| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.45979726_45979728delinsTCA | CA2580069868 | FYCO1 | c.265_267delinsTGA (p.Arg89Ter) n.480_482delinsTGA c.145_147delinsTGA (p.Arg49Ter) c.-62+5128_-62+5130delinsTGA (n.-62+5128_-62+5130delinsTGA) | ClinVar |
| 3 | g.45979728G>A | CA2353544 | FYCO1 | c.265C>T (p.Arg89Cys) n.480C>T c.145C>T (p.Arg49Cys) c.-62+5128C>T (n.-62+5128C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979728G>C | CA352442535 | FYCO1 | c.265C>G (p.Arg89Gly) n.480C>G c.145C>G (p.Arg49Gly) c.-62+5128C>G (n.-62+5128C>G) | |
| 3 | g.45979728G= | CA1361909893 | FYCO1 | c.265C= (p.Arg89=) n.480C= c.145C= (p.Arg49=) c.-62+5128C= (n.-62+5128C=) | |
| 3 | g.45979728G>T | CA352442539 | FYCO1 | c.265C>A (p.Arg89Ser) n.480C>A c.145C>A (p.Arg49Ser) c.-62+5128C>A (n.-62+5128C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979729G>A | CA433446929 | FYCO1 | c.264C>T (p.Ile88=) n.479C>T c.144C>T (p.Ile48=) c.-62+5127C>T (n.-62+5127C>T) | |
| 3 | g.45979729G>C | CA352442562 | FYCO1 | c.264C>G (p.Ile88Met) n.479C>G c.144C>G (p.Ile48Met) c.-62+5127C>G (n.-62+5127C>G) | |
| 3 | g.45979729G= | CA1361909894 | FYCO1 | c.264C= (p.Ile88=) n.479C= c.144C= (p.Ile48=) c.-62+5127C= (n.-62+5127C=) | |
| 3 | g.45979729G>T | CA433446930 | FYCO1 | c.264C>A (p.Ile88=) n.479C>A c.144C>A (p.Ile48=) c.-62+5127C>A (n.-62+5127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45979730A= | CA1361909895 | FYCO1 | c.263T= (p.Ile88=) n.478T= c.143T= (p.Ile48=) c.-62+5126T= (n.-62+5126T=) | |
| 3 | g.45979730A>C | CA352442574 | FYCO1 | c.263T>G (p.Ile88Ser) n.478T>G c.143T>G (p.Ile48Ser) c.-62+5126T>G (n.-62+5126T>G) | |
| 3 | g.45979730A>G | CA2353545 | FYCO1 | c.263T>C (p.Ile88Thr) n.478T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) c.-62+5126T>C (n.-62+5126T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979730A>T | CA352442567 | FYCO1 | c.263T>A (p.Ile88Asn) n.478T>A c.143T>A (p.Ile48Asn) c.-62+5126T>A (n.-62+5126T>A) | |
| 3 | g.45979731T>A | CA352442584 | FYCO1 | c.262A>T (p.Ile88Phe) n.477A>T c.142A>T (p.Ile48Phe) c.-62+5125A>T (n.-62+5125A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979731T>C | CA352442587 | FYCO1 | c.262A>G (p.Ile88Val) n.477A>G c.142A>G (p.Ile48Val) c.-62+5125A>G (n.-62+5125A>G) | |
| 3 | g.45979731T>G | CA352442593 | FYCO1 | c.262A>C (p.Ile88Leu) n.477A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) c.-62+5125A>C (n.-62+5125A>C) | |
| 3 | g.45979732C>A | CA433446933 | FYCO1 | c.261G>T (p.Gly87=) n.476G>T c.141G>T (p.Gly47=) c.-62+5124G>T (n.-62+5124G>T) | |
| 3 | g.45979732C>G | CA433446932 | FYCO1 | c.261G>C (p.Gly87=) n.476G>C c.141G>C (p.Gly47=) c.-62+5124G>C (n.-62+5124G>C) | |
| 3 | g.45979732C>T | CA433446931 | FYCO1 | c.261G>A (p.Gly87=) n.476G>A c.141G>A (p.Gly47=) c.-62+5124G>A (n.-62+5124G>A) | |
| 3 | g.45979733C>A | CA352442597 | FYCO1 | c.260G>T (p.Gly87Val) n.475G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.-62+5123G>T (n.-62+5123G>T) | |
| 3 | g.45979733C= | CA1361909896 | FYCO1 | c.260G= (p.Gly87=) n.475G= c.140G= (p.Gly47=) c.-62+5123G= (n.-62+5123G=) | |
| 3 | g.45979733C>G | CA352442601 | FYCO1 | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.475G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-62+5123G>C (n.-62+5123G>C) | |
| 3 | g.45979733C>T | CA352442604 | FYCO1 | c.260G>A (p.Gly87Glu) n.475G>A c.140G>A (p.Gly47Glu) c.-62+5123G>A (n.-62+5123G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979734C>A | CA352442616 | FYCO1 | c.259G>T (p.Gly87Trp) n.474G>T c.139G>T (p.Gly47Trp) c.-62+5122G>T (n.-62+5122G>T) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.45979734C>G | CA352442609 | FYCO1 | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.474G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-62+5122G>C (n.-62+5122G>C) | |
| 3 | g.45979734C>T | CA352442612 | FYCO1 | c.259G>A (p.Gly87Arg) n.474G>A c.139G>A (p.Gly47Arg) c.-62+5122G>A (n.-62+5122G>A) | |
| 3 | g.45979735A>C | CA352442619 | FYCO1 | c.258T>G (p.Asp86Glu) n.473T>G c.138T>G (p.Asp46Glu) c.-62+5121T>G (n.-62+5121T>G) | |
| 3 | g.45979735A>G | CA433446934 | FYCO1 | c.258T>C (p.Asp86=) n.473T>C c.138T>C (p.Asp46=) c.-62+5121T>C (n.-62+5121T>C) | |
| 3 | g.45979735A>T | CA352442622 | FYCO1 | c.258T>A (p.Asp86Glu) n.473T>A c.138T>A (p.Asp46Glu) c.-62+5121T>A (n.-62+5121T>A) | |
| 3 | g.45979736T>A | CA352442625 | FYCO1 | c.257A>T (p.Asp86Val) n.472A>T c.137A>T (p.Asp46Val) c.-62+5120A>T (n.-62+5120A>T) | |
| 3 | g.45979736T>C | CA352442628 | FYCO1 | c.257A>G (p.Asp86Gly) n.472A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) c.-62+5120A>G (n.-62+5120A>G) | |
| 3 | g.45979736T>G | CA352442631 | FYCO1 | c.257A>C (p.Asp86Ala) n.472A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) c.-62+5120A>C (n.-62+5120A>C) | |
| 3 | g.45979737C>A | CA352442634 | FYCO1 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.471G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.-62+5119G>T (n.-62+5119G>T) | |
| 3 | g.45979737C= | CA1361909897 | FYCO1 | c.256G= (p.Asp86=) n.471G= c.136G= (p.Asp46=) c.-62+5119G= (n.-62+5119G=) | |
| 3 | g.45979737C>G | CA352442639 | FYCO1 | c.256G>C (p.Asp86His) n.471G>C c.136G>C (p.Asp46His) c.-62+5119G>C (n.-62+5119G>C) | |
| 3 | g.45979737C>T | CA73651704 | FYCO1 | c.256G>A (p.Asp86Asn) n.471G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) c.-62+5119G>A (n.-62+5119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979738A>C | CA352442643 | FYCO1 | c.255T>G (p.Asn85Lys) n.470T>G c.135T>G (p.Asn45Lys) c.-62+5118T>G (n.-62+5118T>G) | |
| 3 | g.45979738A>G | CA433446935 | FYCO1 | c.255T>C (p.Asn85=) n.470T>C c.135T>C (p.Asn45=) c.-62+5118T>C (n.-62+5118T>C) | |
| 3 | g.45979738A>T | CA352442645 | FYCO1 | c.255T>A (p.Asn85Lys) n.470T>A c.135T>A (p.Asn45Lys) c.-62+5118T>A (n.-62+5118T>A) | |
| 3 | g.45979739T>A | CA352442651 | FYCO1 | c.254A>T (p.Asn85Ile) n.469A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) c.-62+5117A>T (n.-62+5117A>T) | |
| 3 | g.45979739T>C | CA352442653 | FYCO1 | c.254A>G (p.Asn85Ser) n.469A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) c.-62+5117A>G (n.-62+5117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45979739T>G | CA352442658 | FYCO1 | c.254A>C (p.Asn85Thr) n.469A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) c.-62+5117A>C (n.-62+5117A>C) | |
| 3 | g.45979739T= | CA1361909898 | FYCO1 | c.254A= (p.Asn85=) n.469A= c.134A= (p.Asn45=) c.-62+5117A= (n.-62+5117A=) | |
| 3 | g.45979740T>A | CA352442661 | FYCO1 | c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.468A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.-62+5116A>T (n.-62+5116A>T) | |
| 3 | g.45979740T>C | CA352442664 | FYCO1 | c.253A>G (p.Asn85Asp) n.468A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) c.-62+5116A>G (n.-62+5116A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979740T>G | CA352442668 | FYCO1 | c.253A>C (p.Asn85His) n.468A>C c.133A>C (p.Asn45His) c.-62+5116A>C (n.-62+5116A>C) | |
| 3 | g.45979741G>A | CA433446936 | FYCO1 | c.252C>T (p.Ala84=) n.467C>T c.132C>T (p.Ala44=) c.-62+5115C>T (n.-62+5115C>T) | |
| 3 | g.45979741G>C | CA433446937 | FYCO1 | c.252C>G (p.Ala84=) n.467C>G c.132C>G (p.Ala44=) c.-62+5115C>G (n.-62+5115C>G) | |
| 3 | g.45979741G>T | CA433446938 | FYCO1 | c.252C>A (p.Ala84=) n.467C>A c.132C>A (p.Ala44=) c.-62+5115C>A (n.-62+5115C>A) | |
| 3 | g.45979742G>A | CA352442669 | FYCO1 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.466C>T c.131C>T (p.Ala44Val) c.-62+5114C>T (n.-62+5114C>T) |