Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.4417963_4417994del | CA2664206502 | SUMF1 | c.725+18_725+49del (n.725+18_725+49del) c.650+18_650+49del (n.650+18_650+49del) c.445-7014_445-6983del (n.445-7014_445-6983del) | gnomAD v4 |
3 | g.4417976C= | CA1342154111 | SUMF1 | c.725+34G= (n.725+34G=) c.650+34G= (n.650+34G=) c.445-6998G= (n.445-6998G=) | |
3 | g.4417976C>T | CA1342154112 | SUMF1 | c.725+34G>A (n.725+34G>A) c.650+34G>A (n.650+34G>A) c.445-6998G>A (n.445-6998G>A) | dbSNP |
3 | g.4417977A>C | CA2664206507 | SUMF1 | c.725+33T>G (n.725+33T>G) c.650+33T>G (n.650+33T>G) c.445-6999T>G (n.445-6999T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4417977A>G | CA2664206506 | SUMF1 | c.725+33T>C (n.725+33T>C) c.650+33T>C (n.650+33T>C) c.445-6999T>C (n.445-6999T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4417977_4417978insATA | CA68802651 | SUMF1 | c.725+33_725+34insATT (n.725+33_725+34insATT) c.650+33_650+34insATT (n.650+33_650+34insATT) c.445-6999_445-6998insATT (n.445-6999_445-6998insATT) | dbSNP |
3 | g.4417978T>C | CA2664206508 | SUMF1 | c.725+32A>G (n.725+32A>G) c.650+32A>G (n.650+32A>G) c.445-7000A>G (n.445-7000A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4417980T>C | CA2577493083 | SUMF1 | c.725+30A>G (n.725+30A>G) c.650+30A>G (n.650+30A>G) c.445-7002A>G (n.445-7002A>G) | |
3 | g.4417980T>G | CA1044559713 | SUMF1 | c.725+30A>C (n.725+30A>C) c.650+30A>C (n.650+30A>C) c.445-7002A>C (n.445-7002A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417980T= | CA1342154115 | SUMF1 | c.725+30A= (n.725+30A=) c.650+30A= (n.650+30A=) c.445-7002A= (n.445-7002A=) | |
3 | g.4417981T>C | CA2664206509 | SUMF1 | c.725+29A>G (n.725+29A>G) c.650+29A>G (n.650+29A>G) c.445-7003A>G (n.445-7003A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4417982G= | CA1342154116 | SUMF1 | c.725+28C= (n.725+28C=) c.650+28C= (n.650+28C=) c.445-7004C= (n.445-7004C=) | |
3 | g.4417982G>T | CA68802656 | SUMF1 | c.725+28C>A (n.725+28C>A) c.650+28C>A (n.650+28C>A) c.445-7004C>A (n.445-7004C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417984C>A | CA2664206510 | SUMF1 | c.725+26G>T (n.725+26G>T) c.650+26G>T (n.650+26G>T) c.445-7006G>T (n.445-7006G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4417986G>A | CA2230479 | SUMF1 | c.725+24C>T (n.725+24C>T) c.650+24C>T (n.650+24C>T) c.445-7008C>T (n.445-7008C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417986G= | CA1342154118 | SUMF1 | c.725+24C= (n.725+24C=) c.650+24C= (n.650+24C=) c.445-7008C= (n.445-7008C=) | |
3 | g.4417987G>A | CA540800622 | SUMF1 | c.725+23C>T (n.725+23C>T) c.650+23C>T (n.650+23C>T) c.445-7009C>T (n.445-7009C>T) | gnomAD v2 |
3 | g.4417987G>C | CA2230481 | SUMF1 | c.725+23C>G (n.725+23C>G) c.650+23C>G (n.650+23C>G) c.445-7009C>G (n.445-7009C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417987G= | CA1342154120 | SUMF1 | c.725+23C= (n.725+23C=) c.650+23C= (n.650+23C=) c.445-7009C= (n.445-7009C=) | |
3 | g.4417987G>T | CA2755048865 | SUMF1 | c.725+23C>A (n.725+23C>A) c.650+23C>A (n.650+23C>A) c.445-7009C>A (n.445-7009C>A) | |
3 | g.4417987_4417988delinsGC | CA1342154121 | SUMF1 | c.725+22_725+23delinsGC (n.725+22_725+23delinsGC) c.650+22_650+23delinsGC (n.650+22_650+23delinsGC) c.445-7010_445-7009delinsGC (n.445-7010_445-7009delinsGC) | |
3 | g.4417988del | CA2230480 | SUMF1 | c.725+22del (n.725+22del) c.650+22del (n.650+22del) c.445-7010del (n.445-7010del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4417988C= | CA1342154123 | SUMF1 | c.725+22G= (n.725+22G=) c.650+22G= (n.650+22G=) c.445-7010G= (n.445-7010G=) | |
3 | g.4417988C>G | CA2664206511 | SUMF1 | c.725+22G>C (n.725+22G>C) c.650+22G>C (n.650+22G>C) c.445-7010G>C (n.445-7010G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4417988C>T | CA540800631 | SUMF1 | c.725+22G>A (n.725+22G>A) c.650+22G>A (n.650+22G>A) c.445-7010G>A (n.445-7010G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417991A= | CA1342154125 | SUMF1 | c.725+19T= (n.725+19T=) c.650+19T= (n.650+19T=) c.445-7013T= (n.445-7013T=) | |
3 | g.4417991A>G | CA1342154124 | SUMF1 | c.725+19T>C (n.725+19T>C) c.650+19T>C (n.650+19T>C) c.445-7013T>C (n.445-7013T>C) | dbSNP |
3 | g.4417993del | CA2697550631 | SUMF1 | c.725+17del (n.725+17del) c.650+17del (n.650+17del) c.445-7015del (n.445-7015del) | ClinVar |
3 | g.4417993T>C | CA540800633 | SUMF1 | c.725+17A>G (n.725+17A>G) c.650+17A>G (n.650+17A>G) c.445-7015A>G (n.445-7015A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4417993T>G | CA2664206512 | SUMF1 | c.725+17A>C (n.725+17A>C) c.650+17A>C (n.650+17A>C) c.445-7015A>C (n.445-7015A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.4417993T= | CA1342154127 | SUMF1 | c.725+17A= (n.725+17A=) c.650+17A= (n.650+17A=) c.445-7015A= (n.445-7015A=) | |
3 | g.4417994G>A | CA1044559719 | SUMF1 | c.725+16C>T (n.725+16C>T) c.650+16C>T (n.650+16C>T) c.445-7016C>T (n.445-7016C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417994G= | CA1342154128 | SUMF1 | c.725+16C= (n.725+16C=) c.650+16C= (n.650+16C=) c.445-7016C= (n.445-7016C=) | |
3 | g.4417994G>T | CA2664206513 | SUMF1 | c.725+16C>A (n.725+16C>A) c.650+16C>A (n.650+16C>A) c.445-7016C>A (n.445-7016C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4417995A= | CA1342154131 | SUMF1 | c.725+15T= (n.725+15T=) c.650+15T= (n.650+15T=) c.445-7017T= (n.445-7017T=) | |
3 | g.4417995A>G | CA68802707 | SUMF1 | c.725+15T>C (n.725+15T>C) c.650+15T>C (n.650+15T>C) c.445-7017T>C (n.445-7017T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417996G>A | CA2230482 | SUMF1 | c.725+14C>T (n.725+14C>T) c.650+14C>T (n.650+14C>T) c.445-7018C>T (n.445-7018C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417996G= | CA1342154134 | SUMF1 | c.725+14C= (n.725+14C=) c.650+14C= (n.650+14C=) c.445-7018C= (n.445-7018C=) | |
3 | g.4417997A= | CA1342154136 | SUMF1 | c.725+13T= (n.725+13T=) c.650+13T= (n.650+13T=) c.445-7019T= (n.445-7019T=) | |
3 | g.4417997A>G | CA540800635 | SUMF1 | c.725+13T>C (n.725+13T>C) c.650+13T>C (n.650+13T>C) c.445-7019T>C (n.445-7019T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4417998T>C | CA2664206514 | SUMF1 | c.725+12A>G (n.725+12A>G) c.650+12A>G (n.650+12A>G) c.445-7020A>G (n.445-7020A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4417999C= | CA1342154139 | SUMF1 | c.725+11G= (n.725+11G=) c.650+11G= (n.650+11G=) c.445-7021G= (n.445-7021G=) | |
3 | g.4417999C>G | CA2230483 | SUMF1 | c.725+11G>C (n.725+11G>C) c.650+11G>C (n.650+11G>C) c.445-7021G>C (n.445-7021G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4417999C>T | CA540800636 | SUMF1 | c.725+11G>A (n.725+11G>A) c.650+11G>A (n.650+11G>A) c.445-7021G>A (n.445-7021G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4418000C= | CA1342154141 | SUMF1 | c.725+10G= (n.725+10G=) c.650+10G= (n.650+10G=) c.445-7022G= (n.445-7022G=) | |
3 | g.4418000C>T | CA2230484 | SUMF1 | c.725+10G>A (n.725+10G>A) c.650+10G>A (n.650+10G>A) c.445-7022G>A (n.445-7022G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4418002C>G | CA2739278989 | SUMF1 | c.725+8G>C (n.725+8G>C) c.650+8G>C (n.650+8G>C) c.445-7024G>C (n.445-7024G>C) | ClinVar |
3 | g.4418002C>T | CA2577493084 | SUMF1 | c.725+8G>A (n.725+8G>A) c.650+8G>A (n.650+8G>A) c.445-7024G>A (n.445-7024G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4418006A= | CA1342154143 | SUMF1 | c.725+4T= (n.725+4T=) c.650+4T= (n.650+4T=) c.445-7028T= (n.445-7028T=) | |
3 | g.4418006A>C | CA2230485 | SUMF1 | c.725+4T>G (n.725+4T>G) c.650+4T>G (n.650+4T>G) c.445-7028T>G (n.445-7028T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |