UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.39396910C= | CA1358940278 | SLC25A38 | c.*390C= (n.*390C=) c.*602C= (n.*602C=) c.*424C= (n.*424C=) | |
| 3 | g.39396910C>T | CA1047033235 | SLC25A38 | c.*390C>T (n.*390C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39396912G>A | CA2665163745 | SLC25A38 | c.*392G>A (n.*392G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396913C= | CA1358940279 | SLC25A38 | c.*393C= (n.*393C=) c.*605C= (n.*605C=) c.*427C= (n.*427C=) | |
| 3 | g.39396913C>T | CA73041129 | SLC25A38 | c.*393C>T (n.*393C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39396914C>A | CA2665163749 | SLC25A38 | c.*394C>A (n.*394C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396914C= | CA1358940280 | SLC25A38 | c.*394C= (n.*394C=) c.*606C= (n.*606C=) c.*428C= (n.*428C=) | |
| 3 | g.39396914C>G | CA906962506 | SLC25A38 | c.*394C>G (n.*394C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) | dbSNP |
| 3 | g.39396914C>T | CA73041131 | SLC25A38 | c.*394C>T (n.*394C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39396915G>A | CA73041134 | SLC25A38 | c.*395G>A (n.*395G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39396915G>C | CA1358940282 | SLC25A38 | c.*395G>C (n.*395G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) | dbSNP |
| 3 | g.39396915G= | CA1358940281 | SLC25A38 | c.*395G= (n.*395G=) c.*607G= (n.*607G=) c.*429G= (n.*429G=) | |
| 3 | g.39396915G>T | CA2665163750 | SLC25A38 | c.*395G>T (n.*395G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396917dup | CA73041133 | SLC25A38 | c.*397dup (n.*397dup) c.*609dup (n.*609dup) c.*431dup (n.*431dup) | dbSNP |
| 3 | g.39396917G>A | CA2665163753 | SLC25A38 | c.*397G>A (n.*397G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396917G>T | CA2665163751 | SLC25A38 | c.*397G>T (n.*397G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396918C>A | CA906962517 | SLC25A38 | c.*398C>A (n.*398C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39396918C= | CA1358940283 | SLC25A38 | c.*398C= (n.*398C=) c.*610C= (n.*610C=) c.*432C= (n.*432C=) | |
| 3 | g.39396918C>T | CA2665163754 | SLC25A38 | c.*398C>T (n.*398C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396919C>A | CA2665163757 | SLC25A38 | c.*399C>A (n.*399C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396919C= | CA1358940284 | SLC25A38 | c.*399C= (n.*399C=) c.*611C= (n.*611C=) c.*433C= (n.*433C=) | |
| 3 | g.39396919C>T | CA906962520 | SLC25A38 | c.*399C>T (n.*399C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39396920T>A | CA2665163759 | SLC25A38 | c.*400T>A (n.*400T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396920T>C | CA2665163761 | SLC25A38 | c.*400T>C (n.*400T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396921G>A | CA2665163762 | SLC25A38 | c.*401G>A (n.*401G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396921G>T | CA2665163763 | SLC25A38 | c.*401G>T (n.*401G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396923G>A | CA1358940285 | SLC25A38 | c.*403G>A (n.*403G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) | dbSNP |
| 3 | g.39396923G= | CA1358940286 | SLC25A38 | c.*403G= (n.*403G=) c.*615G= (n.*615G=) c.*437G= (n.*437G=) | |
| 3 | g.39396924G>A | CA10618718 | SLC25A38 | c.*404G>A (n.*404G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39396924G>C | CA2665163767 | SLC25A38 | c.*404G>C (n.*404G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396924G= | CA1358940287 | SLC25A38 | c.*404G= (n.*404G=) c.*616G= (n.*616G=) c.*438G= (n.*438G=) | |
| 3 | g.39396925A= | CA1358940288 | SLC25A38 | c.*405A= (n.*405A=) c.*617A= (n.*617A=) c.*439A= (n.*439A=) | |
| 3 | g.39396925A>C | CA1358940289 | SLC25A38 | c.*405A>C (n.*405A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) | dbSNP |
| 3 | g.39396925A>G | CA2665163769 | SLC25A38 | c.*405A>G (n.*405A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396926G>C | CA2665163770 | SLC25A38 | c.*406G>C (n.*406G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396926G>T | CA2665163771 | SLC25A38 | c.*406G>T (n.*406G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396927C>A | CA2665163772 | SLC25A38 | c.*407C>A (n.*407C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396927C>T | CA2665163773 | SLC25A38 | c.*407C>T (n.*407C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396928T>C | CA2665163774 | SLC25A38 | c.*408T>C (n.*408T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396928T>G | CA2665163775 | SLC25A38 | c.*408T>G (n.*408T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396930del | CA2665163776 | SLC25A38 | c.*410del (n.*410del) c.*622del (n.*622del) c.*444del (n.*444del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396930C= | CA1358940290 | SLC25A38 | c.*410C= (n.*410C=) c.*622C= (n.*622C=) c.*444C= (n.*444C=) | |
| 3 | g.39396930C>G | CA2665163777 | SLC25A38 | c.*410C>G (n.*410C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396930C>T | CA73041136 | SLC25A38 | c.*410C>T (n.*410C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) | dbSNP |
| 3 | g.39396931A>C | CA2665163778 | SLC25A38 | c.*411A>C (n.*411A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396932A= | CA1358940291 | SLC25A38 | c.*412A= (n.*412A=) c.*624A= (n.*624A=) c.*446A= (n.*446A=) | |
| 3 | g.39396932A>G | CA73041138 | SLC25A38 | c.*412A>G (n.*412A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39396933C>A | CA2665163780 | SLC25A38 | c.*413C>A (n.*413C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39396934C>A | CA1358940292 | SLC25A38 | c.*414C>A (n.*414C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.39396934C= | CA1358940293 | SLC25A38 | c.*414C= (n.*414C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*448C= (n.*448C=) |