Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.43688574_43691430del | CA2586963919 | ANO10 | c.-12+87_-12+2943del (n.-12+87_-12+2943del) c.-106+87_-106+2943del (n.-106+87_-106+2943del) n.56+87_222+737del | ClinVar |
3 | g.43690909_43690922del | CA2577566096 | ABHD5,ANO10 | c.-84_-71del (n.-84_-71del) n.95+707_95+720del c.-12+599_-12+612del (n.-12+599_-12+612del) c.-106+599_-106+612del (n.-106+599_-106+612del) c.-77+199_-77+212del (n.-77+199_-77+212del) n.18_31del n.56+599_56+612del n.40_53del | gnomAD v4 |
3 | g.43690911A>C | CA2665308385 | ABHD5,ANO10 | c.-82A>C (n.-82A>C) n.95+709A>C c.-12+606T>G (n.-12+606T>G) c.-106+606T>G (n.-106+606T>G) c.-77+201A>C (n.-77+201A>C) n.20A>C n.56+606T>G n.42A>C | gnomAD v4 |
3 | g.43690911A>G | CA2665308386 | ABHD5,ANO10 | c.-82A>G (n.-82A>G) n.95+709A>G c.-12+606T>C (n.-12+606T>C) c.-106+606T>C (n.-106+606T>C) c.-77+201A>G (n.-77+201A>G) n.20A>G n.56+606T>C n.42A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43690912A>G | CA2665308387 | ABHD5,ANO10 | c.-81A>G (n.-81A>G) n.95+710A>G c.-12+605T>C (n.-12+605T>C) c.-106+605T>C (n.-106+605T>C) c.-77+202A>G (n.-77+202A>G) n.21A>G n.56+605T>C n.43A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43690912A>T | CA2665308388 | ABHD5,ANO10 | c.-81A>T (n.-81A>T) n.95+710A>T c.-12+605T>A (n.-12+605T>A) c.-106+605T>A (n.-106+605T>A) c.-77+202A>T (n.-77+202A>T) n.21A>T n.56+605T>A n.43A>T | gnomAD v4 |
3 | g.43690913G>A | CA2665308390 | ABHD5,ANO10 | c.-80G>A (n.-80G>A) n.95+711G>A c.-12+604C>T (n.-12+604C>T) c.-106+604C>T (n.-106+604C>T) c.-77+203G>A (n.-77+203G>A) n.22G>A n.56+604C>T n.44G>A | gnomAD v4 |
3 | g.43690913G>T | CA2665308389 | ABHD5,ANO10 | c.-80G>T (n.-80G>T) n.95+711G>T c.-12+604C>A (n.-12+604C>A) c.-106+604C>A (n.-106+604C>A) c.-77+203G>T (n.-77+203G>T) n.22G>T n.56+604C>A n.44G>T | gnomAD v4 |
3 | g.43690914T>A | CA2665308391 | ABHD5,ANO10 | c.-79T>A (n.-79T>A) n.95+712T>A c.-12+603A>T (n.-12+603A>T) c.-106+603A>T (n.-106+603A>T) c.-77+204T>A (n.-77+204T>A) n.23T>A n.56+603A>T n.45T>A | gnomAD v4 |
3 | g.43690914T>C | CA1047341372 | ABHD5,ANO10 | c.-79T>C (n.-79T>C) n.95+712T>C c.-12+603A>G (n.-12+603A>G) c.-106+603A>G (n.-106+603A>G) c.-77+204T>C (n.-77+204T>C) n.23T>C n.56+603A>G n.45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43690914T>G | CA1047341373 | ABHD5,ANO10 | c.-79T>G (n.-79T>G) n.95+712T>G c.-12+603A>C (n.-12+603A>C) c.-106+603A>C (n.-106+603A>C) c.-77+204T>G (n.-77+204T>G) n.23T>G n.56+603A>C n.45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43690914T= | CA1360904863 | ABHD5,ANO10 | c.-79T= (n.-79T=) n.95+712T= c.-12+603A= (n.-12+603A=) c.-106+603A= (n.-106+603A=) c.-77+204T= (n.-77+204T=) n.23T= n.56+603A= n.45T= | |
3 | g.43690915G>A | CA2665308392 | ABHD5,ANO10 | c.-78G>A (n.-78G>A) n.95+713G>A c.-12+602C>T (n.-12+602C>T) c.-106+602C>T (n.-106+602C>T) c.-77+205G>A (n.-77+205G>A) n.24G>A n.56+602C>T n.46G>A | gnomAD v4 |
3 | g.43690915G>C | CA2596455437 | ABHD5,ANO10 | c.-78G>C (n.-78G>C) n.95+713G>C c.-12+602C>G (n.-12+602C>G) c.-106+602C>G (n.-106+602C>G) c.-77+205G>C (n.-77+205G>C) n.24G>C n.56+602C>G n.46G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43690915G>T | CA2665308393 | ABHD5,ANO10 | c.-78G>T (n.-78G>T) n.95+713G>T c.-12+602C>A (n.-12+602C>A) c.-106+602C>A (n.-106+602C>A) c.-77+205G>T (n.-77+205G>T) n.24G>T n.56+602C>A n.46G>T | gnomAD v4 |
3 | g.43690916C>A | CA2665308394 | ABHD5,ANO10 | c.-77C>A (n.-77C>A) n.95+714C>A c.-12+601G>T (n.-12+601G>T) c.-106+601G>T (n.-106+601G>T) c.-77+206C>A (n.-77+206C>A) n.25C>A n.56+601G>T n.47C>A | gnomAD v4 |
3 | g.43690916C>T | CA2665308395 | ABHD5,ANO10 | c.-77C>T (n.-77C>T) n.95+714C>T c.-12+601G>A (n.-12+601G>A) c.-106+601G>A (n.-106+601G>A) c.-77+206C>T (n.-77+206C>T) n.25C>T n.56+601G>A n.47C>T | gnomAD v4 |
3 | g.43690917C>A | CA2665308396 | ABHD5,ANO10 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.95+715C>A c.-12+600G>T (n.-12+600G>T) c.-106+600G>T (n.-106+600G>T) c.-77+207C>A (n.-77+207C>A) n.26C>A n.56+600G>T n.48C>A | gnomAD v4 |
3 | g.43690917C= | CA1360904864 | ABHD5,ANO10 | c.-76C= (n.-76C=) n.95+715C= c.-12+600G= (n.-12+600G=) c.-106+600G= (n.-106+600G=) c.-77+207C= (n.-77+207C=) n.26C= n.56+600G= n.48C= | |
3 | g.43690917C>G | CA2665308397 | ABHD5,ANO10 | c.-76C>G (n.-76C>G) n.95+715C>G c.-12+600G>C (n.-12+600G>C) c.-106+600G>C (n.-106+600G>C) c.-77+207C>G (n.-77+207C>G) n.26C>G n.56+600G>C n.48C>G | gnomAD v4 |
3 | g.43690917C>T | CA1047341374 | ABHD5,ANO10 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.95+715C>T c.-12+600G>A (n.-12+600G>A) c.-106+600G>A (n.-106+600G>A) c.-77+207C>T (n.-77+207C>T) n.26C>T n.56+600G>A n.48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43690918G>A | CA74390354 | ABHD5,ANO10 | c.-75G>A (n.-75G>A) n.95+716G>A c.-12+599C>T (n.-12+599C>T) c.-106+599C>T (n.-106+599C>T) c.-77+208G>A (n.-77+208G>A) n.27G>A n.56+599C>T n.49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43690918G= | CA1360904865 | ABHD5,ANO10 | c.-75G= (n.-75G=) n.95+716G= c.-12+599C= (n.-12+599C=) c.-106+599C= (n.-106+599C=) c.-77+208G= (n.-77+208G=) n.27G= n.56+599C= n.49G= | |
3 | g.43690918G>T | CA2577566098 | ABHD5,ANO10 | c.-75G>T (n.-75G>T) n.95+716G>T c.-12+599C>A (n.-12+599C>A) c.-106+599C>A (n.-106+599C>A) c.-77+208G>T (n.-77+208G>T) n.27G>T n.56+599C>A n.49G>T | gnomAD v4 |
3 | g.43690919C>A | CA2577566099 | ABHD5,ANO10 | c.-74C>A (n.-74C>A) n.95+717C>A c.-12+598G>T (n.-12+598G>T) c.-106+598G>T (n.-106+598G>T) c.-77+209C>A (n.-77+209C>A) n.28C>A n.56+598G>T n.50C>A | gnomAD v4 |
3 | g.43690919C>T | CA2665308398 | ABHD5,ANO10 | c.-74C>T (n.-74C>T) n.95+717C>T c.-12+598G>A (n.-12+598G>A) c.-106+598G>A (n.-106+598G>A) c.-77+209C>T (n.-77+209C>T) n.28C>T n.56+598G>A n.50C>T | gnomAD v4 |
3 | g.43690920G>A | CA2665308399 | ABHD5,ANO10 | c.-73G>A (n.-73G>A) n.95+718G>A c.-12+597C>T (n.-12+597C>T) c.-106+597C>T (n.-106+597C>T) c.-77+210G>A (n.-77+210G>A) n.29G>A n.56+597C>T n.51G>A | gnomAD v4 |
3 | g.43690920G>C | CA74390355 | ABHD5,ANO10 | c.-73G>C (n.-73G>C) n.95+718G>C c.-12+597C>G (n.-12+597C>G) c.-106+597C>G (n.-106+597C>G) c.-77+210G>C (n.-77+210G>C) n.29G>C n.56+597C>G n.51G>C | dbSNP |
3 | g.43690920G= | CA1360904866 | ABHD5,ANO10 | c.-73G= (n.-73G=) n.95+718G= c.-12+597C= (n.-12+597C=) c.-106+597C= (n.-106+597C=) c.-77+210G= (n.-77+210G=) n.29G= n.56+597C= n.51G= | |
3 | g.43690920G>T | CA2665308400 | ABHD5,ANO10 | c.-73G>T (n.-73G>T) n.95+718G>T c.-12+597C>A (n.-12+597C>A) c.-106+597C>A (n.-106+597C>A) c.-77+210G>T (n.-77+210G>T) n.29G>T n.56+597C>A n.51G>T | gnomAD v4 |
3 | g.43690921C>A | CA542634831 | ABHD5,ANO10 | c.-72C>A (n.-72C>A) n.95+719C>A c.-12+596G>T (n.-12+596G>T) c.-106+596G>T (n.-106+596G>T) c.-77+211C>A (n.-77+211C>A) n.30C>A n.56+596G>T n.52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43690921C= | CA1360904867 | ABHD5,ANO10 | c.-72C= (n.-72C=) n.95+719C= c.-12+596G= (n.-12+596G=) c.-106+596G= (n.-106+596G=) c.-77+211C= (n.-77+211C=) n.30C= n.56+596G= n.52C= | |
3 | g.43690921C>T | CA1360904868 | ABHD5,ANO10 | c.-72C>T (n.-72C>T) n.95+719C>T c.-12+596G>A (n.-12+596G>A) c.-106+596G>A (n.-106+596G>A) c.-77+211C>T (n.-77+211C>T) n.30C>T n.56+596G>A n.52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43690922del | CA2665308401 | ABHD5,ANO10 | c.-71del (n.-71del) n.95+720del c.-12+596del (n.-12+596del) c.-106+596del (n.-106+596del) c.-77+212del (n.-77+212del) n.31del n.56+596del n.53del | gnomAD v4 |
3 | g.43690922C>A | CA2665308402 | ABHD5,ANO10 | c.-71C>A (n.-71C>A) n.95+720C>A c.-12+595G>T (n.-12+595G>T) c.-106+595G>T (n.-106+595G>T) c.-77+212C>A (n.-77+212C>A) n.31C>A n.56+595G>T n.53C>A | gnomAD v4 |
3 | g.43690922C= | CA1360904869 | ABHD5,ANO10 | c.-71C= (n.-71C=) n.95+720C= c.-12+595G= (n.-12+595G=) c.-106+595G= (n.-106+595G=) c.-77+212C= (n.-77+212C=) n.31C= n.56+595G= n.53C= | |
3 | g.43690922C>T | CA907380066 | ABHD5,ANO10 | c.-71C>T (n.-71C>T) n.95+720C>T c.-12+595G>A (n.-12+595G>A) c.-106+595G>A (n.-106+595G>A) c.-77+212C>T (n.-77+212C>T) n.31C>T n.56+595G>A n.53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43690923A= | CA1360904870 | ABHD5,ANO10 | c.-70A= (n.-70A=) n.95+721A= c.-12+594T= (n.-12+594T=) c.-106+594T= (n.-106+594T=) c.-77+213A= (n.-77+213A=) n.32A= n.56+594T= n.54A= | |
3 | g.43690923A>G | CA2665308403 | ABHD5,ANO10 | c.-70A>G (n.-70A>G) n.95+721A>G c.-12+594T>C (n.-12+594T>C) c.-106+594T>C (n.-106+594T>C) c.-77+213A>G (n.-77+213A>G) n.32A>G n.56+594T>C n.54A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43690923A>T | CA1360904871 | ABHD5,ANO10 | c.-70A>T (n.-70A>T) n.95+721A>T c.-12+594T>A (n.-12+594T>A) c.-106+594T>A (n.-106+594T>A) c.-77+213A>T (n.-77+213A>T) n.32A>T n.56+594T>A n.54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43690924G>A | CA2577566100 | ABHD5,ANO10 | c.-69G>A (n.-69G>A) n.95+722G>A c.-12+593C>T (n.-12+593C>T) c.-106+593C>T (n.-106+593C>T) c.-77+214G>A (n.-77+214G>A) n.33G>A n.56+593C>T n.55G>A | gnomAD v4 |
3 | g.43690924G>C | CA2665308404 | ABHD5,ANO10 | c.-69G>C (n.-69G>C) n.95+722G>C c.-12+593C>G (n.-12+593C>G) c.-106+593C>G (n.-106+593C>G) c.-77+214G>C (n.-77+214G>C) n.33G>C n.56+593C>G n.55G>C | gnomAD v4 |
3 | g.43690924G>T | CA2577566101 | ABHD5,ANO10 | c.-69G>T (n.-69G>T) n.95+722G>T c.-12+593C>A (n.-12+593C>A) c.-106+593C>A (n.-106+593C>A) c.-77+214G>T (n.-77+214G>T) n.33G>T n.56+593C>A n.55G>T | gnomAD v4 |
3 | g.43690925C>A | CA907380071 | ABHD5,ANO10 | c.-68C>A (n.-68C>A) n.95+723C>A c.-12+592G>T (n.-12+592G>T) c.-106+592G>T (n.-106+592G>T) c.-77+215C>A (n.-77+215C>A) n.34C>A n.56+592G>T n.56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43690925C= | CA1360904872 | ABHD5,ANO10 | c.-68C= (n.-68C=) n.95+723C= c.-12+592G= (n.-12+592G=) c.-106+592G= (n.-106+592G=) c.-77+215C= (n.-77+215C=) n.34C= n.56+592G= n.56C= | |
3 | g.43690925C>G | CA10618805 | ABHD5,ANO10 | c.-68C>G (n.-68C>G) n.95+723C>G c.-12+592G>C (n.-12+592G>C) c.-106+592G>C (n.-106+592G>C) c.-77+215C>G (n.-77+215C>G) n.34C>G n.56+592G>C n.56C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43690925C>T | CA2665308406 | ABHD5,ANO10 | c.-68C>T (n.-68C>T) n.95+723C>T c.-12+592G>A (n.-12+592G>A) c.-106+592G>A (n.-106+592G>A) c.-77+215C>T (n.-77+215C>T) n.34C>T n.56+592G>A n.56C>T | gnomAD v4 |
3 | g.43690927del | CA2665308405 | ABHD5,ANO10 | c.-66del (n.-66del) n.95+725del c.-12+592del (n.-12+592del) c.-106+592del (n.-106+592del) c.-77+217del (n.-77+217del) n.36del n.56+592del n.58del | gnomAD v4 |
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3 | g.43690926C>A | CA2665308407 | ABHD5,ANO10 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.95+724C>A c.-12+591G>T (n.-12+591G>T) c.-106+591G>T (n.-106+591G>T) c.-77+216C>A (n.-77+216C>A) n.35C>A n.56+591G>T n.57C>A | gnomAD v4 |