WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.41223265_41224866del | CA645532948 | CTNNB1 | c.-48-756_242-88del c.-201-756_221-88del n.172-756_460+113del n.185-756_474-88del n.69-756_358-88del c.-48-756_248-88del n.273-756_562-88del c.-8-1261_221-88del | COSMIC |
| 3 | g.41223870_41224787del | CA645532949 | CTNNB1 | c.-48-151_241+34del c.-201-151_220+34del n.172-151_460+34del n.185-151_473+34del n.69-151_357+34del c.-48-151_247+28del n.273-151_561+34del c.-8-656_220+34del | COSMIC |
| 3 | g.41223961_41224833del | CA645532950 | CTNNB1 | c.-48-60_241+80del c.-201-60_220+80del n.172-60_460+80del n.185-60_473+80del n.69-60_357+80del c.-48-60_247+74del n.273-60_561+80del c.-8-565_220+80del | COSMIC |
| 3 | g.41224007_41224783del | CA645532951 | CTNNB1 | c.-48-14_241+30del c.-201-14_220+30del n.172-14_460+30del n.185-14_473+30del n.69-14_357+30del c.-48-14_247+24del n.273-14_561+30del c.-8-519_220+30del n.16_762+30del | COSMIC |
| 3 | g.41224072_41224976del | CA645532952 | CTNNB1 | c.4_264del c.-150_243del n.223_461-127del n.236_496del n.120_380del c.4_270del n.324_584del c.-8-454_243del n.81_785del | COSMIC |
| 3 | g.41224073_41225361del | CA645532953 | CTNNB1 | c.5_523del c.-149_502del c.5_412del c.-149_391del n.237_755del n.121_639del c.5_529del n.325_843del c.-8-453_502del n.82_1044del | COSMIC |
| 3 | g.41224075_41225090del | CA645532955 | CTNNB1 | c.7_378del c.-147_357del n.226_461-13del c.7_280-13del c.-147_259-13del n.239_610del n.123_494del c.7_384del n.327_698del c.-8-451_357del n.84_899del | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.41224082_41225142del | CA645532956 | CTNNB1 | c.13+1_430del c.-141+1_409del n.232+1_500del c.13+1_319del c.-141+1_298del n.245+1_662del n.129+1_546del c.13+1_436del n.333+1_750del c.-8-444_409del n.91_951del | COSMIC |
| 3 | g.41224082_41224525del | CA645532958 | CTNNB1 | c.13+1_14-1del c.-141+1_-8-1del n.232+1_233-1del n.245+1_246-1del n.129+1_130-1del n.333+1_334-1del c.-8-444_-8-1del (n.-8-444_-8-1del) n.91_534del | COSMIC |
| 3 | g.41224111_41224759del | CA645532959 | CTNNB1 | c.13+30_241+6del c.-141+30_220+6del n.232+30_460+6del n.245+30_473+6del n.129+30_357+6del c.13+30_247del n.333+30_561+6del c.-8-415_220+6del n.120_762+6del | COSMIC |
| 3 | g.41224112T>A | CA2330842 | CTNNB1 | c.13+31T>A (n.13+31T>A) c.-141+31T>A (n.-141+31T>A) n.232+31T>A n.245+31T>A n.129+31T>A n.333+31T>A c.-8-414T>A (n.-8-414T>A) n.121T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.41224112T>C | CA2330843 | CTNNB1 | c.13+31T>C (n.13+31T>C) c.-141+31T>C (n.-141+31T>C) n.232+31T>C n.245+31T>C n.129+31T>C n.333+31T>C c.-8-414T>C (n.-8-414T>C) n.121T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224112T= | CA1359758376 | CTNNB1 | c.13+31T= (n.13+31T=) c.-141+31T= (n.-141+31T=) n.232+31T= n.245+31T= n.129+31T= n.333+31T= c.-8-414T= (n.-8-414T=) n.121T= | |
| 3 | g.41224114G= | CA1359758378 | CTNNB1 | c.13+33G= (n.13+33G=) c.-141+33G= (n.-141+33G=) n.232+33G= n.245+33G= n.129+33G= n.333+33G= c.-8-412G= (n.-8-412G=) n.123G= | |
| 3 | g.41224114G>T | CA1359758377 | CTNNB1 | c.13+33G>T (n.13+33G>T) c.-141+33G>T (n.-141+33G>T) n.232+33G>T n.245+33G>T n.129+33G>T n.333+33G>T c.-8-412G>T (n.-8-412G>T) n.123G>T | dbSNP |
| 3 | g.41224118C= | CA1359758380 | CTNNB1 | c.13+37C= (n.13+37C=) c.-141+37C= (n.-141+37C=) n.232+37C= n.245+37C= n.129+37C= n.333+37C= c.-8-408C= (n.-8-408C=) n.127C= | |
| 3 | g.41224118C>G | CA1359758379 | CTNNB1 | c.13+37C>G (n.13+37C>G) c.-141+37C>G (n.-141+37C>G) n.232+37C>G n.245+37C>G n.129+37C>G n.333+37C>G c.-8-408C>G (n.-8-408C>G) n.127C>G | dbSNP |
| 3 | g.41224118C>T | CA1047153174 | CTNNB1 | c.13+37C>T (n.13+37C>T) c.-141+37C>T (n.-141+37C>T) n.232+37C>T n.245+37C>T n.129+37C>T n.333+37C>T c.-8-408C>T (n.-8-408C>T) n.127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224119T>C | CA1359758382 | CTNNB1 | c.13+38T>C (n.13+38T>C) c.-141+38T>C (n.-141+38T>C) n.232+38T>C n.245+38T>C n.129+38T>C n.333+38T>C c.-8-407T>C (n.-8-407T>C) n.128T>C | dbSNP |
| 3 | g.41224119T= | CA1359758381 | CTNNB1 | c.13+38T= (n.13+38T=) c.-141+38T= (n.-141+38T=) n.232+38T= n.245+38T= n.129+38T= n.333+38T= c.-8-407T= (n.-8-407T=) n.128T= | |
| 3 | g.41224120C>A | CA2665207014 | CTNNB1 | c.13+39C>A (n.13+39C>A) c.-141+39C>A (n.-141+39C>A) n.232+39C>A n.245+39C>A n.129+39C>A n.333+39C>A c.-8-406C>A (n.-8-406C>A) n.129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224120C= | CA1359758383 | CTNNB1 | c.13+39C= (n.13+39C=) c.-141+39C= (n.-141+39C=) n.232+39C= n.245+39C= n.129+39C= n.333+39C= c.-8-406C= (n.-8-406C=) n.129C= | |
| 3 | g.41224120C>G | CA542317857 | CTNNB1 | c.13+39C>G (n.13+39C>G) c.-141+39C>G (n.-141+39C>G) n.232+39C>G n.245+39C>G n.129+39C>G n.333+39C>G c.-8-406C>G (n.-8-406C>G) n.129C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224122G>A | CA2665207015 | CTNNB1 | c.13+41G>A (n.13+41G>A) c.-141+41G>A (n.-141+41G>A) n.232+41G>A n.245+41G>A n.129+41G>A n.333+41G>A c.-8-404G>A (n.-8-404G>A) n.131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41224122G= | CA1359758384 | CTNNB1 | c.13+41G= (n.13+41G=) c.-141+41G= (n.-141+41G=) n.232+41G= n.245+41G= n.129+41G= n.333+41G= c.-8-404G= (n.-8-404G=) n.131G= | |
| 3 | g.41224122G>T | CA2330844 | CTNNB1 | c.13+41G>T (n.13+41G>T) c.-141+41G>T (n.-141+41G>T) n.232+41G>T n.245+41G>T n.129+41G>T n.333+41G>T c.-8-404G>T (n.-8-404G>T) n.131G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224126C= | CA1359758385 | CTNNB1 | c.13+45C= (n.13+45C=) c.-141+45C= (n.-141+45C=) n.232+45C= n.245+45C= n.129+45C= n.333+45C= c.-8-400C= (n.-8-400C=) n.135C= | |
| 3 | g.41224126C>G | CA2330846 | CTNNB1 | c.13+45C>G (n.13+45C>G) c.-141+45C>G (n.-141+45C>G) n.232+45C>G n.245+45C>G n.129+45C>G n.333+45C>G c.-8-400C>G (n.-8-400C>G) n.135C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224126C>T | CA2330845 | CTNNB1 | c.13+45C>T (n.13+45C>T) c.-141+45C>T (n.-141+45C>T) n.232+45C>T n.245+45C>T n.129+45C>T n.333+45C>T c.-8-400C>T (n.-8-400C>T) n.135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224127G>A | CA2330847 | CTNNB1 | c.13+46G>A (n.13+46G>A) c.-141+46G>A (n.-141+46G>A) n.232+46G>A n.245+46G>A n.129+46G>A n.333+46G>A c.-8-399G>A (n.-8-399G>A) n.136G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224127G>C | CA2665207016 | CTNNB1 | c.13+46G>C (n.13+46G>C) c.-141+46G>C (n.-141+46G>C) n.232+46G>C n.245+46G>C n.129+46G>C n.333+46G>C c.-8-399G>C (n.-8-399G>C) n.136G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224127G= | CA1359758386 | CTNNB1 | c.13+46G= (n.13+46G=) c.-141+46G= (n.-141+46G=) n.232+46G= n.245+46G= n.129+46G= n.333+46G= c.-8-399G= (n.-8-399G=) n.136G= | |
| 3 | g.41224129T>G | CA2577571440 | CTNNB1 | c.13+48T>G (n.13+48T>G) c.-141+48T>G (n.-141+48T>G) n.232+48T>G n.245+48T>G n.129+48T>G n.333+48T>G c.-8-397T>G (n.-8-397T>G) n.138T>G | |
| 3 | g.41224130G>A | CA2702458520 | CTNNB1 | c.13+49G>A (n.13+49G>A) c.-141+49G>A (n.-141+49G>A) n.232+49G>A n.245+49G>A n.129+49G>A n.333+49G>A c.-8-396G>A (n.-8-396G>A) n.139G>A | dbSNP |
| 3 | g.41224130G>T | CA2665207017 | CTNNB1 | c.13+49G>T (n.13+49G>T) c.-141+49G>T (n.-141+49G>T) n.232+49G>T n.245+49G>T n.129+49G>T n.333+49G>T c.-8-396G>T (n.-8-396G>T) n.139G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224131C>A | CA542317858 | CTNNB1 | c.13+50C>A (n.13+50C>A) c.-141+50C>A (n.-141+50C>A) n.232+50C>A n.245+50C>A n.129+50C>A n.333+50C>A c.-8-395C>A (n.-8-395C>A) n.140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224131C= | CA1359758387 | CTNNB1 | c.13+50C= (n.13+50C=) c.-141+50C= (n.-141+50C=) n.232+50C= n.245+50C= n.129+50C= n.333+50C= c.-8-395C= (n.-8-395C=) n.140C= | |
| 3 | g.41224131C>T | CA2665207018 | CTNNB1 | c.13+50C>T (n.13+50C>T) c.-141+50C>T (n.-141+50C>T) n.232+50C>T n.245+50C>T n.129+50C>T n.333+50C>T c.-8-395C>T (n.-8-395C>T) n.140C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224133A= | CA1359758388 | CTNNB1 | c.13+52A= (n.13+52A=) c.-141+52A= (n.-141+52A=) n.232+52A= n.245+52A= n.129+52A= n.333+52A= c.-8-393A= (n.-8-393A=) n.142A= | |
| 3 | g.41224133A>C | CA1359758389 | CTNNB1 | c.13+52A>C (n.13+52A>C) c.-141+52A>C (n.-141+52A>C) n.232+52A>C n.245+52A>C n.129+52A>C n.333+52A>C c.-8-393A>C (n.-8-393A>C) n.142A>C | dbSNP |
| 3 | g.41224133A>G | CA2665207019 | CTNNB1 | c.13+52A>G (n.13+52A>G) c.-141+52A>G (n.-141+52A>G) n.232+52A>G n.245+52A>G n.129+52A>G n.333+52A>G c.-8-393A>G (n.-8-393A>G) n.142A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224134T>G | CA74088442 | CTNNB1 | c.13+53T>G (n.13+53T>G) c.-141+53T>G (n.-141+53T>G) n.232+53T>G n.245+53T>G n.129+53T>G n.333+53T>G c.-8-392T>G (n.-8-392T>G) n.143T>G | dbSNP |
| 3 | g.41224134T= | CA1359758390 | CTNNB1 | c.13+53T= (n.13+53T=) c.-141+53T= (n.-141+53T=) n.232+53T= n.245+53T= n.129+53T= n.333+53T= c.-8-392T= (n.-8-392T=) n.143T= | |
| 3 | g.41224135del | CA2577571441 | CTNNB1 | c.13+54del (n.13+54del) c.-140-55del (n.-140-55del) n.232+54del n.245+54del n.129+54del n.333+54del c.-8-391del (n.-8-391del) n.144del | |
| 3 | g.41224136A>C | CA2577571442 | CTNNB1 | c.13+55A>C (n.13+55A>C) c.-140-54A>C (n.-140-54A>C) n.232+55A>C n.245+55A>C n.129+55A>C n.333+55A>C c.-8-390A>C (n.-8-390A>C) n.145A>C | |
| 3 | g.41224136A>G | CA2665207020 | CTNNB1 | c.13+55A>G (n.13+55A>G) c.-140-54A>G (n.-140-54A>G) n.232+55A>G n.245+55A>G n.129+55A>G n.333+55A>G c.-8-390A>G (n.-8-390A>G) n.145A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224137A= | CA1359758391 | CTNNB1 | c.13+56A= (n.13+56A=) c.-140-53A= (n.-140-53A=) n.232+56A= n.245+56A= n.129+56A= n.333+56A= c.-8-389A= (n.-8-389A=) n.146A= | |
| 3 | g.41224137A>G | CA542317859 | CTNNB1 | c.13+56A>G (n.13+56A>G) c.-140-53A>G (n.-140-53A>G) n.232+56A>G n.245+56A>G n.129+56A>G n.333+56A>G c.-8-389A>G (n.-8-389A>G) n.146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224139_41224142dup | CA2665207021 | CTNNB1 | c.13+58_13+61dup (n.13+58_13+61dup) c.-140-51_-140-48dup (n.-140-51_-140-48dup) n.232+58_232+61dup n.245+58_245+61dup n.129+58_129+61dup n.333+58_333+61dup c.-8-387_-8-384dup (n.-8-387_-8-384dup) n.148_151dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224139C>A | CA2665207022 | CTNNB1 | c.13+58C>A (n.13+58C>A) c.-140-51C>A (n.-140-51C>A) n.232+58C>A n.245+58C>A n.129+58C>A n.333+58C>A c.-8-387C>A (n.-8-387C>A) n.148C>A | gnomAD v4 |