WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.41223265_41224866del | CA645532948 | CTNNB1 | c.-48-756_242-88del c.-201-756_221-88del n.172-756_460+113del n.185-756_474-88del n.69-756_358-88del c.-48-756_248-88del n.273-756_562-88del c.-8-1261_221-88del | COSMIC |
| 3 | g.41223870_41224787del | CA645532949 | CTNNB1 | c.-48-151_241+34del c.-201-151_220+34del n.172-151_460+34del n.185-151_473+34del n.69-151_357+34del c.-48-151_247+28del n.273-151_561+34del c.-8-656_220+34del | COSMIC |
| 3 | g.41223961_41224833del | CA645532950 | CTNNB1 | c.-48-60_241+80del c.-201-60_220+80del n.172-60_460+80del n.185-60_473+80del n.69-60_357+80del c.-48-60_247+74del n.273-60_561+80del c.-8-565_220+80del | COSMIC |
| 3 | g.41223982A>G | CA2665206990 | CTNNB1 | c.-48-39A>G (n.-48-39A>G) c.-201-39A>G (n.-201-39A>G) n.172-39A>G n.185-39A>G n.69-39A>G n.273-39A>G c.-8-544A>G (n.-8-544A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223983A= | CA1359758312 | CTNNB1 | c.-48-38A= (n.-48-38A=) c.-201-38A= (n.-201-38A=) n.172-38A= n.185-38A= n.69-38A= n.273-38A= c.-8-543A= (n.-8-543A=) | |
| 3 | g.41223983A>C | CA907081080 | CTNNB1 | c.-48-38A>C (n.-48-38A>C) c.-201-38A>C (n.-201-38A>C) n.172-38A>C n.185-38A>C n.69-38A>C n.273-38A>C c.-8-543A>C (n.-8-543A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41223983A>G | CA1359758313 | CTNNB1 | c.-48-38A>G (n.-48-38A>G) c.-201-38A>G (n.-201-38A>G) n.172-38A>G n.185-38A>G n.69-38A>G n.273-38A>G c.-8-543A>G (n.-8-543A>G) | dbSNP |
| 3 | g.41223984A>C | CA2665206991 | CTNNB1 | c.-48-37A>C (n.-48-37A>C) c.-201-37A>C (n.-201-37A>C) n.172-37A>C n.185-37A>C n.69-37A>C n.273-37A>C c.-8-542A>C (n.-8-542A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223985T>G | CA2702458402 | CTNNB1 | c.-48-36T>G (n.-48-36T>G) c.-201-36T>G (n.-201-36T>G) n.172-36T>G n.185-36T>G n.69-36T>G n.273-36T>G c.-8-541T>G (n.-8-541T>G) | dbSNP |
| 3 | g.41223988A>T | CA2577571429 | CTNNB1 | c.-48-33A>T (n.-48-33A>T) c.-201-33A>T (n.-201-33A>T) n.172-33A>T n.185-33A>T n.69-33A>T n.273-33A>T c.-8-538A>T (n.-8-538A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223990A>G | CA2755964402 | CTNNB1 | c.-48-31A>G (n.-48-31A>G) c.-201-31A>G (n.-201-31A>G) n.172-31A>G n.185-31A>G n.69-31A>G n.273-31A>G c.-8-536A>G (n.-8-536A>G) | |
| 3 | g.41223992C>A | CA2665206992 | CTNNB1 | c.-48-29C>A (n.-48-29C>A) c.-201-29C>A (n.-201-29C>A) n.172-29C>A n.185-29C>A n.69-29C>A n.273-29C>A c.-8-534C>A (n.-8-534C>A) n.1C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223992C>T | CA2665206993 | CTNNB1 | c.-48-29C>T (n.-48-29C>T) c.-201-29C>T (n.-201-29C>T) n.172-29C>T n.185-29C>T n.69-29C>T n.273-29C>T c.-8-534C>T (n.-8-534C>T) n.1C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223993C= | CA1359758314 | CTNNB1 | c.-48-28C= (n.-48-28C=) c.-201-28C= (n.-201-28C=) n.172-28C= n.185-28C= n.69-28C= n.273-28C= c.-8-533C= (n.-8-533C=) n.2C= | |
| 3 | g.41223993C>G | CA907081082 | CTNNB1 | c.-48-28C>G (n.-48-28C>G) c.-201-28C>G (n.-201-28C>G) n.172-28C>G n.185-28C>G n.69-28C>G n.273-28C>G c.-8-533C>G (n.-8-533C>G) n.2C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41223994T>A | CA2577571430 | CTNNB1 | c.-48-27T>A (n.-48-27T>A) c.-201-27T>A (n.-201-27T>A) n.172-27T>A n.185-27T>A n.69-27T>A n.273-27T>A c.-8-532T>A (n.-8-532T>A) n.3T>A | |
| 3 | g.41223994T>G | CA2577571431 | CTNNB1 | c.-48-27T>G (n.-48-27T>G) c.-201-27T>G (n.-201-27T>G) n.172-27T>G n.185-27T>G n.69-27T>G n.273-27T>G c.-8-532T>G (n.-8-532T>G) n.3T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223995A= | CA1359758315 | CTNNB1 | c.-48-26A= (n.-48-26A=) c.-201-26A= (n.-201-26A=) n.172-26A= n.185-26A= n.69-26A= n.273-26A= c.-8-531A= (n.-8-531A=) n.4A= | |
| 3 | g.41223995A>G | CA74088350 | CTNNB1 | c.-48-26A>G (n.-48-26A>G) c.-201-26A>G (n.-201-26A>G) n.172-26A>G n.185-26A>G n.69-26A>G n.273-26A>G c.-8-531A>G (n.-8-531A>G) n.4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41223998G>T | CA2665206994 | CTNNB1 | c.-48-23G>T (n.-48-23G>T) c.-201-23G>T (n.-201-23G>T) n.172-23G>T n.185-23G>T n.69-23G>T n.273-23G>T c.-8-528G>T (n.-8-528G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41223999A= | CA1359758316 | CTNNB1 | c.-48-22A= (n.-48-22A=) c.-201-22A= (n.-201-22A=) n.172-22A= n.185-22A= n.69-22A= n.273-22A= c.-8-527A= (n.-8-527A=) n.8A= | |
| 3 | g.41223999A>C | CA74088351 | CTNNB1 | c.-48-22A>C (n.-48-22A>C) c.-201-22A>C (n.-201-22A>C) n.172-22A>C n.185-22A>C n.69-22A>C n.273-22A>C c.-8-527A>C (n.-8-527A>C) n.8A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224000del | CA2665206995 | CTNNB1 | c.-48-21del (n.-48-21del) c.-201-21del (n.-201-21del) n.172-21del n.185-21del n.69-21del n.273-21del c.-8-526del (n.-8-526del) n.9del | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224000C= | CA1359758318 | CTNNB1 | c.-48-21C= (n.-48-21C=) c.-201-21C= (n.-201-21C=) n.172-21C= n.185-21C= n.69-21C= n.273-21C= c.-8-526C= (n.-8-526C=) n.9C= | |
| 3 | g.41224000C>G | CA907081084 | CTNNB1 | c.-48-21C>G (n.-48-21C>G) c.-201-21C>G (n.-201-21C>G) n.172-21C>G n.185-21C>G n.69-21C>G n.273-21C>G c.-8-526C>G (n.-8-526C>G) n.9C>G | dbSNP |
| 3 | g.41224000_41224002delinsCTT | CA1359758317 | CTNNB1 | c.-48-21_-48-19delinsCTT (n.-48-21_-48-19delinsCTT) c.-201-21_-201-19delinsCTT (n.-201-21_-201-19delinsCTT) n.172-21_172-19delinsCTT n.185-21_185-19delinsCTT n.69-21_69-19delinsCTT n.273-21_273-19delinsCTT c.-8-526_-8-524delinsCTT (n.-8-526_-8-524delinsCTT) n.9_11delinsCTT | |
| 3 | g.41224001T>A | CA2665206996 | CTNNB1 | c.-48-20T>A (n.-48-20T>A) c.-201-20T>A (n.-201-20T>A) n.172-20T>A n.185-20T>A n.69-20T>A n.273-20T>A c.-8-525T>A (n.-8-525T>A) n.10T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224003_41224004del | CA74088352 | CTNNB1 | c.-48-18_-48-17del (n.-48-18_-48-17del) c.-201-18_-201-17del (n.-201-18_-201-17del) n.172-18_172-17del n.185-18_185-17del n.69-18_69-17del n.273-18_273-17del c.-8-523_-8-522del (n.-8-523_-8-522del) n.12_13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224003T>C | CA74088353 | CTNNB1 | c.-48-18T>C (n.-48-18T>C) c.-201-18T>C (n.-201-18T>C) n.172-18T>C n.185-18T>C n.69-18T>C n.273-18T>C c.-8-523T>C (n.-8-523T>C) n.12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41224003T= | CA1359758319 | CTNNB1 | c.-48-18T= (n.-48-18T=) c.-201-18T= (n.-201-18T=) n.172-18T= n.185-18T= n.69-18T= n.273-18T= c.-8-523T= (n.-8-523T=) n.12T= | |
| 3 | g.41224006A= | CA1359758321 | CTNNB1 | c.-48-15A= (n.-48-15A=) c.-201-15A= (n.-201-15A=) n.172-15A= n.185-15A= n.69-15A= n.273-15A= c.-8-520A= (n.-8-520A=) n.15A= | |
| 3 | g.41224006A>G | CA1359758320 | CTNNB1 | c.-48-15A>G (n.-48-15A>G) c.-201-15A>G (n.-201-15A>G) n.172-15A>G n.185-15A>G n.69-15A>G n.273-15A>G c.-8-520A>G (n.-8-520A>G) n.15A>G | dbSNP |
| 3 | g.41224007T>C | CA2665206997 | CTNNB1 | c.-48-14T>C (n.-48-14T>C) c.-201-14T>C (n.-201-14T>C) n.172-14T>C n.185-14T>C n.69-14T>C n.273-14T>C c.-8-519T>C (n.-8-519T>C) n.16T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224007_41224783del | CA645532951 | CTNNB1 | c.-48-14_241+30del c.-201-14_220+30del n.172-14_460+30del n.185-14_473+30del n.69-14_357+30del c.-48-14_247+24del n.273-14_561+30del c.-8-519_220+30del n.16_762+30del | COSMIC |
| 3 | g.41224008T>C | CA907081086 | CTNNB1 | c.-48-13T>C (n.-48-13T>C) c.-201-13T>C (n.-201-13T>C) n.172-13T>C n.185-13T>C n.69-13T>C n.273-13T>C c.-8-518T>C (n.-8-518T>C) n.17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224008T= | CA1359758322 | CTNNB1 | c.-48-13T= (n.-48-13T=) c.-201-13T= (n.-201-13T=) n.172-13T= n.185-13T= n.69-13T= n.273-13T= c.-8-518T= (n.-8-518T=) n.17T= | |
| 3 | g.41224009A>T | CA2577571432 | CTNNB1 | c.-48-12A>T (n.-48-12A>T) c.-201-12A>T (n.-201-12A>T) n.172-12A>T n.185-12A>T n.69-12A>T n.273-12A>T c.-8-517A>T (n.-8-517A>T) n.18A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224010del | CA2755964403 | CTNNB1 | c.-48-11del (n.-48-11del) c.-201-11del (n.-201-11del) n.172-11del n.185-11del n.69-11del n.273-11del c.-8-516del (n.-8-516del) n.19del | |
| 3 | g.41224011C>A | CA2665206999 | CTNNB1 | c.-48-10C>A (n.-48-10C>A) c.-201-10C>A (n.-201-10C>A) n.172-10C>A n.185-10C>A n.69-10C>A n.273-10C>A c.-8-515C>A (n.-8-515C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224011C>G | CA2665206998 | CTNNB1 | c.-48-10C>G (n.-48-10C>G) c.-201-10C>G (n.-201-10C>G) n.172-10C>G n.185-10C>G n.69-10C>G n.273-10C>G c.-8-515C>G (n.-8-515C>G) n.20C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224011_41224012delinsCT | CA1359758323 | CTNNB1 | c.-48-10_-48-9delinsCT (n.-48-10_-48-9delinsCT) c.-201-10_-201-9delinsCT (n.-201-10_-201-9delinsCT) n.172-10_172-9delinsCT n.185-10_185-9delinsCT n.69-10_69-9delinsCT n.273-10_273-9delinsCT c.-8-515_-8-514delinsCT (n.-8-515_-8-514delinsCT) n.20_21delinsCT | |
| 3 | g.41224012T>A | CA2665207000 | CTNNB1 | c.-48-9T>A (n.-48-9T>A) c.-201-9T>A (n.-201-9T>A) n.172-9T>A n.185-9T>A n.69-9T>A n.273-9T>A c.-8-514T>A (n.-8-514T>A) n.21T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224012T>C | CA2577571433 | CTNNB1 | c.-48-9T>C (n.-48-9T>C) c.-201-9T>C (n.-201-9T>C) n.172-9T>C n.185-9T>C n.69-9T>C n.273-9T>C c.-8-514T>C (n.-8-514T>C) n.21T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224018dup | CA907081089 | CTNNB1 | c.-48-3dup (n.-48-3dup) c.-201-3dup (n.-201-3dup) n.172-3dup n.185-3dup n.69-3dup n.273-3dup c.-8-508dup (n.-8-508dup) n.27dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224018del | CA74088357 | CTNNB1 | c.-48-3del (n.-48-3del) c.-201-3del (n.-201-3del) n.172-3del n.185-3del n.69-3del n.273-3del c.-8-508del (n.-8-508del) n.27del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224014T>C | CA907081091 | CTNNB1 | c.-48-7T>C (n.-48-7T>C) c.-201-7T>C (n.-201-7T>C) n.172-7T>C n.185-7T>C n.69-7T>C n.273-7T>C c.-8-512T>C (n.-8-512T>C) n.23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41224014T= | CA1359758324 | CTNNB1 | c.-48-7T= (n.-48-7T=) c.-201-7T= (n.-201-7T=) n.172-7T= n.185-7T= n.69-7T= n.273-7T= c.-8-512T= (n.-8-512T=) n.23T= | |
| 3 | g.41224018T>A | CA2577571434 | CTNNB1 | c.-48-3T>A (n.-48-3T>A) c.-201-3T>A (n.-201-3T>A) n.172-3T>A n.185-3T>A n.69-3T>A n.273-3T>A c.-8-508T>A (n.-8-508T>A) n.27T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.41224019A= | CA1359758325 | CTNNB1 | c.-48-2A= (n.-48-2A=) c.-201-2A= (n.-201-2A=) n.172-2A= n.185-2A= n.69-2A= n.273-2A= c.-8-507A= (n.-8-507A=) n.28A= | |
| 3 | g.41224019A>G | CA2330833 | CTNNB1 | c.-48-2A>G (n.-48-2A>G) c.-201-2A>G (n.-201-2A>G) n.172-2A>G n.185-2A>G n.69-2A>G n.273-2A>G c.-8-507A>G (n.-8-507A>G) n.28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |