Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.4362236G>ACA115678SUMF1c.1033C>T (p.Arg345Cys)
c.958C>T (p.Arg320Cys)
c.973C>T (p.Arg325Cys)
c.1014+14094C>T (n.1014+14094C>T)
c.637C>T (p.Arg213Cys)
c.1015-10605C>T (n.1015-10605C>T)
c.954+48629C>T (n.954+48629C>T)
c.939+14094C>T (n.939+14094C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4362236G>CCA351626557SUMF1c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
c.1014+14094C>G (n.1014+14094C>G)
c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.1015-10605C>G (n.1015-10605C>G)
c.954+48629C>G (n.954+48629C>G)
c.939+14094C>G (n.939+14094C>G)
3g.4362236G=CA1342122075SUMF1c.1033C= (p.Arg345=)
c.958C= (p.Arg320=)
c.973C= (p.Arg325=)
c.1014+14094C= (n.1014+14094C=)
c.637C= (p.Arg213=)
c.1015-10605C= (n.1015-10605C=)
c.954+48629C= (n.954+48629C=)
c.939+14094C= (n.939+14094C=)
3g.4362236G>TCA351626555SUMF1c.1033C>A (p.Arg345Ser)
c.958C>A (p.Arg320Ser)
c.973C>A (p.Arg325Ser)
c.1014+14094C>A (n.1014+14094C>A)
c.637C>A (p.Arg213Ser)
c.1015-10605C>A (n.1015-10605C>A)
c.954+48629C>A (n.954+48629C>A)
c.939+14094C>A (n.939+14094C>A)
3g.4362237A>CCA351626560SUMF1c.1032T>G (p.Tyr344Ter)
c.957T>G (p.Tyr319Ter)
c.972T>G (p.Tyr324Ter)
c.1014+14093T>G (n.1014+14093T>G)
c.636T>G (p.Tyr212Ter)
c.1015-10606T>G (n.1015-10606T>G)
c.954+48628T>G (n.954+48628T>G)
c.939+14093T>G (n.939+14093T>G)
3g.4362237A>GCA432306460SUMF1c.1032T>C (p.Tyr344=)
c.957T>C (p.Tyr319=)
c.972T>C (p.Tyr324=)
c.1014+14093T>C (n.1014+14093T>C)
c.636T>C (p.Tyr212=)
c.1015-10606T>C (n.1015-10606T>C)
c.954+48628T>C (n.954+48628T>C)
c.939+14093T>C (n.939+14093T>C)
 gnomAD v4
3g.4362237A>TCA351626561SUMF1c.1032T>A (p.Tyr344Ter)
c.957T>A (p.Tyr319Ter)
c.972T>A (p.Tyr324Ter)
c.1014+14093T>A (n.1014+14093T>A)
c.636T>A (p.Tyr212Ter)
c.1015-10606T>A (n.1015-10606T>A)
c.954+48628T>A (n.954+48628T>A)
c.939+14093T>A (n.939+14093T>A)
3g.4362238T>ACA351626564SUMF1c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
c.1014+14092A>T (n.1014+14092A>T)
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.1015-10607A>T (n.1015-10607A>T)
c.954+48627A>T (n.954+48627A>T)
c.939+14092A>T (n.939+14092A>T)
3g.4362238T>CCA351626566SUMF1c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
c.1014+14092A>G (n.1014+14092A>G)
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.1015-10607A>G (n.1015-10607A>G)
c.954+48627A>G (n.954+48627A>G)
c.939+14092A>G (n.939+14092A>G)
 gnomAD v4
3g.4362238T>GCA351626568SUMF1c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
c.1014+14092A>C (n.1014+14092A>C)
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.1015-10607A>C (n.1015-10607A>C)
c.954+48627A>C (n.954+48627A>C)
c.939+14092A>C (n.939+14092A>C)
3g.4362239A>CCA351626569SUMF1c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
c.1014+14091T>G (n.1014+14091T>G)
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.1015-10608T>G (n.1015-10608T>G)
c.954+48626T>G (n.954+48626T>G)
c.939+14091T>G (n.939+14091T>G)
 gnomAD v4
3g.4362239A>GCA351626571SUMF1c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.955T>C (p.Tyr319His)
c.970T>C (p.Tyr324His)
c.1014+14091T>C (n.1014+14091T>C)
c.634T>C (p.Tyr212His)
c.1015-10608T>C (n.1015-10608T>C)
c.954+48626T>C (n.954+48626T>C)
c.939+14091T>C (n.939+14091T>C)
3g.4362239A>TCA351626573SUMF1c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
c.1014+14091T>A (n.1014+14091T>A)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.1015-10608T>A (n.1015-10608T>A)
c.954+48626T>A (n.954+48626T>A)
c.939+14091T>A (n.939+14091T>A)
3g.4362240C>ACA351626574SUMF1c.1029G>T (p.Arg343Ser)
c.954G>T (p.Arg318Ser)
c.969G>T (p.Arg323Ser)
c.1014+14090G>T (n.1014+14090G>T)
c.633G>T (p.Arg211Ser)
c.1015-10609G>T (n.1015-10609G>T)
c.954+48625G>T (n.954+48625G>T)
c.939+14090G>T (n.939+14090G>T)
 ClinVar
3g.4362240C>GCA351626576SUMF1c.1029G>C (p.Arg343Ser)
c.954G>C (p.Arg318Ser)
c.969G>C (p.Arg323Ser)
c.1014+14090G>C (n.1014+14090G>C)
c.633G>C (p.Arg211Ser)
c.1015-10609G>C (n.1015-10609G>C)
c.954+48625G>C (n.954+48625G>C)
c.939+14090G>C (n.939+14090G>C)
3g.4362240C>TCA432306461SUMF1c.1029G>A (p.Arg343=)
c.954G>A (p.Arg318=)
c.969G>A (p.Arg323=)
c.1014+14090G>A (n.1014+14090G>A)
c.633G>A (p.Arg211=)
c.1015-10609G>A (n.1015-10609G>A)
c.954+48625G>A (n.954+48625G>A)
c.939+14090G>A (n.939+14090G>A)
 gnomAD v4
3g.4362241C>ACA351626578SUMF1c.1028G>T (p.Arg343Met)
c.953G>T (p.Arg318Met)
c.968G>T (p.Arg323Met)
c.1014+14089G>T (n.1014+14089G>T)
c.632G>T (p.Arg211Met)
c.1015-10610G>T (n.1015-10610G>T)
c.954+48624G>T (n.954+48624G>T)
c.939+14089G>T (n.939+14089G>T)
3g.4362241C=CA1342122076SUMF1c.1028G= (p.Arg343=)
c.953G= (p.Arg318=)
c.968G= (p.Arg323=)
c.1014+14089G= (n.1014+14089G=)
c.632G= (p.Arg211=)
c.1015-10610G= (n.1015-10610G=)
c.954+48624G= (n.954+48624G=)
c.939+14089G= (n.939+14089G=)
3g.4362241C>GCA2230334SUMF1c.1028G>C (p.Arg343Thr)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.968G>C (p.Arg323Thr)
c.1014+14089G>C (n.1014+14089G>C)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
c.1015-10610G>C (n.1015-10610G>C)
c.954+48624G>C (n.954+48624G>C)
c.939+14089G>C (n.939+14089G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4362241C>TCA351626581SUMF1c.1028G>A (p.Arg343Lys)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.968G>A (p.Arg323Lys)
c.1014+14089G>A (n.1014+14089G>A)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
c.1015-10610G>A (n.1015-10610G>A)
c.954+48624G>A (n.954+48624G>A)
c.939+14089G>A (n.939+14089G>A)
3g.4362241_4362242delCA2702123484SUMF1c.1027_1028del (p.Arg343ValfsTer12)
c.952_953del (p.Arg318ValfsTer12)
c.967_968del (p.Arg323ValfsTer12)
c.1014+14088_1014+14089del (n.1014+14088_1014+14089del)
c.631_632del (p.Arg211ValfsTer12)
c.1015-10611_1015-10610del (n.1015-10611_1015-10610del)
c.954+48623_954+48624del (n.954+48623_954+48624del)
c.939+14088_939+14089del (n.939+14088_939+14089del)
 dbSNP
3g.4362242T>ACA351626585SUMF1c.1027A>T (p.Arg343Trp)
c.952A>T (p.Arg318Trp)
c.967A>T (p.Arg323Trp)
c.1014+14088A>T (n.1014+14088A>T)
c.631A>T (p.Arg211Trp)
c.1015-10611A>T (n.1015-10611A>T)
c.954+48623A>T (n.954+48623A>T)
c.939+14088A>T (n.939+14088A>T)
3g.4362242T>CCA351626583SUMF1c.1027A>G (p.Arg343Gly)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
c.967A>G (p.Arg323Gly)
c.1014+14088A>G (n.1014+14088A>G)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
c.1015-10611A>G (n.1015-10611A>G)
c.954+48623A>G (n.954+48623A>G)
c.939+14088A>G (n.939+14088A>G)
3g.4362242T>GCA432306462SUMF1c.1027A>C (p.Arg343=)
c.952A>C (p.Arg318=)
c.967A>C (p.Arg323=)
c.1014+14088A>C (n.1014+14088A>C)
c.631A>C (p.Arg211=)
c.1015-10611A>C (n.1015-10611A>C)
c.954+48623A>C (n.954+48623A>C)
c.939+14088A>C (n.939+14088A>C)
3g.4362243delCA2577492967SUMF1c.1026del (p.Tyr342Ter)
c.951del (p.Tyr317Ter)
c.966del (p.Tyr322Ter)
c.1014+14087del (n.1014+14087del)
c.630del (p.Tyr210Ter)
c.1015-10612del (n.1015-10612del)
c.954+48622del (n.954+48622del)
c.939+14087del (n.939+14087del)
3g.4362243G>ACA432306463SUMF1c.1026C>T (p.Tyr342=)
c.951C>T (p.Tyr317=)
c.966C>T (p.Tyr322=)
c.1014+14087C>T (n.1014+14087C>T)
c.630C>T (p.Tyr210=)
c.1015-10612C>T (n.1015-10612C>T)
c.954+48622C>T (n.954+48622C>T)
c.939+14087C>T (n.939+14087C>T)
3g.4362243G>CCA351626587SUMF1c.1026C>G (p.Tyr342Ter)
c.951C>G (p.Tyr317Ter)
c.966C>G (p.Tyr322Ter)
c.1014+14087C>G (n.1014+14087C>G)
c.630C>G (p.Tyr210Ter)
c.1015-10612C>G (n.1015-10612C>G)
c.954+48622C>G (n.954+48622C>G)
c.939+14087C>G (n.939+14087C>G)
 gnomAD v4
3g.4362243G>TCA351626589SUMF1c.1026C>A (p.Tyr342Ter)
c.951C>A (p.Tyr317Ter)
c.966C>A (p.Tyr322Ter)
c.1014+14087C>A (n.1014+14087C>A)
c.630C>A (p.Tyr210Ter)
c.1015-10612C>A (n.1015-10612C>A)
c.954+48622C>A (n.954+48622C>A)
c.939+14087C>A (n.939+14087C>A)
3g.4362244T>ACA351626591SUMF1c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
c.1014+14086A>T (n.1014+14086A>T)
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.1015-10613A>T (n.1015-10613A>T)
c.954+48621A>T (n.954+48621A>T)
c.939+14086A>T (n.939+14086A>T)
3g.4362244T>CCA351626593SUMF1c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.1014+14086A>G (n.1014+14086A>G)
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.1015-10613A>G (n.1015-10613A>G)
c.954+48621A>G (n.954+48621A>G)
c.939+14086A>G (n.939+14086A>G)
3g.4362244T>GCA351626594SUMF1c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.1014+14086A>C (n.1014+14086A>C)
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.1015-10613A>C (n.1015-10613A>C)
c.954+48621A>C (n.954+48621A>C)
c.939+14086A>C (n.939+14086A>C)
3g.4362245A>CCA351626596SUMF1c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
c.1014+14085T>G (n.1014+14085T>G)
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.1015-10614T>G (n.1015-10614T>G)
c.954+48620T>G (n.954+48620T>G)
c.939+14085T>G (n.939+14085T>G)
3g.4362245A>GCA351626598SUMF1c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.949T>C (p.Tyr317His)
c.964T>C (p.Tyr322His)
c.1014+14085T>C (n.1014+14085T>C)
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.1015-10614T>C (n.1015-10614T>C)
c.954+48620T>C (n.954+48620T>C)
c.939+14085T>C (n.939+14085T>C)
 gnomAD v4
3g.4362245A>TCA351626600SUMF1c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
c.1014+14085T>A (n.1014+14085T>A)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.1015-10614T>A (n.1015-10614T>A)
c.954+48620T>A (n.954+48620T>A)
c.939+14085T>A (n.939+14085T>A)
3g.4362246A>CCA351626602SUMF1c.1023T>G (p.Cys341Trp)
c.948T>G (p.Cys316Trp)
c.963T>G (p.Cys321Trp)
c.1014+14084T>G (n.1014+14084T>G)
c.627T>G (p.Cys209Trp)
c.1015-10615T>G (n.1015-10615T>G)
c.954+48619T>G (n.954+48619T>G)
c.939+14084T>G (n.939+14084T>G)
3g.4362246A>GCA432306464SUMF1c.1023T>C (p.Cys341=)
c.948T>C (p.Cys316=)
c.963T>C (p.Cys321=)
c.1014+14084T>C (n.1014+14084T>C)
c.627T>C (p.Cys209=)
c.1015-10615T>C (n.1015-10615T>C)
c.954+48619T>C (n.954+48619T>C)
c.939+14084T>C (n.939+14084T>C)
3g.4362246A>TCA351626604SUMF1c.1023T>A (p.Cys341Ter)
c.948T>A (p.Cys316Ter)
c.963T>A (p.Cys321Ter)
c.1014+14084T>A (n.1014+14084T>A)
c.627T>A (p.Cys209Ter)
c.1015-10615T>A (n.1015-10615T>A)
c.954+48619T>A (n.954+48619T>A)
c.939+14084T>A (n.939+14084T>A)
 ClinVar
3g.4362247C>ACA2230335SUMF1c.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.947G>T (p.Cys316Phe)
c.962G>T (p.Cys321Phe)
c.1014+14083G>T (n.1014+14083G>T)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
c.1015-10616G>T (n.1015-10616G>T)
c.954+48618G>T (n.954+48618G>T)
c.939+14083G>T (n.939+14083G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.4362247C=CA1342122077SUMF1c.1022G= (p.Cys341=)
c.947G= (p.Cys316=)
c.962G= (p.Cys321=)
c.1014+14083G= (n.1014+14083G=)
c.626G= (p.Cys209=)
c.1015-10616G= (n.1015-10616G=)
c.954+48618G= (n.954+48618G=)
c.939+14083G= (n.939+14083G=)
3g.4362247C>GCA351626606SUMF1c.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.947G>C (p.Cys316Ser)
c.962G>C (p.Cys321Ser)
c.1014+14083G>C (n.1014+14083G>C)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
c.1015-10616G>C (n.1015-10616G>C)
c.954+48618G>C (n.954+48618G>C)
c.939+14083G>C (n.939+14083G>C)
3g.4362247C>TCA351626608SUMF1c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.947G>A (p.Cys316Tyr)
c.962G>A (p.Cys321Tyr)
c.1014+14083G>A (n.1014+14083G>A)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
c.1015-10616G>A (n.1015-10616G>A)
c.954+48618G>A (n.954+48618G>A)
c.939+14083G>A (n.939+14083G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.4362248A=CA1342122078SUMF1c.1021T= (p.Cys341=)
c.946T= (p.Cys316=)
c.961T= (p.Cys321=)
c.1014+14082T= (n.1014+14082T=)
c.625T= (p.Cys209=)
c.1015-10617T= (n.1015-10617T=)
c.954+48617T= (n.954+48617T=)
c.939+14082T= (n.939+14082T=)
3g.4362248A>CCA351626610SUMF1c.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.946T>G (p.Cys316Gly)
c.961T>G (p.Cys321Gly)
c.1014+14082T>G (n.1014+14082T>G)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
c.1015-10617T>G (n.1015-10617T>G)
c.954+48617T>G (n.954+48617T>G)
c.939+14082T>G (n.939+14082T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4362248A>GCA351626612SUMF1c.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.946T>C (p.Cys316Arg)
c.961T>C (p.Cys321Arg)
c.1014+14082T>C (n.1014+14082T>C)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
c.1015-10617T>C (n.1015-10617T>C)
c.954+48617T>C (n.954+48617T>C)
c.939+14082T>C (n.939+14082T>C)
3g.4362248A>TCA351626614SUMF1c.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.946T>A (p.Cys316Ser)
c.961T>A (p.Cys321Ser)
c.1014+14082T>A (n.1014+14082T>A)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
c.1015-10617T>A (n.1015-10617T>A)
c.954+48617T>A (n.954+48617T>A)
c.939+14082T>A (n.939+14082T>A)
3g.4362249A=CA1342122079SUMF1c.1020T= (p.Tyr340=)
c.945T= (p.Tyr315=)
c.960T= (p.Tyr320=)
c.1014+14081T= (n.1014+14081T=)
c.624T= (p.Tyr208=)
c.1015-10618T= (n.1015-10618T=)
c.954+48616T= (n.954+48616T=)
c.939+14081T= (n.939+14081T=)
3g.4362249A>CCA351626616SUMF1c.1020T>G (p.Tyr340Ter)
c.945T>G (p.Tyr315Ter)
c.960T>G (p.Tyr320Ter)
c.1014+14081T>G (n.1014+14081T>G)
c.624T>G (p.Tyr208Ter)
c.1015-10618T>G (n.1015-10618T>G)
c.954+48616T>G (n.954+48616T>G)
c.939+14081T>G (n.939+14081T>G)
3g.4362249A>GCA432306465SUMF1c.1020T>C (p.Tyr340=)
c.945T>C (p.Tyr315=)
c.960T>C (p.Tyr320=)
c.1014+14081T>C (n.1014+14081T>C)
c.624T>C (p.Tyr208=)
c.1015-10618T>C (n.1015-10618T>C)
c.954+48616T>C (n.954+48616T>C)
c.939+14081T>C (n.939+14081T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4362249A>TCA351626618SUMF1c.1020T>A (p.Tyr340Ter)
c.945T>A (p.Tyr315Ter)
c.960T>A (p.Tyr320Ter)
c.1014+14081T>A (n.1014+14081T>A)
c.624T>A (p.Tyr208Ter)
c.1015-10618T>A (n.1015-10618T>A)
c.954+48616T>A (n.954+48616T>A)
c.939+14081T>A (n.939+14081T>A)
3g.4362250T>ACA351626621SUMF1c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
c.1014+14080A>T (n.1014+14080A>T)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.1015-10619A>T (n.1015-10619A>T)
c.954+48615A>T (n.954+48615A>T)
c.939+14080A>T (n.939+14080A>T)

Number of alleles fetched