UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.41883722A= | CA1360083934 | ULK4 | c.1656+152T= (n.1656+152T=) c.1653+152T= (n.1653+152T=) c.1299+152T= (n.1299+152T=) c.867+152T= (n.867+152T=) c.516+152T= (n.516+152T=) n.2573+152T= c.750+152T= (n.750+152T=) n.2059+152T= n.1722+152T= | |
| 3 | g.41883722A>G | CA542327282 | ULK4 | c.1656+152T>C (n.1656+152T>C) c.1653+152T>C (n.1653+152T>C) c.1299+152T>C (n.1299+152T>C) c.867+152T>C (n.867+152T>C) c.516+152T>C (n.516+152T>C) n.2573+152T>C c.750+152T>C (n.750+152T>C) n.2059+152T>C n.1722+152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41883723A>G | CA2665216263 | ULK4 | c.1656+151T>C (n.1656+151T>C) c.1653+151T>C (n.1653+151T>C) c.1299+151T>C (n.1299+151T>C) c.867+151T>C (n.867+151T>C) c.516+151T>C (n.516+151T>C) n.2573+151T>C c.750+151T>C (n.750+151T>C) n.2059+151T>C n.1722+151T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883725G>A | CA1047219248 | ULK4 | c.1656+149C>T (n.1656+149C>T) c.1653+149C>T (n.1653+149C>T) c.1299+149C>T (n.1299+149C>T) c.867+149C>T (n.867+149C>T) c.516+149C>T (n.516+149C>T) n.2573+149C>T c.750+149C>T (n.750+149C>T) n.2059+149C>T n.1722+149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41883725G= | CA1360083935 | ULK4 | c.1656+149C= (n.1656+149C=) c.1653+149C= (n.1653+149C=) c.1299+149C= (n.1299+149C=) c.867+149C= (n.867+149C=) c.516+149C= (n.516+149C=) n.2573+149C= c.750+149C= (n.750+149C=) n.2059+149C= n.1722+149C= | |
| 3 | g.41883725G>T | CA2665216264 | ULK4 | c.1656+149C>A (n.1656+149C>A) c.1653+149C>A (n.1653+149C>A) c.1299+149C>A (n.1299+149C>A) c.867+149C>A (n.867+149C>A) c.516+149C>A (n.516+149C>A) n.2573+149C>A c.750+149C>A (n.750+149C>A) n.2059+149C>A n.1722+149C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883727T>G | CA2665216265 | ULK4 | c.1656+147A>C (n.1656+147A>C) c.1653+147A>C (n.1653+147A>C) c.1299+147A>C (n.1299+147A>C) c.867+147A>C (n.867+147A>C) c.516+147A>C (n.516+147A>C) n.2573+147A>C c.750+147A>C (n.750+147A>C) n.2059+147A>C n.1722+147A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883728C>A | CA2665216266 | ULK4 | c.1656+146G>T (n.1656+146G>T) c.1653+146G>T (n.1653+146G>T) c.1299+146G>T (n.1299+146G>T) c.867+146G>T (n.867+146G>T) c.516+146G>T (n.516+146G>T) n.2573+146G>T c.750+146G>T (n.750+146G>T) n.2059+146G>T n.1722+146G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883729dup | CA2665216267 | ULK4 | c.1656+145dup (n.1656+145dup) c.1653+145dup (n.1653+145dup) c.1299+145dup (n.1299+145dup) c.867+145dup (n.867+145dup) c.516+145dup (n.516+145dup) n.2573+145dup c.750+145dup (n.750+145dup) n.2059+145dup n.1722+145dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883730G>A | CA2665216268 | ULK4 | c.1656+144C>T (n.1656+144C>T) c.1653+144C>T (n.1653+144C>T) c.1299+144C>T (n.1299+144C>T) c.867+144C>T (n.867+144C>T) c.516+144C>T (n.516+144C>T) n.2573+144C>T c.750+144C>T (n.750+144C>T) n.2059+144C>T n.1722+144C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883730G>T | CA2665216269 | ULK4 | c.1656+144C>A (n.1656+144C>A) c.1653+144C>A (n.1653+144C>A) c.1299+144C>A (n.1299+144C>A) c.867+144C>A (n.867+144C>A) c.516+144C>A (n.516+144C>A) n.2573+144C>A c.750+144C>A (n.750+144C>A) n.2059+144C>A n.1722+144C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883731T>C | CA907170899 | ULK4 | c.1656+143A>G (n.1656+143A>G) c.1653+143A>G (n.1653+143A>G) c.1299+143A>G (n.1299+143A>G) c.867+143A>G (n.867+143A>G) c.516+143A>G (n.516+143A>G) n.2573+143A>G c.750+143A>G (n.750+143A>G) n.2059+143A>G n.1722+143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41883731T= | CA1360083936 | ULK4 | c.1656+143A= (n.1656+143A=) c.1653+143A= (n.1653+143A=) c.1299+143A= (n.1299+143A=) c.867+143A= (n.867+143A=) c.516+143A= (n.516+143A=) n.2573+143A= c.750+143A= (n.750+143A=) n.2059+143A= n.1722+143A= | |
| 3 | g.41883733G>C | CA74103545 | ULK4 | c.1656+141C>G (n.1656+141C>G) c.1653+141C>G (n.1653+141C>G) c.1299+141C>G (n.1299+141C>G) c.867+141C>G (n.867+141C>G) c.516+141C>G (n.516+141C>G) n.2573+141C>G c.750+141C>G (n.750+141C>G) n.2059+141C>G n.1722+141C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41883733G= | CA1360083937 | ULK4 | c.1656+141C= (n.1656+141C=) c.1653+141C= (n.1653+141C=) c.1299+141C= (n.1299+141C=) c.867+141C= (n.867+141C=) c.516+141C= (n.516+141C=) n.2573+141C= c.750+141C= (n.750+141C=) n.2059+141C= n.1722+141C= | |
| 3 | g.41883733G>T | CA2519028245 | ULK4 | c.1656+141C>A (n.1656+141C>A) c.1653+141C>A (n.1653+141C>A) c.1299+141C>A (n.1299+141C>A) c.867+141C>A (n.867+141C>A) c.516+141C>A (n.516+141C>A) n.2573+141C>A c.750+141C>A (n.750+141C>A) n.2059+141C>A n.1722+141C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883734A>G | CA2665216270 | ULK4 | c.1656+140T>C (n.1656+140T>C) c.1653+140T>C (n.1653+140T>C) c.1299+140T>C (n.1299+140T>C) c.867+140T>C (n.867+140T>C) c.516+140T>C (n.516+140T>C) n.2573+140T>C c.750+140T>C (n.750+140T>C) n.2059+140T>C n.1722+140T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883735G>A | CA2665216272 | ULK4 | c.1656+139C>T (n.1656+139C>T) c.1653+139C>T (n.1653+139C>T) c.1299+139C>T (n.1299+139C>T) c.867+139C>T (n.867+139C>T) c.516+139C>T (n.516+139C>T) n.2573+139C>T c.750+139C>T (n.750+139C>T) n.2059+139C>T n.1722+139C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883735G>T | CA2665216271 | ULK4 | c.1656+139C>A (n.1656+139C>A) c.1653+139C>A (n.1653+139C>A) c.1299+139C>A (n.1299+139C>A) c.867+139C>A (n.867+139C>A) c.516+139C>A (n.516+139C>A) n.2573+139C>A c.750+139C>A (n.750+139C>A) n.2059+139C>A n.1722+139C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883736G>A | CA2665216273 | ULK4 | c.1656+138C>T (n.1656+138C>T) c.1653+138C>T (n.1653+138C>T) c.1299+138C>T (n.1299+138C>T) c.867+138C>T (n.867+138C>T) c.516+138C>T (n.516+138C>T) n.2573+138C>T c.750+138C>T (n.750+138C>T) n.2059+138C>T n.1722+138C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883736G= | CA1360083938 | ULK4 | c.1656+138C= (n.1656+138C=) c.1653+138C= (n.1653+138C=) c.1299+138C= (n.1299+138C=) c.867+138C= (n.867+138C=) c.516+138C= (n.516+138C=) n.2573+138C= c.750+138C= (n.750+138C=) n.2059+138C= n.1722+138C= | |
| 3 | g.41883736G>T | CA2665216274 | ULK4 | c.1656+138C>A (n.1656+138C>A) c.1653+138C>A (n.1653+138C>A) c.1299+138C>A (n.1299+138C>A) c.867+138C>A (n.867+138C>A) c.516+138C>A (n.516+138C>A) n.2573+138C>A c.750+138C>A (n.750+138C>A) n.2059+138C>A n.1722+138C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883737T>C | CA907170903 | ULK4 | c.1656+137A>G (n.1656+137A>G) c.1653+137A>G (n.1653+137A>G) c.1299+137A>G (n.1299+137A>G) c.867+137A>G (n.867+137A>G) c.516+137A>G (n.516+137A>G) n.2573+137A>G c.750+137A>G (n.750+137A>G) n.2059+137A>G n.1722+137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41883737T>G | CA352240129 | ULK4 | c.1656+137A>C (n.1656+137A>C) c.1653+137A>C (n.1653+137A>C) c.1299+137A>C (n.1299+137A>C) c.867+137A>C (n.867+137A>C) c.516+137A>C (n.516+137A>C) n.2573+137A>C c.750+137A>C (n.750+137A>C) n.2059+137A>C n.1722+137A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41883737T= | CA1360083939 | ULK4 | c.1656+137A= (n.1656+137A=) c.1653+137A= (n.1653+137A=) c.1299+137A= (n.1299+137A=) c.867+137A= (n.867+137A=) c.516+137A= (n.516+137A=) n.2573+137A= c.750+137A= (n.750+137A=) n.2059+137A= n.1722+137A= | |
| 3 | g.41883737dup | CA1047219254 | ULK4 | c.1656+137dup (n.1656+137dup) c.1653+137dup (n.1653+137dup) c.1299+137dup (n.1299+137dup) c.867+137dup (n.867+137dup) c.516+137dup (n.516+137dup) n.2573+137dup c.750+137dup (n.750+137dup) n.2059+137dup n.1722+137dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41883739A>G | CA2665216275 | ULK4 | c.1656+135T>C (n.1656+135T>C) c.1653+135T>C (n.1653+135T>C) c.1299+135T>C (n.1299+135T>C) c.867+135T>C (n.867+135T>C) c.516+135T>C (n.516+135T>C) n.2573+135T>C c.750+135T>C (n.750+135T>C) n.2059+135T>C n.1722+135T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883740C>A | CA2665216277 | ULK4 | c.1656+134G>T (n.1656+134G>T) c.1653+134G>T (n.1653+134G>T) c.1299+134G>T (n.1299+134G>T) c.867+134G>T (n.867+134G>T) c.516+134G>T (n.516+134G>T) n.2573+134G>T c.750+134G>T (n.750+134G>T) n.2059+134G>T n.1722+134G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883740C>G | CA2665216278 | ULK4 | c.1656+134G>C (n.1656+134G>C) c.1653+134G>C (n.1653+134G>C) c.1299+134G>C (n.1299+134G>C) c.867+134G>C (n.867+134G>C) c.516+134G>C (n.516+134G>C) n.2573+134G>C c.750+134G>C (n.750+134G>C) n.2059+134G>C n.1722+134G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883740C>T | CA2665216279 | ULK4 | c.1656+134G>A (n.1656+134G>A) c.1653+134G>A (n.1653+134G>A) c.1299+134G>A (n.1299+134G>A) c.867+134G>A (n.867+134G>A) c.516+134G>A (n.516+134G>A) n.2573+134G>A c.750+134G>A (n.750+134G>A) n.2059+134G>A n.1722+134G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883740_41883754del | CA2665216276 | ULK4 | c.1656+120_1656+134del (n.1656+120_1656+134del) c.1653+120_1653+134del (n.1653+120_1653+134del) c.1299+120_1299+134del (n.1299+120_1299+134del) c.867+120_867+134del (n.867+120_867+134del) c.516+120_516+134del (n.516+120_516+134del) n.2573+120_2573+134del c.750+120_750+134del (n.750+120_750+134del) n.2059+120_2059+134del n.1722+120_1722+134del | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883741A>G | CA2665216280 | ULK4 | c.1656+133T>C (n.1656+133T>C) c.1653+133T>C (n.1653+133T>C) c.1299+133T>C (n.1299+133T>C) c.867+133T>C (n.867+133T>C) c.516+133T>C (n.516+133T>C) n.2573+133T>C c.750+133T>C (n.750+133T>C) n.2059+133T>C n.1722+133T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883742G>A | CA907170911 | ULK4 | c.1656+132C>T (n.1656+132C>T) c.1653+132C>T (n.1653+132C>T) c.1299+132C>T (n.1299+132C>T) c.867+132C>T (n.867+132C>T) c.516+132C>T (n.516+132C>T) n.2573+132C>T c.750+132C>T (n.750+132C>T) n.2059+132C>T n.1722+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41883742G>C | CA2665216281 | ULK4 | c.1656+132C>G (n.1656+132C>G) c.1653+132C>G (n.1653+132C>G) c.1299+132C>G (n.1299+132C>G) c.867+132C>G (n.867+132C>G) c.516+132C>G (n.516+132C>G) n.2573+132C>G c.750+132C>G (n.750+132C>G) n.2059+132C>G n.1722+132C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883742G= | CA1360083940 | ULK4 | c.1656+132C= (n.1656+132C=) c.1653+132C= (n.1653+132C=) c.1299+132C= (n.1299+132C=) c.867+132C= (n.867+132C=) c.516+132C= (n.516+132C=) n.2573+132C= c.750+132C= (n.750+132C=) n.2059+132C= n.1722+132C= | |
| 3 | g.41883742G>T | CA2665216282 | ULK4 | c.1656+132C>A (n.1656+132C>A) c.1653+132C>A (n.1653+132C>A) c.1299+132C>A (n.1299+132C>A) c.867+132C>A (n.867+132C>A) c.516+132C>A (n.516+132C>A) n.2573+132C>A c.750+132C>A (n.750+132C>A) n.2059+132C>A n.1722+132C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883743T>A | CA2665216283 | ULK4 | c.1656+131A>T (n.1656+131A>T) c.1653+131A>T (n.1653+131A>T) c.1299+131A>T (n.1299+131A>T) c.867+131A>T (n.867+131A>T) c.516+131A>T (n.516+131A>T) n.2573+131A>T c.750+131A>T (n.750+131A>T) n.2059+131A>T n.1722+131A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883745T>G | CA2665216284 | ULK4 | c.1656+129A>C (n.1656+129A>C) c.1653+129A>C (n.1653+129A>C) c.1299+129A>C (n.1299+129A>C) c.867+129A>C (n.867+129A>C) c.516+129A>C (n.516+129A>C) n.2573+129A>C c.750+129A>C (n.750+129A>C) n.2059+129A>C n.1722+129A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883747A>G | CA2665216285 | ULK4 | c.1656+127T>C (n.1656+127T>C) c.1653+127T>C (n.1653+127T>C) c.1299+127T>C (n.1299+127T>C) c.867+127T>C (n.867+127T>C) c.516+127T>C (n.516+127T>C) n.2573+127T>C c.750+127T>C (n.750+127T>C) n.2059+127T>C n.1722+127T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883747A>T | CA2665216286 | ULK4 | c.1656+127T>A (n.1656+127T>A) c.1653+127T>A (n.1653+127T>A) c.1299+127T>A (n.1299+127T>A) c.867+127T>A (n.867+127T>A) c.516+127T>A (n.516+127T>A) n.2573+127T>A c.750+127T>A (n.750+127T>A) n.2059+127T>A n.1722+127T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883748G>A | CA2665216287 | ULK4 | c.1656+126C>T (n.1656+126C>T) c.1653+126C>T (n.1653+126C>T) c.1299+126C>T (n.1299+126C>T) c.867+126C>T (n.867+126C>T) c.516+126C>T (n.516+126C>T) n.2573+126C>T c.750+126C>T (n.750+126C>T) n.2059+126C>T n.1722+126C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883748G>T | CA2665216288 | ULK4 | c.1656+126C>A (n.1656+126C>A) c.1653+126C>A (n.1653+126C>A) c.1299+126C>A (n.1299+126C>A) c.867+126C>A (n.867+126C>A) c.516+126C>A (n.516+126C>A) n.2573+126C>A c.750+126C>A (n.750+126C>A) n.2059+126C>A n.1722+126C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883750A= | CA1360083941 | ULK4 | c.1656+124T= (n.1656+124T=) c.1653+124T= (n.1653+124T=) c.1299+124T= (n.1299+124T=) c.867+124T= (n.867+124T=) c.516+124T= (n.516+124T=) n.2573+124T= c.750+124T= (n.750+124T=) n.2059+124T= n.1722+124T= | |
| 3 | g.41883750A>C | CA542327287 | ULK4 | c.1656+124T>G (n.1656+124T>G) c.1653+124T>G (n.1653+124T>G) c.1299+124T>G (n.1299+124T>G) c.867+124T>G (n.867+124T>G) c.516+124T>G (n.516+124T>G) n.2573+124T>G c.750+124T>G (n.750+124T>G) n.2059+124T>G n.1722+124T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41883750A>G | CA2665216289 | ULK4 | c.1656+124T>C (n.1656+124T>C) c.1653+124T>C (n.1653+124T>C) c.1299+124T>C (n.1299+124T>C) c.867+124T>C (n.867+124T>C) c.516+124T>C (n.516+124T>C) n.2573+124T>C c.750+124T>C (n.750+124T>C) n.2059+124T>C n.1722+124T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883750A>T | CA2665216290 | ULK4 | c.1656+124T>A (n.1656+124T>A) c.1653+124T>A (n.1653+124T>A) c.1299+124T>A (n.1299+124T>A) c.867+124T>A (n.867+124T>A) c.516+124T>A (n.516+124T>A) n.2573+124T>A c.750+124T>A (n.750+124T>A) n.2059+124T>A n.1722+124T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883751C>A | CA2665216292 | ULK4 | c.1656+123G>T (n.1656+123G>T) c.1653+123G>T (n.1653+123G>T) c.1299+123G>T (n.1299+123G>T) c.867+123G>T (n.867+123G>T) c.516+123G>T (n.516+123G>T) n.2573+123G>T c.750+123G>T (n.750+123G>T) n.2059+123G>T n.1722+123G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883751C= | CA1360083942 | ULK4 | c.1656+123G= (n.1656+123G=) c.1653+123G= (n.1653+123G=) c.1299+123G= (n.1299+123G=) c.867+123G= (n.867+123G=) c.516+123G= (n.516+123G=) n.2573+123G= c.750+123G= (n.750+123G=) n.2059+123G= n.1722+123G= | |
| 3 | g.41883751C>G | CA2665216291 | ULK4 | c.1656+123G>C (n.1656+123G>C) c.1653+123G>C (n.1653+123G>C) c.1299+123G>C (n.1299+123G>C) c.867+123G>C (n.867+123G>C) c.516+123G>C (n.516+123G>C) n.2573+123G>C c.750+123G>C (n.750+123G>C) n.2059+123G>C n.1722+123G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41883751C>T | CA1360083943 | ULK4 | c.1656+123G>A (n.1656+123G>A) c.1653+123G>A (n.1653+123G>A) c.1299+123G>A (n.1299+123G>A) c.867+123G>A (n.867+123G>A) c.516+123G>A (n.516+123G>A) n.2573+123G>A c.750+123G>A (n.750+123G>A) n.2059+123G>A n.1722+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |