| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43717703C>A | CA352347469 | ABHD5 | c.268-63C>A c.683C>A (p.Pro228His) c.774-740C>A (n.774-740C>A) c.33C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.972C>A c.806C>A (p.Pro269His) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*248-740C>A (n.*248-740C>A) c.270-63C>A (n.270-63C>A) n.36C>A n.751C>A n.817C>A | |
| 3 | g.43717703C= | CA1360917133 | ABHD5 | c.268-63C= c.683C= (p.Pro228=) c.774-740C= (n.774-740C=) c.33C= c.*168C= (n.*168C=) c.*267C= (n.*267C=) c.*7C= (n.*7C=) n.972C= c.806C= (p.Pro269=) c.*856C= (n.*856C=) c.*248-740C= (n.*248-740C=) c.270-63C= (n.270-63C=) n.36C= n.751C= n.817C= | |
| 3 | g.43717703C>G | CA352347468 | ABHD5 | c.268-63C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) c.774-740C>G (n.774-740C>G) c.33C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.972C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*248-740C>G (n.*248-740C>G) c.270-63C>G (n.270-63C>G) n.36C>G n.751C>G n.817C>G | |
| 3 | g.43717703C>T | CA2341474 | ABHD5 | c.268-63C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) c.774-740C>T (n.774-740C>T) c.33C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.972C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*248-740C>T (n.*248-740C>T) c.270-63C>T (n.270-63C>T) n.36C>T n.751C>T n.817C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717704T>A | CA433379399 | ABHD5 | c.268-62T>A c.684T>A (p.Pro228=) c.774-739T>A (n.774-739T>A) c.34T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.973T>A c.807T>A (p.Pro269=) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*248-739T>A (n.*248-739T>A) c.270-62T>A (n.270-62T>A) n.37T>A n.752T>A n.818T>A | |
| 3 | g.43717704T>C | CA433379400 | ABHD5 | c.268-62T>C c.684T>C (p.Pro228=) c.774-739T>C (n.774-739T>C) c.34T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.973T>C c.807T>C (p.Pro269=) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*248-739T>C (n.*248-739T>C) c.270-62T>C (n.270-62T>C) n.37T>C n.752T>C n.818T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717704T>G | CA433379401 | ABHD5 | c.268-62T>G c.684T>G (p.Pro228=) c.774-739T>G (n.774-739T>G) c.34T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.973T>G c.807T>G (p.Pro269=) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*248-739T>G (n.*248-739T>G) c.270-62T>G (n.270-62T>G) n.37T>G n.752T>G n.818T>G | |
| 3 | g.43717705T>A | CA352347470 | ABHD5 | c.268-61T>A c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.774-738T>A (n.774-738T>A) c.35T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.974T>A c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.*858T>A (n.*858T>A) c.*248-738T>A (n.*248-738T>A) c.270-61T>A (n.270-61T>A) n.38T>A n.753T>A n.819T>A | |
| 3 | g.43717705T>C | CA352347472 | ABHD5 | c.268-61T>C c.685T>C (p.Tyr229His) c.774-738T>C (n.774-738T>C) c.35T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.974T>C c.808T>C (p.Tyr270His) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*248-738T>C (n.*248-738T>C) c.270-61T>C (n.270-61T>C) n.38T>C n.753T>C n.819T>C | |
| 3 | g.43717705T>G | CA352347471 | ABHD5 | c.268-61T>G c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.774-738T>G (n.774-738T>G) c.35T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.974T>G c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*248-738T>G (n.*248-738T>G) c.270-61T>G (n.270-61T>G) n.38T>G n.753T>G n.819T>G | |
| 3 | g.43717706A>C | CA352347473 | ABHD5 | c.268-60A>C c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.774-737A>C (n.774-737A>C) c.36A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.975A>C c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*248-737A>C (n.*248-737A>C) c.270-60A>C (n.270-60A>C) n.39A>C n.754A>C n.820A>C | |
| 3 | g.43717706A>G | CA352347474 | ABHD5 | c.268-60A>G c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.774-737A>G (n.774-737A>G) c.36A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.975A>G c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*248-737A>G (n.*248-737A>G) c.270-60A>G (n.270-60A>G) n.39A>G n.754A>G n.820A>G | |
| 3 | g.43717706A>T | CA352347475 | ABHD5 | c.268-60A>T c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.774-737A>T (n.774-737A>T) c.36A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.975A>T c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*248-737A>T (n.*248-737A>T) c.270-60A>T (n.270-60A>T) n.39A>T n.754A>T n.820A>T | |
| 3 | g.43717707T>A | CA352347476 | ABHD5 | c.268-59T>A c.687T>A (p.Tyr229Ter) c.774-736T>A (n.774-736T>A) c.37T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.976T>A c.810T>A (p.Tyr270Ter) c.*860T>A (n.*860T>A) c.*248-736T>A (n.*248-736T>A) c.270-59T>A (n.270-59T>A) n.40T>A n.755T>A n.821T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.43717707T>C | CA433379402 | ABHD5 | c.268-59T>C c.687T>C (p.Tyr229=) c.774-736T>C (n.774-736T>C) c.37T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.976T>C c.810T>C (p.Tyr270=) c.*860T>C (n.*860T>C) c.*248-736T>C (n.*248-736T>C) c.270-59T>C (n.270-59T>C) n.40T>C n.755T>C n.821T>C | ClinVar |
| 3 | g.43717707T>G | CA352347477 | ABHD5 | c.268-59T>G c.687T>G (p.Tyr229Ter) c.774-736T>G (n.774-736T>G) c.37T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.976T>G c.810T>G (p.Tyr270Ter) c.*860T>G (n.*860T>G) c.*248-736T>G (n.*248-736T>G) c.270-59T>G (n.270-59T>G) n.40T>G n.755T>G n.821T>G | |
| 3 | g.43717707T= | CA1360917134 | ABHD5 | c.268-59T= c.687T= (p.Tyr229=) c.774-736T= (n.774-736T=) c.37T= c.*172T= (n.*172T=) c.*271T= (n.*271T=) c.*11T= (n.*11T=) n.976T= c.810T= (p.Tyr270=) c.*860T= (n.*860T=) c.*248-736T= (n.*248-736T=) c.270-59T= (n.270-59T=) n.40T= n.755T= n.821T= | |
| 3 | g.43717708G>A | CA352347478 | ABHD5 | c.268-58G>A c.688G>A (p.Gly230Arg) c.774-735G>A (n.774-735G>A) c.38G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.977G>A c.811G>A (p.Gly271Arg) c.*861G>A (n.*861G>A) c.*248-735G>A (n.*248-735G>A) c.270-58G>A (n.270-58G>A) n.41G>A n.756G>A n.822G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717708G>C | CA352347479 | ABHD5 | c.268-58G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.774-735G>C (n.774-735G>C) c.38G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.977G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) c.*861G>C (n.*861G>C) c.*248-735G>C (n.*248-735G>C) c.270-58G>C (n.270-58G>C) n.41G>C n.756G>C n.822G>C | |
| 3 | g.43717708G= | CA1360917135 | ABHD5 | c.268-58G= c.688G= (p.Gly230=) c.774-735G= (n.774-735G=) c.38G= c.*173G= (n.*173G=) c.*272G= (n.*272G=) c.*12G= (n.*12G=) n.977G= c.811G= (p.Gly271=) c.*861G= (n.*861G=) c.*248-735G= (n.*248-735G=) c.270-58G= (n.270-58G=) n.41G= n.756G= n.822G= | |
| 3 | g.43717708G>T | CA352347480 | ABHD5 | c.268-58G>T c.688G>T (p.Gly230Ter) c.774-735G>T (n.774-735G>T) c.38G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.977G>T c.811G>T (p.Gly271Ter) c.*861G>T (n.*861G>T) c.*248-735G>T (n.*248-735G>T) c.270-58G>T (n.270-58G>T) n.41G>T n.756G>T n.822G>T | |
| 3 | g.43717709G>A | CA352347481 | ABHD5 | c.268-57G>A c.689G>A (p.Gly230Glu) c.774-734G>A (n.774-734G>A) c.39G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.978G>A c.812G>A (p.Gly271Glu) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*248-734G>A (n.*248-734G>A) c.270-57G>A (n.270-57G>A) n.42G>A n.757G>A n.823G>A | |
| 3 | g.43717709G>C | CA352347482 | ABHD5 | c.268-57G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.774-734G>C (n.774-734G>C) c.39G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.978G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*248-734G>C (n.*248-734G>C) c.270-57G>C (n.270-57G>C) n.42G>C n.757G>C n.823G>C | |
| 3 | g.43717709G>T | CA352347483 | ABHD5 | c.268-57G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.774-734G>T (n.774-734G>T) c.39G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.978G>T c.812G>T (p.Gly271Val) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*248-734G>T (n.*248-734G>T) c.270-57G>T (n.270-57G>T) n.42G>T n.757G>T n.823G>T | |
| 3 | g.43717710A>C | CA433379403 | ABHD5 | c.268-56A>C c.690A>C (p.Gly230=) c.774-733A>C (n.774-733A>C) c.40A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.979A>C c.813A>C (p.Gly271=) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*248-733A>C (n.*248-733A>C) c.270-56A>C (n.270-56A>C) n.43A>C n.758A>C n.824A>C | |
| 3 | g.43717710A>G | CA433379404 | ABHD5 | c.268-56A>G c.690A>G (p.Gly230=) c.774-733A>G (n.774-733A>G) c.40A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.979A>G c.813A>G (p.Gly271=) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*248-733A>G (n.*248-733A>G) c.270-56A>G (n.270-56A>G) n.43A>G n.758A>G n.824A>G | |
| 3 | g.43717710A>T | CA433379405 | ABHD5 | c.268-56A>T c.690A>T (p.Gly230=) c.774-733A>T (n.774-733A>T) c.40A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.979A>T c.813A>T (p.Gly271=) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*248-733A>T (n.*248-733A>T) c.270-56A>T (n.270-56A>T) n.43A>T n.758A>T n.824A>T | |
| 3 | g.43717711T>A | CA352347486 | ABHD5 | c.268-55T>A c.691T>A (p.Trp231Arg) c.774-732T>A (n.774-732T>A) c.41T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) n.980T>A c.814T>A (p.Trp272Arg) c.*864T>A (n.*864T>A) c.*248-732T>A (n.*248-732T>A) c.270-55T>A (n.270-55T>A) n.44T>A n.759T>A n.825T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717711T>C | CA352347485 | ABHD5 | c.268-55T>C c.691T>C (p.Trp231Arg) c.774-732T>C (n.774-732T>C) c.41T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) n.980T>C c.814T>C (p.Trp272Arg) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*248-732T>C (n.*248-732T>C) c.270-55T>C (n.270-55T>C) n.44T>C n.759T>C n.825T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717711T>G | CA352347484 | ABHD5 | c.268-55T>G c.691T>G (p.Trp231Gly) c.774-732T>G (n.774-732T>G) c.41T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) n.980T>G c.814T>G (p.Trp272Gly) c.*864T>G (n.*864T>G) c.*248-732T>G (n.*248-732T>G) c.270-55T>G (n.270-55T>G) n.44T>G n.759T>G n.825T>G | |
| 3 | g.43717712G>A | CA352347487 | ABHD5 | c.268-54G>A c.692G>A (p.Trp231Ter) c.774-731G>A (n.774-731G>A) c.42G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.981G>A c.815G>A (p.Trp272Ter) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*248-731G>A (n.*248-731G>A) c.270-54G>A (n.270-54G>A) n.45G>A n.760G>A n.826G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717712G>C | CA352347488 | ABHD5 | c.268-54G>C c.692G>C (p.Trp231Ser) c.774-731G>C (n.774-731G>C) c.42G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) n.981G>C c.815G>C (p.Trp272Ser) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*248-731G>C (n.*248-731G>C) c.270-54G>C (n.270-54G>C) n.45G>C n.760G>C n.826G>C | |
| 3 | g.43717712G>T | CA352347489 | ABHD5 | c.268-54G>T c.692G>T (p.Trp231Leu) c.774-731G>T (n.774-731G>T) c.42G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) n.981G>T c.815G>T (p.Trp272Leu) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*248-731G>T (n.*248-731G>T) c.270-54G>T (n.270-54G>T) n.45G>T n.760G>T n.826G>T | dbSNP |
| 3 | g.43717713G>A | CA352347490 | ABHD5 | c.268-53G>A c.693G>A (p.Trp231Ter) c.774-730G>A (n.774-730G>A) c.43G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.982G>A c.816G>A (p.Trp272Ter) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*248-730G>A (n.*248-730G>A) c.270-53G>A (n.270-53G>A) n.46G>A n.761G>A n.827G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717713G>C | CA352347491 | ABHD5 | c.268-53G>C c.693G>C (p.Trp231Cys) c.774-730G>C (n.774-730G>C) c.43G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.982G>C c.816G>C (p.Trp272Cys) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*248-730G>C (n.*248-730G>C) c.270-53G>C (n.270-53G>C) n.46G>C n.761G>C n.827G>C | |
| 3 | g.43717713G>T | CA352347492 | ABHD5 | c.268-53G>T c.693G>T (p.Trp231Cys) c.774-730G>T (n.774-730G>T) c.43G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.982G>T c.816G>T (p.Trp272Cys) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*248-730G>T (n.*248-730G>T) c.270-53G>T (n.270-53G>T) n.46G>T n.761G>T n.827G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717714G>A | CA74393188 | ABHD5 | c.268-52G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) c.774-729G>A (n.774-729G>A) c.44G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.983G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*248-729G>A (n.*248-729G>A) c.270-52G>A (n.270-52G>A) n.47G>A n.762G>A n.828G>A | dbSNP |
| 3 | g.43717714G>C | CA352347493 | ABHD5 | c.268-52G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) c.774-729G>C (n.774-729G>C) c.44G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) n.983G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*248-729G>C (n.*248-729G>C) c.270-52G>C (n.270-52G>C) n.47G>C n.762G>C n.828G>C | |
| 3 | g.43717714G= | CA1360917136 | ABHD5 | c.268-52G= c.694G= (p.Ala232=) c.774-729G= (n.774-729G=) c.44G= c.*179G= (n.*179G=) c.*278G= (n.*278G=) c.*18G= (n.*18G=) n.983G= c.817G= (p.Ala273=) c.*867G= (n.*867G=) c.*248-729G= (n.*248-729G=) c.270-52G= (n.270-52G=) n.47G= n.762G= n.828G= | |
| 3 | g.43717714G>T | CA352347494 | ABHD5 | c.268-52G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) c.774-729G>T (n.774-729G>T) c.44G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.983G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*248-729G>T (n.*248-729G>T) c.270-52G>T (n.270-52G>T) n.47G>T n.762G>T n.828G>T | |
| 3 | g.43717715C>A | CA352347495 | ABHD5 | c.268-51C>A c.695C>A (p.Ala232Glu) c.774-728C>A (n.774-728C>A) c.45C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.984C>A c.818C>A (p.Ala273Glu) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*248-728C>A (n.*248-728C>A) c.270-51C>A (n.270-51C>A) n.48C>A n.763C>A n.829C>A | ClinVar |
| 3 | g.43717715C>G | CA352347496 | ABHD5 | c.268-51C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) c.774-728C>G (n.774-728C>G) c.45C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) n.984C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*248-728C>G (n.*248-728C>G) c.270-51C>G (n.270-51C>G) n.48C>G n.763C>G n.829C>G | |
| 3 | g.43717715C>T | CA352347497 | ABHD5 | c.268-51C>T c.695C>T (p.Ala232Val) c.774-728C>T (n.774-728C>T) c.45C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.984C>T c.818C>T (p.Ala273Val) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*248-728C>T (n.*248-728C>T) c.270-51C>T (n.270-51C>T) n.48C>T n.763C>T n.829C>T | |
| 3 | g.43717716A= | CA1360917137 | ABHD5 | c.268-50A= c.696A= (p.Ala232=) c.774-727A= (n.774-727A=) c.46A= c.*181A= (n.*181A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*20A= (n.*20A=) n.985A= c.819A= (p.Ala273=) c.*869A= (n.*869A=) c.*248-727A= (n.*248-727A=) c.270-50A= (n.270-50A=) n.49A= n.764A= n.830A= | |
| 3 | g.43717716A>C | CA433379406 | ABHD5 | c.268-50A>C c.696A>C (p.Ala232=) c.774-727A>C (n.774-727A>C) c.46A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) n.985A>C c.819A>C (p.Ala273=) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*248-727A>C (n.*248-727A>C) c.270-50A>C (n.270-50A>C) n.49A>C n.764A>C n.830A>C | |
| 3 | g.43717716A>G | CA2341475 | ABHD5 | c.268-50A>G c.696A>G (p.Ala232=) c.774-727A>G (n.774-727A>G) c.46A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.985A>G c.819A>G (p.Ala273=) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*248-727A>G (n.*248-727A>G) c.270-50A>G (n.270-50A>G) n.49A>G n.764A>G n.830A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717716A>T | CA433379407 | ABHD5 | c.268-50A>T c.696A>T (p.Ala232=) c.774-727A>T (n.774-727A>T) c.46A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) n.985A>T c.819A>T (p.Ala273=) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*248-727A>T (n.*248-727A>T) c.270-50A>T (n.270-50A>T) n.49A>T n.764A>T n.830A>T | |
| 3 | g.43717717A= | CA1360917138 | ABHD5 | c.268-49A= c.697A= (p.Lys233=) c.774-726A= (n.774-726A=) c.47A= c.*182A= (n.*182A=) c.*281A= (n.*281A=) c.*21A= (n.*21A=) n.986A= c.820A= (p.Lys274=) c.*870A= (n.*870A=) c.*248-726A= (n.*248-726A=) c.270-49A= (n.270-49A=) n.50A= n.765A= n.831A= | |
| 3 | g.43717717A>C | CA352347499 | ABHD5 | c.268-49A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) c.774-726A>C (n.774-726A>C) c.47A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.986A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*248-726A>C (n.*248-726A>C) c.270-49A>C (n.270-49A>C) n.50A>C n.765A>C n.831A>C | |
| 3 | g.43717717A>G | CA2341476 | ABHD5 | c.268-49A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) c.774-726A>G (n.774-726A>G) c.47A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.986A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*248-726A>G (n.*248-726A>G) c.270-49A>G (n.270-49A>G) n.50A>G n.765A>G n.831A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |