Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.45772406G>T | CA2577572469 | SLC6A20 | c.693+99C>A (n.693+99C>A) c.583-948C>A (n.583-948C>A) c.552+99C>A (n.552+99C>A) c.396+99C>A (n.396+99C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772407C>A | CA2665411721 | SLC6A20 | c.693+98G>T (n.693+98G>T) c.583-949G>T (n.583-949G>T) c.552+98G>T (n.552+98G>T) c.396+98G>T (n.396+98G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772407C= | CA1361819747 | SLC6A20 | c.693+98G= (n.693+98G=) c.583-949G= (n.583-949G=) c.552+98G= (n.552+98G=) c.396+98G= (n.396+98G=) | |
3 | g.45772407C>T | CA73646416 | SLC6A20 | c.693+98G>A (n.693+98G>A) c.583-949G>A (n.583-949G>A) c.552+98G>A (n.552+98G>A) c.396+98G>A (n.396+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772408G>A | CA73646418 | SLC6A20 | c.693+97C>T (n.693+97C>T) c.583-950C>T (n.583-950C>T) c.552+97C>T (n.552+97C>T) c.396+97C>T (n.396+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772408G= | CA1361819749 | SLC6A20 | c.693+97C= (n.693+97C=) c.583-950C= (n.583-950C=) c.552+97C= (n.552+97C=) c.396+97C= (n.396+97C=) | |
3 | g.45772408G>T | CA2577572470 | SLC6A20 | c.693+97C>A (n.693+97C>A) c.583-950C>A (n.583-950C>A) c.552+97C>A (n.552+97C>A) c.396+97C>A (n.396+97C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772409T>G | CA1361819752 | SLC6A20 | c.693+96A>C (n.693+96A>C) c.583-951A>C (n.583-951A>C) c.552+96A>C (n.552+96A>C) c.396+96A>C (n.396+96A>C) | dbSNP |
3 | g.45772409T= | CA1361819751 | SLC6A20 | c.693+96A= (n.693+96A=) c.583-951A= (n.583-951A=) c.552+96A= (n.552+96A=) c.396+96A= (n.396+96A=) | |
3 | g.45772411G>T | CA2547896570 | SLC6A20 | c.693+94C>A (n.693+94C>A) c.583-953C>A (n.583-953C>A) c.552+94C>A (n.552+94C>A) c.396+94C>A (n.396+94C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772412G>A | CA2577572474 | SLC6A20 | c.693+93C>T (n.693+93C>T) c.583-954C>T (n.583-954C>T) c.552+93C>T (n.552+93C>T) c.396+93C>T (n.396+93C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772412G= | CA1361819753 | SLC6A20 | c.693+93C= (n.693+93C=) c.583-954C= (n.583-954C=) c.552+93C= (n.552+93C=) c.396+93C= (n.396+93C=) | |
3 | g.45772412G>T | CA907470998 | SLC6A20 | c.693+93C>A (n.693+93C>A) c.583-954C>A (n.583-954C>A) c.552+93C>A (n.552+93C>A) c.396+93C>A (n.396+93C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772413C>A | CA2665411722 | SLC6A20 | c.693+92G>T (n.693+92G>T) c.583-955G>T (n.583-955G>T) c.552+92G>T (n.552+92G>T) c.396+92G>T (n.396+92G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772413C= | CA1361819754 | SLC6A20 | c.693+92G= (n.693+92G=) c.583-955G= (n.583-955G=) c.552+92G= (n.552+92G=) c.396+92G= (n.396+92G=) | |
3 | g.45772413C>T | CA73646433 | SLC6A20 | c.693+92G>A (n.693+92G>A) c.583-955G>A (n.583-955G>A) c.552+92G>A (n.552+92G>A) c.396+92G>A (n.396+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772414C>A | CA2577572475 | SLC6A20 | c.693+91G>T (n.693+91G>T) c.583-956G>T (n.583-956G>T) c.552+91G>T (n.552+91G>T) c.396+91G>T (n.396+91G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772414C= | CA1361819757 | SLC6A20 | c.693+91G= (n.693+91G=) c.583-956G= (n.583-956G=) c.552+91G= (n.552+91G=) c.396+91G= (n.396+91G=) | |
3 | g.45772414C>T | CA1361819756 | SLC6A20 | c.693+91G>A (n.693+91G>A) c.583-956G>A (n.583-956G>A) c.552+91G>A (n.552+91G>A) c.396+91G>A (n.396+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45772415C= | CA1361819758 | SLC6A20 | c.693+90G= (n.693+90G=) c.583-957G= (n.583-957G=) c.552+90G= (n.552+90G=) c.396+90G= (n.396+90G=) | |
3 | g.45772415C>T | CA1361819759 | SLC6A20 | c.693+90G>A (n.693+90G>A) c.583-957G>A (n.583-957G>A) c.552+90G>A (n.552+90G>A) c.396+90G>A (n.396+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45772416A>T | CA2665411723 | SLC6A20 | c.693+89T>A (n.693+89T>A) c.583-958T>A (n.583-958T>A) c.552+89T>A (n.552+89T>A) c.396+89T>A (n.396+89T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772419C>A | CA2665411724 | SLC6A20 | c.693+86G>T (n.693+86G>T) c.583-961G>T (n.583-961G>T) c.552+86G>T (n.552+86G>T) c.396+86G>T (n.396+86G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772420T>C | CA2665411725 | SLC6A20 | c.693+85A>G (n.693+85A>G) c.583-962A>G (n.583-962A>G) c.552+85A>G (n.552+85A>G) c.396+85A>G (n.396+85A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45772424C>A | CA647875309 | SLC6A20 | c.693+81G>T (n.693+81G>T) c.583-966G>T (n.583-966G>T) c.552+81G>T (n.552+81G>T) c.396+81G>T (n.396+81G>T) | COSMIC |
3 | g.45772425C>A | CA2665411726 | SLC6A20 | c.693+80G>T (n.693+80G>T) c.583-967G>T (n.583-967G>T) c.552+80G>T (n.552+80G>T) c.396+80G>T (n.396+80G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772425C= | CA1361819760 | SLC6A20 | c.693+80G= (n.693+80G=) c.583-967G= (n.583-967G=) c.552+80G= (n.552+80G=) c.396+80G= (n.396+80G=) | |
3 | g.45772425C>T | CA1361819761 | SLC6A20 | c.693+80G>A (n.693+80G>A) c.583-967G>A (n.583-967G>A) c.552+80G>A (n.552+80G>A) c.396+80G>A (n.396+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45772426T>C | CA542708312 | SLC6A20 | c.693+79A>G (n.693+79A>G) c.583-968A>G (n.583-968A>G) c.552+79A>G (n.552+79A>G) c.396+79A>G (n.396+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772426T>G | CA2665411728 | SLC6A20 | c.693+79A>C (n.693+79A>C) c.583-968A>C (n.583-968A>C) c.552+79A>C (n.552+79A>C) c.396+79A>C (n.396+79A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45772426T= | CA1361819763 | SLC6A20 | c.693+79A= (n.693+79A=) c.583-968A= (n.583-968A=) c.552+79A= (n.552+79A=) c.396+79A= (n.396+79A=) | |
3 | g.45772428del | CA2665411727 | SLC6A20 | c.693+79del (n.693+79del) c.583-968del (n.583-968del) c.552+79del (n.552+79del) c.396+79del (n.396+79del) | gnomAD v4 |
3 | g.45772427T>C | CA2665411729 | SLC6A20 | c.693+78A>G (n.693+78A>G) c.583-969A>G (n.583-969A>G) c.552+78A>G (n.552+78A>G) c.396+78A>G (n.396+78A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45772429C= | CA1361819765 | SLC6A20 | c.693+76G= (n.693+76G=) c.583-971G= (n.583-971G=) c.552+76G= (n.552+76G=) c.396+76G= (n.396+76G=) | |
3 | g.45772429C>T | CA1361819764 | SLC6A20 | c.693+76G>A (n.693+76G>A) c.583-971G>A (n.583-971G>A) c.552+76G>A (n.552+76G>A) c.396+76G>A (n.396+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45772431C>G | CA2577572479 | SLC6A20 | c.693+74G>C (n.693+74G>C) c.583-973G>C (n.583-973G>C) c.552+74G>C (n.552+74G>C) c.396+74G>C (n.396+74G>C) | |
3 | g.45772432T>C | CA2665411730 | SLC6A20 | c.693+73A>G (n.693+73A>G) c.583-974A>G (n.583-974A>G) c.552+73A>G (n.552+73A>G) c.396+73A>G (n.396+73A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45772436C= | CA1361819766 | SLC6A20 | c.693+69G= (n.693+69G=) c.583-978G= (n.583-978G=) c.552+69G= (n.552+69G=) c.396+69G= (n.396+69G=) | |
3 | g.45772436C>G | CA1361819767 | SLC6A20 | c.693+69G>C (n.693+69G>C) c.583-978G>C (n.583-978G>C) c.552+69G>C (n.552+69G>C) c.396+69G>C (n.396+69G>C) | dbSNP |
3 | g.45772436C>T | CA2665411731 | SLC6A20 | c.693+69G>A (n.693+69G>A) c.583-978G>A (n.583-978G>A) c.552+69G>A (n.552+69G>A) c.396+69G>A (n.396+69G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772437C= | CA1361819769 | SLC6A20 | c.693+68G= (n.693+68G=) c.583-979G= (n.583-979G=) c.552+68G= (n.552+68G=) c.396+68G= (n.396+68G=) | |
3 | g.45772437C>T | CA1361819770 | SLC6A20 | c.693+68G>A (n.693+68G>A) c.583-979G>A (n.583-979G>A) c.552+68G>A (n.552+68G>A) c.396+68G>A (n.396+68G>A) | dbSNP |
3 | g.45772438C>A | CA2577572481 | SLC6A20 | c.693+67G>T (n.693+67G>T) c.583-980G>T (n.583-980G>T) c.552+67G>T (n.552+67G>T) c.396+67G>T (n.396+67G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772438C= | CA1361819771 | SLC6A20 | c.693+67G= (n.693+67G=) c.583-980G= (n.583-980G=) c.552+67G= (n.552+67G=) c.396+67G= (n.396+67G=) | |
3 | g.45772438C>T | CA542708313 | SLC6A20 | c.693+67G>A (n.693+67G>A) c.583-980G>A (n.583-980G>A) c.552+67G>A (n.552+67G>A) c.396+67G>A (n.396+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772439A= | CA1361819773 | SLC6A20 | c.693+66T= (n.693+66T=) c.583-981T= (n.583-981T=) c.552+66T= (n.552+66T=) c.396+66T= (n.396+66T=) | |
3 | g.45772439A>T | CA1361819775 | SLC6A20 | c.693+66T>A (n.693+66T>A) c.583-981T>A (n.583-981T>A) c.552+66T>A (n.552+66T>A) c.396+66T>A (n.396+66T>A) | dbSNP |
3 | g.45772439_45772440delinsAC | CA1361819774 | SLC6A20 | c.693+65_693+66delinsGT (n.693+65_693+66delinsGT) c.583-982_583-981delinsGT (n.583-982_583-981delinsGT) c.552+65_552+66delinsGT (n.552+65_552+66delinsGT) c.396+65_396+66delinsGT (n.396+65_396+66delinsGT) | |
3 | g.45772439_45772440insT | CA2665411732 | SLC6A20 | c.693+65_693+66insA (n.693+65_693+66insA) c.583-982_583-981insA (n.583-982_583-981insA) c.552+65_552+66insA (n.552+65_552+66insA) c.396+65_396+66insA (n.396+65_396+66insA) | gnomAD v4 |
3 | g.45772440C>A | CA542708314 | SLC6A20 | c.693+65G>T (n.693+65G>T) c.583-982G>T (n.583-982G>T) c.552+65G>T (n.552+65G>T) c.396+65G>T (n.396+65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |