Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.39397010_39397012del | CA2665163873 | SLC25A38 | c.*490_*492del (n.*490_*492del) c.*702_*704del (n.*702_*704del) c.*524_*526del (n.*524_*526del) | gnomAD v4 |
3 | g.39397010G>A | CA10616372 | SLC25A38 | c.*490G>A (n.*490G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39397010G= | CA1358940329 | SLC25A38 | c.*490G= (n.*490G=) c.*702G= (n.*702G=) c.*524G= (n.*524G=) | |
3 | g.39397010G>T | CA2665163883 | SLC25A38 | c.*490G>T (n.*490G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.39397011G>A | CA73041150 | SLC25A38 | c.*491G>A (n.*491G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.39397011G= | CA1358940330 | SLC25A38 | c.*491G= (n.*491G=) c.*703G= (n.*703G=) c.*525G= (n.*525G=) | |
3 | g.39397011G>T | CA2665163888 | SLC25A38 | c.*491G>T (n.*491G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.39397012A>G | CA2665163891 | SLC25A38 | c.*492A>G (n.*492A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.39397013A= | CA1358940331 | SLC25A38 | c.*705A= (n.*705A=) c.*493A= (n.*493A=) c.*527A= (n.*527A=) | |
3 | g.39397013A>G | CA73041152 | SLC25A38 | c.*705A>G (n.*705A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39397014C= | CA1358940332 | SLC25A38 | c.*706C= (n.*706C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*528C= (n.*528C=) | |
3 | g.39397014C>T | CA906962558 | SLC25A38 | c.*706C>T (n.*706C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39397017A>G | CA2665163893 | SLC25A38 | c.*709A>G (n.*709A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.39397019G>A | CA2755920137 | SLC25A38 | c.*711G>A (n.*711G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) | |
3 | g.39397020C>A | CA2665163895 | SLC25A38 | c.*712C>A (n.*712C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.39397021C>T | CA2665163896 | SLC25A38 | c.*713C>T (n.*713C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.39397021_39397024delinsCCTT | CA1358940333 | SLC25A38 | c.*713_*716delinsCCTT (n.*713_*716delinsCCTT) c.*501_*504delinsCCTT (n.*501_*504delinsCCTT) c.*535_*538delinsCCTT (n.*535_*538delinsCCTT) | |
3 | g.39397022C>A | CA2665163899 | SLC25A38 | c.*714C>A (n.*714C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.39397025_39397027del | CA1358940334 | SLC25A38 | c.*717_*719del (n.*717_*719del) c.*505_*507del (n.*505_*507del) c.*539_*541del (n.*539_*541del) | dbSNP |
3 | g.39397025C= | CA1358940335 | SLC25A38 | c.*717C= (n.*717C=) c.*505C= (n.*505C=) c.*539C= (n.*539C=) | |
3 | g.39397025C>T | CA906962561 | SLC25A38 | c.*717C>T (n.*717C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.39397027T>G | CA906962562 | SLC25A38 | c.*719T>G (n.*719T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) | dbSNP |
3 | g.39397027T= | CA1358940336 | SLC25A38 | c.*719T= (n.*719T=) c.*507T= (n.*507T=) c.*541T= (n.*541T=) | |
3 | g.39397030A= | CA1358940337 | SLC25A38 | c.*722A= (n.*722A=) c.*510A= (n.*510A=) c.*544A= (n.*544A=) | |
3 | g.39397030A>G | CA906962563 | SLC25A38 | c.*722A>G (n.*722A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) | dbSNP |
3 | g.39397031T>C | CA906962565 | SLC25A38 | c.*723T>C (n.*723T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39397031T= | CA1358940338 | SLC25A38 | c.*723T= (n.*723T=) c.*511T= (n.*511T=) c.*545T= (n.*545T=) | |
3 | g.39397032_39397033delinsTG | CA1358940339 | SLC25A38 | c.*724_*725delinsTG (n.*724_*725delinsTG) c.*512_*513delinsTG (n.*512_*513delinsTG) c.*546_*547delinsTG (n.*546_*547delinsTG) | |
3 | g.39397033G>T | CA2665163903 | SLC25A38 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.39397034del | CA1358940340 | SLC25A38 | c.*726del (n.*726del) c.*514del (n.*514del) c.*548del (n.*548del) | dbSNP |
3 | g.39397034G>A | CA2665163905 | SLC25A38 | c.*726G>A (n.*726G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.39397034G>T | CA2665163906 | SLC25A38 | c.*726G>T (n.*726G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.39397035T>C | CA2665163907 | SLC25A38 | c.*727T>C (n.*727T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.39397040A= | CA1358940341 | SLC25A38 | c.*732A= (n.*732A=) c.*520A= (n.*520A=) c.*554A= (n.*554A=) | |
3 | g.39397040A>G | CA1358940342 | SLC25A38 | c.*732A>G (n.*732A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) | dbSNP |
3 | g.39397044A>C | CA2665163908 | SLC25A38 | c.*736A>C (n.*736A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.39397044A>G | CA2665163909 | SLC25A38 | c.*736A>G (n.*736A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.39397046C>A | CA2665163911 | SLC25A38 | c.*738C>A (n.*738C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.39397046C>T | CA2665163912 | SLC25A38 | c.*738C>T (n.*738C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.39397047T>C | CA2665163913 | SLC25A38 | c.*739T>C (n.*739T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.39397047_39397048insCTG | CA2665163915 | SLC25A38 | c.*739_*740insCTG (n.*739_*740insCTG) c.*527_*528insCTG (n.*527_*528insCTG) c.*561_*562insCTG (n.*561_*562insCTG) | gnomAD v4 |
3 | g.39397050T>G | CA2595982243 | SLC25A38 | c.*742T>G (n.*742T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39397051C>A | CA2665163916 | SLC25A38 | c.*743C>A (n.*743C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.39397054A>G | CA2665163917 | SLC25A38 | c.*746A>G (n.*746A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.39397056G>T | CA2665163919 | SLC25A38 | c.*748G>T (n.*748G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.39397057C>A | CA2665163921 | SLC25A38 | c.*749C>A (n.*749C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.39397059C>G | CA2517282800 | SLC25A38 | c.*751C>G (n.*751C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) | |
3 | g.39397060_39397061delinsTG | CA1358940343 | SLC25A38 | c.*752_*753delinsTG (n.*752_*753delinsTG) c.*540_*541delinsTG (n.*540_*541delinsTG) c.*574_*575delinsTG (n.*574_*575delinsTG) | |
3 | g.39397061G>T | CA2665163922 | SLC25A38 | c.*753G>T (n.*753G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.39397062del | CA73041154 | SLC25A38 | c.*754del (n.*754del) c.*542del (n.*542del) c.*576del (n.*576del) | dbSNP |