Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.43688574_43691430delCA2586963919ANO10c.-12+87_-12+2943del (n.-12+87_-12+2943del)
c.-106+87_-106+2943del (n.-106+87_-106+2943del)
n.56+87_222+737del
 ClinVar
3g.43691012_43691014dupCA2341208ABHD5,ANO10c.20_22dup (p.Glu7_Val8insGlu)
n.95+810_95+812dup
c.-12+514_-12+516dup (n.-12+514_-12+516dup)
c.-106+514_-106+516dup (n.-106+514_-106+516dup)
c.-77+302_-77+304dup (n.-77+302_-77+304dup)
n.121_123dup
n.56+514_56+516dup
n.77_79dup
n.143_145dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43691009_43691014dupCA2665308468ABHD5,ANO10c.17_22dup (p.Glu7_Val8insGluGlu)
n.95+807_95+812dup
c.-12+511_-12+516dup (n.-12+511_-12+516dup)
c.-106+511_-106+516dup (n.-106+511_-106+516dup)
c.-77+299_-77+304dup (n.-77+299_-77+304dup)
n.118_123dup
n.56+511_56+516dup
n.74_79dup
n.140_145dup
 gnomAD v4
3g.43691012_43691014delCA2341207ABHD5,ANO10c.20_22del (p.Glu7del)
n.95+810_95+812del
c.-12+514_-12+516del (n.-12+514_-12+516del)
c.-106+514_-106+516del (n.-106+514_-106+516del)
c.-77+302_-77+304del (n.-77+302_-77+304del)
n.121_123del
n.56+514_56+516del
n.77_79del
n.143_145del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43691013_43691018dupCA2665308470ABHD5,ANO10c.21_26dup (p.Val8_Asp9insGluVal)
n.95+811_95+816dup
c.-12+502_-12+507dup (n.-12+502_-12+507dup)
c.-106+502_-106+507dup (n.-106+502_-106+507dup)
c.-77+303_-77+308dup (n.-77+303_-77+308dup)
n.122_127dup
n.56+502_56+507dup
n.78_83dup
n.144_149dup
 gnomAD v4
3g.43691011G>ACA117425ABHD5,ANO10c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.95+809G>A
c.-12+506C>T (n.-12+506C>T)
c.-106+506C>T (n.-106+506C>T)
c.-77+301G>A (n.-77+301G>A)
n.120G>A
n.56+506C>T
n.76G>A
n.142G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43691011G>CCA352343632ABHD5,ANO10c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.95+809G>C
c.-12+506C>G (n.-12+506C>G)
c.-106+506C>G (n.-106+506C>G)
c.-77+301G>C (n.-77+301G>C)
n.120G>C
n.56+506C>G
n.76G>C
n.142G>C
3g.43691011G=CA1360904967ABHD5,ANO10c.19G= (p.Glu7=)
n.95+809G=
c.-12+506C= (n.-12+506C=)
c.-106+506C= (n.-106+506C=)
c.-77+301G= (n.-77+301G=)
n.120G=
n.56+506C=
n.76G=
n.142G=
3g.43691011G>TCA352343626ABHD5,ANO10c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.95+809G>T
c.-12+506C>A (n.-12+506C>A)
c.-106+506C>A (n.-106+506C>A)
c.-77+301G>T (n.-77+301G>T)
n.120G>T
n.56+506C>A
n.76G>T
n.142G>T
 gnomAD v4
3g.43691016_43691041dupCA2341214ABHD5,ANO10c.24_47+2dup
n.95+814_95+839dup
c.-12+481_-12+506dup (n.-12+481_-12+506dup)
c.-106+481_-106+506dup (n.-106+481_-106+506dup)
c.-77+306_-77+331dup (n.-77+306_-77+331dup)
n.125_148+2dup
n.56+481_56+506dup
n.81_104+2dup
n.147_170+2dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.43691012A>CCA352343635ABHD5,ANO10c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.95+810A>C
c.-12+505T>G (n.-12+505T>G)
c.-106+505T>G (n.-106+505T>G)
c.-77+302A>C (n.-77+302A>C)
n.121A>C
n.56+505T>G
n.77A>C
n.143A>C
 gnomAD v4
3g.43691012A>GCA352343637ABHD5,ANO10c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.95+810A>G
c.-12+505T>C (n.-12+505T>C)
c.-106+505T>C (n.-106+505T>C)
c.-77+302A>G (n.-77+302A>G)
n.121A>G
n.56+505T>C
n.77A>G
n.143A>G
 gnomAD v4
3g.43691012A>TCA352343639ABHD5,ANO10c.20A>T (p.Glu7Val)
n.95+810A>T
c.-12+505T>A (n.-12+505T>A)
c.-106+505T>A (n.-106+505T>A)
c.-77+302A>T (n.-77+302A>T)
n.121A>T
n.56+505T>A
n.77A>T
n.143A>T
 gnomAD v4
3g.43691013G>ACA2341215ABHD5,ANO10c.21G>A (p.Glu7=)
n.95+811G>A
c.-12+504C>T (n.-12+504C>T)
c.-106+504C>T (n.-106+504C>T)
c.-77+303G>A (n.-77+303G>A)
n.122G>A
n.56+504C>T
n.78G>A
n.144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43691013G>CCA352343644ABHD5,ANO10c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.95+811G>C
c.-12+504C>G (n.-12+504C>G)
c.-106+504C>G (n.-106+504C>G)
c.-77+303G>C (n.-77+303G>C)
n.122G>C
n.56+504C>G
n.78G>C
n.144G>C
 gnomAD v4
3g.43691013G=CA1360904968ABHD5,ANO10c.21G= (p.Glu7=)
n.95+811G=
c.-12+504C= (n.-12+504C=)
c.-106+504C= (n.-106+504C=)
c.-77+303G= (n.-77+303G=)
n.122G=
n.56+504C=
n.78G=
n.144G=
3g.43691013G>TCA352343646ABHD5,ANO10c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.95+811G>T
c.-12+504C>A (n.-12+504C>A)
c.-106+504C>A (n.-106+504C>A)
c.-77+303G>T (n.-77+303G>T)
n.122G>T
n.56+504C>A
n.78G>T
n.144G>T
 gnomAD v4
3g.43691015_43691017delCA2577566115ABHD5,ANO10c.23_25del (p.Val8del)
n.95+813_95+815del
c.-12+502_-12+504del (n.-12+502_-12+504del)
c.-106+502_-106+504del (n.-106+502_-106+504del)
c.-77+305_-77+307del (n.-77+305_-77+307del)
n.124_126del
n.56+502_56+504del
n.80_82del
n.146_148del
3g.43691014G>ACA2341217ABHD5,ANO10c.22G>A (p.Val8Met)
n.95+812G>A
c.-12+503C>T (n.-12+503C>T)
c.-106+503C>T (n.-106+503C>T)
c.-77+304G>A (n.-77+304G>A)
n.123G>A
n.56+503C>T
n.79G>A
n.145G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43691014G>CCA2341216ABHD5,ANO10c.22G>C (p.Val8Leu)
n.95+812G>C
c.-12+503C>G (n.-12+503C>G)
c.-106+503C>G (n.-106+503C>G)
c.-77+304G>C (n.-77+304G>C)
n.123G>C
n.56+503C>G
n.79G>C
n.145G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43691014G=CA1360904969ABHD5,ANO10c.22G= (p.Val8=)
n.95+812G=
c.-12+503C= (n.-12+503C=)
c.-106+503C= (n.-106+503C=)
c.-77+304G= (n.-77+304G=)
n.123G=
n.56+503C=
n.79G=
n.145G=
3g.43691014G>TCA352343648ABHD5,ANO10c.22G>T (p.Val8Leu)
n.95+812G>T
c.-12+503C>A (n.-12+503C>A)
c.-106+503C>A (n.-106+503C>A)
c.-77+304G>T (n.-77+304G>T)
n.123G>T
n.56+503C>A
n.79G>T
n.145G>T
 gnomAD v4
3g.43691015T>ACA352343650ABHD5,ANO10c.23T>A (p.Val8Glu)
n.95+813T>A
c.-12+502A>T (n.-12+502A>T)
c.-106+502A>T (n.-106+502A>T)
c.-77+305T>A (n.-77+305T>A)
n.124T>A
n.56+502A>T
n.80T>A
n.146T>A
 gnomAD v4
3g.43691015T>CCA352343652ABHD5,ANO10c.23T>C (p.Val8Ala)
n.95+813T>C
c.-12+502A>G (n.-12+502A>G)
c.-106+502A>G (n.-106+502A>G)
c.-77+305T>C (n.-77+305T>C)
n.124T>C
n.56+502A>G
n.80T>C
n.146T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43691015T>GCA2341218ABHD5,ANO10c.23T>G (p.Val8Gly)
n.95+813T>G
c.-12+502A>C (n.-12+502A>C)
c.-106+502A>C (n.-106+502A>C)
c.-77+305T>G (n.-77+305T>G)
n.124T>G
n.56+502A>C
n.80T>G
n.146T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43691015T=CA1360904970ABHD5,ANO10c.23T= (p.Val8=)
n.95+813T=
c.-12+502A= (n.-12+502A=)
c.-106+502A= (n.-106+502A=)
c.-77+305T= (n.-77+305T=)
n.124T=
n.56+502A=
n.80T=
n.146T=
3g.43691016G>ACA433377498ABHD5,ANO10c.24G>A (p.Val8=)
n.95+814G>A
c.-12+501C>T (n.-12+501C>T)
c.-106+501C>T (n.-106+501C>T)
c.-77+306G>A (n.-77+306G>A)
n.125G>A
n.56+501C>T
n.81G>A
n.147G>A
 gnomAD v4
3g.43691016G>CCA433377500ABHD5,ANO10c.24G>C (p.Val8=)
n.95+814G>C
c.-12+501C>G (n.-12+501C>G)
c.-106+501C>G (n.-106+501C>G)
c.-77+306G>C (n.-77+306G>C)
n.125G>C
n.56+501C>G
n.81G>C
n.147G>C
3g.43691016G>TCA433377499ABHD5,ANO10c.24G>T (p.Val8=)
n.95+814G>T
c.-12+501C>A (n.-12+501C>A)
c.-106+501C>A (n.-106+501C>A)
c.-77+306G>T (n.-77+306G>T)
n.125G>T
n.56+501C>A
n.81G>T
n.147G>T
 gnomAD v4
3g.43691017delCA2665308471ABHD5,ANO10c.25del (p.Asp9ThrfsTer12)
n.95+815del
c.25del (p.Asp9ThrfsTer?)
c.-12+501del (n.-12+501del)
c.-106+501del (n.-106+501del)
c.-77+307del (n.-77+307del)
n.126del
n.56+501del
n.82del
n.148del
 gnomAD v4
3g.43691017G>ACA352343658ABHD5,ANO10c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.95+815G>A
c.-12+500C>T (n.-12+500C>T)
c.-106+500C>T (n.-106+500C>T)
c.-77+307G>A (n.-77+307G>A)
n.126G>A
n.56+500C>T
n.82G>A
n.148G>A
 gnomAD v4
3g.43691017G>CCA352343654ABHD5,ANO10c.25G>C (p.Asp9His)
n.95+815G>C
c.-12+500C>G (n.-12+500C>G)
c.-106+500C>G (n.-106+500C>G)
c.-77+307G>C (n.-77+307G>C)
n.126G>C
n.56+500C>G
n.82G>C
n.148G>C
3g.43691017G=CA1360904971ABHD5,ANO10c.25G= (p.Asp9=)
n.95+815G=
c.-12+500C= (n.-12+500C=)
c.-106+500C= (n.-106+500C=)
c.-77+307G= (n.-77+307G=)
n.126G=
n.56+500C=
n.82G=
n.148G=
3g.43691017G>TCA352343656ABHD5,ANO10c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.95+815G>T
c.-12+500C>A (n.-12+500C>A)
c.-106+500C>A (n.-106+500C>A)
c.-77+307G>T (n.-77+307G>T)
n.126G>T
n.56+500C>A
n.82G>T
n.148G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.43691018delCA2586972111ABHD5,ANO10c.26del (p.Asp9AlafsTer12)
n.95+816del
c.26del (p.Asp9AlafsTer?)
c.-12+499del (n.-12+499del)
c.-106+499del (n.-106+499del)
c.-77+308del (n.-77+308del)
n.127del
n.56+499del
n.83del
n.149del
3g.43691018A=CA1360904972ABHD5,ANO10c.26A= (p.Asp9=)
n.95+816A=
c.-12+499T= (n.-12+499T=)
c.-106+499T= (n.-106+499T=)
c.-77+308A= (n.-77+308A=)
n.127A=
n.56+499T=
n.83A=
n.149A=
3g.43691018A>CCA352343661ABHD5,ANO10c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.95+816A>C
c.-12+499T>G (n.-12+499T>G)
c.-106+499T>G (n.-106+499T>G)
c.-77+308A>C (n.-77+308A>C)
n.127A>C
n.56+499T>G
n.83A>C
n.149A>C
 gnomAD v4
3g.43691018A>GCA2341219ABHD5,ANO10c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.95+816A>G
c.-12+499T>C (n.-12+499T>C)
c.-106+499T>C (n.-106+499T>C)
c.-77+308A>G (n.-77+308A>G)
n.127A>G
n.56+499T>C
n.83A>G
n.149A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43691018A>TCA352343663ABHD5,ANO10c.26A>T (p.Asp9Val)
n.95+816A>T
c.-12+499T>A (n.-12+499T>A)
c.-106+499T>A (n.-106+499T>A)
c.-77+308A>T (n.-77+308A>T)
n.127A>T
n.56+499T>A
n.83A>T
n.149A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43691019C>ACA352343666ABHD5,ANO10c.27C>A (p.Asp9Glu)
n.95+817C>A
c.-12+498G>T (n.-12+498G>T)
c.-106+498G>T (n.-106+498G>T)
c.-77+309C>A (n.-77+309C>A)
n.128C>A
n.56+498G>T
n.84C>A
n.150C>A
 gnomAD v4
3g.43691019C=CA1360904973ABHD5,ANO10c.27C= (p.Asp9=)
n.95+817C=
c.-12+498G= (n.-12+498G=)
c.-106+498G= (n.-106+498G=)
c.-77+309C= (n.-77+309C=)
n.128C=
n.56+498G=
n.84C=
n.150C=
3g.43691019C>GCA352343668ABHD5,ANO10c.27C>G (p.Asp9Glu)
n.95+817C>G
c.-12+498G>C (n.-12+498G>C)
c.-106+498G>C (n.-106+498G>C)
c.-77+309C>G (n.-77+309C>G)
n.128C>G
n.56+498G>C
n.84C>G
n.150C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43691019C>TCA433377505ABHD5,ANO10c.27C>T (p.Asp9=)
n.95+817C>T
c.-12+498G>A (n.-12+498G>A)
c.-106+498G>A (n.-106+498G>A)
c.-77+309C>T (n.-77+309C>T)
n.128C>T
n.56+498G>A
n.84C>T
n.150C>T
 gnomAD v4
3g.43691020T>ACA2341220ABHD5,ANO10c.28T>A (p.Ser10Thr)
n.95+818T>A
c.-12+497A>T (n.-12+497A>T)
c.-106+497A>T (n.-106+497A>T)
c.-77+310T>A (n.-77+310T>A)
n.129T>A
n.56+497A>T
n.85T>A
n.151T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43691020T>CCA352343670ABHD5,ANO10c.28T>C (p.Ser10Pro)
n.95+818T>C
c.-12+497A>G (n.-12+497A>G)
c.-106+497A>G (n.-106+497A>G)
c.-77+310T>C (n.-77+310T>C)
n.129T>C
n.56+497A>G
n.85T>C
n.151T>C
 gnomAD v4
3g.43691020T>GCA352343672ABHD5,ANO10c.28T>G (p.Ser10Ala)
n.95+818T>G
c.-12+497A>C (n.-12+497A>C)
c.-106+497A>C (n.-106+497A>C)
c.-77+310T>G (n.-77+310T>G)
n.129T>G
n.56+497A>C
n.85T>G
n.151T>G
3g.43691020T=CA1360904974ABHD5,ANO10c.28T= (p.Ser10=)
n.95+818T=
c.-12+497A= (n.-12+497A=)
c.-106+497A= (n.-106+497A=)
c.-77+310T= (n.-77+310T=)
n.129T=
n.56+497A=
n.85T=
n.151T=
3g.43691021C>ACA352343675ABHD5,ANO10c.29C>A (p.Ser10Tyr)
n.95+819C>A
c.-12+496G>T (n.-12+496G>T)
c.-106+496G>T (n.-106+496G>T)
c.-77+311C>A (n.-77+311C>A)
n.130C>A
n.56+496G>T
n.86C>A
n.152C>A
 gnomAD v4
3g.43691021C>GCA352343677ABHD5,ANO10c.29C>G (p.Ser10Cys)
n.95+819C>G
c.-12+496G>C (n.-12+496G>C)
c.-106+496G>C (n.-106+496G>C)
c.-77+311C>G (n.-77+311C>G)
n.130C>G
n.56+496G>C
n.86C>G
n.152C>G
3g.43691021C>TCA352343678ABHD5,ANO10c.29C>T (p.Ser10Phe)
n.95+819C>T
c.-12+496G>A (n.-12+496G>A)
c.-106+496G>A (n.-106+496G>A)
c.-77+311C>T (n.-77+311C>T)
n.130C>T
n.56+496G>A
n.86C>T
n.152C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched