WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.41223265_41224866del | CA645532948 | CTNNB1 | c.-48-756_242-88del c.-201-756_221-88del n.172-756_460+113del n.185-756_474-88del n.69-756_358-88del c.-48-756_248-88del n.273-756_562-88del c.-8-1261_221-88del | COSMIC |
| 3 | g.41223870_41224787del | CA645532949 | CTNNB1 | c.-48-151_241+34del c.-201-151_220+34del n.172-151_460+34del n.185-151_473+34del n.69-151_357+34del c.-48-151_247+28del n.273-151_561+34del c.-8-656_220+34del | COSMIC |
| 3 | g.41223961_41224833del | CA645532950 | CTNNB1 | c.-48-60_241+80del c.-201-60_220+80del n.172-60_460+80del n.185-60_473+80del n.69-60_357+80del c.-48-60_247+74del n.273-60_561+80del c.-8-565_220+80del | COSMIC |
| 3 | g.41224007_41224783del | CA645532951 | CTNNB1 | c.-48-14_241+30del c.-201-14_220+30del n.172-14_460+30del n.185-14_473+30del n.69-14_357+30del c.-48-14_247+24del n.273-14_561+30del c.-8-519_220+30del n.16_762+30del | COSMIC |
| 3 | g.41224072_41224976del | CA645532952 | CTNNB1 | c.4_264del c.-150_243del n.223_461-127del n.236_496del n.120_380del c.4_270del n.324_584del c.-8-454_243del n.81_785del | COSMIC |
| 3 | g.41224073_41225361del | CA645532953 | CTNNB1 | c.5_523del c.-149_502del c.5_412del c.-149_391del n.237_755del n.121_639del c.5_529del n.325_843del c.-8-453_502del n.82_1044del | COSMIC |
| 3 | g.41224075_41225090del | CA645532955 | CTNNB1 | c.7_378del c.-147_357del n.226_461-13del c.7_280-13del c.-147_259-13del n.239_610del n.123_494del c.7_384del n.327_698del c.-8-451_357del n.84_899del | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.41224073C>A | CA352227917 | CTNNB1 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-149C>A (n.-149C>A) n.224C>A n.237C>A n.121C>A n.325C>A c.-8-453C>A (n.-8-453C>A) n.82C>A | |
| 3 | g.41224073C= | CA1359758352 | CTNNB1 | c.5C= (p.Ala2=) c.-149C= (n.-149C=) n.224C= n.237C= n.121C= n.325C= c.-8-453C= (n.-8-453C=) n.82C= | |
| 3 | g.41224073C>G | CA352227918 | CTNNB1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-149C>G (n.-149C>G) n.224C>G n.237C>G n.121C>G n.325C>G c.-8-453C>G (n.-8-453C>G) n.82C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224073C>T | CA352227919 | CTNNB1 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-149C>T (n.-149C>T) n.224C>T n.237C>T n.121C>T n.325C>T c.-8-453C>T (n.-8-453C>T) n.82C>T | |
| 3 | g.41224074T>A | CA433184842 | CTNNB1 | c.6T>A (p.Ala2=) c.-148T>A (n.-148T>A) n.225T>A n.238T>A n.122T>A n.326T>A c.-8-452T>A (n.-8-452T>A) n.83T>A | |
| 3 | g.41224074T>C | CA433184840 | CTNNB1 | c.6T>C (p.Ala2=) c.-148T>C (n.-148T>C) n.225T>C n.238T>C n.122T>C n.326T>C c.-8-452T>C (n.-8-452T>C) n.83T>C | |
| 3 | g.41224074T>G | CA433184837 | CTNNB1 | c.6T>G (p.Ala2=) c.-148T>G (n.-148T>G) n.225T>G n.238T>G n.122T>G n.326T>G c.-8-452T>G (n.-8-452T>G) n.83T>G | |
| 3 | g.41224075A>C | CA352227920 | CTNNB1 | c.7A>C (p.Thr3Pro) c.-147A>C (n.-147A>C) n.226A>C n.239A>C n.123A>C n.327A>C c.-8-451A>C (n.-8-451A>C) n.84A>C | |
| 3 | g.41224075A>G | CA352227922 | CTNNB1 | c.7A>G (p.Thr3Ala) c.-147A>G (n.-147A>G) n.226A>G n.239A>G n.123A>G n.327A>G c.-8-451A>G (n.-8-451A>G) n.84A>G | COSMIC |
| 3 | g.41224075A>T | CA352227921 | CTNNB1 | c.7A>T (p.Thr3Ser) c.-147A>T (n.-147A>T) n.226A>T n.239A>T n.123A>T n.327A>T c.-8-451A>T (n.-8-451A>T) n.84A>T | COSMIC |
| 3 | g.41224076C>A | CA2330839 | CTNNB1 | c.8C>A (p.Thr3Asn) c.-146C>A (n.-146C>A) n.227C>A n.240C>A n.124C>A n.328C>A c.-8-450C>A (n.-8-450C>A) n.85C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.41224076C= | CA1359758353 | CTNNB1 | c.8C= (p.Thr3=) c.-146C= (n.-146C=) n.227C= n.240C= n.124C= n.328C= c.-8-450C= (n.-8-450C=) n.85C= | |
| 3 | g.41224076C>G | CA352227923 | CTNNB1 | c.8C>G (p.Thr3Ser) c.-146C>G (n.-146C>G) n.227C>G n.240C>G n.124C>G n.328C>G c.-8-450C>G (n.-8-450C>G) n.85C>G | dbSNP |
| 3 | g.41224076C>T | CA352227924 | CTNNB1 | c.8C>T (p.Thr3Ile) c.-146C>T (n.-146C>T) n.227C>T n.240C>T n.124C>T n.328C>T c.-8-450C>T (n.-8-450C>T) n.85C>T | |
| 3 | g.41224077T>A | CA433184854 | CTNNB1 | c.9T>A (p.Thr3=) c.-145T>A (n.-145T>A) n.228T>A n.241T>A n.125T>A n.329T>A c.-8-449T>A (n.-8-449T>A) n.86T>A | |
| 3 | g.41224077T>C | CA433184860 | CTNNB1 | c.9T>C (p.Thr3=) c.-145T>C (n.-145T>C) n.228T>C n.241T>C n.125T>C n.329T>C c.-8-449T>C (n.-8-449T>C) n.86T>C | |
| 3 | g.41224077T>G | CA433184857 | CTNNB1 | c.9T>G (p.Thr3=) c.-145T>G (n.-145T>G) n.228T>G n.241T>G n.125T>G n.329T>G c.-8-449T>G (n.-8-449T>G) n.86T>G | |
| 3 | g.41224082_41225142del | CA645532956 | CTNNB1 | c.13+1_430del c.-141+1_409del n.232+1_500del c.13+1_319del c.-141+1_298del n.245+1_662del n.129+1_546del c.13+1_436del n.333+1_750del c.-8-444_409del n.91_951del | COSMIC |
| 3 | g.41224077_41224078insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG | CA645532957 | CTNNB1 | c.9_10insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG (p.Gln4SerfsTer3) c.-145_-144insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG (n.-145_-144insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG) n.228_229insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG n.241_242insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG n.125_126insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG n.329_330insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG c.-8-449_-8-448insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG (n.-8-449_-8-448insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG) n.86_87insTCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAG | COSMIC |
| 3 | g.41224078C>A | CA352227925 | CTNNB1 | c.10C>A (p.Gln4Lys) c.-144C>A (n.-144C>A) n.229C>A n.242C>A n.126C>A n.330C>A c.-8-448C>A (n.-8-448C>A) n.87C>A | |
| 3 | g.41224078C>G | CA352227926 | CTNNB1 | c.10C>G (p.Gln4Glu) c.-144C>G (n.-144C>G) n.229C>G n.242C>G n.126C>G n.330C>G c.-8-448C>G (n.-8-448C>G) n.87C>G | |
| 3 | g.41224078C>T | CA352227927 | CTNNB1 | c.10C>T (p.Gln4Ter) c.-144C>T (n.-144C>T) n.229C>T n.242C>T n.126C>T n.330C>T c.-8-448C>T (n.-8-448C>T) n.87C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224079A= | CA1359758354 | CTNNB1 | c.11A= (p.Gln4=) c.-143A= (n.-143A=) n.230A= n.243A= n.127A= n.331A= c.-8-447A= (n.-8-447A=) n.88A= | |
| 3 | g.41224079A>C | CA352227930 | CTNNB1 | c.11A>C (p.Gln4Pro) c.-143A>C (n.-143A>C) n.230A>C n.243A>C n.127A>C n.331A>C c.-8-447A>C (n.-8-447A>C) n.88A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41224079A>G | CA352227928 | CTNNB1 | c.11A>G (p.Gln4Arg) c.-143A>G (n.-143A>G) n.230A>G n.243A>G n.127A>G n.331A>G c.-8-447A>G (n.-8-447A>G) n.88A>G | |
| 3 | g.41224079A>T | CA352227929 | CTNNB1 | c.11A>T (p.Gln4Leu) c.-143A>T (n.-143A>T) n.230A>T n.243A>T n.127A>T n.331A>T c.-8-447A>T (n.-8-447A>T) n.88A>T | |
| 3 | g.41224080A>C | CA352227931 | CTNNB1 | c.12A>C (p.Gln4His) c.-142A>C (n.-142A>C) n.231A>C n.244A>C n.128A>C n.332A>C c.-8-446A>C (n.-8-446A>C) n.89A>C | |
| 3 | g.41224080A>G | CA433184871 | CTNNB1 | c.12A>G (p.Gln4=) c.-142A>G (n.-142A>G) n.231A>G n.244A>G n.128A>G n.332A>G c.-8-446A>G (n.-8-446A>G) n.89A>G | |
| 3 | g.41224080A>T | CA352227932 | CTNNB1 | c.12A>T (p.Gln4His) c.-142A>T (n.-142A>T) n.231A>T n.244A>T n.128A>T n.332A>T c.-8-446A>T (n.-8-446A>T) n.89A>T | COSMIC |
| 3 | g.41224082_41224525del | CA645532958 | CTNNB1 | c.13+1_14-1del c.-141+1_-8-1del n.232+1_233-1del n.245+1_246-1del n.129+1_130-1del n.333+1_334-1del c.-8-444_-8-1del (n.-8-444_-8-1del) n.91_534del | COSMIC |
| 3 | g.41224081G>A | CA352227933 | CTNNB1 | c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-141G>A (n.-141G>A) n.232G>A n.245G>A n.129G>A n.333G>A c.-8-445G>A (n.-8-445G>A) n.90G>A | |
| 3 | g.41224081G>C | CA352227934 | CTNNB1 | c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-141G>C (n.-141G>C) n.232G>C n.245G>C n.129G>C n.333G>C c.-8-445G>C (n.-8-445G>C) n.90G>C | |
| 3 | g.41224081G>T | CA352227935 | CTNNB1 | c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-141G>T (n.-141G>T) n.232G>T n.245G>T n.129G>T n.333G>T c.-8-445G>T (n.-8-445G>T) n.90G>T | |
| 3 | g.41224081_41224082insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC | CA2702458517 | CTNNB1 | c.13_13+1insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC (n.13_13+1insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC) c.-141_-141+1insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC (n.-141_-141+1insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC) n.232_232+1insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC n.245_245+1insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC n.129_129+1insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC n.333_333+1insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC c.-8-445_-8-444insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC (n.-8-445_-8-444insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC) n.90_91insCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGC | dbSNP |
| 3 | g.41224082G>A | CA352227936 | CTNNB1 | c.13+1G>A (n.13+1G>A) c.-141+1G>A (n.-141+1G>A) n.232+1G>A n.245+1G>A n.129+1G>A n.333+1G>A c.-8-444G>A (n.-8-444G>A) n.91G>A | |
| 3 | g.41224082G>C | CA352227938 | CTNNB1 | c.13+1G>C (n.13+1G>C) c.-141+1G>C (n.-141+1G>C) n.232+1G>C n.245+1G>C n.129+1G>C n.333+1G>C c.-8-444G>C (n.-8-444G>C) n.91G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224082G>T | CA352227937 | CTNNB1 | c.13+1G>T (n.13+1G>T) c.-141+1G>T (n.-141+1G>T) n.232+1G>T n.245+1G>T n.129+1G>T n.333+1G>T c.-8-444G>T (n.-8-444G>T) n.91G>T | |
| 3 | g.41224083T>A | CA352227939 | CTNNB1 | c.13+2T>A (n.13+2T>A) c.-141+2T>A (n.-141+2T>A) n.232+2T>A n.245+2T>A n.129+2T>A n.333+2T>A c.-8-443T>A (n.-8-443T>A) n.92T>A | |
| 3 | g.41224083T>C | CA352227940 | CTNNB1 | c.13+2T>C (n.13+2T>C) c.-141+2T>C (n.-141+2T>C) n.232+2T>C n.245+2T>C n.129+2T>C n.333+2T>C c.-8-443T>C (n.-8-443T>C) n.92T>C | |
| 3 | g.41224083T>G | CA352227941 | CTNNB1 | c.13+2T>G (n.13+2T>G) c.-141+2T>G (n.-141+2T>G) n.232+2T>G n.245+2T>G n.129+2T>G n.333+2T>G c.-8-443T>G (n.-8-443T>G) n.92T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41224083T= | CA1359758355 | CTNNB1 | c.13+2T= (n.13+2T=) c.-141+2T= (n.-141+2T=) n.232+2T= n.245+2T= n.129+2T= n.333+2T= c.-8-443T= (n.-8-443T=) n.92T= | |
| 3 | g.41224086G>A | CA74088428 | CTNNB1 | c.13+5G>A (n.13+5G>A) c.-141+5G>A (n.-141+5G>A) n.232+5G>A n.245+5G>A n.129+5G>A n.333+5G>A c.-8-440G>A (n.-8-440G>A) n.95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224086G= | CA1359758356 | CTNNB1 | c.13+5G= (n.13+5G=) c.-141+5G= (n.-141+5G=) n.232+5G= n.245+5G= n.129+5G= n.333+5G= c.-8-440G= (n.-8-440G=) n.95G= |