UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.39408549G>C | CA2327699 | RPSA | c.134-57G>C (n.134-57G>C) n.627G>C n.122-57G>C c.*31-57G>C (n.*31-57G>C) n.216-57G>C n.346G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39408549G= | CA1358945993 | RPSA | c.134-57G= (n.134-57G=) n.627G= n.122-57G= c.*31-57G= (n.*31-57G=) n.216-57G= n.346G= | |
| 3 | g.39408549G>T | CA2665166243 | RPSA | c.134-57G>T (n.134-57G>T) n.627G>T n.122-57G>T c.*31-57G>T (n.*31-57G>T) n.216-57G>T n.346G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408550A>T | CA2577557437 | RPSA | c.134-56A>T (n.134-56A>T) n.628A>T n.122-56A>T c.*31-56A>T (n.*31-56A>T) n.216-56A>T n.347A>T | |
| 3 | g.39408551G>T | CA2665166244 | RPSA | c.134-55G>T (n.134-55G>T) n.629G>T n.122-55G>T c.*31-55G>T (n.*31-55G>T) n.216-55G>T n.348G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408552A>G | CA2665166245 | RPSA | c.134-54A>G (n.134-54A>G) n.630A>G n.122-54A>G c.*31-54A>G (n.*31-54A>G) n.216-54A>G n.349A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408553A>G | CA2665166246 | RPSA | c.134-53A>G (n.134-53A>G) n.631A>G n.122-53A>G c.*31-53A>G (n.*31-53A>G) n.216-53A>G n.350A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408554G>T | CA2665166247 | RPSA | c.134-52G>T (n.134-52G>T) n.632G>T n.122-52G>T c.*31-52G>T (n.*31-52G>T) n.216-52G>T n.351G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408555A>C | CA2665166248 | RPSA | c.134-51A>C (n.134-51A>C) n.633A>C n.122-51A>C c.*31-51A>C (n.*31-51A>C) n.216-51A>C n.352A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408555A>G | CA2665166249 | RPSA | c.134-51A>G (n.134-51A>G) n.633A>G n.122-51A>G c.*31-51A>G (n.*31-51A>G) n.216-51A>G n.352A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408557T>A | CA2327700 | RPSA | c.134-49T>A (n.134-49T>A) n.635T>A n.122-49T>A c.*31-49T>A (n.*31-49T>A) n.216-49T>A n.354T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.39408557T>C | CA542617006 | RPSA | c.134-49T>C (n.134-49T>C) n.635T>C n.122-49T>C c.*31-49T>C (n.*31-49T>C) n.216-49T>C n.354T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39408557T= | CA1358945994 | RPSA | c.134-49T= (n.134-49T=) n.635T= n.122-49T= c.*31-49T= (n.*31-49T=) n.216-49T= n.354T= | |
| 3 | g.39408558G>A | CA2665166250 | RPSA | c.134-48G>A (n.134-48G>A) n.636G>A n.122-48G>A c.*31-48G>A (n.*31-48G>A) n.216-48G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408558_39408559delinsGT | CA1358945995 | RPSA | c.134-48_134-47delinsGT (n.134-48_134-47delinsGT) n.636_637delinsGT n.122-48_122-47delinsGT c.*31-48_*31-47delinsGT (n.*31-48_*31-47delinsGT) n.216-48_216-47delinsGT n.355_356delinsGT | |
| 3 | g.39408561del | CA73044398 | RPSA | c.134-45del (n.134-45del) n.639del n.122-45del c.*31-45del (n.*31-45del) n.216-45del n.358del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.39408561T>A | CA2577557438 | RPSA | c.134-45T>A (n.134-45T>A) n.639T>A n.122-45T>A c.*31-45T>A (n.*31-45T>A) n.216-45T>A n.358T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408562G>A | CA2577557439 | RPSA | c.134-44G>A (n.134-44G>A) n.640G>A n.122-44G>A c.*31-44G>A (n.*31-44G>A) n.216-44G>A n.359G>A | |
| 3 | g.39408562G>C | CA2327701 | RPSA | c.134-44G>C (n.134-44G>C) n.640G>C n.122-44G>C c.*31-44G>C (n.*31-44G>C) n.216-44G>C n.359G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39408562G= | CA1358945996 | RPSA | c.134-44G= (n.134-44G=) n.640G= n.122-44G= c.*31-44G= (n.*31-44G=) n.216-44G= n.359G= | |
| 3 | g.39408562G>T | CA2665166251 | RPSA | c.134-44G>T (n.134-44G>T) n.640G>T n.122-44G>T c.*31-44G>T (n.*31-44G>T) n.216-44G>T n.359G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408563C>A | CA2665166252 | RPSA | c.134-43C>A (n.134-43C>A) n.641C>A n.122-43C>A c.*31-43C>A (n.*31-43C>A) n.216-43C>A n.360C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408565C>A | CA2665166253 | RPSA | c.134-41C>A (n.134-41C>A) n.643C>A n.122-41C>A c.*31-41C>A (n.*31-41C>A) n.216-41C>A n.362C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408565C= | CA1358945997 | RPSA | c.134-41C= (n.134-41C=) n.643C= n.122-41C= c.*31-41C= (n.*31-41C=) n.216-41C= n.362C= | |
| 3 | g.39408565C>G | CA2327702 | RPSA | c.134-41C>G (n.134-41C>G) n.643C>G n.122-41C>G c.*31-41C>G (n.*31-41C>G) n.216-41C>G n.362C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39408565C>T | CA2327703 | RPSA | c.134-41C>T (n.134-41C>T) n.643C>T n.122-41C>T c.*31-41C>T (n.*31-41C>T) n.216-41C>T n.362C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.39408566A= | CA1358945998 | RPSA | c.134-40A= (n.134-40A=) n.644A= n.122-40A= c.*31-40A= (n.*31-40A=) n.216-40A= n.363A= | |
| 3 | g.39408566A>C | CA2665166254 | RPSA | c.134-40A>C (n.134-40A>C) n.644A>C n.122-40A>C c.*31-40A>C (n.*31-40A>C) n.216-40A>C n.363A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408566A>G | CA1358945999 | RPSA | c.134-40A>G (n.134-40A>G) n.644A>G n.122-40A>G c.*31-40A>G (n.*31-40A>G) n.216-40A>G n.363A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.39408566A>T | CA2327704 | RPSA | c.134-40A>T (n.134-40A>T) n.644A>T n.122-40A>T c.*31-40A>T (n.*31-40A>T) n.216-40A>T n.363A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39408567G>A | CA2665166255 | RPSA | c.134-39G>A (n.134-39G>A) n.645G>A n.122-39G>A c.*31-39G>A (n.*31-39G>A) n.216-39G>A n.364G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408567G>T | CA2577557440 | RPSA | c.134-39G>T (n.134-39G>T) n.645G>T n.122-39G>T c.*31-39G>T (n.*31-39G>T) n.216-39G>T n.364G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408568C>A | CA2577557441 | RPSA | c.134-38C>A (n.134-38C>A) n.646C>A n.122-38C>A c.*31-38C>A (n.*31-38C>A) n.216-38C>A n.365C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408568C= | CA1358946000 | RPSA | c.134-38C= (n.134-38C=) n.646C= n.122-38C= c.*31-38C= (n.*31-38C=) n.216-38C= n.365C= | |
| 3 | g.39408568C>T | CA906969314 | RPSA | c.134-38C>T (n.134-38C>T) n.646C>T n.122-38C>T c.*31-38C>T (n.*31-38C>T) n.216-38C>T n.365C>T | dbSNP |
| 3 | g.39408569C>A | CA2665166256 | RPSA | c.134-37C>A (n.134-37C>A) n.647C>A n.122-37C>A c.*31-37C>A (n.*31-37C>A) n.216-37C>A n.366C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408569C>G | CA2665166257 | RPSA | c.134-37C>G (n.134-37C>G) n.647C>G n.122-37C>G c.*31-37C>G (n.*31-37C>G) n.216-37C>G n.366C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408569C>T | CA2665166258 | RPSA | c.134-37C>T (n.134-37C>T) n.647C>T n.122-37C>T c.*31-37C>T (n.*31-37C>T) n.216-37C>T n.366C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408570del | CA2665166259 | RPSA | c.134-36del (n.134-36del) n.648del n.122-36del c.*31-36del (n.*31-36del) n.216-36del n.367del | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408570A>C | CA2665166260 | RPSA | c.134-36A>C (n.134-36A>C) n.648A>C n.122-36A>C c.*31-36A>C (n.*31-36A>C) n.216-36A>C n.367A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408571G>C | CA2665166261 | RPSA | c.134-35G>C (n.134-35G>C) n.649G>C n.122-35G>C c.*31-35G>C (n.*31-35G>C) n.216-35G>C n.368G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408571G>T | CA2665166262 | RPSA | c.134-35G>T (n.134-35G>T) n.649G>T n.122-35G>T c.*31-35G>T (n.*31-35G>T) n.216-35G>T n.368G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408572G>A | CA2327705 | RPSA | c.134-34G>A (n.134-34G>A) n.650G>A n.122-34G>A c.*31-34G>A (n.*31-34G>A) n.216-34G>A n.369G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39408572G= | CA1358946001 | RPSA | c.134-34G= (n.134-34G=) n.650G= n.122-34G= c.*31-34G= (n.*31-34G=) n.216-34G= n.369G= | |
| 3 | g.39408572_39408574del | CA2665166263 | RPSA | c.134-34_134-32del (n.134-34_134-32del) n.650_652del n.122-34_122-32del c.*31-34_*31-32del (n.*31-34_*31-32del) n.216-34_216-32del n.369_371del | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408573T>C | CA542617007 | RPSA | c.134-33T>C (n.134-33T>C) n.651T>C n.122-33T>C c.*31-33T>C (n.*31-33T>C) n.216-33T>C n.370T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.39408573T>G | CA2665166264 | RPSA | c.134-33T>G (n.134-33T>G) n.651T>G n.122-33T>G c.*31-33T>G (n.*31-33T>G) n.216-33T>G n.370T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.39408573T= | CA1358946002 | RPSA | c.134-33T= (n.134-33T=) n.651T= n.122-33T= c.*31-33T= (n.*31-33T=) n.216-33T= n.370T= | |
| 3 | g.39408574C>A | CA2577557442 | RPSA | c.134-32C>A (n.134-32C>A) n.652C>A n.122-32C>A c.*31-32C>A (n.*31-32C>A) n.216-32C>A n.371C>A | |
| 3 | g.39408574C= | CA1358946003 | RPSA | c.134-32C= (n.134-32C=) n.652C= n.122-32C= c.*31-32C= (n.*31-32C=) n.216-32C= n.371C= |