Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.45772615C>ACA352454358SLC6A20c.583G>T (p.Val195Leu)
c.583-1157G>T (n.583-1157G>T)
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.286G>T (p.Val96Leu)
3g.45772615C>GCA352454365SLC6A20c.583G>C (p.Val195Leu)
c.583-1157G>C (n.583-1157G>C)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
3g.45772615C>TCA352454361SLC6A20c.583G>A (p.Val195Met)
c.583-1157G>A (n.583-1157G>A)
c.442G>A (p.Val148Met)
c.286G>A (p.Val96Met)
3g.45772616C>ACA2351563SLC6A20c.583-1G>T (n.583-1G>T)
c.583-1158G>T (n.583-1158G>T)
c.442-1G>T (n.442-1G>T)
c.286-1G>T (n.286-1G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772616C=CA1361819967SLC6A20c.583-1G= (n.583-1G=)
c.583-1158G= (n.583-1158G=)
c.442-1G= (n.442-1G=)
c.286-1G= (n.286-1G=)
3g.45772616C>GCA352454368SLC6A20c.583-1G>C (n.583-1G>C)
c.583-1158G>C (n.583-1158G>C)
c.442-1G>C (n.442-1G>C)
c.286-1G>C (n.286-1G>C)
3g.45772616C>TCA352454370SLC6A20c.583-1G>A (n.583-1G>A)
c.583-1158G>A (n.583-1158G>A)
c.442-1G>A (n.442-1G>A)
c.286-1G>A (n.286-1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772617T>ACA352454372SLC6A20c.583-2A>T (n.583-2A>T)
c.583-1159A>T (n.583-1159A>T)
c.442-2A>T (n.442-2A>T)
c.286-2A>T (n.286-2A>T)
3g.45772617T>CCA352454375SLC6A20c.583-2A>G (n.583-2A>G)
c.583-1159A>G (n.583-1159A>G)
c.442-2A>G (n.442-2A>G)
c.286-2A>G (n.286-2A>G)
3g.45772617T>GCA352454376SLC6A20c.583-2A>C (n.583-2A>C)
c.583-1159A>C (n.583-1159A>C)
c.442-2A>C (n.442-2A>C)
c.286-2A>C (n.286-2A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772617T=CA1361819971SLC6A20c.583-2A= (n.583-2A=)
c.583-1159A= (n.583-1159A=)
c.442-2A= (n.442-2A=)
c.286-2A= (n.286-2A=)
3g.45772618G>ACA2665411761SLC6A20c.583-3C>T (n.583-3C>T)
c.583-1160C>T (n.583-1160C>T)
c.442-3C>T (n.442-3C>T)
c.286-3C>T (n.286-3C>T)
gnomAD v4
3g.45772618G>CCA2351564SLC6A20c.583-3C>G (n.583-3C>G)
c.583-1160C>G (n.583-1160C>G)
c.442-3C>G (n.442-3C>G)
c.286-3C>G (n.286-3C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772618G=CA1361819974SLC6A20c.583-3C= (n.583-3C=)
c.583-1160C= (n.583-1160C=)
c.442-3C= (n.442-3C=)
c.286-3C= (n.286-3C=)
3g.45772618G>TCA2351565SLC6A20c.583-3C>A (n.583-3C>A)
c.583-1160C>A (n.583-1160C>A)
c.442-3C>A (n.442-3C>A)
c.286-3C>A (n.286-3C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772619C>ACA542708592SLC6A20c.583-4G>T (n.583-4G>T)
c.583-1161G>T (n.583-1161G>T)
c.442-4G>T (n.442-4G>T)
c.286-4G>T (n.286-4G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772619C=CA1361819980SLC6A20c.583-4G= (n.583-4G=)
c.583-1161G= (n.583-1161G=)
c.442-4G= (n.442-4G=)
c.286-4G= (n.286-4G=)
3g.45772619C>TCA2351566SLC6A20c.583-4G>A (n.583-4G>A)
c.583-1161G>A (n.583-1161G>A)
c.442-4G>A (n.442-4G>A)
c.286-4G>A (n.286-4G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.45772620G>ACA2351567SLC6A20c.583-5C>T (n.583-5C>T)
c.583-1162C>T (n.583-1162C>T)
c.442-5C>T (n.442-5C>T)
c.286-5C>T (n.286-5C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45772620G=CA1361819986SLC6A20c.583-5C= (n.583-5C=)
c.583-1162C= (n.583-1162C=)
c.442-5C= (n.442-5C=)
c.286-5C= (n.286-5C=)
3g.45772621G>ACA542708597SLC6A20c.583-6C>T (n.583-6C>T)
c.583-1163C>T (n.583-1163C>T)
c.442-6C>T (n.442-6C>T)
c.286-6C>T (n.286-6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772621G=CA1361819989SLC6A20c.583-6C= (n.583-6C=)
c.583-1163C= (n.583-1163C=)
c.442-6C= (n.442-6C=)
c.286-6C= (n.286-6C=)
3g.45772621G>TCA645514802SLC6A20c.583-6C>A (n.583-6C>A)
c.583-1163C>A (n.583-1163C>A)
c.442-6C>A (n.442-6C>A)
c.286-6C>A (n.286-6C>A)
COSMIC
3g.45772622G>ACA542708598SLC6A20c.583-7C>T (n.583-7C>T)
c.583-1164C>T (n.583-1164C>T)
c.442-7C>T (n.442-7C>T)
c.286-7C>T (n.286-7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772622G=CA1361819991SLC6A20c.583-7C= (n.583-7C=)
c.583-1164C= (n.583-1164C=)
c.442-7C= (n.442-7C=)
c.286-7C= (n.286-7C=)
3g.45772622G>TCA2665411762SLC6A20c.583-7C>A (n.583-7C>A)
c.583-1164C>A (n.583-1164C>A)
c.442-7C>A (n.442-7C>A)
c.286-7C>A (n.286-7C>A)
gnomAD v4
3g.45772623C=CA1361819996SLC6A20c.583-8G= (n.583-8G=)
c.583-1165G= (n.583-1165G=)
c.442-8G= (n.442-8G=)
c.286-8G= (n.286-8G=)
3g.45772623C>TCA542708602SLC6A20c.583-8G>A (n.583-8G>A)
c.583-1165G>A (n.583-1165G>A)
c.442-8G>A (n.442-8G>A)
c.286-8G>A (n.286-8G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772625_45772632delinsTCAGAGGGCA1361819997SLC6A20c.583-17_583-10delinsCCCTCTGA (n.583-17_583-10delinsCCCTCTGA)
c.583-1174_583-1167delinsCCCTCTGA (n.583-1174_583-1167delinsCCCTCTGA)
c.442-17_442-10delinsCCCTCTGA (n.442-17_442-10delinsCCCTCTGA)
c.286-17_286-10delinsCCCTCTGA (n.286-17_286-10delinsCCCTCTGA)
3g.45772631_45772637delCA2351568SLC6A20c.583-17_583-11del (n.583-17_583-11del)
c.583-1174_583-1168del (n.583-1174_583-1168del)
c.442-17_442-11del (n.442-17_442-11del)
c.286-17_286-11del (n.286-17_286-11del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772628G>ACA1361820002SLC6A20c.583-13C>T (n.583-13C>T)
c.583-1170C>T (n.583-1170C>T)
c.442-13C>T (n.442-13C>T)
c.286-13C>T (n.286-13C>T)
dbSNP
3g.45772628G=CA1361820001SLC6A20c.583-13C= (n.583-13C=)
c.583-1170C= (n.583-1170C=)
c.442-13C= (n.442-13C=)
c.286-13C= (n.286-13C=)
3g.45772630G>ACA2665411763SLC6A20c.583-15C>T (n.583-15C>T)
c.583-1172C>T (n.583-1172C>T)
c.442-15C>T (n.442-15C>T)
c.286-15C>T (n.286-15C>T)
gnomAD v4
3g.45772632G>ACA907471379SLC6A20c.583-17C>T (n.583-17C>T)
c.583-1174C>T (n.583-1174C>T)
c.442-17C>T (n.442-17C>T)
c.286-17C>T (n.286-17C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.45772632G>CCA2665411764SLC6A20c.583-17C>G (n.583-17C>G)
c.583-1174C>G (n.583-1174C>G)
c.442-17C>G (n.442-17C>G)
c.286-17C>G (n.286-17C>G)
gnomAD v4
3g.45772632G=CA1361820003SLC6A20c.583-17C= (n.583-17C=)
c.583-1174C= (n.583-1174C=)
c.442-17C= (n.442-17C=)
c.286-17C= (n.286-17C=)
3g.45772632G>TCA2665411765SLC6A20c.583-17C>A (n.583-17C>A)
c.583-1174C>A (n.583-1174C>A)
c.442-17C>A (n.442-17C>A)
c.286-17C>A (n.286-17C>A)
gnomAD v4
3g.45772633C=CA1361820005SLC6A20c.583-18G= (n.583-18G=)
c.583-1175G= (n.583-1175G=)
c.442-18G= (n.442-18G=)
c.286-18G= (n.286-18G=)
3g.45772633C>TCA1047485174SLC6A20c.583-18G>A (n.583-18G>A)
c.583-1175G>A (n.583-1175G>A)
c.442-18G>A (n.442-18G>A)
c.286-18G>A (n.286-18G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45772634A=CA1361820007SLC6A20c.583-19T= (n.583-19T=)
c.583-1176T= (n.583-1176T=)
c.442-19T= (n.442-19T=)
c.286-19T= (n.286-19T=)
3g.45772634A>CCA2351569SLC6A20c.583-19T>G (n.583-19T>G)
c.583-1176T>G (n.583-1176T>G)
c.442-19T>G (n.442-19T>G)
c.286-19T>G (n.286-19T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772634_45772635insACTCTGCCCTCTCA2665411766SLC6A20c.583-20_583-19insAGAGGGCAGAGT (n.583-20_583-19insAGAGGGCAGAGT)
c.583-1177_583-1176insAGAGGGCAGAGT (n.583-1177_583-1176insAGAGGGCAGAGT)
c.442-20_442-19insAGAGGGCAGAGT (n.442-20_442-19insAGAGGGCAGAGT)
c.286-20_286-19insAGAGGGCAGAGT (n.286-20_286-19insAGAGGGCAGAGT)
gnomAD v4
3g.45772636A>GCA2702786244SLC6A20c.583-21T>C (n.583-21T>C)
c.583-1178T>C (n.583-1178T>C)
c.442-21T>C (n.442-21T>C)
c.286-21T>C (n.286-21T>C)
dbSNP
3g.45772637G>ACA2665411767SLC6A20c.583-22C>T (n.583-22C>T)
c.583-1179C>T (n.583-1179C>T)
c.442-22C>T (n.442-22C>T)
c.286-22C>T (n.286-22C>T)
gnomAD v4
3g.45772637_45772638delinsGTCA1361820009SLC6A20c.583-23_583-22delinsAC (n.583-23_583-22delinsAC)
c.583-1180_583-1179delinsAC (n.583-1180_583-1179delinsAC)
c.442-23_442-22delinsAC (n.442-23_442-22delinsAC)
c.286-23_286-22delinsAC (n.286-23_286-22delinsAC)
3g.45772638T>CCA2351571SLC6A20c.583-23A>G (n.583-23A>G)
c.583-1180A>G (n.583-1180A>G)
c.442-23A>G (n.442-23A>G)
c.286-23A>G (n.286-23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45772638T>GCA2351572SLC6A20c.583-23A>C (n.583-23A>C)
c.583-1180A>C (n.583-1180A>C)
c.442-23A>C (n.442-23A>C)
c.286-23A>C (n.286-23A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772638T=CA1361820012SLC6A20c.583-23A= (n.583-23A=)
c.583-1180A= (n.583-1180A=)
c.442-23A= (n.442-23A=)
c.286-23A= (n.286-23A=)
3g.45772639delCA2351570SLC6A20c.583-23del (n.583-23del)
c.583-1180del (n.583-1180del)
c.442-23del (n.442-23del)
c.286-23del (n.286-23del)
dbSNP ExAC
3g.45772640G>ACA2665411768SLC6A20c.583-25C>T (n.583-25C>T)
c.583-1182C>T (n.583-1182C>T)
c.442-25C>T (n.442-25C>T)
c.286-25C>T (n.286-25C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched