Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.4449322A= | CA1342158750 | SUMF1 | c.463T= (p.Ser155=) c.444+3554T= (n.444+3554T=) | |
3 | g.4449322A>C | CA351793010 | SUMF1 | c.463T>G (p.Ser155Ala) c.444+3554T>G (n.444+3554T>G) | |
3 | g.4449322A>G | CA115675 | SUMF1 | c.463T>C (p.Ser155Pro) c.444+3554T>C (n.444+3554T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4449322A>T | CA351793011 | SUMF1 | c.463T>A (p.Ser155Thr) c.444+3554T>A (n.444+3554T>A) | |
3 | g.4449323G>A | CA432448491 | SUMF1 | c.462C>T (p.Asp154=) c.444+3553C>T (n.444+3553C>T) | |
3 | g.4449323G>C | CA351793012 | SUMF1 | c.462C>G (p.Asp154Glu) c.444+3553C>G (n.444+3553C>G) | |
3 | g.4449323G>T | CA351793013 | SUMF1 | c.462C>A (p.Asp154Glu) c.444+3553C>A (n.444+3553C>A) | |
3 | g.4449324T>A | CA2230590 | SUMF1 | c.461A>T (p.Asp154Val) c.444+3552A>T (n.444+3552A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4449324T>C | CA351793015 | SUMF1 | c.461A>G (p.Asp154Gly) c.444+3552A>G (n.444+3552A>G) | |
3 | g.4449324T>G | CA351793014 | SUMF1 | c.461A>C (p.Asp154Ala) c.444+3552A>C (n.444+3552A>C) | |
3 | g.4449324T= | CA1342158754 | SUMF1 | c.461A= (p.Asp154=) c.444+3552A= (n.444+3552A=) | |
3 | g.4449325C>A | CA351793016 | SUMF1 | c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.444+3551G>T (n.444+3551G>T) | dbSNP |
3 | g.4449325C= | CA1342158760 | SUMF1 | c.460G= (p.Asp154=) c.444+3551G= (n.444+3551G=) | |
3 | g.4449325C>G | CA351793017 | SUMF1 | c.460G>C (p.Asp154His) c.444+3551G>C (n.444+3551G>C) | |
3 | g.4449325C>T | CA69309347 | SUMF1 | c.460G>A (p.Asp154Asn) c.444+3551G>A (n.444+3551G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.4449326G>A | CA2230591 | SUMF1 | c.459C>T (p.Gly153=) c.444+3550C>T (n.444+3550C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4449326G>C | CA432448505 | SUMF1 | c.459C>G (p.Gly153=) c.444+3550C>G (n.444+3550C>G) | |
3 | g.4449326G= | CA1342158766 | SUMF1 | c.459C= (p.Gly153=) c.444+3550C= (n.444+3550C=) | |
3 | g.4449326G>T | CA432448503 | SUMF1 | c.459C>A (p.Gly153=) c.444+3550C>A (n.444+3550C>A) | |
3 | g.4449327C>A | CA351793018 | SUMF1 | c.458G>T (p.Gly153Val) c.444+3549G>T (n.444+3549G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4449327C>G | CA351793019 | SUMF1 | c.458G>C (p.Gly153Ala) c.444+3549G>C (n.444+3549G>C) | |
3 | g.4449327C>T | CA351793020 | SUMF1 | c.458G>A (p.Gly153Asp) c.444+3549G>A (n.444+3549G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4449328C>A | CA351793021 | SUMF1 | c.457G>T (p.Gly153Cys) c.444+3548G>T (n.444+3548G>T) | |
3 | g.4449328C>G | CA351793022 | SUMF1 | c.457G>C (p.Gly153Arg) c.444+3548G>C (n.444+3548G>C) | |
3 | g.4449328C>T | CA351793023 | SUMF1 | c.457G>A (p.Gly153Ser) c.444+3548G>A (n.444+3548G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4449329A>C | CA351793024 | SUMF1 | c.456T>G (p.Phe152Leu) c.444+3547T>G (n.444+3547T>G) | |
3 | g.4449329A>G | CA432448514 | SUMF1 | c.456T>C (p.Phe152=) c.444+3547T>C (n.444+3547T>C) | |
3 | g.4449329A>T | CA351793025 | SUMF1 | c.456T>A (p.Phe152Leu) c.444+3547T>A (n.444+3547T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4449330A>C | CA351793028 | SUMF1 | c.455T>G (p.Phe152Cys) c.444+3546T>G (n.444+3546T>G) | |
3 | g.4449330A>G | CA351793026 | SUMF1 | c.455T>C (p.Phe152Ser) c.444+3546T>C (n.444+3546T>C) | |
3 | g.4449330A>T | CA351793027 | SUMF1 | c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.444+3546T>A (n.444+3546T>A) | |
3 | g.4449331A>C | CA351793029 | SUMF1 | c.454T>G (p.Phe152Val) c.444+3545T>G (n.444+3545T>G) | |
3 | g.4449331A>G | CA351793030 | SUMF1 | c.454T>C (p.Phe152Leu) c.444+3545T>C (n.444+3545T>C) | |
3 | g.4449331A>T | CA351793031 | SUMF1 | c.454T>A (p.Phe152Ile) c.444+3545T>A (n.444+3545T>A) | |
3 | g.4449332C>A | CA351793032 | SUMF1 | c.453G>T (p.Lys151Asn) c.444+3544G>T (n.444+3544G>T) | |
3 | g.4449332C= | CA1342158768 | SUMF1 | c.453G= (p.Lys151=) c.444+3544G= (n.444+3544G=) | |
3 | g.4449332C>G | CA351793033 | SUMF1 | c.453G>C (p.Lys151Asn) c.444+3544G>C (n.444+3544G>C) | |
3 | g.4449332C>T | CA432448524 | SUMF1 | c.453G>A (p.Lys151=) c.444+3544G>A (n.444+3544G>A) | dbSNP |
3 | g.4449333T>A | CA2230592 | SUMF1 | c.452A>T (p.Lys151Met) c.444+3543A>T (n.444+3543A>T) | ClinVar dbSNP ExAC |
3 | g.4449333T>C | CA351793034 | SUMF1 | c.452A>G (p.Lys151Arg) c.444+3543A>G (n.444+3543A>G) | |
3 | g.4449333T>G | CA351793035 | SUMF1 | c.452A>C (p.Lys151Thr) c.444+3543A>C (n.444+3543A>C) | dbSNP |
3 | g.4449333T= | CA1342158772 | SUMF1 | c.452A= (p.Lys151=) c.444+3543A= (n.444+3543A=) | |
3 | g.4449334T>A | CA351793036 | SUMF1 | c.451A>T (p.Lys151Ter) c.444+3542A>T (n.444+3542A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.4449334T>C | CA351793037 | SUMF1 | c.451A>G (p.Lys151Glu) c.444+3542A>G (n.444+3542A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.4449334T>G | CA351793038 | SUMF1 | c.451A>C (p.Lys151Gln) c.444+3542A>C (n.444+3542A>C) | |
3 | g.4449335C>A | CA351793039 | SUMF1 | c.450G>T (p.Glu150Asp) c.444+3541G>T (n.444+3541G>T) | |
3 | g.4449335C>G | CA351793040 | SUMF1 | c.450G>C (p.Glu150Asp) c.444+3541G>C (n.444+3541G>C) | |
3 | g.4449335C>T | CA432448531 | SUMF1 | c.450G>A (p.Glu150=) c.444+3541G>A (n.444+3541G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4449336T>A | CA351793041 | SUMF1 | c.449A>T (p.Glu150Val) c.444+3540A>T (n.444+3540A>T) | |
3 | g.4449336T>C | CA351793042 | SUMF1 | c.449A>G (p.Glu150Gly) c.444+3540A>G (n.444+3540A>G) |