| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43717795_43718852del | CA2573131830 | ABHD5 | c.775_*29+291del c.125_306+291del c.775_*320del c.*260_*732del c.*359_*831del n.1064_1536del c.898_*320del c.*948_*1420del c.*248-648_*657del c.898_*29+291del n.128_309+291del c.774-648_*346del n.843_1315del n.909_1381del | |
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| 3 | g.43717803C= | CA1360917170 | ABHD5 | c.305C= c.783C= (p.Gly261=) c.774-640C= (n.774-640C=) c.133C= c.*268C= (n.*268C=) c.*367C= (n.*367C=) c.*107C= (n.*107C=) n.1072C= c.906C= (p.Gly302=) c.*956C= (n.*956C=) c.*248-640C= (n.*248-640C=) c.307C= (p.Gln103=) n.136C= n.851C= n.917C= | |
| 3 | g.43717803C>G | CA352347712 | ABHD5 | c.305C>G c.783C>G (p.Gly261=) c.774-640C>G (n.774-640C>G) c.133C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) n.1072C>G c.906C>G (p.Gly302=) c.*956C>G (n.*956C>G) c.*248-640C>G (n.*248-640C>G) c.307C>G (p.Gln103Glu) n.136C>G n.851C>G n.917C>G | |
| 3 | g.43717803C>T | CA352347713 | ABHD5 | c.305C>T c.783C>T (p.Gly261=) c.774-640C>T (n.774-640C>T) c.133C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) n.1072C>T c.906C>T (p.Gly302=) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*248-640C>T (n.*248-640C>T) c.307C>T (p.Gln103Ter) n.136C>T n.851C>T n.917C>T | |
| 3 | g.43717804A>C | CA352347714 | ABHD5 | c.306A>C c.784A>C (p.Asn262His) c.774-639A>C (n.774-639A>C) c.134A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.1073A>C c.907A>C (p.Asn303His) c.*957A>C (n.*957A>C) c.*248-639A>C (n.*248-639A>C) c.308A>C (p.Gln103Pro) n.137A>C n.852A>C n.918A>C | |
| 3 | g.43717804A>G | CA352347715 | ABHD5 | c.306A>G c.784A>G (p.Asn262Asp) c.774-639A>G (n.774-639A>G) c.134A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.1073A>G c.907A>G (p.Asn303Asp) c.*957A>G (n.*957A>G) c.*248-639A>G (n.*248-639A>G) c.308A>G (p.Gln103Arg) n.137A>G n.852A>G n.918A>G | |
| 3 | g.43717804A>T | CA352347716 | ABHD5 | c.306A>T c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.774-639A>T (n.774-639A>T) c.134A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.1073A>T c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.*957A>T (n.*957A>T) c.*248-639A>T (n.*248-639A>T) c.308A>T (p.Gln103Leu) n.137A>T n.852A>T n.918A>T | |
| 3 | g.43717805A= | CA1360917171 | ABHD5 | c.307A= c.785A= (p.Asn262=) c.774-638A= (n.774-638A=) c.135A= c.*270A= (n.*270A=) c.*369A= (n.*369A=) c.*109A= (n.*109A=) n.1074A= c.908A= (p.Asn303=) c.*958A= (n.*958A=) c.*248-638A= (n.*248-638A=) c.309A= (p.Gln103=) n.138A= n.853A= n.919A= | |
| 3 | g.43717805A>C | CA352347717 | ABHD5 | c.307A>C c.785A>C (p.Asn262Thr) c.774-638A>C (n.774-638A>C) c.135A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) n.1074A>C c.908A>C (p.Asn303Thr) c.*958A>C (n.*958A>C) c.*248-638A>C (n.*248-638A>C) c.309A>C (p.Gln103His) n.138A>C n.853A>C n.919A>C | |
| 3 | g.43717805A>G | CA2341494 | ABHD5 | c.307A>G c.785A>G (p.Asn262Ser) c.774-638A>G (n.774-638A>G) c.135A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.1074A>G c.908A>G (p.Asn303Ser) c.*958A>G (n.*958A>G) c.*248-638A>G (n.*248-638A>G) c.309A>G (p.Gln103=) n.138A>G n.853A>G n.919A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717805A>T | CA352347718 | ABHD5 | c.307A>T c.785A>T (p.Asn262Ile) c.774-638A>T (n.774-638A>T) c.135A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.1074A>T c.908A>T (p.Asn303Ile) c.*958A>T (n.*958A>T) c.*248-638A>T (n.*248-638A>T) c.309A>T (p.Gln103His) n.138A>T n.853A>T n.919A>T | |
| 3 | g.43717806T>A | CA352347719 | ABHD5 | c.308T>A c.786T>A (p.Asn262Lys) c.774-637T>A (n.774-637T>A) c.136T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) n.1075T>A c.909T>A (p.Asn303Lys) c.*959T>A (n.*959T>A) c.*248-637T>A (n.*248-637T>A) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.139T>A n.854T>A n.920T>A | |
| 3 | g.43717806T>C | CA352347720 | ABHD5 | c.308T>C c.786T>C (p.Asn262=) c.774-637T>C (n.774-637T>C) c.136T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.1075T>C c.909T>C (p.Asn303=) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*248-637T>C (n.*248-637T>C) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.139T>C n.854T>C n.920T>C | |
| 3 | g.43717806T>G | CA352347721 | ABHD5 | c.308T>G c.786T>G (p.Asn262Lys) c.774-637T>G (n.774-637T>G) c.136T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) n.1075T>G c.909T>G (p.Asn303Lys) c.*959T>G (n.*959T>G) c.*248-637T>G (n.*248-637T>G) c.310T>G (p.Phe104Val) n.139T>G n.854T>G n.920T>G | dbSNP |
| 3 | g.43717806T= | CA1360917172 | ABHD5 | c.308T= c.786T= (p.Asn262=) c.774-637T= (n.774-637T=) c.136T= c.*271T= (n.*271T=) c.*370T= (n.*370T=) c.*110T= (n.*110T=) n.1075T= c.909T= (p.Asn303=) c.*959T= (n.*959T=) c.*248-637T= (n.*248-637T=) c.310T= (p.Phe104=) n.139T= n.854T= n.920T= | |
| 3 | g.43717807T>A | CA352347724 | ABHD5 | c.309T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) c.774-636T>A (n.774-636T>A) c.137T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) n.1076T>A c.910T>A (p.Ser304Thr) c.*960T>A (n.*960T>A) c.*248-636T>A (n.*248-636T>A) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.140T>A n.855T>A n.921T>A | |
| 3 | g.43717807T>C | CA352347722 | ABHD5 | c.309T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) c.774-636T>C (n.774-636T>C) c.137T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) n.1076T>C c.910T>C (p.Ser304Pro) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*248-636T>C (n.*248-636T>C) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.140T>C n.855T>C n.921T>C | |
| 3 | g.43717807T>G | CA352347723 | ABHD5 | c.309T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) c.774-636T>G (n.774-636T>G) c.137T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) n.1076T>G c.910T>G (p.Ser304Ala) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*248-636T>G (n.*248-636T>G) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.140T>G n.855T>G n.921T>G | |
| 3 | g.43717808C>A | CA352347725 | ABHD5 | c.310C>A c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.774-635C>A (n.774-635C>A) c.138C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.1077C>A c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*248-635C>A (n.*248-635C>A) c.312C>A (p.Phe104Leu) n.141C>A n.856C>A n.922C>A | |
| 3 | g.43717808C= | CA1360917173 | ABHD5 | c.310C= c.788C= (p.Ser263=) c.774-635C= (n.774-635C=) c.138C= c.*273C= (n.*273C=) c.*372C= (n.*372C=) c.*112C= (n.*112C=) n.1077C= c.911C= (p.Ser304=) c.*961C= (n.*961C=) c.*248-635C= (n.*248-635C=) c.312C= (p.Phe104=) n.141C= n.856C= n.922C= | |
| 3 | g.43717808C>G | CA352347726 | ABHD5 | c.310C>G c.788C>G (p.Ser263Cys) c.774-635C>G (n.774-635C>G) c.138C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) n.1077C>G c.911C>G (p.Ser304Cys) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*248-635C>G (n.*248-635C>G) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.141C>G n.856C>G n.922C>G | |
| 3 | g.43717808C>T | CA352347727 | ABHD5 | c.310C>T c.788C>T (p.Ser263Phe) c.774-635C>T (n.774-635C>T) c.138C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.1077C>T c.911C>T (p.Ser304Phe) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*248-635C>T (n.*248-635C>T) c.312C>T (p.Phe104=) n.141C>T n.856C>T n.922C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717809T>A | CA352347728 | ABHD5 | c.311T>A c.789T>A (p.Ser263=) c.774-634T>A (n.774-634T>A) c.139T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.1078T>A c.912T>A (p.Ser304=) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*248-634T>A (n.*248-634T>A) c.313T>A (p.Trp105Arg) n.142T>A n.857T>A n.923T>A | |
| 3 | g.43717809T>C | CA2341495 | ABHD5 | c.311T>C c.789T>C (p.Ser263=) c.774-634T>C (n.774-634T>C) c.139T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.1078T>C c.912T>C (p.Ser304=) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*248-634T>C (n.*248-634T>C) c.313T>C (p.Trp105Arg) n.142T>C n.857T>C n.923T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717809T>G | CA352347729 | ABHD5 | c.311T>G c.789T>G (p.Ser263=) c.774-634T>G (n.774-634T>G) c.139T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.1078T>G c.912T>G (p.Ser304=) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*248-634T>G (n.*248-634T>G) c.313T>G (p.Trp105Gly) n.142T>G n.857T>G n.923T>G | |
| 3 | g.43717809T= | CA1360917174 | ABHD5 | c.311T= c.789T= (p.Ser263=) c.774-634T= (n.774-634T=) c.139T= c.*274T= (n.*274T=) c.*373T= (n.*373T=) c.*113T= (n.*113T=) n.1078T= c.912T= (p.Ser304=) c.*962T= (n.*962T=) c.*248-634T= (n.*248-634T=) c.313T= (p.Trp105=) n.142T= n.857T= n.923T= | |
| 3 | g.43717810G>A | CA352347730 | ABHD5 | c.312G>A c.790G>A (p.Gly264Ser) c.774-633G>A (n.774-633G>A) c.140G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.1079G>A c.913G>A (p.Gly305Ser) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*248-633G>A (n.*248-633G>A) c.314G>A (p.Trp105Ter) n.143G>A n.858G>A n.924G>A | |
| 3 | g.43717810G>C | CA352347731 | ABHD5 | c.312G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) c.774-633G>C (n.774-633G>C) c.140G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.1079G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*248-633G>C (n.*248-633G>C) c.314G>C (p.Trp105Ser) n.143G>C n.858G>C n.924G>C | |
| 3 | g.43717810G>T | CA352347732 | ABHD5 | c.312G>T c.790G>T (p.Gly264Cys) c.774-633G>T (n.774-633G>T) c.140G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.1079G>T c.913G>T (p.Gly305Cys) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*248-633G>T (n.*248-633G>T) c.314G>T (p.Trp105Leu) n.143G>T n.858G>T n.924G>T | |
| 3 | g.43717811G>A | CA352347733 | ABHD5 | c.313G>A c.791G>A (p.Gly264Asp) c.774-632G>A (n.774-632G>A) c.141G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.1080G>A c.914G>A (p.Gly305Asp) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*248-632G>A (n.*248-632G>A) c.315G>A (p.Trp105Ter) n.144G>A n.859G>A n.925G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717811G>C | CA352347734 | ABHD5 | c.313G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) c.774-632G>C (n.774-632G>C) c.141G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.1080G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) c.*964G>C (n.*964G>C) c.*248-632G>C (n.*248-632G>C) c.315G>C (p.Trp105Cys) n.144G>C n.859G>C n.925G>C | |
| 3 | g.43717811G= | CA1360917175 | ABHD5 | c.313G= c.791G= (p.Gly264=) c.774-632G= (n.774-632G=) c.141G= c.*276G= (n.*276G=) c.*375G= (n.*375G=) c.*115G= (n.*115G=) n.1080G= c.914G= (p.Gly305=) c.*964G= (n.*964G=) c.*248-632G= (n.*248-632G=) c.315G= (p.Trp105=) n.144G= n.859G= n.925G= | |
| 3 | g.43717811G>T | CA352347735 | ABHD5 | c.313G>T c.791G>T (p.Gly264Val) c.774-632G>T (n.774-632G>T) c.141G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.1080G>T c.914G>T (p.Gly305Val) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*248-632G>T (n.*248-632G>T) c.315G>T (p.Trp105Cys) n.144G>T n.859G>T n.925G>T | dbSNP |
| 3 | g.43717812C>A | CA352347738 | ABHD5 | c.314C>A c.792C>A (p.Gly264=) c.774-631C>A (n.774-631C>A) c.142C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1081C>A c.915C>A (p.Gly305=) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*248-631C>A (n.*248-631C>A) c.316C>A (p.His106Asn) n.145C>A n.860C>A n.926C>A | |
| 3 | g.43717812C= | CA1360917176 | ABHD5 | c.314C= c.792C= (p.Gly264=) c.774-631C= (n.774-631C=) c.142C= c.*277C= (n.*277C=) c.*376C= (n.*376C=) c.*116C= (n.*116C=) n.1081C= c.915C= (p.Gly305=) c.*965C= (n.*965C=) c.*248-631C= (n.*248-631C=) c.316C= (p.His106=) n.145C= n.860C= n.926C= | |
| 3 | g.43717812C>G | CA352347737 | ABHD5 | c.314C>G c.792C>G (p.Gly264=) c.774-631C>G (n.774-631C>G) c.142C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.1081C>G c.915C>G (p.Gly305=) c.*965C>G (n.*965C>G) c.*248-631C>G (n.*248-631C>G) c.316C>G (p.His106Asp) n.145C>G n.860C>G n.926C>G | |
| 3 | g.43717812C>T | CA352347736 | ABHD5 | c.314C>T c.792C>T (p.Gly264=) c.774-631C>T (n.774-631C>T) c.142C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1081C>T c.915C>T (p.Gly305=) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*248-631C>T (n.*248-631C>T) c.316C>T (p.His106Tyr) n.145C>T n.860C>T n.926C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717813A>C | CA352347741 | ABHD5 | c.315A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) c.774-630A>C (n.774-630A>C) c.143A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.1082A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*248-630A>C (n.*248-630A>C) c.317A>C (p.His106Pro) n.146A>C n.861A>C n.927A>C | |
| 3 | g.43717813A>G | CA352347739 | ABHD5 | c.315A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) c.774-630A>G (n.774-630A>G) c.143A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.1082A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*248-630A>G (n.*248-630A>G) c.317A>G (p.His106Arg) n.146A>G n.861A>G n.927A>G | |
| 3 | g.43717813A>T | CA352347740 | ABHD5 | c.315A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) c.774-630A>T (n.774-630A>T) c.143A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.1082A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*248-630A>T (n.*248-630A>T) c.317A>T (p.His106Leu) n.146A>T n.861A>T n.927A>T | |
| 3 | g.43717814C>A | CA352347742 | ABHD5 | c.316C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) c.774-629C>A (n.774-629C>A) c.144C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.1083C>A c.917C>A (p.Thr306Asn) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*248-629C>A (n.*248-629C>A) c.318C>A (p.His106Gln) n.147C>A n.862C>A n.928C>A | |
| 3 | g.43717814C>G | CA352347743 | ABHD5 | c.316C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) c.774-629C>G (n.774-629C>G) c.144C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.1083C>G c.917C>G (p.Thr306Ser) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*248-629C>G (n.*248-629C>G) c.318C>G (p.His106Gln) n.147C>G n.862C>G n.928C>G | |
| 3 | g.43717814C>T | CA352347744 | ABHD5 | c.316C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) c.774-629C>T (n.774-629C>T) c.144C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.1083C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*248-629C>T (n.*248-629C>T) c.318C>T (p.His106=) n.147C>T n.862C>T n.928C>T | |
| 3 | g.43717815C>A | CA352347746 | ABHD5 | c.317C>A c.795C>A (p.Thr265=) c.774-628C>A (n.774-628C>A) c.145C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.1084C>A c.918C>A (p.Thr306=) c.*968C>A (n.*968C>A) c.*248-628C>A (n.*248-628C>A) c.319C>A (p.Gln107Lys) n.148C>A n.863C>A n.929C>A | |
| 3 | g.43717815C= | CA1360917177 | ABHD5 | c.317C= c.795C= (p.Thr265=) c.774-628C= (n.774-628C=) c.145C= c.*280C= (n.*280C=) c.*379C= (n.*379C=) c.*119C= (n.*119C=) n.1084C= c.918C= (p.Thr306=) c.*968C= (n.*968C=) c.*248-628C= (n.*248-628C=) c.319C= (p.Gln107=) n.148C= n.863C= n.929C= | |
| 3 | g.43717815C>G | CA352347745 | ABHD5 | c.317C>G c.795C>G (p.Thr265=) c.774-628C>G (n.774-628C>G) c.145C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.1084C>G c.918C>G (p.Thr306=) c.*968C>G (n.*968C>G) c.*248-628C>G (n.*248-628C>G) c.319C>G (p.Gln107Glu) n.148C>G n.863C>G n.929C>G | |
| 3 | g.43717815C>T | CA74393191 | ABHD5 | c.317C>T c.795C>T (p.Thr265=) c.774-628C>T (n.774-628C>T) c.145C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.1084C>T c.918C>T (p.Thr306=) c.*968C>T (n.*968C>T) c.*248-628C>T (n.*248-628C>T) c.319C>T (p.Gln107Ter) n.148C>T n.863C>T n.929C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717816A>C | CA352347747 | ABHD5 | c.318A>C c.796A>C (p.Ser266Arg) c.774-627A>C (n.774-627A>C) c.146A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.1085A>C c.919A>C (p.Ser307Arg) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*248-627A>C (n.*248-627A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) n.149A>C n.864A>C n.930A>C | |
| 3 | g.43717816A>G | CA352347748 | ABHD5 | c.318A>G c.796A>G (p.Ser266Gly) c.774-627A>G (n.774-627A>G) c.146A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.1085A>G c.919A>G (p.Ser307Gly) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*248-627A>G (n.*248-627A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) n.149A>G n.864A>G n.930A>G |