Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.43688574_43691430delCA2586963919ANO10c.-12+87_-12+2943del (n.-12+87_-12+2943del)
c.-106+87_-106+2943del (n.-106+87_-106+2943del)
n.56+87_222+737del
ClinVar
3g.43690909_43690922delCA2577566096ABHD5,ANO10c.-84_-71del (n.-84_-71del)
n.95+707_95+720del
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n.18_31del
n.56+599_56+612del
n.40_53del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-106+606T>C (n.-106+606T>C)
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n.20A>G
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n.42A>G
gnomAD v4
3g.43690912A>GCA2665308387ABHD5,ANO10c.-81A>G (n.-81A>G)
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gnomAD v4
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n.21A>T
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n.43A>T
gnomAD v4
3g.43690913G>ACA2665308390ABHD5,ANO10c.-80G>A (n.-80G>A)
n.95+711G>A
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c.-106+604C>T (n.-106+604C>T)
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n.44G>A
gnomAD v4
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n.95+711G>T
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c.-106+604C>A (n.-106+604C>A)
c.-77+203G>T (n.-77+203G>T)
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n.44G>T
gnomAD v4
3g.43690914T>ACA2665308391ABHD5,ANO10c.-79T>A (n.-79T>A)
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n.56+603A>T
n.45T>A
gnomAD v4
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n.95+712T>C
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c.-77+204T>C (n.-77+204T>C)
n.23T>C
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n.45T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43690914T>GCA1047341373ABHD5,ANO10c.-79T>G (n.-79T>G)
n.95+712T>G
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c.-106+603A>C (n.-106+603A>C)
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n.23T>G
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n.45T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43690914T=CA1360904863ABHD5,ANO10c.-79T= (n.-79T=)
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c.-106+603A= (n.-106+603A=)
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n.56+603A=
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n.95+713G>A
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c.-77+205G>A (n.-77+205G>A)
n.24G>A
n.56+602C>T
n.46G>A
gnomAD v4
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n.95+713G>C
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n.24G>C
n.56+602C>G
n.46G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43690915G>TCA2665308393ABHD5,ANO10c.-78G>T (n.-78G>T)
n.95+713G>T
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c.-106+602C>A (n.-106+602C>A)
c.-77+205G>T (n.-77+205G>T)
n.24G>T
n.56+602C>A
n.46G>T
gnomAD v4
3g.43690916C>ACA2665308394ABHD5,ANO10c.-77C>A (n.-77C>A)
n.95+714C>A
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c.-106+601G>T (n.-106+601G>T)
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n.25C>A
n.56+601G>T
n.47C>A
gnomAD v4
3g.43690916C>TCA2665308395ABHD5,ANO10c.-77C>T (n.-77C>T)
n.95+714C>T
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c.-106+601G>A (n.-106+601G>A)
c.-77+206C>T (n.-77+206C>T)
n.25C>T
n.56+601G>A
n.47C>T
gnomAD v4
3g.43690917C>ACA2665308396ABHD5,ANO10c.-76C>A (n.-76C>A)
n.95+715C>A
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c.-106+600G>T (n.-106+600G>T)
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n.26C>A
n.56+600G>T
n.48C>A
gnomAD v4
3g.43690917C=CA1360904864ABHD5,ANO10c.-76C= (n.-76C=)
n.95+715C=
c.-12+600G= (n.-12+600G=)
c.-106+600G= (n.-106+600G=)
c.-77+207C= (n.-77+207C=)
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n.56+600G=
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3g.43690917C>GCA2665308397ABHD5,ANO10c.-76C>G (n.-76C>G)
n.95+715C>G
c.-12+600G>C (n.-12+600G>C)
c.-106+600G>C (n.-106+600G>C)
c.-77+207C>G (n.-77+207C>G)
n.26C>G
n.56+600G>C
n.48C>G
gnomAD v4
3g.43690917C>TCA1047341374ABHD5,ANO10c.-76C>T (n.-76C>T)
n.95+715C>T
c.-12+600G>A (n.-12+600G>A)
c.-106+600G>A (n.-106+600G>A)
c.-77+207C>T (n.-77+207C>T)
n.26C>T
n.56+600G>A
n.48C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43690918G>ACA74390354ABHD5,ANO10c.-75G>A (n.-75G>A)
n.95+716G>A
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c.-106+599C>T (n.-106+599C>T)
c.-77+208G>A (n.-77+208G>A)
n.27G>A
n.56+599C>T
n.49G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43690918G=CA1360904865ABHD5,ANO10c.-75G= (n.-75G=)
n.95+716G=
c.-12+599C= (n.-12+599C=)
c.-106+599C= (n.-106+599C=)
c.-77+208G= (n.-77+208G=)
n.27G=
n.56+599C=
n.49G=
3g.43690918G>TCA2577566098ABHD5,ANO10c.-75G>T (n.-75G>T)
n.95+716G>T
c.-12+599C>A (n.-12+599C>A)
c.-106+599C>A (n.-106+599C>A)
c.-77+208G>T (n.-77+208G>T)
n.27G>T
n.56+599C>A
n.49G>T
gnomAD v4
3g.43690919C>ACA2577566099ABHD5,ANO10c.-74C>A (n.-74C>A)
n.95+717C>A
c.-12+598G>T (n.-12+598G>T)
c.-106+598G>T (n.-106+598G>T)
c.-77+209C>A (n.-77+209C>A)
n.28C>A
n.56+598G>T
n.50C>A
gnomAD v4
3g.43690919C>TCA2665308398ABHD5,ANO10c.-74C>T (n.-74C>T)
n.95+717C>T
c.-12+598G>A (n.-12+598G>A)
c.-106+598G>A (n.-106+598G>A)
c.-77+209C>T (n.-77+209C>T)
n.28C>T
n.56+598G>A
n.50C>T
gnomAD v4
3g.43690920G>ACA2665308399ABHD5,ANO10c.-73G>A (n.-73G>A)
n.95+718G>A
c.-12+597C>T (n.-12+597C>T)
c.-106+597C>T (n.-106+597C>T)
c.-77+210G>A (n.-77+210G>A)
n.29G>A
n.56+597C>T
n.51G>A
gnomAD v4
3g.43690920G>CCA74390355ABHD5,ANO10c.-73G>C (n.-73G>C)
n.95+718G>C
c.-12+597C>G (n.-12+597C>G)
c.-106+597C>G (n.-106+597C>G)
c.-77+210G>C (n.-77+210G>C)
n.29G>C
n.56+597C>G
n.51G>C
dbSNP
3g.43690920G=CA1360904866ABHD5,ANO10c.-73G= (n.-73G=)
n.95+718G=
c.-12+597C= (n.-12+597C=)
c.-106+597C= (n.-106+597C=)
c.-77+210G= (n.-77+210G=)
n.29G=
n.56+597C=
n.51G=
3g.43690920G>TCA2665308400ABHD5,ANO10c.-73G>T (n.-73G>T)
n.95+718G>T
c.-12+597C>A (n.-12+597C>A)
c.-106+597C>A (n.-106+597C>A)
c.-77+210G>T (n.-77+210G>T)
n.29G>T
n.56+597C>A
n.51G>T
gnomAD v4
3g.43690921C>ACA542634831ABHD5,ANO10c.-72C>A (n.-72C>A)
n.95+719C>A
c.-12+596G>T (n.-12+596G>T)
c.-106+596G>T (n.-106+596G>T)
c.-77+211C>A (n.-77+211C>A)
n.30C>A
n.56+596G>T
n.52C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43690921C=CA1360904867ABHD5,ANO10c.-72C= (n.-72C=)
n.95+719C=
c.-12+596G= (n.-12+596G=)
c.-106+596G= (n.-106+596G=)
c.-77+211C= (n.-77+211C=)
n.30C=
n.56+596G=
n.52C=
3g.43690921C>TCA1360904868ABHD5,ANO10c.-72C>T (n.-72C>T)
n.95+719C>T
c.-12+596G>A (n.-12+596G>A)
c.-106+596G>A (n.-106+596G>A)
c.-77+211C>T (n.-77+211C>T)
n.30C>T
n.56+596G>A
n.52C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.43690922delCA2665308401ABHD5,ANO10c.-71del (n.-71del)
n.95+720del
c.-12+596del (n.-12+596del)
c.-106+596del (n.-106+596del)
c.-77+212del (n.-77+212del)
n.31del
n.56+596del
n.53del
gnomAD v4
3g.43690922C>ACA2665308402ABHD5,ANO10c.-71C>A (n.-71C>A)
n.95+720C>A
c.-12+595G>T (n.-12+595G>T)
c.-106+595G>T (n.-106+595G>T)
c.-77+212C>A (n.-77+212C>A)
n.31C>A
n.56+595G>T
n.53C>A
gnomAD v4
3g.43690922C=CA1360904869ABHD5,ANO10c.-71C= (n.-71C=)
n.95+720C=
c.-12+595G= (n.-12+595G=)
c.-106+595G= (n.-106+595G=)
c.-77+212C= (n.-77+212C=)
n.31C=
n.56+595G=
n.53C=
3g.43690922C>TCA907380066ABHD5,ANO10c.-71C>T (n.-71C>T)
n.95+720C>T
c.-12+595G>A (n.-12+595G>A)
c.-106+595G>A (n.-106+595G>A)
c.-77+212C>T (n.-77+212C>T)
n.31C>T
n.56+595G>A
n.53C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43690923A=CA1360904870ABHD5,ANO10c.-70A= (n.-70A=)
n.95+721A=
c.-12+594T= (n.-12+594T=)
c.-106+594T= (n.-106+594T=)
c.-77+213A= (n.-77+213A=)
n.32A=
n.56+594T=
n.54A=
3g.43690923A>GCA2665308403ABHD5,ANO10c.-70A>G (n.-70A>G)
n.95+721A>G
c.-12+594T>C (n.-12+594T>C)
c.-106+594T>C (n.-106+594T>C)
c.-77+213A>G (n.-77+213A>G)
n.32A>G
n.56+594T>C
n.54A>G
gnomAD v4
3g.43690923A>TCA1360904871ABHD5,ANO10c.-70A>T (n.-70A>T)
n.95+721A>T
c.-12+594T>A (n.-12+594T>A)
c.-106+594T>A (n.-106+594T>A)
c.-77+213A>T (n.-77+213A>T)
n.32A>T
n.56+594T>A
n.54A>T
dbSNP gnomAD v4
3g.43690924G>ACA2577566100ABHD5,ANO10c.-69G>A (n.-69G>A)
n.95+722G>A
c.-12+593C>T (n.-12+593C>T)
c.-106+593C>T (n.-106+593C>T)
c.-77+214G>A (n.-77+214G>A)
n.33G>A
n.56+593C>T
n.55G>A
gnomAD v4
3g.43690924G>CCA2665308404ABHD5,ANO10c.-69G>C (n.-69G>C)
n.95+722G>C
c.-12+593C>G (n.-12+593C>G)
c.-106+593C>G (n.-106+593C>G)
c.-77+214G>C (n.-77+214G>C)
n.33G>C
n.56+593C>G
n.55G>C
gnomAD v4
3g.43690924G>TCA2577566101ABHD5,ANO10c.-69G>T (n.-69G>T)
n.95+722G>T
c.-12+593C>A (n.-12+593C>A)
c.-106+593C>A (n.-106+593C>A)
c.-77+214G>T (n.-77+214G>T)
n.33G>T
n.56+593C>A
n.55G>T
gnomAD v4
3g.43690925C>ACA907380071ABHD5,ANO10c.-68C>A (n.-68C>A)
n.95+723C>A
c.-12+592G>T (n.-12+592G>T)
c.-106+592G>T (n.-106+592G>T)
c.-77+215C>A (n.-77+215C>A)
n.34C>A
n.56+592G>T
n.56C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43690925C=CA1360904872ABHD5,ANO10c.-68C= (n.-68C=)
n.95+723C=
c.-12+592G= (n.-12+592G=)
c.-106+592G= (n.-106+592G=)
c.-77+215C= (n.-77+215C=)
n.34C=
n.56+592G=
n.56C=
3g.43690925C>GCA10618805ABHD5,ANO10c.-68C>G (n.-68C>G)
n.95+723C>G
c.-12+592G>C (n.-12+592G>C)
c.-106+592G>C (n.-106+592G>C)
c.-77+215C>G (n.-77+215C>G)
n.34C>G
n.56+592G>C
n.56C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43690925C>TCA2665308406ABHD5,ANO10c.-68C>T (n.-68C>T)
n.95+723C>T
c.-12+592G>A (n.-12+592G>A)
c.-106+592G>A (n.-106+592G>A)
c.-77+215C>T (n.-77+215C>T)
n.34C>T
n.56+592G>A
n.56C>T
gnomAD v4
3g.43690927delCA2665308405ABHD5,ANO10c.-66del (n.-66del)
n.95+725del
c.-12+592del (n.-12+592del)
c.-106+592del (n.-106+592del)
c.-77+217del (n.-77+217del)
n.36del
n.56+592del
n.58del
gnomAD v4
3g.43690925_43690951delinsCCCGGGGCGGCCCAGTCGGCCTGTCAGCA1360904873ABHD5,ANO10c.-68_-42delinsCCCGGGGCGGCCCAGTCGGCCTGTCAG (n.-68_-42delinsCCCGGGGCGGCCCAGTCGGCCTGTCAG)
n.95+723_95+749delinsCCCGGGGCGGCCCAGTCGGCCTGTCAG
c.-12+566_-12+592delinsCTGACAGGCCGACTGGGCCGCCCCGGG (n.-12+566_-12+592delinsCTGACAGGCCGACTGGGCCGCCCCGGG)
c.-106+566_-106+592delinsCTGACAGGCCGACTGGGCCGCCCCGGG (n.-106+566_-106+592delinsCTGACAGGCCGACTGGGCCGCCCCGGG)
c.-77+215_-77+241delinsCCCGGGGCGGCCCAGTCGGCCTGTCAG (n.-77+215_-77+241delinsCCCGGGGCGGCCCAGTCGGCCTGTCAG)
n.34_60delinsCCCGGGGCGGCCCAGTCGGCCTGTCAG
n.56+566_56+592delinsCTGACAGGCCGACTGGGCCGCCCCGGG
n.56_82delinsCCCGGGGCGGCCCAGTCGGCCTGTCAG
3g.43690926C>ACA2665308407ABHD5,ANO10c.-67C>A (n.-67C>A)
n.95+724C>A
c.-12+591G>T (n.-12+591G>T)
c.-106+591G>T (n.-106+591G>T)
c.-77+216C>A (n.-77+216C>A)
n.35C>A
n.56+591G>T
n.57C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched