Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.45772615C>A | CA352454358 | SLC6A20 | c.583G>T (p.Val195Leu) c.583-1157G>T (n.583-1157G>T) c.442G>T (p.Val148Leu) c.286G>T (p.Val96Leu) | |
3 | g.45772615C>G | CA352454365 | SLC6A20 | c.583G>C (p.Val195Leu) c.583-1157G>C (n.583-1157G>C) c.442G>C (p.Val148Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) | |
3 | g.45772615C>T | CA352454361 | SLC6A20 | c.583G>A (p.Val195Met) c.583-1157G>A (n.583-1157G>A) c.442G>A (p.Val148Met) c.286G>A (p.Val96Met) | |
3 | g.45772616C>A | CA2351563 | SLC6A20 | c.583-1G>T (n.583-1G>T) c.583-1158G>T (n.583-1158G>T) c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.286-1G>T (n.286-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772616C= | CA1361819967 | SLC6A20 | c.583-1G= (n.583-1G=) c.583-1158G= (n.583-1158G=) c.442-1G= (n.442-1G=) c.286-1G= (n.286-1G=) | |
3 | g.45772616C>G | CA352454368 | SLC6A20 | c.583-1G>C (n.583-1G>C) c.583-1158G>C (n.583-1158G>C) c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.286-1G>C (n.286-1G>C) | |
3 | g.45772616C>T | CA352454370 | SLC6A20 | c.583-1G>A (n.583-1G>A) c.583-1158G>A (n.583-1158G>A) c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.286-1G>A (n.286-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772617T>A | CA352454372 | SLC6A20 | c.583-2A>T (n.583-2A>T) c.583-1159A>T (n.583-1159A>T) c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.286-2A>T (n.286-2A>T) | |
3 | g.45772617T>C | CA352454375 | SLC6A20 | c.583-2A>G (n.583-2A>G) c.583-1159A>G (n.583-1159A>G) c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.286-2A>G (n.286-2A>G) | |
3 | g.45772617T>G | CA352454376 | SLC6A20 | c.583-2A>C (n.583-2A>C) c.583-1159A>C (n.583-1159A>C) c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.286-2A>C (n.286-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772617T= | CA1361819971 | SLC6A20 | c.583-2A= (n.583-2A=) c.583-1159A= (n.583-1159A=) c.442-2A= (n.442-2A=) c.286-2A= (n.286-2A=) | |
3 | g.45772618G>A | CA2665411761 | SLC6A20 | c.583-3C>T (n.583-3C>T) c.583-1160C>T (n.583-1160C>T) c.442-3C>T (n.442-3C>T) c.286-3C>T (n.286-3C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772618G>C | CA2351564 | SLC6A20 | c.583-3C>G (n.583-3C>G) c.583-1160C>G (n.583-1160C>G) c.442-3C>G (n.442-3C>G) c.286-3C>G (n.286-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772618G= | CA1361819974 | SLC6A20 | c.583-3C= (n.583-3C=) c.583-1160C= (n.583-1160C=) c.442-3C= (n.442-3C=) c.286-3C= (n.286-3C=) | |
3 | g.45772618G>T | CA2351565 | SLC6A20 | c.583-3C>A (n.583-3C>A) c.583-1160C>A (n.583-1160C>A) c.442-3C>A (n.442-3C>A) c.286-3C>A (n.286-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772619C>A | CA542708592 | SLC6A20 | c.583-4G>T (n.583-4G>T) c.583-1161G>T (n.583-1161G>T) c.442-4G>T (n.442-4G>T) c.286-4G>T (n.286-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772619C= | CA1361819980 | SLC6A20 | c.583-4G= (n.583-4G=) c.583-1161G= (n.583-1161G=) c.442-4G= (n.442-4G=) c.286-4G= (n.286-4G=) | |
3 | g.45772619C>T | CA2351566 | SLC6A20 | c.583-4G>A (n.583-4G>A) c.583-1161G>A (n.583-1161G>A) c.442-4G>A (n.442-4G>A) c.286-4G>A (n.286-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.45772620G>A | CA2351567 | SLC6A20 | c.583-5C>T (n.583-5C>T) c.583-1162C>T (n.583-1162C>T) c.442-5C>T (n.442-5C>T) c.286-5C>T (n.286-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772620G= | CA1361819986 | SLC6A20 | c.583-5C= (n.583-5C=) c.583-1162C= (n.583-1162C=) c.442-5C= (n.442-5C=) c.286-5C= (n.286-5C=) | |
3 | g.45772621G>A | CA542708597 | SLC6A20 | c.583-6C>T (n.583-6C>T) c.583-1163C>T (n.583-1163C>T) c.442-6C>T (n.442-6C>T) c.286-6C>T (n.286-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772621G= | CA1361819989 | SLC6A20 | c.583-6C= (n.583-6C=) c.583-1163C= (n.583-1163C=) c.442-6C= (n.442-6C=) c.286-6C= (n.286-6C=) | |
3 | g.45772621G>T | CA645514802 | SLC6A20 | c.583-6C>A (n.583-6C>A) c.583-1163C>A (n.583-1163C>A) c.442-6C>A (n.442-6C>A) c.286-6C>A (n.286-6C>A) | COSMIC |
3 | g.45772622G>A | CA542708598 | SLC6A20 | c.583-7C>T (n.583-7C>T) c.583-1164C>T (n.583-1164C>T) c.442-7C>T (n.442-7C>T) c.286-7C>T (n.286-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772622G= | CA1361819991 | SLC6A20 | c.583-7C= (n.583-7C=) c.583-1164C= (n.583-1164C=) c.442-7C= (n.442-7C=) c.286-7C= (n.286-7C=) | |
3 | g.45772622G>T | CA2665411762 | SLC6A20 | c.583-7C>A (n.583-7C>A) c.583-1164C>A (n.583-1164C>A) c.442-7C>A (n.442-7C>A) c.286-7C>A (n.286-7C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772623C= | CA1361819996 | SLC6A20 | c.583-8G= (n.583-8G=) c.583-1165G= (n.583-1165G=) c.442-8G= (n.442-8G=) c.286-8G= (n.286-8G=) | |
3 | g.45772623C>T | CA542708602 | SLC6A20 | c.583-8G>A (n.583-8G>A) c.583-1165G>A (n.583-1165G>A) c.442-8G>A (n.442-8G>A) c.286-8G>A (n.286-8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772625_45772632delinsTCAGAGGG | CA1361819997 | SLC6A20 | c.583-17_583-10delinsCCCTCTGA (n.583-17_583-10delinsCCCTCTGA) c.583-1174_583-1167delinsCCCTCTGA (n.583-1174_583-1167delinsCCCTCTGA) c.442-17_442-10delinsCCCTCTGA (n.442-17_442-10delinsCCCTCTGA) c.286-17_286-10delinsCCCTCTGA (n.286-17_286-10delinsCCCTCTGA) | |
3 | g.45772631_45772637del | CA2351568 | SLC6A20 | c.583-17_583-11del (n.583-17_583-11del) c.583-1174_583-1168del (n.583-1174_583-1168del) c.442-17_442-11del (n.442-17_442-11del) c.286-17_286-11del (n.286-17_286-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772628G>A | CA1361820002 | SLC6A20 | c.583-13C>T (n.583-13C>T) c.583-1170C>T (n.583-1170C>T) c.442-13C>T (n.442-13C>T) c.286-13C>T (n.286-13C>T) | dbSNP |
3 | g.45772628G= | CA1361820001 | SLC6A20 | c.583-13C= (n.583-13C=) c.583-1170C= (n.583-1170C=) c.442-13C= (n.442-13C=) c.286-13C= (n.286-13C=) | |
3 | g.45772630G>A | CA2665411763 | SLC6A20 | c.583-15C>T (n.583-15C>T) c.583-1172C>T (n.583-1172C>T) c.442-15C>T (n.442-15C>T) c.286-15C>T (n.286-15C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772632G>A | CA907471379 | SLC6A20 | c.583-17C>T (n.583-17C>T) c.583-1174C>T (n.583-1174C>T) c.442-17C>T (n.442-17C>T) c.286-17C>T (n.286-17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45772632G>C | CA2665411764 | SLC6A20 | c.583-17C>G (n.583-17C>G) c.583-1174C>G (n.583-1174C>G) c.442-17C>G (n.442-17C>G) c.286-17C>G (n.286-17C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45772632G= | CA1361820003 | SLC6A20 | c.583-17C= (n.583-17C=) c.583-1174C= (n.583-1174C=) c.442-17C= (n.442-17C=) c.286-17C= (n.286-17C=) | |
3 | g.45772632G>T | CA2665411765 | SLC6A20 | c.583-17C>A (n.583-17C>A) c.583-1174C>A (n.583-1174C>A) c.442-17C>A (n.442-17C>A) c.286-17C>A (n.286-17C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772633C= | CA1361820005 | SLC6A20 | c.583-18G= (n.583-18G=) c.583-1175G= (n.583-1175G=) c.442-18G= (n.442-18G=) c.286-18G= (n.286-18G=) | |
3 | g.45772633C>T | CA1047485174 | SLC6A20 | c.583-18G>A (n.583-18G>A) c.583-1175G>A (n.583-1175G>A) c.442-18G>A (n.442-18G>A) c.286-18G>A (n.286-18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772634A= | CA1361820007 | SLC6A20 | c.583-19T= (n.583-19T=) c.583-1176T= (n.583-1176T=) c.442-19T= (n.442-19T=) c.286-19T= (n.286-19T=) | |
3 | g.45772634A>C | CA2351569 | SLC6A20 | c.583-19T>G (n.583-19T>G) c.583-1176T>G (n.583-1176T>G) c.442-19T>G (n.442-19T>G) c.286-19T>G (n.286-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772634_45772635insACTCTGCCCTCT | CA2665411766 | SLC6A20 | c.583-20_583-19insAGAGGGCAGAGT (n.583-20_583-19insAGAGGGCAGAGT) c.583-1177_583-1176insAGAGGGCAGAGT (n.583-1177_583-1176insAGAGGGCAGAGT) c.442-20_442-19insAGAGGGCAGAGT (n.442-20_442-19insAGAGGGCAGAGT) c.286-20_286-19insAGAGGGCAGAGT (n.286-20_286-19insAGAGGGCAGAGT) | gnomAD v4 |
3 | g.45772636A>G | CA2702786244 | SLC6A20 | c.583-21T>C (n.583-21T>C) c.583-1178T>C (n.583-1178T>C) c.442-21T>C (n.442-21T>C) c.286-21T>C (n.286-21T>C) | dbSNP |
3 | g.45772637G>A | CA2665411767 | SLC6A20 | c.583-22C>T (n.583-22C>T) c.583-1179C>T (n.583-1179C>T) c.442-22C>T (n.442-22C>T) c.286-22C>T (n.286-22C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772637_45772638delinsGT | CA1361820009 | SLC6A20 | c.583-23_583-22delinsAC (n.583-23_583-22delinsAC) c.583-1180_583-1179delinsAC (n.583-1180_583-1179delinsAC) c.442-23_442-22delinsAC (n.442-23_442-22delinsAC) c.286-23_286-22delinsAC (n.286-23_286-22delinsAC) | |
3 | g.45772638T>C | CA2351571 | SLC6A20 | c.583-23A>G (n.583-23A>G) c.583-1180A>G (n.583-1180A>G) c.442-23A>G (n.442-23A>G) c.286-23A>G (n.286-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772638T>G | CA2351572 | SLC6A20 | c.583-23A>C (n.583-23A>C) c.583-1180A>C (n.583-1180A>C) c.442-23A>C (n.442-23A>C) c.286-23A>C (n.286-23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772638T= | CA1361820012 | SLC6A20 | c.583-23A= (n.583-23A=) c.583-1180A= (n.583-1180A=) c.442-23A= (n.442-23A=) c.286-23A= (n.286-23A=) | |
3 | g.45772639del | CA2351570 | SLC6A20 | c.583-23del (n.583-23del) c.583-1180del (n.583-1180del) c.442-23del (n.442-23del) c.286-23del (n.286-23del) | dbSNP ExAC |
3 | g.45772640G>A | CA2665411768 | SLC6A20 | c.583-25C>T (n.583-25C>T) c.583-1182C>T (n.583-1182C>T) c.442-25C>T (n.442-25C>T) c.286-25C>T (n.286-25C>T) | gnomAD v4 |