Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.43717603G>A | CA1047352359 | ABHD5 | c.268-163G>A c.651-68G>A (n.651-68G>A) c.774-840G>A (n.774-840G>A) c.*136-68G>A (n.*136-68G>A) c.*235-68G>A (n.*235-68G>A) c.662-68G>A (n.662-68G>A) n.940-68G>A c.774-68G>A (n.774-68G>A) c.*824-68G>A (n.*824-68G>A) c.*248-840G>A (n.*248-840G>A) c.270-163G>A (n.270-163G>A) n.719-68G>A n.785-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.43717603G= | CA1360917092 | ABHD5 | c.268-163G= c.651-68G= (n.651-68G=) c.774-840G= (n.774-840G=) c.*136-68G= (n.*136-68G=) c.*235-68G= (n.*235-68G=) c.662-68G= (n.662-68G=) n.940-68G= c.774-68G= (n.774-68G=) c.*824-68G= (n.*824-68G=) c.*248-840G= (n.*248-840G=) c.270-163G= (n.270-163G=) n.719-68G= n.785-68G= | |
3 | g.43717606G>A | CA2577566200 | ABHD5 | c.268-160G>A c.651-65G>A (n.651-65G>A) c.774-837G>A (n.774-837G>A) c.*136-65G>A (n.*136-65G>A) c.*235-65G>A (n.*235-65G>A) c.662-65G>A (n.662-65G>A) n.940-65G>A c.774-65G>A (n.774-65G>A) c.*824-65G>A (n.*824-65G>A) c.*248-837G>A (n.*248-837G>A) c.270-160G>A (n.270-160G>A) n.719-65G>A n.785-65G>A | |
3 | g.43717606G>C | CA907390129 | ABHD5 | c.268-160G>C c.651-65G>C (n.651-65G>C) c.774-837G>C (n.774-837G>C) c.*136-65G>C (n.*136-65G>C) c.*235-65G>C (n.*235-65G>C) c.662-65G>C (n.662-65G>C) n.940-65G>C c.774-65G>C (n.774-65G>C) c.*824-65G>C (n.*824-65G>C) c.*248-837G>C (n.*248-837G>C) c.270-160G>C (n.270-160G>C) n.719-65G>C n.785-65G>C | dbSNP |
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3 | g.43717609A= | CA1360917094 | ABHD5 | c.268-157A= c.651-62A= (n.651-62A=) c.774-834A= (n.774-834A=) c.*136-62A= (n.*136-62A=) c.*235-62A= (n.*235-62A=) c.662-62A= (n.662-62A=) n.940-62A= c.774-62A= (n.774-62A=) c.*824-62A= (n.*824-62A=) c.*248-834A= (n.*248-834A=) c.270-157A= (n.270-157A=) n.719-62A= n.785-62A= | |
3 | g.43717609A>G | CA907390133 | ABHD5 | c.268-157A>G c.651-62A>G (n.651-62A>G) c.774-834A>G (n.774-834A>G) c.*136-62A>G (n.*136-62A>G) c.*235-62A>G (n.*235-62A>G) c.662-62A>G (n.662-62A>G) n.940-62A>G c.774-62A>G (n.774-62A>G) c.*824-62A>G (n.*824-62A>G) c.*248-834A>G (n.*248-834A>G) c.270-157A>G (n.270-157A>G) n.719-62A>G n.785-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717611A>G | CA2577566201 | ABHD5 | c.268-155A>G c.651-60A>G (n.651-60A>G) c.774-832A>G (n.774-832A>G) c.*136-60A>G (n.*136-60A>G) c.*235-60A>G (n.*235-60A>G) c.662-60A>G (n.662-60A>G) n.940-60A>G c.774-60A>G (n.774-60A>G) c.*824-60A>G (n.*824-60A>G) c.*248-832A>G (n.*248-832A>G) c.270-155A>G (n.270-155A>G) n.719-60A>G n.785-60A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43717612G>A | CA2756028561 | ABHD5 | c.268-154G>A c.651-59G>A (n.651-59G>A) c.774-831G>A (n.774-831G>A) c.*136-59G>A (n.*136-59G>A) c.*235-59G>A (n.*235-59G>A) c.662-59G>A (n.662-59G>A) n.940-59G>A c.774-59G>A (n.774-59G>A) c.*824-59G>A (n.*824-59G>A) c.*248-831G>A (n.*248-831G>A) c.270-154G>A (n.270-154G>A) n.719-59G>A n.785-59G>A | |
3 | g.43717617A= | CA1360917095 | ABHD5 | c.268-149A= c.651-54A= (n.651-54A=) c.774-826A= (n.774-826A=) c.*136-54A= (n.*136-54A=) c.*235-54A= (n.*235-54A=) c.662-54A= (n.662-54A=) n.940-54A= c.774-54A= (n.774-54A=) c.*824-54A= (n.*824-54A=) c.*248-826A= (n.*248-826A=) c.270-149A= (n.270-149A=) n.719-54A= n.785-54A= | |
3 | g.43717617A>G | CA74393184 | ABHD5 | c.268-149A>G c.651-54A>G (n.651-54A>G) c.774-826A>G (n.774-826A>G) c.*136-54A>G (n.*136-54A>G) c.*235-54A>G (n.*235-54A>G) c.662-54A>G (n.662-54A>G) n.940-54A>G c.774-54A>G (n.774-54A>G) c.*824-54A>G (n.*824-54A>G) c.*248-826A>G (n.*248-826A>G) c.270-149A>G (n.270-149A>G) n.719-54A>G n.785-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717619G>C | CA2665310917 | ABHD5 | c.268-147G>C c.651-52G>C (n.651-52G>C) c.774-824G>C (n.774-824G>C) c.*136-52G>C (n.*136-52G>C) c.*235-52G>C (n.*235-52G>C) c.662-52G>C (n.662-52G>C) n.940-52G>C c.774-52G>C (n.774-52G>C) c.*824-52G>C (n.*824-52G>C) c.*248-824G>C (n.*248-824G>C) c.270-147G>C (n.270-147G>C) n.719-52G>C n.785-52G>C | gnomAD v4 |
3 | g.43717623A= | CA1360917096 | ABHD5 | c.268-143A= c.651-48A= (n.651-48A=) c.774-820A= (n.774-820A=) c.*136-48A= (n.*136-48A=) c.*235-48A= (n.*235-48A=) c.662-48A= (n.662-48A=) n.940-48A= c.774-48A= (n.774-48A=) c.*824-48A= (n.*824-48A=) c.*248-820A= (n.*248-820A=) c.270-143A= (n.270-143A=) n.719-48A= n.785-48A= | |
3 | g.43717623A>G | CA1360917097 | ABHD5 | c.268-143A>G c.651-48A>G (n.651-48A>G) c.774-820A>G (n.774-820A>G) c.*136-48A>G (n.*136-48A>G) c.*235-48A>G (n.*235-48A>G) c.662-48A>G (n.662-48A>G) n.940-48A>G c.774-48A>G (n.774-48A>G) c.*824-48A>G (n.*824-48A>G) c.*248-820A>G (n.*248-820A>G) c.270-143A>G (n.270-143A>G) n.719-48A>G n.785-48A>G | dbSNP |
3 | g.43717623A>T | CA2665310918 | ABHD5 | c.268-143A>T c.651-48A>T (n.651-48A>T) c.774-820A>T (n.774-820A>T) c.*136-48A>T (n.*136-48A>T) c.*235-48A>T (n.*235-48A>T) c.662-48A>T (n.662-48A>T) n.940-48A>T c.774-48A>T (n.774-48A>T) c.*824-48A>T (n.*824-48A>T) c.*248-820A>T (n.*248-820A>T) c.270-143A>T (n.270-143A>T) n.719-48A>T n.785-48A>T | gnomAD v4 |
3 | g.43717624del | CA2665310919 | ABHD5 | c.268-142del c.651-47del (n.651-47del) c.774-819del (n.774-819del) c.*136-47del (n.*136-47del) c.*235-47del (n.*235-47del) c.662-47del (n.662-47del) n.940-47del c.774-47del (n.774-47del) c.*824-47del (n.*824-47del) c.*248-819del (n.*248-819del) c.270-142del (n.270-142del) n.719-47del n.785-47del | gnomAD v4 |
3 | g.43717625T>A | CA2577566202 | ABHD5 | c.268-141T>A c.651-46T>A (n.651-46T>A) c.774-818T>A (n.774-818T>A) c.*136-46T>A (n.*136-46T>A) c.*235-46T>A (n.*235-46T>A) c.662-46T>A (n.662-46T>A) n.940-46T>A c.774-46T>A (n.774-46T>A) c.*824-46T>A (n.*824-46T>A) c.*248-818T>A (n.*248-818T>A) c.270-141T>A (n.270-141T>A) n.719-46T>A n.785-46T>A | |
3 | g.43717625T>G | CA542660106 | ABHD5 | c.268-141T>G c.651-46T>G (n.651-46T>G) c.774-818T>G (n.774-818T>G) c.*136-46T>G (n.*136-46T>G) c.*235-46T>G (n.*235-46T>G) c.662-46T>G (n.662-46T>G) n.940-46T>G c.774-46T>G (n.774-46T>G) c.*824-46T>G (n.*824-46T>G) c.*248-818T>G (n.*248-818T>G) c.270-141T>G (n.270-141T>G) n.719-46T>G n.785-46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717625T= | CA1360917098 | ABHD5 | c.268-141T= c.651-46T= (n.651-46T=) c.774-818T= (n.774-818T=) c.*136-46T= (n.*136-46T=) c.*235-46T= (n.*235-46T=) c.662-46T= (n.662-46T=) n.940-46T= c.774-46T= (n.774-46T=) c.*824-46T= (n.*824-46T=) c.*248-818T= (n.*248-818T=) c.270-141T= (n.270-141T=) n.719-46T= n.785-46T= | |
3 | g.43717626C>A | CA1360917100 | ABHD5 | c.268-140C>A c.651-45C>A (n.651-45C>A) c.774-817C>A (n.774-817C>A) c.*136-45C>A (n.*136-45C>A) c.*235-45C>A (n.*235-45C>A) c.662-45C>A (n.662-45C>A) n.940-45C>A c.774-45C>A (n.774-45C>A) c.*824-45C>A (n.*824-45C>A) c.*248-817C>A (n.*248-817C>A) c.270-140C>A (n.270-140C>A) n.719-45C>A n.785-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43717626C= | CA1360917099 | ABHD5 | c.268-140C= c.651-45C= (n.651-45C=) c.774-817C= (n.774-817C=) c.*136-45C= (n.*136-45C=) c.*235-45C= (n.*235-45C=) c.662-45C= (n.662-45C=) n.940-45C= c.774-45C= (n.774-45C=) c.*824-45C= (n.*824-45C=) c.*248-817C= (n.*248-817C=) c.270-140C= (n.270-140C=) n.719-45C= n.785-45C= | |
3 | g.43717626C>G | CA2341458 | ABHD5 | c.268-140C>G c.651-45C>G (n.651-45C>G) c.774-817C>G (n.774-817C>G) c.*136-45C>G (n.*136-45C>G) c.*235-45C>G (n.*235-45C>G) c.662-45C>G (n.662-45C>G) n.940-45C>G c.774-45C>G (n.774-45C>G) c.*824-45C>G (n.*824-45C>G) c.*248-817C>G (n.*248-817C>G) c.270-140C>G (n.270-140C>G) n.719-45C>G n.785-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717626C>T | CA542660107 | ABHD5 | c.268-140C>T c.651-45C>T (n.651-45C>T) c.774-817C>T (n.774-817C>T) c.*136-45C>T (n.*136-45C>T) c.*235-45C>T (n.*235-45C>T) c.662-45C>T (n.662-45C>T) n.940-45C>T c.774-45C>T (n.774-45C>T) c.*824-45C>T (n.*824-45C>T) c.*248-817C>T (n.*248-817C>T) c.270-140C>T (n.270-140C>T) n.719-45C>T n.785-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717627A>G | CA2665310920 | ABHD5 | c.268-139A>G c.651-44A>G (n.651-44A>G) c.774-816A>G (n.774-816A>G) c.*136-44A>G (n.*136-44A>G) c.*235-44A>G (n.*235-44A>G) c.662-44A>G (n.662-44A>G) n.940-44A>G c.774-44A>G (n.774-44A>G) c.*824-44A>G (n.*824-44A>G) c.*248-816A>G (n.*248-816A>G) c.270-139A>G (n.270-139A>G) n.719-44A>G n.785-44A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43717630C>A | CA2665310921 | ABHD5 | c.268-136C>A c.651-41C>A (n.651-41C>A) c.774-813C>A (n.774-813C>A) c.*136-41C>A (n.*136-41C>A) c.*235-41C>A (n.*235-41C>A) c.662-41C>A (n.662-41C>A) n.940-41C>A c.774-41C>A (n.774-41C>A) c.*824-41C>A (n.*824-41C>A) c.*248-813C>A (n.*248-813C>A) c.270-136C>A (n.270-136C>A) n.719-41C>A n.785-41C>A | gnomAD v4 |
3 | g.43717631C= | CA1360917101 | ABHD5 | c.268-135C= c.651-40C= (n.651-40C=) c.774-812C= (n.774-812C=) c.*136-40C= (n.*136-40C=) c.*235-40C= (n.*235-40C=) c.662-40C= (n.662-40C=) n.940-40C= c.774-40C= (n.774-40C=) c.*824-40C= (n.*824-40C=) c.*248-812C= (n.*248-812C=) c.270-135C= (n.270-135C=) n.719-40C= n.785-40C= | |
3 | g.43717631C>T | CA1047352362 | ABHD5 | c.268-135C>T c.651-40C>T (n.651-40C>T) c.774-812C>T (n.774-812C>T) c.*136-40C>T (n.*136-40C>T) c.*235-40C>T (n.*235-40C>T) c.662-40C>T (n.662-40C>T) n.940-40C>T c.774-40C>T (n.774-40C>T) c.*824-40C>T (n.*824-40C>T) c.*248-812C>T (n.*248-812C>T) c.270-135C>T (n.270-135C>T) n.719-40C>T n.785-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717633A>G | CA2577566203 | ABHD5 | c.268-133A>G c.651-38A>G (n.651-38A>G) c.774-810A>G (n.774-810A>G) c.*136-38A>G (n.*136-38A>G) c.*235-38A>G (n.*235-38A>G) c.662-38A>G (n.662-38A>G) n.940-38A>G c.774-38A>G (n.774-38A>G) c.*824-38A>G (n.*824-38A>G) c.*248-810A>G (n.*248-810A>G) c.270-133A>G (n.270-133A>G) n.719-38A>G n.785-38A>G | |
3 | g.43717634A= | CA1360917102 | ABHD5 | c.268-132A= c.651-37A= (n.651-37A=) c.774-809A= (n.774-809A=) c.*136-37A= (n.*136-37A=) c.*235-37A= (n.*235-37A=) c.662-37A= (n.662-37A=) n.940-37A= c.774-37A= (n.774-37A=) c.*824-37A= (n.*824-37A=) c.*248-809A= (n.*248-809A=) c.270-132A= (n.270-132A=) n.719-37A= n.785-37A= | |
3 | g.43717634A>G | CA2341459 | ABHD5 | c.268-132A>G c.651-37A>G (n.651-37A>G) c.774-809A>G (n.774-809A>G) c.*136-37A>G (n.*136-37A>G) c.*235-37A>G (n.*235-37A>G) c.662-37A>G (n.662-37A>G) n.940-37A>G c.774-37A>G (n.774-37A>G) c.*824-37A>G (n.*824-37A>G) c.*248-809A>G (n.*248-809A>G) c.270-132A>G (n.270-132A>G) n.719-37A>G n.785-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717636A>T | CA2665310922 | ABHD5 | c.268-130A>T c.651-35A>T (n.651-35A>T) c.774-807A>T (n.774-807A>T) c.*136-35A>T (n.*136-35A>T) c.*235-35A>T (n.*235-35A>T) c.662-35A>T (n.662-35A>T) n.940-35A>T c.774-35A>T (n.774-35A>T) c.*824-35A>T (n.*824-35A>T) c.*248-807A>T (n.*248-807A>T) c.270-130A>T (n.270-130A>T) n.719-35A>T n.785-35A>T | gnomAD v4 |
3 | g.43717637A= | CA1360917103 | ABHD5 | c.268-129A= c.651-34A= (n.651-34A=) c.774-806A= (n.774-806A=) c.*136-34A= (n.*136-34A=) c.*235-34A= (n.*235-34A=) c.662-34A= (n.662-34A=) n.940-34A= c.774-34A= (n.774-34A=) c.*824-34A= (n.*824-34A=) c.*248-806A= (n.*248-806A=) c.270-129A= (n.270-129A=) n.719-34A= n.785-34A= | |
3 | g.43717637A>G | CA542660108 | ABHD5 | c.268-129A>G c.651-34A>G (n.651-34A>G) c.774-806A>G (n.774-806A>G) c.*136-34A>G (n.*136-34A>G) c.*235-34A>G (n.*235-34A>G) c.662-34A>G (n.662-34A>G) n.940-34A>G c.774-34A>G (n.774-34A>G) c.*824-34A>G (n.*824-34A>G) c.*248-806A>G (n.*248-806A>G) c.270-129A>G (n.270-129A>G) n.719-34A>G n.785-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717639C>G | CA2665310923 | ABHD5 | c.268-127C>G c.651-32C>G (n.651-32C>G) c.774-804C>G (n.774-804C>G) c.*136-32C>G (n.*136-32C>G) c.*235-32C>G (n.*235-32C>G) c.662-32C>G (n.662-32C>G) n.940-32C>G c.774-32C>G (n.774-32C>G) c.*824-32C>G (n.*824-32C>G) c.*248-804C>G (n.*248-804C>G) c.270-127C>G (n.270-127C>G) n.719-32C>G n.785-32C>G | gnomAD v4 |
3 | g.43717639C>T | CA2756028564 | ABHD5 | c.268-127C>T c.651-32C>T (n.651-32C>T) c.774-804C>T (n.774-804C>T) c.*136-32C>T (n.*136-32C>T) c.*235-32C>T (n.*235-32C>T) c.662-32C>T (n.662-32C>T) n.940-32C>T c.774-32C>T (n.774-32C>T) c.*824-32C>T (n.*824-32C>T) c.*248-804C>T (n.*248-804C>T) c.270-127C>T (n.270-127C>T) n.719-32C>T n.785-32C>T | |
3 | g.43717640A= | CA1360917104 | ABHD5 | c.268-126A= c.651-31A= (n.651-31A=) c.774-803A= (n.774-803A=) c.*136-31A= (n.*136-31A=) c.*235-31A= (n.*235-31A=) c.662-31A= (n.662-31A=) n.940-31A= c.774-31A= (n.774-31A=) c.*824-31A= (n.*824-31A=) c.*248-803A= (n.*248-803A=) c.270-126A= (n.270-126A=) n.719-31A= n.785-31A= | |
3 | g.43717640A>G | CA1360917105 | ABHD5 | c.268-126A>G c.651-31A>G (n.651-31A>G) c.774-803A>G (n.774-803A>G) c.*136-31A>G (n.*136-31A>G) c.*235-31A>G (n.*235-31A>G) c.662-31A>G (n.662-31A>G) n.940-31A>G c.774-31A>G (n.774-31A>G) c.*824-31A>G (n.*824-31A>G) c.*248-803A>G (n.*248-803A>G) c.270-126A>G (n.270-126A>G) n.719-31A>G n.785-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43717640A>T | CA542660109 | ABHD5 | c.268-126A>T c.651-31A>T (n.651-31A>T) c.774-803A>T (n.774-803A>T) c.*136-31A>T (n.*136-31A>T) c.*235-31A>T (n.*235-31A>T) c.662-31A>T (n.662-31A>T) n.940-31A>T c.774-31A>T (n.774-31A>T) c.*824-31A>T (n.*824-31A>T) c.*248-803A>T (n.*248-803A>T) c.270-126A>T (n.270-126A>T) n.719-31A>T n.785-31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717641_43717642dup | CA2665310924 | ABHD5 | c.268-125_268-124dup c.651-30_651-29dup (n.651-30_651-29dup) c.774-802_774-801dup (n.774-802_774-801dup) c.*136-30_*136-29dup (n.*136-30_*136-29dup) c.*235-30_*235-29dup (n.*235-30_*235-29dup) c.662-30_662-29dup (n.662-30_662-29dup) n.940-30_940-29dup c.774-30_774-29dup (n.774-30_774-29dup) c.*824-30_*824-29dup (n.*824-30_*824-29dup) c.*248-802_*248-801dup (n.*248-802_*248-801dup) c.270-125_270-124dup (n.270-125_270-124dup) n.719-30_719-29dup n.785-30_785-29dup | gnomAD v4 |
3 | g.43717641T>C | CA2665310925 | ABHD5 | c.268-125T>C c.651-30T>C (n.651-30T>C) c.774-802T>C (n.774-802T>C) c.*136-30T>C (n.*136-30T>C) c.*235-30T>C (n.*235-30T>C) c.662-30T>C (n.662-30T>C) n.940-30T>C c.774-30T>C (n.774-30T>C) c.*824-30T>C (n.*824-30T>C) c.*248-802T>C (n.*248-802T>C) c.270-125T>C (n.270-125T>C) n.719-30T>C n.785-30T>C | gnomAD v4 |
3 | g.43717642A= | CA1360917106 | ABHD5 | c.268-124A= c.651-29A= (n.651-29A=) c.774-801A= (n.774-801A=) c.*136-29A= (n.*136-29A=) c.*235-29A= (n.*235-29A=) c.662-29A= (n.662-29A=) n.940-29A= c.774-29A= (n.774-29A=) c.*824-29A= (n.*824-29A=) c.*248-801A= (n.*248-801A=) c.270-124A= (n.270-124A=) n.719-29A= n.785-29A= | |
3 | g.43717642A>G | CA2341460 | ABHD5 | c.268-124A>G c.651-29A>G (n.651-29A>G) c.774-801A>G (n.774-801A>G) c.*136-29A>G (n.*136-29A>G) c.*235-29A>G (n.*235-29A>G) c.662-29A>G (n.662-29A>G) n.940-29A>G c.774-29A>G (n.774-29A>G) c.*824-29A>G (n.*824-29A>G) c.*248-801A>G (n.*248-801A>G) c.270-124A>G (n.270-124A>G) n.719-29A>G n.785-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717642A>T | CA2665310926 | ABHD5 | c.268-124A>T c.651-29A>T (n.651-29A>T) c.774-801A>T (n.774-801A>T) c.*136-29A>T (n.*136-29A>T) c.*235-29A>T (n.*235-29A>T) c.662-29A>T (n.662-29A>T) n.940-29A>T c.774-29A>T (n.774-29A>T) c.*824-29A>T (n.*824-29A>T) c.*248-801A>T (n.*248-801A>T) c.270-124A>T (n.270-124A>T) n.719-29A>T n.785-29A>T | gnomAD v4 |
3 | g.43717643C>T | CA2665310927 | ABHD5 | c.268-123C>T c.651-28C>T (n.651-28C>T) c.774-800C>T (n.774-800C>T) c.*136-28C>T (n.*136-28C>T) c.*235-28C>T (n.*235-28C>T) c.662-28C>T (n.662-28C>T) n.940-28C>T c.774-28C>T (n.774-28C>T) c.*824-28C>T (n.*824-28C>T) c.*248-800C>T (n.*248-800C>T) c.270-123C>T (n.270-123C>T) n.719-28C>T n.785-28C>T | gnomAD v4 |
3 | g.43717644A= | CA1360917107 | ABHD5 | c.268-122A= c.651-27A= (n.651-27A=) c.774-799A= (n.774-799A=) c.*136-27A= (n.*136-27A=) c.*235-27A= (n.*235-27A=) c.662-27A= (n.662-27A=) n.940-27A= c.774-27A= (n.774-27A=) c.*824-27A= (n.*824-27A=) c.*248-799A= (n.*248-799A=) c.270-122A= (n.270-122A=) n.719-27A= n.785-27A= | |
3 | g.43717644A>C | CA2665310928 | ABHD5 | c.268-122A>C c.651-27A>C (n.651-27A>C) c.774-799A>C (n.774-799A>C) c.*136-27A>C (n.*136-27A>C) c.*235-27A>C (n.*235-27A>C) c.662-27A>C (n.662-27A>C) n.940-27A>C c.774-27A>C (n.774-27A>C) c.*824-27A>C (n.*824-27A>C) c.*248-799A>C (n.*248-799A>C) c.270-122A>C (n.270-122A>C) n.719-27A>C n.785-27A>C | gnomAD v4 |
3 | g.43717644A>G | CA2341462 | ABHD5 | c.268-122A>G c.651-27A>G (n.651-27A>G) c.774-799A>G (n.774-799A>G) c.*136-27A>G (n.*136-27A>G) c.*235-27A>G (n.*235-27A>G) c.662-27A>G (n.662-27A>G) n.940-27A>G c.774-27A>G (n.774-27A>G) c.*824-27A>G (n.*824-27A>G) c.*248-799A>G (n.*248-799A>G) c.270-122A>G (n.270-122A>G) n.719-27A>G n.785-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717644A>T | CA2341461 | ABHD5 | c.268-122A>T c.651-27A>T (n.651-27A>T) c.774-799A>T (n.774-799A>T) c.*136-27A>T (n.*136-27A>T) c.*235-27A>T (n.*235-27A>T) c.662-27A>T (n.662-27A>T) n.940-27A>T c.774-27A>T (n.774-27A>T) c.*824-27A>T (n.*824-27A>T) c.*248-799A>T (n.*248-799A>T) c.270-122A>T (n.270-122A>T) n.719-27A>T n.785-27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717646C>A | CA907390149 | ABHD5 | c.268-120C>A c.651-25C>A (n.651-25C>A) c.774-797C>A (n.774-797C>A) c.*136-25C>A (n.*136-25C>A) c.*235-25C>A (n.*235-25C>A) c.662-25C>A (n.662-25C>A) n.940-25C>A c.774-25C>A (n.774-25C>A) c.*824-25C>A (n.*824-25C>A) c.*248-797C>A (n.*248-797C>A) c.270-120C>A (n.270-120C>A) n.719-25C>A n.785-25C>A | dbSNP |