UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.39408644C>A | CA352211464 | RPSA | c.172C>A (p.Leu58Ile) n.722C>A n.160C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.254C>A n.441C>A | |
| 3 | g.39408644C= | CA1358946033 | RPSA | c.172C= (p.Leu58=) n.722C= n.160C= c.*69C= (n.*69C=) n.254C= n.441C= | |
| 3 | g.39408644C>G | CA352211466 | RPSA | c.172C>G (p.Leu58Val) n.722C>G n.160C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.254C>G n.441C>G | |
| 3 | g.39408644C>T | CA144727 | RPSA | c.172C>T (p.Leu58Phe) n.722C>T n.160C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.254C>T n.441C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.39408645T>A | CA352211470 | RPSA | c.173T>A (p.Leu58His) n.723T>A n.161T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.255T>A n.442T>A | |
| 3 | g.39408645T>C | CA352211471 | RPSA | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.723T>C n.161T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.255T>C n.442T>C | |
| 3 | g.39408645T>G | CA352211473 | RPSA | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.723T>G n.161T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.255T>G n.442T>G | |
| 3 | g.39408646T>A | CA433169456 | RPSA | c.174T>A (p.Leu58=) n.724T>A n.162T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.256T>A n.443T>A | |
| 3 | g.39408646T>C | CA433169457 | RPSA | c.174T>C (p.Leu58=) n.724T>C n.162T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.256T>C n.443T>C | |
| 3 | g.39408646T>G | CA433169458 | RPSA | c.174T>G (p.Leu58=) n.724T>G n.162T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.256T>G n.443T>G | COSMIC |
| 3 | g.39408647C>A | CA352211475 | RPSA | c.175C>A (p.Leu59Met) n.725C>A n.163C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.257C>A n.444C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.39408647C= | CA1358946034 | RPSA | c.175C= (p.Leu59=) n.725C= n.163C= c.*72C= (n.*72C=) n.257C= n.444C= | |
| 3 | g.39408647C>G | CA352211477 | RPSA | c.175C>G (p.Leu59Val) n.725C>G n.163C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.257C>G n.444C>G | |
| 3 | g.39408647C>T | CA433169459 | RPSA | c.175C>T (p.Leu59=) n.725C>T n.163C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.257C>T n.444C>T | |
| 3 | g.39408648T>A | CA352211484 | RPSA | c.176T>A (p.Leu59Gln) n.726T>A n.164T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.258T>A n.445T>A | |
| 3 | g.39408648T>C | CA352211478 | RPSA | c.176T>C (p.Leu59Pro) n.726T>C n.164T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.258T>C n.445T>C | |
| 3 | g.39408648T>G | CA352211480 | RPSA | c.176T>G (p.Leu59Arg) n.726T>G n.164T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.258T>G n.445T>G | |
| 3 | g.39408649G>A | CA433169460 | RPSA | c.177G>A (p.Leu59=) n.727G>A n.165G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.259G>A n.446G>A | |
| 3 | g.39408649G>C | CA433169461 | RPSA | c.177G>C (p.Leu59=) n.727G>C n.165G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.259G>C n.446G>C | ClinVar |
| 3 | g.39408649G>T | CA433169462 | RPSA | c.177G>T (p.Leu59=) n.727G>T n.165G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.259G>T n.446G>T | |
| 3 | g.39408650C>A | CA352211486 | RPSA | c.178C>A (p.Leu60Met) n.728C>A n.166C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.260C>A n.447C>A | |
| 3 | g.39408650C= | CA1358946035 | RPSA | c.178C= (p.Leu60=) n.728C= n.166C= c.*75C= (n.*75C=) n.260C= n.447C= | |
| 3 | g.39408650C>G | CA2327716 | RPSA | c.178C>G (p.Leu60Val) n.728C>G n.166C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.260C>G n.447C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.39408650C>T | CA433169463 | RPSA | c.178C>T (p.Leu60=) n.728C>T n.166C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.260C>T n.447C>T | |
| 3 | g.39408651T>A | CA352211489 | RPSA | c.179T>A (p.Leu60Gln) n.729T>A n.167T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.261T>A n.448T>A | |
| 3 | g.39408651T>C | CA352211491 | RPSA | c.179T>C (p.Leu60Pro) n.729T>C n.167T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.261T>C n.448T>C | |
| 3 | g.39408651T>G | CA352211492 | RPSA | c.179T>G (p.Leu60Arg) n.729T>G n.167T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.261T>G n.448T>G | |
| 3 | g.39408652G>A | CA433169466 | RPSA | c.180G>A (p.Leu60=) n.730G>A n.168G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.262G>A n.449G>A | COSMIC |
| 3 | g.39408652G>C | CA433169465 | RPSA | c.180G>C (p.Leu60=) n.730G>C n.168G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.262G>C n.449G>C | |
| 3 | g.39408652G>T | CA433169464 | RPSA | c.180G>T (p.Leu60=) n.730G>T n.168G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.262G>T n.449G>T | |
| 3 | g.39408653G>A | CA352211494 | RPSA | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.731G>A n.169G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.263G>A n.450G>A | COSMIC |
| 3 | g.39408653G>C | CA352211496 | RPSA | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.731G>C n.169G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.263G>C n.450G>C | |
| 3 | g.39408653G>T | CA352211497 | RPSA | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.731G>T n.169G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.263G>T n.450G>T | |
| 3 | g.39408654C>A | CA352211499 | RPSA | c.182C>A (p.Ala61Glu) n.732C>A n.170C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.264C>A n.451C>A | |
| 3 | g.39408654C>G | CA352211501 | RPSA | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.732C>G n.170C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.264C>G n.451C>G | |
| 3 | g.39408654C>T | CA352211502 | RPSA | c.182C>T (p.Ala61Val) n.732C>T n.170C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.264C>T n.451C>T | |
| 3 | g.39408655A= | CA1358946036 | RPSA | c.183A= (p.Ala61=) n.733A= n.171A= c.*80A= (n.*80A=) n.265A= n.452A= | |
| 3 | g.39408655A>C | CA433169467 | RPSA | c.183A>C (p.Ala61=) n.733A>C n.171A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.265A>C n.452A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39408655A>G | CA2327717 | RPSA | c.183A>G (p.Ala61=) n.733A>G n.171A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.265A>G n.452A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.39408655A>T | CA433169468 | RPSA | c.183A>T (p.Ala61=) n.733A>T n.171A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.265A>T n.452A>T | |
| 3 | g.39408656G>A | CA352211507 | RPSA | c.184G>A (p.Ala62Thr) n.734G>A n.172G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.266G>A n.453G>A | |
| 3 | g.39408656G>C | CA352211509 | RPSA | c.184G>C (p.Ala62Pro) n.734G>C n.172G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.266G>C n.453G>C | |
| 3 | g.39408656G>T | CA352211505 | RPSA | c.184G>T (p.Ala62Ser) n.734G>T n.172G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.266G>T n.453G>T | |
| 3 | g.39408657C>A | CA352211510 | RPSA | c.185C>A (p.Ala62Asp) n.735C>A n.173C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.267C>A n.454C>A | |
| 3 | g.39408657C= | CA1358946037 | RPSA | c.185C= (p.Ala62=) n.735C= n.173C= c.*82C= (n.*82C=) n.267C= n.454C= | |
| 3 | g.39408657C>G | CA352211512 | RPSA | c.185C>G (p.Ala62Gly) n.735C>G n.173C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.267C>G n.454C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.39408657C>T | CA352211513 | RPSA | c.185C>T (p.Ala62Val) n.735C>T n.173C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.267C>T n.454C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408658T>A | CA433169469 | RPSA | c.186T>A (p.Ala62=) n.736T>A n.174T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.268T>A n.455T>A | |
| 3 | g.39408658T>C | CA433169471 | RPSA | c.186T>C (p.Ala62=) n.736T>C n.174T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.268T>C n.455T>C | |
| 3 | g.39408658T>G | CA433169470 | RPSA | c.186T>G (p.Ala62=) n.736T>G n.174T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.268T>G n.455T>G |