| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43699226T>G | CA74391282 | ABHD5 | c.48-50T>G (n.48-50T>G) c.-76-50T>G (n.-76-50T>G) n.96-50T>G c.*98-50T>G (n.*98-50T>G) n.149-50T>G n.105-50T>G n.171-50T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699226T= | CA1360909675 | ABHD5 | c.48-50T= (n.48-50T=) c.-76-50T= (n.-76-50T=) n.96-50T= c.*98-50T= (n.*98-50T=) n.149-50T= n.105-50T= n.171-50T= | |
| 3 | g.43699227G>A | CA542635218 | ABHD5 | c.48-49G>A (n.48-49G>A) c.-76-49G>A (n.-76-49G>A) n.96-49G>A c.*98-49G>A (n.*98-49G>A) n.149-49G>A n.105-49G>A n.171-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699227G>C | CA2577491773 | ABHD5 | c.48-49G>C (n.48-49G>C) c.-76-49G>C (n.-76-49G>C) n.96-49G>C c.*98-49G>C (n.*98-49G>C) n.149-49G>C n.105-49G>C n.171-49G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699227G= | CA1360909678 | ABHD5 | c.48-49G= (n.48-49G=) c.-76-49G= (n.-76-49G=) n.96-49G= c.*98-49G= (n.*98-49G=) n.149-49G= n.105-49G= n.171-49G= | |
| 3 | g.43699228A= | CA1360909679 | ABHD5 | c.48-48A= (n.48-48A=) c.-76-48A= (n.-76-48A=) n.96-48A= c.*98-48A= (n.*98-48A=) n.149-48A= n.105-48A= n.171-48A= | |
| 3 | g.43699228A>C | CA2577491774 | ABHD5 | c.48-48A>C (n.48-48A>C) c.-76-48A>C (n.-76-48A>C) n.96-48A>C c.*98-48A>C (n.*98-48A>C) n.149-48A>C n.105-48A>C n.171-48A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699228A>G | CA2665309667 | ABHD5 | c.48-48A>G (n.48-48A>G) c.-76-48A>G (n.-76-48A>G) n.96-48A>G c.*98-48A>G (n.*98-48A>G) n.149-48A>G n.105-48A>G n.171-48A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699228A>T | CA542635219 | ABHD5 | c.48-48A>T (n.48-48A>T) c.-76-48A>T (n.-76-48A>T) n.96-48A>T c.*98-48A>T (n.*98-48A>T) n.149-48A>T n.105-48A>T n.171-48A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.43699229G>C | CA2665309668 | ABHD5 | c.48-47G>C (n.48-47G>C) c.-76-47G>C (n.-76-47G>C) n.96-47G>C c.*98-47G>C (n.*98-47G>C) n.149-47G>C n.105-47G>C n.171-47G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699232G>C | CA2665309669 | ABHD5 | c.48-44G>C (n.48-44G>C) c.-76-44G>C (n.-76-44G>C) n.96-44G>C c.*98-44G>C (n.*98-44G>C) n.149-44G>C n.105-44G>C n.171-44G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699233A= | CA1360909681 | ABHD5 | c.48-43A= (n.48-43A=) c.-76-43A= (n.-76-43A=) n.96-43A= c.*98-43A= (n.*98-43A=) n.149-43A= n.105-43A= n.171-43A= | |
| 3 | g.43699233A>G | CA542635220 | ABHD5 | c.48-43A>G (n.48-43A>G) c.-76-43A>G (n.-76-43A>G) n.96-43A>G c.*98-43A>G (n.*98-43A>G) n.149-43A>G n.105-43A>G n.171-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699233A>T | CA2577491775 | ABHD5 | c.48-43A>T (n.48-43A>T) c.-76-43A>T (n.-76-43A>T) n.96-43A>T c.*98-43A>T (n.*98-43A>T) n.149-43A>T n.105-43A>T n.171-43A>T | |
| 3 | g.43699234G>A | CA2341255 | ABHD5 | c.48-42G>A (n.48-42G>A) c.-76-42G>A (n.-76-42G>A) n.96-42G>A c.*98-42G>A (n.*98-42G>A) n.149-42G>A n.105-42G>A n.171-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699234G= | CA1360909683 | ABHD5 | c.48-42G= (n.48-42G=) c.-76-42G= (n.-76-42G=) n.96-42G= c.*98-42G= (n.*98-42G=) n.149-42G= n.105-42G= n.171-42G= | |
| 3 | g.43699235C>A | CA2665309670 | ABHD5 | c.48-41C>A (n.48-41C>A) c.-76-41C>A (n.-76-41C>A) n.96-41C>A c.*98-41C>A (n.*98-41C>A) n.149-41C>A n.105-41C>A n.171-41C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699236A= | CA1360909685 | ABHD5 | c.48-40A= (n.48-40A=) c.-76-40A= (n.-76-40A=) n.96-40A= c.*98-40A= (n.*98-40A=) n.149-40A= n.105-40A= n.171-40A= | |
| 3 | g.43699236A>G | CA542635221 | ABHD5 | c.48-40A>G (n.48-40A>G) c.-76-40A>G (n.-76-40A>G) n.96-40A>G c.*98-40A>G (n.*98-40A>G) n.149-40A>G n.105-40A>G n.171-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699237T>G | CA2665309671 | ABHD5 | c.48-39T>G (n.48-39T>G) c.-76-39T>G (n.-76-39T>G) n.96-39T>G c.*98-39T>G (n.*98-39T>G) n.149-39T>G n.105-39T>G n.171-39T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699239A= | CA1360909687 | ABHD5 | c.48-37A= (n.48-37A=) c.-76-37A= (n.-76-37A=) n.96-37A= c.*98-37A= (n.*98-37A=) n.149-37A= n.105-37A= n.171-37A= | |
| 3 | g.43699239A>G | CA2341256 | ABHD5 | c.48-37A>G (n.48-37A>G) c.-76-37A>G (n.-76-37A>G) n.96-37A>G c.*98-37A>G (n.*98-37A>G) n.149-37A>G n.105-37A>G n.171-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699240A= | CA1360909690 | ABHD5 | c.48-36A= (n.48-36A=) c.-76-36A= (n.-76-36A=) n.96-36A= c.*98-36A= (n.*98-36A=) n.149-36A= n.105-36A= n.171-36A= | |
| 3 | g.43699240A>T | CA2341257 | ABHD5 | c.48-36A>T (n.48-36A>T) c.-76-36A>T (n.-76-36A>T) n.96-36A>T c.*98-36A>T (n.*98-36A>T) n.149-36A>T n.105-36A>T n.171-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699241C>A | CA2665309672 | ABHD5 | c.48-35C>A (n.48-35C>A) c.-76-35C>A (n.-76-35C>A) n.96-35C>A c.*98-35C>A (n.*98-35C>A) n.149-35C>A n.105-35C>A n.171-35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699241C>T | CA2665309673 | ABHD5 | c.48-35C>T (n.48-35C>T) c.-76-35C>T (n.-76-35C>T) n.96-35C>T c.*98-35C>T (n.*98-35C>T) n.149-35C>T n.105-35C>T n.171-35C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699244A= | CA1360909692 | ABHD5 | c.48-32A= (n.48-32A=) c.-76-32A= (n.-76-32A=) n.96-32A= c.*98-32A= (n.*98-32A=) n.149-32A= n.105-32A= n.171-32A= | |
| 3 | g.43699244A>C | CA2665309674 | ABHD5 | c.48-32A>C (n.48-32A>C) c.-76-32A>C (n.-76-32A>C) n.96-32A>C c.*98-32A>C (n.*98-32A>C) n.149-32A>C n.105-32A>C n.171-32A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699244A>G | CA2341258 | ABHD5 | c.48-32A>G (n.48-32A>G) c.-76-32A>G (n.-76-32A>G) n.96-32A>G c.*98-32A>G (n.*98-32A>G) n.149-32A>G n.105-32A>G n.171-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699245C>A | CA2665309675 | ABHD5 | c.48-31C>A (n.48-31C>A) c.-76-31C>A (n.-76-31C>A) n.96-31C>A c.*98-31C>A (n.*98-31C>A) n.149-31C>A n.105-31C>A n.171-31C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699245C>T | CA2665309676 | ABHD5 | c.48-31C>T (n.48-31C>T) c.-76-31C>T (n.-76-31C>T) n.96-31C>T c.*98-31C>T (n.*98-31C>T) n.149-31C>T n.105-31C>T n.171-31C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699246C>A | CA2665309677 | ABHD5 | c.48-30C>A (n.48-30C>A) c.-76-30C>A (n.-76-30C>A) n.96-30C>A c.*98-30C>A (n.*98-30C>A) n.149-30C>A n.105-30C>A n.171-30C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699248del | CA2536395011 | ABHD5 | c.48-28del (n.48-28del) c.-76-28del (n.-76-28del) n.96-28del c.*98-28del (n.*98-28del) n.149-28del n.105-28del n.171-28del | |
| 3 | g.43699248A= | CA1360909693 | ABHD5 | c.48-28A= (n.48-28A=) c.-76-28A= (n.-76-28A=) n.96-28A= c.*98-28A= (n.*98-28A=) n.149-28A= n.105-28A= n.171-28A= | |
| 3 | g.43699248A>G | CA2341259 | ABHD5 | c.48-28A>G (n.48-28A>G) c.-76-28A>G (n.-76-28A>G) n.96-28A>G c.*98-28A>G (n.*98-28A>G) n.149-28A>G n.105-28A>G n.171-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699248A>T | CA2665309678 | ABHD5 | c.48-28A>T (n.48-28A>T) c.-76-28A>T (n.-76-28A>T) n.96-28A>T c.*98-28A>T (n.*98-28A>T) n.149-28A>T n.105-28A>T n.171-28A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699250T>C | CA542635222 | ABHD5 | c.48-26T>C (n.48-26T>C) c.-76-26T>C (n.-76-26T>C) n.96-26T>C c.*98-26T>C (n.*98-26T>C) n.149-26T>C n.105-26T>C n.171-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699250T= | CA1360909695 | ABHD5 | c.48-26T= (n.48-26T=) c.-76-26T= (n.-76-26T=) n.96-26T= c.*98-26T= (n.*98-26T=) n.149-26T= n.105-26T= n.171-26T= | |
| 3 | g.43699251T>C | CA2665309679 | ABHD5 | c.48-25T>C (n.48-25T>C) c.-76-25T>C (n.-76-25T>C) n.96-25T>C c.*98-25T>C (n.*98-25T>C) n.149-25T>C n.105-25T>C n.171-25T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699252G= | CA1360909697 | ABHD5 | c.48-24G= (n.48-24G=) c.-76-24G= (n.-76-24G=) n.96-24G= c.*98-24G= (n.*98-24G=) n.149-24G= n.105-24G= n.171-24G= | |
| 3 | g.43699252G>T | CA907383236 | ABHD5 | c.48-24G>T (n.48-24G>T) c.-76-24G>T (n.-76-24G>T) n.96-24G>T c.*98-24G>T (n.*98-24G>T) n.149-24G>T n.105-24G>T n.171-24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699252_43699253insAA | CA2665309680 | ABHD5 | c.48-24_48-23insAA (n.48-24_48-23insAA) c.-76-24_-76-23insAA (n.-76-24_-76-23insAA) n.96-24_96-23insAA c.*98-24_*98-23insAA (n.*98-24_*98-23insAA) n.149-24_149-23insAA n.105-24_105-23insAA n.171-24_171-23insAA | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699256T>C | CA2580069848 | ABHD5 | c.48-20T>C (n.48-20T>C) c.-76-20T>C (n.-76-20T>C) n.96-20T>C c.*98-20T>C (n.*98-20T>C) n.149-20T>C n.105-20T>C n.171-20T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.43699260G>C | CA2577491776 | ABHD5 | c.48-16G>C (n.48-16G>C) c.-76-16G>C (n.-76-16G>C) n.96-16G>C c.*98-16G>C (n.*98-16G>C) n.149-16G>C n.105-16G>C n.171-16G>C | |
| 3 | g.43699265del | CA2665309681 | ABHD5 | c.48-11del (n.48-11del) c.-76-11del (n.-76-11del) n.96-11del c.*98-11del (n.*98-11del) n.149-11del n.105-11del n.171-11del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699263T>G | CA647865903 | ABHD5 | c.48-13T>G (n.48-13T>G) c.-76-13T>G (n.-76-13T>G) n.96-13T>G c.*98-13T>G (n.*98-13T>G) n.149-13T>G n.105-13T>G n.171-13T>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.43699266G>A | CA2665309682 | ABHD5 | c.48-10G>A (n.48-10G>A) c.-76-10G>A (n.-76-10G>A) n.96-10G>A c.*98-10G>A (n.*98-10G>A) n.149-10G>A n.105-10G>A n.171-10G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699266G= | CA1360909699 | ABHD5 | c.48-10G= (n.48-10G=) c.-76-10G= (n.-76-10G=) n.96-10G= c.*98-10G= (n.*98-10G=) n.149-10G= n.105-10G= n.171-10G= | |
| 3 | g.43699266G>T | CA542635223 | ABHD5 | c.48-10G>T (n.48-10G>T) c.-76-10G>T (n.-76-10G>T) n.96-10G>T c.*98-10G>T (n.*98-10G>T) n.149-10G>T n.105-10G>T n.171-10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699267G>T | CA2577491777 | ABHD5 | c.48-9G>T (n.48-9G>T) c.-76-9G>T (n.-76-9G>T) n.96-9G>T c.*98-9G>T (n.*98-9G>T) n.149-9G>T n.105-9G>T n.171-9G>T | gnomAD v4 |