WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.39967143T>A | CA2581867880 | MYRIP | c.110+66217T>A (n.110+66217T>A) c.-21+66217T>A (n.-21+66217T>A) n.369+66217T>A n.397+66217T>A n.448+66217T>A | |
| 3 | g.39967143T>C | CA11568004 | MYRIP | c.110+66217T>C (n.110+66217T>C) c.-21+66217T>C (n.-21+66217T>C) n.369+66217T>C n.397+66217T>C n.448+66217T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967143T>G | CA2581867881 | MYRIP | c.110+66217T>G (n.110+66217T>G) c.-21+66217T>G (n.-21+66217T>G) n.369+66217T>G n.397+66217T>G n.448+66217T>G | |
| 3 | g.39967143T= | CA1359196603 | MYRIP | c.110+66217T= (n.110+66217T=) c.-21+66217T= (n.-21+66217T=) n.369+66217T= n.397+66217T= n.448+66217T= | |
| 3 | g.39967144G>A | CA906991557 | MYRIP | c.110+66218G>A (n.110+66218G>A) c.-21+66218G>A (n.-21+66218G>A) n.369+66218G>A n.397+66218G>A n.448+66218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967144G= | CA1359196607 | MYRIP | c.110+66218G= (n.110+66218G=) c.-21+66218G= (n.-21+66218G=) n.369+66218G= n.397+66218G= n.448+66218G= | |
| 3 | g.39967146_39967147delinsGA | CA1359196609 | MYRIP | c.110+66220_110+66221delinsGA (n.110+66220_110+66221delinsGA) c.-21+66220_-21+66221delinsGA (n.-21+66220_-21+66221delinsGA) n.369+66220_369+66221delinsGA n.397+66220_397+66221delinsGA n.448+66220_448+66221delinsGA | |
| 3 | g.39967149del | CA542514916 | MYRIP | c.110+66223del (n.110+66223del) c.-21+66223del (n.-21+66223del) n.369+66223del n.397+66223del n.448+66223del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967149A= | CA1359196610 | MYRIP | c.110+66223A= (n.110+66223A=) c.-21+66223A= (n.-21+66223A=) n.369+66223A= n.397+66223A= n.448+66223A= | |
| 3 | g.39967149A>T | CA1359196611 | MYRIP | c.110+66223A>T (n.110+66223A>T) c.-21+66223A>T (n.-21+66223A>T) n.369+66223A>T n.397+66223A>T n.448+66223A>T | dbSNP |
| 3 | g.39967154G>C | CA542514918 | MYRIP | c.110+66228G>C (n.110+66228G>C) c.-21+66228G>C (n.-21+66228G>C) n.369+66228G>C n.397+66228G>C n.448+66228G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.39967154G= | CA1359196612 | MYRIP | c.110+66228G= (n.110+66228G=) c.-21+66228G= (n.-21+66228G=) n.369+66228G= n.397+66228G= n.448+66228G= | |
| 3 | g.39967155T>C | CA906991559 | MYRIP | c.110+66229T>C (n.110+66229T>C) c.-21+66229T>C (n.-21+66229T>C) n.369+66229T>C n.397+66229T>C n.448+66229T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967155T= | CA1359196613 | MYRIP | c.110+66229T= (n.110+66229T=) c.-21+66229T= (n.-21+66229T=) n.369+66229T= n.397+66229T= n.448+66229T= | |
| 3 | g.39967156C>A | CA906991560 | MYRIP | c.110+66230C>A (n.110+66230C>A) c.-21+66230C>A (n.-21+66230C>A) n.369+66230C>A n.397+66230C>A n.448+66230C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967156C= | CA1359196615 | MYRIP | c.110+66230C= (n.110+66230C=) c.-21+66230C= (n.-21+66230C=) n.369+66230C= n.397+66230C= n.448+66230C= | |
| 3 | g.39967156C>T | CA1359196618 | MYRIP | c.110+66230C>T (n.110+66230C>T) c.-21+66230C>T (n.-21+66230C>T) n.369+66230C>T n.397+66230C>T n.448+66230C>T | dbSNP |
| 3 | g.39967157A= | CA1359196621 | MYRIP | c.110+66231A= (n.110+66231A=) c.-21+66231A= (n.-21+66231A=) n.369+66231A= n.397+66231A= n.448+66231A= | |
| 3 | g.39967157A>C | CA73493532 | MYRIP | c.110+66231A>C (n.110+66231A>C) c.-21+66231A>C (n.-21+66231A>C) n.369+66231A>C n.397+66231A>C n.448+66231A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967157A>G | CA73493533 | MYRIP | c.110+66231A>G (n.110+66231A>G) c.-21+66231A>G (n.-21+66231A>G) n.369+66231A>G n.397+66231A>G n.448+66231A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967159G>C | CA1359196624 | MYRIP | c.110+66233G>C (n.110+66233G>C) c.-21+66233G>C (n.-21+66233G>C) n.369+66233G>C n.397+66233G>C n.448+66233G>C | dbSNP |
| 3 | g.39967159G= | CA1359196625 | MYRIP | c.110+66233G= (n.110+66233G=) c.-21+66233G= (n.-21+66233G=) n.369+66233G= n.397+66233G= n.448+66233G= | |
| 3 | g.39967161G>A | CA1359196627 | MYRIP | c.110+66235G>A (n.110+66235G>A) c.-21+66235G>A (n.-21+66235G>A) n.369+66235G>A n.397+66235G>A n.448+66235G>A | dbSNP |
| 3 | g.39967161G= | CA1359196626 | MYRIP | c.110+66235G= (n.110+66235G=) c.-21+66235G= (n.-21+66235G=) n.369+66235G= n.397+66235G= n.448+66235G= | |
| 3 | g.39967169T>C | CA73493534 | MYRIP | c.110+66243T>C (n.110+66243T>C) c.-21+66243T>C (n.-21+66243T>C) n.369+66243T>C n.397+66243T>C n.448+66243T>C | dbSNP |
| 3 | g.39967169T= | CA1359196629 | MYRIP | c.110+66243T= (n.110+66243T=) c.-21+66243T= (n.-21+66243T=) n.369+66243T= n.397+66243T= n.448+66243T= | |
| 3 | g.39967170G>A | CA542514922 | MYRIP | c.110+66244G>A (n.110+66244G>A) c.-21+66244G>A (n.-21+66244G>A) n.369+66244G>A n.397+66244G>A n.448+66244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967170G= | CA1359196631 | MYRIP | c.110+66244G= (n.110+66244G=) c.-21+66244G= (n.-21+66244G=) n.369+66244G= n.397+66244G= n.448+66244G= | |
| 3 | g.39967171T>A | CA1359196634 | MYRIP | c.110+66245T>A (n.110+66245T>A) c.-21+66245T>A (n.-21+66245T>A) n.369+66245T>A n.397+66245T>A n.448+66245T>A | dbSNP |
| 3 | g.39967171T= | CA1359196633 | MYRIP | c.110+66245T= (n.110+66245T=) c.-21+66245T= (n.-21+66245T=) n.369+66245T= n.397+66245T= n.448+66245T= | |
| 3 | g.39967175_39967178delinsGATT | CA1359196635 | MYRIP | c.110+66249_110+66252delinsGATT (n.110+66249_110+66252delinsGATT) c.-21+66249_-21+66252delinsGATT (n.-21+66249_-21+66252delinsGATT) n.369+66249_369+66252delinsGATT n.397+66249_397+66252delinsGATT n.448+66249_448+66252delinsGATT | |
| 3 | g.39967176A= | CA1359196638 | MYRIP | c.110+66250A= (n.110+66250A=) c.-21+66250A= (n.-21+66250A=) n.369+66250A= n.397+66250A= n.448+66250A= | |
| 3 | g.39967176A>G | CA73493535 | MYRIP | c.110+66250A>G (n.110+66250A>G) c.-21+66250A>G (n.-21+66250A>G) n.369+66250A>G n.397+66250A>G n.448+66250A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967176A>T | CA1047096536 | MYRIP | c.110+66250A>T (n.110+66250A>T) c.-21+66250A>T (n.-21+66250A>T) n.369+66250A>T n.397+66250A>T n.448+66250A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967178_39967180del | CA906991562 | MYRIP | c.110+66252_110+66254del (n.110+66252_110+66254del) c.-21+66252_-21+66254del (n.-21+66252_-21+66254del) n.369+66252_369+66254del n.397+66252_397+66254del n.448+66252_448+66254del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967181A= | CA1359196640 | MYRIP | c.110+66255A= (n.110+66255A=) c.-21+66255A= (n.-21+66255A=) n.369+66255A= n.397+66255A= n.448+66255A= | |
| 3 | g.39967181A>G | CA73493536 | MYRIP | c.110+66255A>G (n.110+66255A>G) c.-21+66255A>G (n.-21+66255A>G) n.369+66255A>G n.397+66255A>G n.448+66255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967182T>A | CA906991564 | MYRIP | c.110+66256T>A (n.110+66256T>A) c.-21+66256T>A (n.-21+66256T>A) n.369+66256T>A n.397+66256T>A n.448+66256T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967182T= | CA1359196641 | MYRIP | c.110+66256T= (n.110+66256T=) c.-21+66256T= (n.-21+66256T=) n.369+66256T= n.397+66256T= n.448+66256T= | |
| 3 | g.39967185T>C | CA542514926 | MYRIP | c.110+66259T>C (n.110+66259T>C) c.-21+66259T>C (n.-21+66259T>C) n.369+66259T>C n.397+66259T>C n.448+66259T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967185T= | CA1359196643 | MYRIP | c.110+66259T= (n.110+66259T=) c.-21+66259T= (n.-21+66259T=) n.369+66259T= n.397+66259T= n.448+66259T= | |
| 3 | g.39967188T>G | CA1047096540 | MYRIP | c.110+66262T>G (n.110+66262T>G) c.-21+66262T>G (n.-21+66262T>G) n.369+66262T>G n.397+66262T>G n.448+66262T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967188T= | CA1359196644 | MYRIP | c.110+66262T= (n.110+66262T=) c.-21+66262T= (n.-21+66262T=) n.369+66262T= n.397+66262T= n.448+66262T= | |
| 3 | g.39967191A>T | CA2517570462 | MYRIP | c.110+66265A>T (n.110+66265A>T) c.-21+66265A>T (n.-21+66265A>T) n.369+66265A>T n.397+66265A>T n.448+66265A>T | |
| 3 | g.39967192G>T | CA2528778868 | MYRIP | c.110+66266G>T (n.110+66266G>T) c.-21+66266G>T (n.-21+66266G>T) n.369+66266G>T n.397+66266G>T n.448+66266G>T | |
| 3 | g.39967193G= | CA1359196646 | MYRIP | c.110+66267G= (n.110+66267G=) c.-21+66267G= (n.-21+66267G=) n.369+66267G= n.397+66267G= n.448+66267G= | |
| 3 | g.39967193G>T | CA1359196647 | MYRIP | c.110+66267G>T (n.110+66267G>T) c.-21+66267G>T (n.-21+66267G>T) n.369+66267G>T n.397+66267G>T n.448+66267G>T | dbSNP |
| 3 | g.39967194T>G | CA2547111505 | MYRIP | c.110+66268T>G (n.110+66268T>G) c.-21+66268T>G (n.-21+66268T>G) n.369+66268T>G n.397+66268T>G n.448+66268T>G | |
| 3 | g.39967201C= | CA1359196648 | MYRIP | c.110+66275C= (n.110+66275C=) c.-21+66275C= (n.-21+66275C=) n.369+66275C= n.397+66275C= n.448+66275C= | |
| 3 | g.39967201C>T | CA73493537 | MYRIP | c.110+66275C>T (n.110+66275C>T) c.-21+66275C>T (n.-21+66275C>T) n.369+66275C>T n.397+66275C>T n.448+66275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |