WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.41223265_41224866del | CA645532948 | CTNNB1 | c.-48-756_242-88del c.-201-756_221-88del n.172-756_460+113del n.185-756_474-88del n.69-756_358-88del c.-48-756_248-88del n.273-756_562-88del c.-8-1261_221-88del | COSMIC |
| 3 | g.41223870_41224787del | CA645532949 | CTNNB1 | c.-48-151_241+34del c.-201-151_220+34del n.172-151_460+34del n.185-151_473+34del n.69-151_357+34del c.-48-151_247+28del n.273-151_561+34del c.-8-656_220+34del | COSMIC |
| 3 | g.41223961_41224833del | CA645532950 | CTNNB1 | c.-48-60_241+80del c.-201-60_220+80del n.172-60_460+80del n.185-60_473+80del n.69-60_357+80del c.-48-60_247+74del n.273-60_561+80del c.-8-565_220+80del | COSMIC |
| 3 | g.41224007_41224783del | CA645532951 | CTNNB1 | c.-48-14_241+30del c.-201-14_220+30del n.172-14_460+30del n.185-14_473+30del n.69-14_357+30del c.-48-14_247+24del n.273-14_561+30del c.-8-519_220+30del n.16_762+30del | COSMIC |
| 3 | g.41224011C>A | CA2665206999 | CTNNB1 | c.-48-10C>A (n.-48-10C>A) c.-201-10C>A (n.-201-10C>A) n.172-10C>A n.185-10C>A n.69-10C>A n.273-10C>A c.-8-515C>A (n.-8-515C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224011C>G | CA2665206998 | CTNNB1 | c.-48-10C>G (n.-48-10C>G) c.-201-10C>G (n.-201-10C>G) n.172-10C>G n.185-10C>G n.69-10C>G n.273-10C>G c.-8-515C>G (n.-8-515C>G) n.20C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224011_41224012delinsCT | CA1359758323 | CTNNB1 | c.-48-10_-48-9delinsCT (n.-48-10_-48-9delinsCT) c.-201-10_-201-9delinsCT (n.-201-10_-201-9delinsCT) n.172-10_172-9delinsCT n.185-10_185-9delinsCT n.69-10_69-9delinsCT n.273-10_273-9delinsCT c.-8-515_-8-514delinsCT (n.-8-515_-8-514delinsCT) n.20_21delinsCT | |
| 3 | g.41224012T>A | CA2665207000 | CTNNB1 | c.-48-9T>A (n.-48-9T>A) c.-201-9T>A (n.-201-9T>A) n.172-9T>A n.185-9T>A n.69-9T>A n.273-9T>A c.-8-514T>A (n.-8-514T>A) n.21T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224012T>C | CA2577571433 | CTNNB1 | c.-48-9T>C (n.-48-9T>C) c.-201-9T>C (n.-201-9T>C) n.172-9T>C n.185-9T>C n.69-9T>C n.273-9T>C c.-8-514T>C (n.-8-514T>C) n.21T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224018dup | CA907081089 | CTNNB1 | c.-48-3dup (n.-48-3dup) c.-201-3dup (n.-201-3dup) n.172-3dup n.185-3dup n.69-3dup n.273-3dup c.-8-508dup (n.-8-508dup) n.27dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224018del | CA74088357 | CTNNB1 | c.-48-3del (n.-48-3del) c.-201-3del (n.-201-3del) n.172-3del n.185-3del n.69-3del n.273-3del c.-8-508del (n.-8-508del) n.27del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224014T>C | CA907081091 | CTNNB1 | c.-48-7T>C (n.-48-7T>C) c.-201-7T>C (n.-201-7T>C) n.172-7T>C n.185-7T>C n.69-7T>C n.273-7T>C c.-8-512T>C (n.-8-512T>C) n.23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224014T= | CA1359758324 | CTNNB1 | c.-48-7T= (n.-48-7T=) c.-201-7T= (n.-201-7T=) n.172-7T= n.185-7T= n.69-7T= n.273-7T= c.-8-512T= (n.-8-512T=) n.23T= | |
| 3 | g.41224018T>A | CA2577571434 | CTNNB1 | c.-48-3T>A (n.-48-3T>A) c.-201-3T>A (n.-201-3T>A) n.172-3T>A n.185-3T>A n.69-3T>A n.273-3T>A c.-8-508T>A (n.-8-508T>A) n.27T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224019A= | CA1359758325 | CTNNB1 | c.-48-2A= (n.-48-2A=) c.-201-2A= (n.-201-2A=) n.172-2A= n.185-2A= n.69-2A= n.273-2A= c.-8-507A= (n.-8-507A=) n.28A= | |
| 3 | g.41224019A>G | CA2330833 | CTNNB1 | c.-48-2A>G (n.-48-2A>G) c.-201-2A>G (n.-201-2A>G) n.172-2A>G n.185-2A>G n.69-2A>G n.273-2A>G c.-8-507A>G (n.-8-507A>G) n.28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224022G>A | CA542317848 | CTNNB1 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.173G>A n.186G>A n.70G>A n.274G>A c.-8-504G>A (n.-8-504G>A) n.31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224022G= | CA1359758326 | CTNNB1 | c.-47G= (n.-47G=) c.-200G= (n.-200G=) n.173G= n.186G= n.70G= n.274G= c.-8-504G= (n.-8-504G=) n.31G= | |
| 3 | g.41224022G>T | CA542317849 | CTNNB1 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) n.173G>T n.186G>T n.70G>T n.274G>T c.-8-504G>T (n.-8-504G>T) n.31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224023T>C | CA2665207001 | CTNNB1 | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) n.174T>C n.187T>C n.71T>C n.275T>C c.-8-503T>C (n.-8-503T>C) n.32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224024A= | CA1359758327 | CTNNB1 | c.-45A= (n.-45A=) c.-198A= (n.-198A=) n.175A= n.188A= n.72A= n.276A= c.-8-502A= (n.-8-502A=) n.33A= | |
| 3 | g.41224024A>G | CA2330834 | CTNNB1 | c.-45A>G (n.-45A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) n.175A>G n.188A>G n.72A>G n.276A>G c.-8-502A>G (n.-8-502A>G) n.33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224024A>T | CA907081099 | CTNNB1 | c.-45A>T (n.-45A>T) c.-198A>T (n.-198A>T) n.175A>T n.188A>T n.72A>T n.276A>T c.-8-502A>T (n.-8-502A>T) n.33A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224026T>C | CA2665207002 | CTNNB1 | c.-43T>C (n.-43T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) n.177T>C n.190T>C n.74T>C n.278T>C c.-8-500T>C (n.-8-500T>C) n.35T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224028G>C | CA907081100 | CTNNB1 | c.-41G>C (n.-41G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) n.179G>C n.192G>C n.76G>C n.280G>C c.-8-498G>C (n.-8-498G>C) n.37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224028G= | CA1359758328 | CTNNB1 | c.-41G= (n.-41G=) c.-194G= (n.-194G=) n.179G= n.192G= n.76G= n.280G= c.-8-498G= (n.-8-498G=) n.37G= | |
| 3 | g.41224030A= | CA1359758329 | CTNNB1 | c.-39A= (n.-39A=) c.-192A= (n.-192A=) n.181A= n.194A= n.78A= n.282A= c.-8-496A= (n.-8-496A=) n.39A= | |
| 3 | g.41224030A>G | CA74088362 | CTNNB1 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) n.181A>G n.194A>G n.78A>G n.282A>G c.-8-496A>G (n.-8-496A>G) n.39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224031G>A | CA74088363 | CTNNB1 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) n.182G>A n.195G>A n.79G>A n.283G>A c.-8-495G>A (n.-8-495G>A) n.40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41224031G= | CA1359758330 | CTNNB1 | c.-38G= (n.-38G=) c.-191G= (n.-191G=) n.182G= n.195G= n.79G= n.283G= c.-8-495G= (n.-8-495G=) n.40G= | |
| 3 | g.41224034_41224035dup | CA2577571435 | CTNNB1 | c.-35_-34dup (n.-35_-34dup) c.-188_-187dup (n.-188_-187dup) n.185_186dup n.198_199dup n.82_83dup n.286_287dup c.-8-492_-8-491dup (n.-8-492_-8-491dup) n.43_44dup | |
| 3 | g.41224033A= | CA1359758331 | CTNNB1 | c.-36A= (n.-36A=) c.-189A= (n.-189A=) n.184A= n.197A= n.81A= n.285A= c.-8-493A= (n.-8-493A=) n.42A= | |
| 3 | g.41224033A>G | CA2330835 | CTNNB1 | c.-36A>G (n.-36A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) n.184A>G n.197A>G n.81A>G n.285A>G c.-8-493A>G (n.-8-493A>G) n.42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224034T>C | CA2665207003 | CTNNB1 | c.-35T>C (n.-35T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) n.185T>C n.198T>C n.82T>C n.286T>C c.-8-492T>C (n.-8-492T>C) n.43T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224035A>G | CA2665207004 | CTNNB1 | c.-34A>G (n.-34A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) n.186A>G n.199A>G n.83A>G n.287A>G c.-8-491A>G (n.-8-491A>G) n.44A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224037C>A | CA2665207005 | CTNNB1 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.188C>A n.201C>A n.85C>A n.289C>A c.-8-489C>A (n.-8-489C>A) n.46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224037C= | CA1359758332 | CTNNB1 | c.-32C= (n.-32C=) c.-185C= (n.-185C=) n.188C= n.201C= n.85C= n.289C= c.-8-489C= (n.-8-489C=) n.46C= | |
| 3 | g.41224037C>T | CA1359758333 | CTNNB1 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.188C>T n.201C>T n.85C>T n.289C>T c.-8-489C>T (n.-8-489C>T) n.46C>T | dbSNP |
| 3 | g.41224038A= | CA1359758334 | CTNNB1 | c.-31A= (n.-31A=) c.-184A= (n.-184A=) n.189A= n.202A= n.86A= n.290A= c.-8-488A= (n.-8-488A=) n.47A= | |
| 3 | g.41224038A>C | CA907081105 | CTNNB1 | c.-31A>C (n.-31A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) n.189A>C n.202A>C n.86A>C n.290A>C c.-8-488A>C (n.-8-488A>C) n.47A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41224038A>G | CA542317850 | CTNNB1 | c.-31A>G (n.-31A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) n.189A>G n.202A>G n.86A>G n.290A>G c.-8-488A>G (n.-8-488A>G) n.47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224038A>T | CA542317851 | CTNNB1 | c.-31A>T (n.-31A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) n.189A>T n.202A>T n.86A>T n.290A>T c.-8-488A>T (n.-8-488A>T) n.47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224039T>C | CA2330836 | CTNNB1 | c.-30T>C (n.-30T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) n.190T>C n.203T>C n.87T>C n.291T>C c.-8-487T>C (n.-8-487T>C) n.48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224039T= | CA1359758335 | CTNNB1 | c.-30T= (n.-30T=) c.-183T= (n.-183T=) n.190T= n.203T= n.87T= n.291T= c.-8-487T= (n.-8-487T=) n.48T= | |
| 3 | g.41224040A>G | CA2665207006 | CTNNB1 | c.-29A>G (n.-29A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) n.191A>G n.204A>G n.88A>G n.292A>G c.-8-486A>G (n.-8-486A>G) n.49A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224041C>A | CA2665207007 | CTNNB1 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) n.192C>A n.205C>A n.89C>A n.293C>A c.-8-485C>A (n.-8-485C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224041C>G | CA2665207008 | CTNNB1 | c.-28C>G (n.-28C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) n.192C>G n.205C>G n.89C>G n.293C>G c.-8-485C>G (n.-8-485C>G) n.50C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224041C>T | CA2702458502 | CTNNB1 | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) n.192C>T n.205C>T n.89C>T n.293C>T c.-8-485C>T (n.-8-485C>T) n.50C>T | dbSNP |
| 3 | g.41224043A>G | CA2740408047 | CTNNB1 | c.-26A>G (n.-26A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) n.194A>G n.207A>G n.91A>G n.295A>G c.-8-483A>G (n.-8-483A>G) n.52A>G | |
| 3 | g.41224044C= | CA1359758336 | CTNNB1 | c.-25C= (n.-25C=) c.-178C= (n.-178C=) n.195C= n.208C= n.92C= n.296C= c.-8-482C= (n.-8-482C=) n.53C= |