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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.41225380del | CA16617963 | CTNNB1 | c.542del (p.Lys181ArgfsTer28) c.521del (p.Lys174ArgfsTer28) c.431del (p.Lys144ArgfsTer28) c.410del (p.Lys137ArgfsTer28) n.774del n.658del c.548del (p.Lys183ArgfsTer28) n.862del n.1063del n.628del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.41225380A= | CA1359758916 | CTNNB1 | c.542A= (p.Lys181=) c.521A= (p.Lys174=) c.431A= (p.Lys144=) c.410A= (p.Lys137=) n.774A= n.658A= c.548A= (p.Lys183=) n.862A= n.1063A= n.628A= | |
| 3 | g.41225380A>C | CA352229537 | CTNNB1 | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.410A>C (p.Lys137Thr) n.774A>C n.658A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) n.862A>C n.1063A>C n.628A>C | |
| 3 | g.41225380A>G | CA352229538 | CTNNB1 | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.410A>G (p.Lys137Arg) n.774A>G n.658A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) n.862A>G n.1063A>G n.628A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41225380A>T | CA352229539 | CTNNB1 | c.542A>T (p.Lys181Met) c.521A>T (p.Lys174Met) c.431A>T (p.Lys144Met) c.410A>T (p.Lys137Met) n.774A>T n.658A>T c.548A>T (p.Lys183Met) n.862A>T n.1063A>T n.628A>T | dbSNP |
| 3 | g.41225381G>A | CA433345590 | CTNNB1 | c.543G>A (p.Lys181=) c.522G>A (p.Lys174=) c.432G>A (p.Lys144=) c.411G>A (p.Lys137=) n.775G>A n.659G>A c.549G>A (p.Lys183=) n.863G>A n.1064G>A n.629G>A | dbSNP |
| 3 | g.41225381G>C | CA352229541 | CTNNB1 | c.543G>C (p.Lys181Asn) c.522G>C (p.Lys174Asn) c.432G>C (p.Lys144Asn) c.411G>C (p.Lys137Asn) n.775G>C n.659G>C c.549G>C (p.Lys183Asn) n.863G>C n.1064G>C n.629G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.41225381G>T | CA352229540 | CTNNB1 | c.543G>T (p.Lys181Asn) c.522G>T (p.Lys174Asn) c.432G>T (p.Lys144Asn) c.411G>T (p.Lys137Asn) n.775G>T n.659G>T c.549G>T (p.Lys183Asn) n.863G>T n.1064G>T n.629G>T | |
| 3 | g.41225382G>A | CA352229542 | CTNNB1 | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.776G>A n.660G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) n.864G>A n.1065G>A n.630G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.41225382G>C | CA352229543 | CTNNB1 | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.776G>C n.660G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) n.864G>C n.1065G>C n.630G>C | dbSNP |
| 3 | g.41225382G>T | CA352229544 | CTNNB1 | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.776G>T n.660G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) n.864G>T n.1065G>T n.630G>T | dbSNP |
| 3 | g.41225383A>C | CA352229545 | CTNNB1 | c.545A>C (p.Glu182Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.777A>C n.661A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) n.865A>C n.1066A>C n.631A>C | |
| 3 | g.41225383A>G | CA352229546 | CTNNB1 | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.777A>G n.661A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) n.865A>G n.1066A>G n.631A>G | dbSNP |
| 3 | g.41225383A>T | CA352229547 | CTNNB1 | c.545A>T (p.Glu182Val) c.524A>T (p.Glu175Val) c.434A>T (p.Glu145Val) c.413A>T (p.Glu138Val) n.777A>T n.661A>T c.551A>T (p.Glu184Val) n.865A>T n.1066A>T n.631A>T | dbSNP |
| 3 | g.41225384A>C | CA352229548 | CTNNB1 | c.546A>C (p.Glu182Asp) c.525A>C (p.Glu175Asp) c.435A>C (p.Glu145Asp) c.414A>C (p.Glu138Asp) n.778A>C n.662A>C c.552A>C (p.Glu184Asp) n.866A>C n.1067A>C n.632A>C | dbSNP |
| 3 | g.41225384A>G | CA433345594 | CTNNB1 | c.546A>G (p.Glu182=) c.525A>G (p.Glu175=) c.435A>G (p.Glu145=) c.414A>G (p.Glu138=) n.778A>G n.662A>G c.552A>G (p.Glu184=) n.866A>G n.1067A>G n.632A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41225384A>T | CA352229549 | CTNNB1 | c.546A>T (p.Glu182Asp) c.525A>T (p.Glu175Asp) c.435A>T (p.Glu145Asp) c.414A>T (p.Glu138Asp) n.778A>T n.662A>T c.552A>T (p.Glu184Asp) n.866A>T n.1067A>T n.632A>T | dbSNP |
| 3 | g.41225385G>A | CA352229550 | CTNNB1 | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.779G>A n.663G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) n.867G>A n.1068G>A n.633G>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.41225385G>C | CA352229551 | CTNNB1 | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.779G>C n.663G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) n.867G>C n.1068G>C n.633G>C | dbSNP |
| 3 | g.41225385G>T | CA352229552 | CTNNB1 | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.779G>T n.663G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) n.867G>T n.1068G>T n.633G>T | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.41225386C>A | CA352229555 | CTNNB1 | c.548C>A (p.Ala183Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.416C>A (p.Ala139Asp) n.780C>A n.664C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) n.868C>A n.1069C>A n.634C>A | dbSNP |
| 3 | g.41225386C>G | CA352229554 | CTNNB1 | c.548C>G (p.Ala183Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.780C>G n.664C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) n.868C>G n.1069C>G n.634C>G | dbSNP |
| 3 | g.41225386C>T | CA352229553 | CTNNB1 | c.548C>T (p.Ala183Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.416C>T (p.Ala139Val) n.780C>T n.664C>T c.554C>T (p.Ala185Val) n.868C>T n.1069C>T n.634C>T | dbSNP |
| 3 | g.41225387T>A | CA433345600 | CTNNB1 | c.549T>A (p.Ala183=) c.528T>A (p.Ala176=) c.438T>A (p.Ala146=) c.417T>A (p.Ala139=) n.781T>A n.665T>A c.555T>A (p.Ala185=) n.869T>A n.1070T>A n.635T>A | dbSNP |
| 3 | g.41225387T>C | CA433345598 | CTNNB1 | c.549T>C (p.Ala183=) c.528T>C (p.Ala176=) c.438T>C (p.Ala146=) c.417T>C (p.Ala139=) n.781T>C n.665T>C c.555T>C (p.Ala185=) n.869T>C n.1070T>C n.635T>C | |
| 3 | g.41225387T>G | CA433345597 | CTNNB1 | c.549T>G (p.Ala183=) c.528T>G (p.Ala176=) c.438T>G (p.Ala146=) c.417T>G (p.Ala139=) n.781T>G n.665T>G c.555T>G (p.Ala185=) n.869T>G n.1070T>G n.635T>G | dbSNP |
| 3 | g.41225387T= | CA1359758917 | CTNNB1 | c.549T= (p.Ala183=) c.528T= (p.Ala176=) c.438T= (p.Ala146=) c.417T= (p.Ala139=) n.781T= n.665T= c.555T= (p.Ala185=) n.869T= n.1070T= n.635T= | |
| 3 | g.41225388T>A | CA352229556 | CTNNB1 | c.550T>A (p.Ser184Thr) c.529T>A (p.Ser177Thr) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.418T>A (p.Ser140Thr) n.782T>A n.666T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) n.870T>A n.1071T>A n.636T>A | dbSNP |
| 3 | g.41225388T>C | CA352229557 | CTNNB1 | c.550T>C (p.Ser184Pro) c.529T>C (p.Ser177Pro) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.418T>C (p.Ser140Pro) n.782T>C n.666T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) n.870T>C n.1071T>C n.636T>C | |
| 3 | g.41225388T>G | CA352229558 | CTNNB1 | c.550T>G (p.Ser184Ala) c.529T>G (p.Ser177Ala) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.418T>G (p.Ser140Ala) n.782T>G n.666T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) n.870T>G n.1071T>G n.636T>G | |
| 3 | g.41225388_41225390del | CA2755964528 | CTNNB1 | c.550_552del (p.Ser184del) c.529_531del (p.Ser177del) c.439_441del (p.Ser147del) c.418_420del (p.Ser140del) n.782_784del n.666_668del c.556_558del (p.Ser186del) n.870_872del n.1071_1073del n.636_638del | |
| 3 | g.41225389C>A | CA352229559 | CTNNB1 | c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.783C>A n.667C>A c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.871C>A n.1072C>A n.637C>A | dbSNP |
| 3 | g.41225389C>G | CA352229560 | CTNNB1 | c.551C>G (p.Ser184Cys) c.530C>G (p.Ser177Cys) c.440C>G (p.Ser147Cys) c.419C>G (p.Ser140Cys) n.783C>G n.667C>G c.557C>G (p.Ser186Cys) n.871C>G n.1072C>G n.637C>G | dbSNP |
| 3 | g.41225389C>T | CA352229561 | CTNNB1 | c.551C>T (p.Ser184Phe) c.530C>T (p.Ser177Phe) c.440C>T (p.Ser147Phe) c.419C>T (p.Ser140Phe) n.783C>T n.667C>T c.557C>T (p.Ser186Phe) n.871C>T n.1072C>T n.637C>T | dbSNP |
| 3 | g.41225390C>A | CA433345603 | CTNNB1 | c.552C>A (p.Ser184=) c.531C>A (p.Ser177=) c.441C>A (p.Ser147=) c.420C>A (p.Ser140=) n.784C>A n.668C>A c.558C>A (p.Ser186=) n.872C>A n.1073C>A n.638C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41225390C= | CA1359758918 | CTNNB1 | c.552C= (p.Ser184=) c.531C= (p.Ser177=) c.441C= (p.Ser147=) c.420C= (p.Ser140=) n.784C= n.668C= c.558C= (p.Ser186=) n.872C= n.1073C= n.638C= | |
| 3 | g.41225390C>G | CA433345604 | CTNNB1 | c.552C>G (p.Ser184=) c.531C>G (p.Ser177=) c.441C>G (p.Ser147=) c.420C>G (p.Ser140=) n.784C>G n.668C>G c.558C>G (p.Ser186=) n.872C>G n.1073C>G n.638C>G | dbSNP |
| 3 | g.41225390C>T | CA2330944 | CTNNB1 | c.552C>T (p.Ser184=) c.531C>T (p.Ser177=) c.441C>T (p.Ser147=) c.420C>T (p.Ser140=) n.784C>T n.668C>T c.558C>T (p.Ser186=) n.872C>T n.1073C>T n.638C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41225390_41225392del | CA2755964529 | CTNNB1 | c.552_554del (p.Arg185del) c.531_533del (p.Arg178del) c.441_443del (p.Arg148del) c.420_422del (p.Arg141del) n.784_786del n.668_670del c.558_560del (p.Arg187del) n.872_874del n.1073_1075del n.638_640del | |
| 3 | g.41225391A= | CA1359758919 | CTNNB1 | c.553A= (p.Arg185=) c.532A= (p.Arg178=) c.442A= (p.Arg148=) c.421A= (p.Arg141=) n.785A= n.669A= c.559A= (p.Arg187=) n.873A= n.1074A= n.639A= | |
| 3 | g.41225391A>C | CA433345605 | CTNNB1 | c.553A>C (p.Arg185=) c.532A>C (p.Arg178=) c.442A>C (p.Arg148=) c.421A>C (p.Arg141=) n.785A>C n.669A>C c.559A>C (p.Arg187=) n.873A>C n.1074A>C n.639A>C | |
| 3 | g.41225391A>G | CA352229562 | CTNNB1 | c.553A>G (p.Arg185Gly) c.532A>G (p.Arg178Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.421A>G (p.Arg141Gly) n.785A>G n.669A>G c.559A>G (p.Arg187Gly) n.873A>G n.1074A>G n.639A>G | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.41225391A>T | CA352229563 | CTNNB1 | c.553A>T (p.Arg185Ter) c.532A>T (p.Arg178Ter) c.442A>T (p.Arg148Ter) c.421A>T (p.Arg141Ter) n.785A>T n.669A>T c.559A>T (p.Arg187Ter) n.873A>T n.1074A>T n.639A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.41225392G>A | CA352229564 | CTNNB1 | c.554G>A (p.Arg185Lys) c.533G>A (p.Arg178Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.422G>A (p.Arg141Lys) n.786G>A n.670G>A c.560G>A (p.Arg187Lys) n.874G>A n.1075G>A n.640G>A | dbSNP |
| 3 | g.41225392G>C | CA352229565 | CTNNB1 | c.554G>C (p.Arg185Thr) c.533G>C (p.Arg178Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.422G>C (p.Arg141Thr) n.786G>C n.670G>C c.560G>C (p.Arg187Thr) n.874G>C n.1075G>C n.640G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41225392G>T | CA352229566 | CTNNB1 | c.554G>T (p.Arg185Ile) c.533G>T (p.Arg178Ile) c.443G>T (p.Arg148Ile) c.422G>T (p.Arg141Ile) n.786G>T n.670G>T c.560G>T (p.Arg187Ile) n.874G>T n.1075G>T n.640G>T | dbSNP |
| 3 | g.41225392_41225393delinsGA | CA1359758920 | CTNNB1 | c.554_555delinsGA (p.Arg185=) c.533_534delinsGA (p.Arg178=) c.443_444delinsGA (p.Arg148=) c.422_423delinsGA (p.Arg141=) n.786_787delinsGA n.670_671delinsGA c.560_561delinsGA (p.Arg187=) n.874_875delinsGA n.1075_1076delinsGA n.640_641delinsGA | |
| 3 | g.41225393del | CA1139657998 | CTNNB1 | c.555del (p.Arg185SerfsTer24) c.534del (p.Arg178SerfsTer24) c.444del (p.Arg148SerfsTer24) c.423del (p.Arg141SerfsTer24) n.787del n.671del c.561del (p.Arg187SerfsTer24) n.875del n.1076del n.641del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.41225393A>C | CA352229568 | CTNNB1 | c.555A>C (p.Arg185Ser) c.534A>C (p.Arg178Ser) c.444A>C (p.Arg148Ser) c.423A>C (p.Arg141Ser) n.787A>C n.671A>C c.561A>C (p.Arg187Ser) n.875A>C n.1076A>C n.641A>C | dbSNP |
| 3 | g.41225393A>G | CA433345607 | CTNNB1 | c.555A>G (p.Arg185=) c.534A>G (p.Arg178=) c.444A>G (p.Arg148=) c.423A>G (p.Arg141=) n.787A>G n.671A>G c.561A>G (p.Arg187=) n.875A>G n.1076A>G n.641A>G | dbSNP |