| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43699326C>A | CA352344779 | ABHD5 | c.98C>A (p.Ser33Ter) c.-26C>A (n.-26C>A) n.146C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.199C>A n.155C>A n.221C>A | |
| 3 | g.43699326C= | CA1360909797 | ABHD5 | c.98C= (p.Ser33=) c.-26C= (n.-26C=) n.146C= c.*148C= (n.*148C=) n.199C= n.155C= n.221C= | |
| 3 | g.43699326C>G | CA117422 | ABHD5 | c.98C>G (p.Ser33Ter) c.-26C>G (n.-26C>G) n.146C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.199C>G n.155C>G n.221C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.43699326C>T | CA352344780 | ABHD5 | c.98C>T (p.Ser33Leu) c.-26C>T (n.-26C>T) n.146C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.199C>T n.155C>T n.221C>T | |
| 3 | g.43699327A>C | CA433377700 | ABHD5 | c.99A>C (p.Ser33=) c.-25A>C (n.-25A>C) n.147A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.200A>C n.156A>C n.222A>C | |
| 3 | g.43699327A>G | CA433377701 | ABHD5 | c.99A>G (p.Ser33=) c.-25A>G (n.-25A>G) n.147A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.200A>G n.156A>G n.222A>G | |
| 3 | g.43699327A>T | CA433377702 | ABHD5 | c.99A>T (p.Ser33=) c.-25A>T (n.-25A>T) n.147A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.200A>T n.156A>T n.222A>T | |
| 3 | g.43699328C>A | CA352344782 | ABHD5 | c.100C>A (p.His34Asn) c.-24C>A (n.-24C>A) n.148C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.201C>A n.157C>A n.223C>A | |
| 3 | g.43699328C= | CA1360909802 | ABHD5 | c.100C= (p.His34=) c.-24C= (n.-24C=) n.148C= c.*150C= (n.*150C=) n.201C= n.157C= n.223C= | |
| 3 | g.43699328C>G | CA352344783 | ABHD5 | c.100C>G (p.His34Asp) c.-24C>G (n.-24C>G) n.148C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.201C>G n.157C>G n.223C>G | |
| 3 | g.43699328C>T | CA352344781 | ABHD5 | c.100C>T (p.His34Tyr) c.-24C>T (n.-24C>T) n.148C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.201C>T n.157C>T n.223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699329A= | CA1360909807 | ABHD5 | c.101A= (p.His34=) c.-23A= (n.-23A=) n.149A= c.*151A= (n.*151A=) n.202A= n.158A= n.224A= | |
| 3 | g.43699329A>C | CA352344785 | ABHD5 | c.101A>C (p.His34Pro) c.-23A>C (n.-23A>C) n.149A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.202A>C n.158A>C n.224A>C | |
| 3 | g.43699329A>G | CA74391286 | ABHD5 | c.101A>G (p.His34Arg) c.-23A>G (n.-23A>G) n.149A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.202A>G n.158A>G n.224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699329A>T | CA352344784 | ABHD5 | c.101A>T (p.His34Leu) c.-23A>T (n.-23A>T) n.149A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.202A>T n.158A>T n.224A>T | |
| 3 | g.43699330_43699335del | CA2665309686 | ABHD5 | c.102_107del (p.His34_Lys36delinsGln) c.-22_-17del (n.-22_-17del) n.150_155del c.*152_*157del (n.*152_*157del) n.203_208del n.159_164del n.225_230del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699330C>A | CA352344786 | ABHD5 | c.102C>A (p.His34Gln) c.-22C>A (n.-22C>A) n.150C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.203C>A n.159C>A n.225C>A | dbSNP |
| 3 | g.43699330C= | CA1360909809 | ABHD5 | c.102C= (p.His34=) c.-22C= (n.-22C=) n.150C= c.*152C= (n.*152C=) n.203C= n.159C= n.225C= | |
| 3 | g.43699330C>G | CA352344787 | ABHD5 | c.102C>G (p.His34Gln) c.-22C>G (n.-22C>G) n.150C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.203C>G n.159C>G n.225C>G | |
| 3 | g.43699330C>T | CA433377703 | ABHD5 | c.102C>T (p.His34=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.150C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.203C>T n.159C>T n.225C>T | |
| 3 | g.43699331del | CA2665309687 | ABHD5 | c.103del (p.Glu37LysfsTer7) c.-21del (n.-21del) n.151del c.*153del (n.*153del) n.204del n.160del n.226del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699331C>A | CA352344788 | ABHD5 | c.103C>A (p.Leu35Ile) c.-21C>A (n.-21C>A) n.151C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.204C>A n.160C>A n.226C>A | |
| 3 | g.43699331C= | CA1360909812 | ABHD5 | c.103C= (p.Leu35=) c.-21C= (n.-21C=) n.151C= c.*153C= (n.*153C=) n.204C= n.160C= n.226C= | |
| 3 | g.43699331C>G | CA352344789 | ABHD5 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.-21C>G (n.-21C>G) n.151C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.204C>G n.160C>G n.226C>G | |
| 3 | g.43699331C>T | CA352344790 | ABHD5 | c.103C>T (p.Leu35Phe) c.-21C>T (n.-21C>T) n.151C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.204C>T n.160C>T n.226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699332T>A | CA352344791 | ABHD5 | c.104T>A (p.Leu35His) c.-20T>A (n.-20T>A) n.152T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.205T>A n.161T>A n.227T>A | |
| 3 | g.43699332T>C | CA352344793 | ABHD5 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.-20T>C (n.-20T>C) n.152T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.205T>C n.161T>C n.227T>C | |
| 3 | g.43699332T>G | CA352344792 | ABHD5 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) n.152T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.205T>G n.161T>G n.227T>G | |
| 3 | g.43699333T>A | CA433377704 | ABHD5 | c.105T>A (p.Leu35=) c.-19T>A (n.-19T>A) n.153T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.206T>A n.162T>A n.228T>A | |
| 3 | g.43699333T>C | CA433377705 | ABHD5 | c.105T>C (p.Leu35=) c.-19T>C (n.-19T>C) n.153T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.206T>C n.162T>C n.228T>C | |
| 3 | g.43699333T>G | CA2341269 | ABHD5 | c.105T>G (p.Leu35=) c.-19T>G (n.-19T>G) n.153T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.206T>G n.162T>G n.228T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699333T= | CA1360909816 | ABHD5 | c.105T= (p.Leu35=) c.-19T= (n.-19T=) n.153T= c.*155T= (n.*155T=) n.206T= n.162T= n.228T= | |
| 3 | g.43699333_43699334del | CA2665309688 | ABHD5 | c.105_106del (p.Lys36ArgfsTer3) c.-19_-18del (n.-19_-18del) n.153_154del c.*155_*156del (n.*155_*156del) n.206_207del n.162_163del n.228_229del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699333_43699336delinsTAAA | CA1360909817 | ABHD5 | c.105_108delinsTAAA (p.Leu35=) c.-19_-16delinsTAAA (n.-19_-16delinsTAAA) n.153_156delinsTAAA c.*155_*158delinsTAAA (n.*155_*158delinsTAAA) n.206_209delinsTAAA n.162_165delinsTAAA n.228_231delinsTAAA | |
| 3 | g.43699334A= | CA1360909822 | ABHD5 | c.106A= (p.Lys36=) c.-18A= (n.-18A=) n.154A= c.*156A= (n.*156A=) n.207A= n.163A= n.229A= | |
| 3 | g.43699334A>C | CA352344794 | ABHD5 | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-18A>C (n.-18A>C) n.154A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.207A>C n.163A>C n.229A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699334A>G | CA352344795 | ABHD5 | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-18A>G (n.-18A>G) n.154A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.207A>G n.163A>G n.229A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699334A>T | CA352344796 | ABHD5 | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-18A>T (n.-18A>T) n.154A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.207A>T n.163A>T n.229A>T | |
| 3 | g.43699334_43699336del | CA1360909820 | ABHD5 | c.106_108del (p.Lys36del) c.-18_-16del (n.-18_-16del) n.154_156del c.*156_*158del (n.*156_*158del) n.207_209del n.163_165del n.229_231del | dbSNP |
| 3 | g.43699335A>C | CA352344797 | ABHD5 | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) n.155A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.208A>C n.164A>C n.230A>C | |
| 3 | g.43699335A>G | CA352344799 | ABHD5 | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) n.155A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.208A>G n.164A>G n.230A>G | |
| 3 | g.43699335A>T | CA352344798 | ABHD5 | c.107A>T (p.Lys36Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) n.155A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.208A>T n.164A>T n.230A>T | |
| 3 | g.43699336A= | CA1360909827 | ABHD5 | c.108A= (p.Lys36=) c.-16A= (n.-16A=) n.156A= c.*158A= (n.*158A=) n.209A= n.165A= n.231A= | |
| 3 | g.43699336A>C | CA352344800 | ABHD5 | c.108A>C (p.Lys36Asn) c.-16A>C (n.-16A>C) n.156A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.209A>C n.165A>C n.231A>C | |
| 3 | g.43699336A>G | CA2341270 | ABHD5 | c.108A>G (p.Lys36=) c.-16A>G (n.-16A>G) n.156A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.209A>G n.165A>G n.231A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699336A>T | CA352344801 | ABHD5 | c.108A>T (p.Lys36Asn) c.-16A>T (n.-16A>T) n.156A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.209A>T n.165A>T n.231A>T | |
| 3 | g.43699337G>A | CA352344802 | ABHD5 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) n.157G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.210G>A n.166G>A n.232G>A | |
| 3 | g.43699337G>C | CA352344803 | ABHD5 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) n.157G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.210G>C n.166G>C n.232G>C | |
| 3 | g.43699337G>T | CA352344804 | ABHD5 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) n.157G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.210G>T n.166G>T n.232G>T | |
| 3 | g.43699338A>C | CA352344805 | ABHD5 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) n.158A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.211A>C n.167A>C n.233A>C |