
n.1499T>G
3g.4667478C>ACA432311873ITPR1c.1815C>A (p.Leu605=)
c.1770C>A (p.Leu590=)
n.1932C>A
c.996+13592C>A (n.996+13592C>A)
c.1491C>A (p.Leu497=)
n.1500C>A
 gnomAD v4
3g.4667478C>GCA432311874ITPR1c.1815C>G (p.Leu605=)
c.1770C>G (p.Leu590=)
n.1932C>G
c.996+13592C>G (n.996+13592C>G)
c.1491C>G (p.Leu497=)
n.1500C>G
3g.4667478C>TCA432311875ITPR1c.1815C>T (p.Leu605=)
c.1770C>T (p.Leu590=)
n.1932C>T
c.996+13592C>T (n.996+13592C>T)
c.1491C>T (p.Leu497=)
n.1500C>T
 gnomAD v4
3g.4667479C>ACA351643076ITPR1c.1816C>A (p.Leu606Met)
c.1771C>A (p.Leu591Met)
n.1933C>A
c.996+13593C>A (n.996+13593C>A)
c.1492C>A (p.Leu498Met)
n.1501C>A
3g.4667479C=CA1342277383ITPR1c.1816C= (p.Leu606=)
c.1771C= (p.Leu591=)
n.1933C=
c.996+13593C= (n.996+13593C=)
c.1492C= (p.Leu498=)
n.1501C=
3g.4667479C>GCA351643075ITPR1c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
n.1933C>G
c.996+13593C>G (n.996+13593C>G)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
n.1501C>G
3g.4667479C>TCA2231269ITPR1c.1816C>T (p.Leu606=)
c.1771C>T (p.Leu591=)
n.1933C>T
c.996+13593C>T (n.996+13593C>T)
c.1492C>T (p.Leu498=)
n.1501C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4667480T>ACA351643077ITPR1c.1817T>A (p.Leu606Gln)
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
n.1934T>A
c.996+13594T>A (n.996+13594T>A)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
n.1502T>A
3g.4667480T>CCA351643078ITPR1c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
n.1934T>C
c.996+13594T>C (n.996+13594T>C)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.1502T>C
3g.4667480T>GCA351643079ITPR1c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
n.1934T>G
c.996+13594T>G (n.996+13594T>G)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
n.1502T>G
3g.4667481G>ACA432311889ITPR1c.1818G>A (p.Leu606=)
c.1773G>A (p.Leu591=)
n.1935G>A
c.996+13595G>A (n.996+13595G>A)
c.1494G>A (p.Leu498=)
n.1503G>A
3g.4667481G>CCA432311888ITPR1c.1818G>C (p.Leu606=)
c.1773G>C (p.Leu591=)
n.1935G>C
c.996+13595G>C (n.996+13595G>C)
c.1494G>C (p.Leu498=)
n.1503G>C

Number of alleles fetched