Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.39394386C>TCA2702444793SLC25A38c.578-24C>T (n.578-24C>T)
c.575-24C>T (n.575-24C>T)
c.572-24C>T (n.572-24C>T)
c.446-24C>T (n.446-24C>T)
c.722-64C>T (n.722-64C>T)
c.626-24C>T (n.626-24C>T)
c.614-24C>T (n.614-24C>T)
c.608-24C>T (n.608-24C>T)
c.626-2012C>T (n.626-2012C>T)
dbSNP
3g.39394386_39394388delinsCATCA1358939262SLC25A38c.578-24_578-22delinsCAT (n.578-24_578-22delinsCAT)
c.575-24_575-22delinsCAT (n.575-24_575-22delinsCAT)
c.572-24_572-22delinsCAT (n.572-24_572-22delinsCAT)
c.446-24_446-22delinsCAT (n.446-24_446-22delinsCAT)
c.722-64_722-62delinsCAT (n.722-64_722-62delinsCAT)
c.626-24_626-22delinsCAT (n.626-24_626-22delinsCAT)
c.614-24_614-22delinsCAT (n.614-24_614-22delinsCAT)
c.608-24_608-22delinsCAT (n.608-24_608-22delinsCAT)
c.626-2012_626-2010delinsCAT (n.626-2012_626-2010delinsCAT)
3g.39394387A>CCA2755919915SLC25A38c.578-23A>C (n.578-23A>C)
c.575-23A>C (n.575-23A>C)
c.572-23A>C (n.572-23A>C)
c.446-23A>C (n.446-23A>C)
c.722-63A>C (n.722-63A>C)
c.626-23A>C (n.626-23A>C)
c.614-23A>C (n.614-23A>C)
c.608-23A>C (n.608-23A>C)
c.626-2011A>C (n.626-2011A>C)
3g.39394387A>GCA2665162880SLC25A38c.578-23A>G (n.578-23A>G)
c.575-23A>G (n.575-23A>G)
c.572-23A>G (n.572-23A>G)
c.446-23A>G (n.446-23A>G)
c.722-63A>G (n.722-63A>G)
c.626-23A>G (n.626-23A>G)
c.614-23A>G (n.614-23A>G)
c.608-23A>G (n.608-23A>G)
c.626-2011A>G (n.626-2011A>G)
gnomAD v4
3g.39394387_39394388delCA2327519SLC25A38c.578-23_578-22del (n.578-23_578-22del)
c.575-23_575-22del (n.575-23_575-22del)
c.572-23_572-22del (n.572-23_572-22del)
c.446-23_446-22del (n.446-23_446-22del)
c.722-63_722-62del (n.722-63_722-62del)
c.626-23_626-22del (n.626-23_626-22del)
c.614-23_614-22del (n.614-23_614-22del)
c.608-23_608-22del (n.608-23_608-22del)
c.626-2011_626-2010del (n.626-2011_626-2010del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394388T>CCA2327520SLC25A38c.578-22T>C (n.578-22T>C)
c.575-22T>C (n.575-22T>C)
c.572-22T>C (n.572-22T>C)
c.446-22T>C (n.446-22T>C)
c.722-62T>C (n.722-62T>C)
c.626-22T>C (n.626-22T>C)
c.614-22T>C (n.614-22T>C)
c.608-22T>C (n.608-22T>C)
c.626-2010T>C (n.626-2010T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39394388T=CA1358939263SLC25A38c.578-22T= (n.578-22T=)
c.575-22T= (n.575-22T=)
c.572-22T= (n.572-22T=)
c.446-22T= (n.446-22T=)
c.722-62T= (n.722-62T=)
c.626-22T= (n.626-22T=)
c.614-22T= (n.614-22T=)
c.608-22T= (n.608-22T=)
c.626-2010T= (n.626-2010T=)
3g.39394389_39394390delCA352204323SLC25A38c.578-21_578-20del (n.578-21_578-20del)
c.575-21_575-20del (n.575-21_575-20del)
c.572-21_572-20del (n.572-21_572-20del)
c.446-21_446-20del (n.446-21_446-20del)
c.722-61_722-60del (n.722-61_722-60del)
c.626-21_626-20del (n.626-21_626-20del)
c.614-21_614-20del (n.614-21_614-20del)
c.608-21_608-20del (n.608-21_608-20del)
c.626-2009_626-2008del (n.626-2009_626-2008del)
3g.39394390T>CCA2665162883SLC25A38c.578-20T>C (n.578-20T>C)
c.575-20T>C (n.575-20T>C)
c.572-20T>C (n.572-20T>C)
c.446-20T>C (n.446-20T>C)
c.722-60T>C (n.722-60T>C)
c.626-20T>C (n.626-20T>C)
c.614-20T>C (n.614-20T>C)
c.608-20T>C (n.608-20T>C)
c.626-2008T>C (n.626-2008T>C)
gnomAD v4
3g.39394390T>GCA2327521SLC25A38c.578-20T>G (n.578-20T>G)
c.575-20T>G (n.575-20T>G)
c.572-20T>G (n.572-20T>G)
c.446-20T>G (n.446-20T>G)
c.722-60T>G (n.722-60T>G)
c.626-20T>G (n.626-20T>G)
c.614-20T>G (n.614-20T>G)
c.608-20T>G (n.608-20T>G)
c.626-2008T>G (n.626-2008T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394390T=CA1358939264SLC25A38c.578-20T= (n.578-20T=)
c.575-20T= (n.575-20T=)
c.572-20T= (n.572-20T=)
c.446-20T= (n.446-20T=)
c.722-60T= (n.722-60T=)
c.626-20T= (n.626-20T=)
c.614-20T= (n.614-20T=)
c.608-20T= (n.608-20T=)
c.626-2008T= (n.626-2008T=)
3g.39394393C=CA1358939265SLC25A38c.578-17C= (n.578-17C=)
c.575-17C= (n.575-17C=)
c.572-17C= (n.572-17C=)
c.446-17C= (n.446-17C=)
c.722-57C= (n.722-57C=)
c.626-17C= (n.626-17C=)
c.614-17C= (n.614-17C=)
c.608-17C= (n.608-17C=)
c.626-2005C= (n.626-2005C=)
3g.39394393C>GCA1358939266SLC25A38c.578-17C>G (n.578-17C>G)
c.575-17C>G (n.575-17C>G)
c.572-17C>G (n.572-17C>G)
c.446-17C>G (n.446-17C>G)
c.722-57C>G (n.722-57C>G)
c.626-17C>G (n.626-17C>G)
c.614-17C>G (n.614-17C>G)
c.608-17C>G (n.608-17C>G)
c.626-2005C>G (n.626-2005C>G)
dbSNP
3g.39394393C>TCA542616975SLC25A38c.578-17C>T (n.578-17C>T)
c.575-17C>T (n.575-17C>T)
c.572-17C>T (n.572-17C>T)
c.446-17C>T (n.446-17C>T)
c.722-57C>T (n.722-57C>T)
c.626-17C>T (n.626-17C>T)
c.614-17C>T (n.614-17C>T)
c.608-17C>T (n.608-17C>T)
c.626-2005C>T (n.626-2005C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394394C>ACA2665162884SLC25A38c.578-16C>A (n.578-16C>A)
c.575-16C>A (n.575-16C>A)
c.572-16C>A (n.572-16C>A)
c.446-16C>A (n.446-16C>A)
c.722-56C>A (n.722-56C>A)
c.626-16C>A (n.626-16C>A)
c.614-16C>A (n.614-16C>A)
c.608-16C>A (n.608-16C>A)
c.626-2004C>A (n.626-2004C>A)
gnomAD v4
3g.39394401C>TCA2665162887SLC25A38c.578-9C>T (n.578-9C>T)
c.575-9C>T (n.575-9C>T)
c.572-9C>T (n.572-9C>T)
c.446-9C>T (n.446-9C>T)
c.722-49C>T (n.722-49C>T)
c.626-9C>T (n.626-9C>T)
c.614-9C>T (n.614-9C>T)
c.608-9C>T (n.608-9C>T)
c.626-1997C>T (n.626-1997C>T)
gnomAD v4
3g.39394403A=CA1358939267SLC25A38c.578-7A= (n.578-7A=)
c.575-7A= (n.575-7A=)
c.572-7A= (n.572-7A=)
c.446-7A= (n.446-7A=)
c.722-47A= (n.722-47A=)
c.626-7A= (n.626-7A=)
c.614-7A= (n.614-7A=)
c.608-7A= (n.608-7A=)
c.626-1995A= (n.626-1995A=)
3g.39394403A>GCA2327522SLC25A38c.578-7A>G (n.578-7A>G)
c.575-7A>G (n.575-7A>G)
c.572-7A>G (n.572-7A>G)
c.446-7A>G (n.446-7A>G)
c.722-47A>G (n.722-47A>G)
c.626-7A>G (n.626-7A>G)
c.614-7A>G (n.614-7A>G)
c.608-7A>G (n.608-7A>G)
c.626-1995A>G (n.626-1995A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394404T>CCA2577557392SLC25A38c.578-6T>C (n.578-6T>C)
c.575-6T>C (n.575-6T>C)
c.572-6T>C (n.572-6T>C)
c.446-6T>C (n.446-6T>C)
c.722-46T>C (n.722-46T>C)
c.626-6T>C (n.626-6T>C)
c.614-6T>C (n.614-6T>C)
c.608-6T>C (n.608-6T>C)
c.626-1994T>C (n.626-1994T>C)
gnomAD v4
3g.39394406dupCA2665162894SLC25A38c.578-4dup (n.578-4dup)
c.575-4dup (n.575-4dup)
c.572-4dup (n.572-4dup)
c.446-4dup (n.446-4dup)
c.722-44dup (n.722-44dup)
c.626-4dup (n.626-4dup)
c.614-4dup (n.614-4dup)
c.608-4dup (n.608-4dup)
c.626-1992dup (n.626-1992dup)
gnomAD v4
3g.39394405T>CCA2327523SLC25A38c.578-5T>C (n.578-5T>C)
c.575-5T>C (n.575-5T>C)
c.572-5T>C (n.572-5T>C)
c.446-5T>C (n.446-5T>C)
c.722-45T>C (n.722-45T>C)
c.626-5T>C (n.626-5T>C)
c.614-5T>C (n.614-5T>C)
c.608-5T>C (n.608-5T>C)
c.626-1993T>C (n.626-1993T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39394405T=CA1358939268SLC25A38c.578-5T= (n.578-5T=)
c.575-5T= (n.575-5T=)
c.572-5T= (n.572-5T=)
c.446-5T= (n.446-5T=)
c.722-45T= (n.722-45T=)
c.626-5T= (n.626-5T=)
c.614-5T= (n.614-5T=)
c.608-5T= (n.608-5T=)
c.626-1993T= (n.626-1993T=)
3g.39394407C>TCA2665162901SLC25A38c.578-3C>T (n.578-3C>T)
c.575-3C>T (n.575-3C>T)
c.572-3C>T (n.572-3C>T)
c.446-3C>T (n.446-3C>T)
c.722-43C>T (n.722-43C>T)
c.626-3C>T (n.626-3C>T)
c.614-3C>T (n.614-3C>T)
c.608-3C>T (n.608-3C>T)
c.626-1991C>T (n.626-1991C>T)
gnomAD v4
3g.39394408A>CCA352204337SLC25A38c.578-2A>C (n.578-2A>C)
c.575-2A>C (n.575-2A>C)
c.572-2A>C (n.572-2A>C)
c.446-2A>C (n.446-2A>C)
c.722-42A>C (n.722-42A>C)
c.626-2A>C (n.626-2A>C)
c.614-2A>C (n.614-2A>C)
c.608-2A>C (n.608-2A>C)
c.626-1990A>C (n.626-1990A>C)
3g.39394408A>GCA352204335SLC25A38c.578-2A>G (n.578-2A>G)
c.575-2A>G (n.575-2A>G)
c.572-2A>G (n.572-2A>G)
c.446-2A>G (n.446-2A>G)
c.722-42A>G (n.722-42A>G)
c.626-2A>G (n.626-2A>G)
c.614-2A>G (n.614-2A>G)
c.608-2A>G (n.608-2A>G)
c.626-1990A>G (n.626-1990A>G)
gnomAD v4
3g.39394408A>TCA352204340SLC25A38c.578-2A>T (n.578-2A>T)
c.575-2A>T (n.575-2A>T)
c.572-2A>T (n.572-2A>T)
c.446-2A>T (n.446-2A>T)
c.722-42A>T (n.722-42A>T)
c.626-2A>T (n.626-2A>T)
c.614-2A>T (n.614-2A>T)
c.608-2A>T (n.608-2A>T)
c.626-1990A>T (n.626-1990A>T)
ClinVar dbSNP
3g.39394409G>ACA352204349SLC25A38c.578-1G>A (n.578-1G>A)
c.575-1G>A (n.575-1G>A)
c.572-1G>A (n.572-1G>A)
c.446-1G>A (n.446-1G>A)
c.722-41G>A (n.722-41G>A)
c.626-1G>A (n.626-1G>A)
c.614-1G>A (n.614-1G>A)
c.608-1G>A (n.608-1G>A)
c.626-1989G>A (n.626-1989G>A)
3g.39394409G>CCA352204355SLC25A38c.578-1G>C (n.578-1G>C)
c.575-1G>C (n.575-1G>C)
c.572-1G>C (n.572-1G>C)
c.446-1G>C (n.446-1G>C)
c.722-41G>C (n.722-41G>C)
c.626-1G>C (n.626-1G>C)
c.614-1G>C (n.614-1G>C)
c.608-1G>C (n.608-1G>C)
c.626-1989G>C (n.626-1989G>C)
3g.39394409G>TCA352204357SLC25A38c.578-1G>T (n.578-1G>T)
c.575-1G>T (n.575-1G>T)
c.572-1G>T (n.572-1G>T)
c.446-1G>T (n.446-1G>T)
c.722-41G>T (n.722-41G>T)
c.626-1G>T (n.626-1G>T)
c.614-1G>T (n.614-1G>T)
c.608-1G>T (n.608-1G>T)
c.626-1989G>T (n.626-1989G>T)
3g.39394410A>CCA352204359SLC25A38c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.722-40A>C (n.722-40A>C)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.626-1988A>C (n.626-1988A>C)
3g.39394410A>GCA352204364SLC25A38c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.722-40A>G (n.722-40A>G)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.626-1988A>G (n.626-1988A>G)
gnomAD v4
3g.39394410A>TCA352204367SLC25A38c.578A>T (p.Asp193Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.722-40A>T (n.722-40A>T)
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.626-1988A>T (n.626-1988A>T)
3g.39394411C>ACA352204371SLC25A38c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.573C>A (p.Asp191Glu)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.722-39C>A (n.722-39C>A)
c.627C>A (p.Asp209Glu)
c.615C>A (p.Asp205Glu)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.626-1987C>A (n.626-1987C>A)
gnomAD v4
3g.39394411C>GCA352204373SLC25A38c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.573C>G (p.Asp191Glu)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.722-39C>G (n.722-39C>G)
c.627C>G (p.Asp209Glu)
c.615C>G (p.Asp205Glu)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.626-1987C>G (n.626-1987C>G)
3g.39394411C>TCA433164040SLC25A38c.579C>T (p.Asp193=)
c.576C>T (p.Asp192=)
c.573C>T (p.Asp191=)
c.447C>T (p.Asp149=)
c.722-39C>T (n.722-39C>T)
c.627C>T (p.Asp209=)
c.615C>T (p.Asp205=)
c.609C>T (p.Asp203=)
c.626-1987C>T (n.626-1987C>T)
gnomAD v4
3g.39394412delCA2560898864SLC25A38c.580del (p.Gln194ArgfsTer25)
c.577del (p.Gln193ArgfsTer25)
c.574del (p.Gln192ArgfsTer25)
c.448del (p.Gln150ArgfsTer?)
c.722-38del (n.722-38del)
c.628del (p.Gln210ArgfsTer25)
c.616del (p.Gln206ArgfsTer25)
c.610del (p.Gln204ArgfsTer25)
c.448del (p.Gln150ArgfsTer25)
c.626-1986del (n.626-1986del)
3g.39394412C>ACA352204384SLC25A38c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.722-38C>A (n.722-38C>A)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.626-1986C>A (n.626-1986C>A)
3g.39394412C=CA1358939269SLC25A38c.580C= (p.Gln194=)
c.577C= (p.Gln193=)
c.574C= (p.Gln192=)
c.448C= (p.Gln150=)
c.722-38C= (n.722-38C=)
c.628C= (p.Gln210=)
c.616C= (p.Gln206=)
c.610C= (p.Gln204=)
c.626-1986C= (n.626-1986C=)
3g.39394412C>GCA352204387SLC25A38c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.722-38C>G (n.722-38C>G)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
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c.626-1986C>G (n.626-1986C>G)
dbSNP
3g.39394412C>TCA352204393SLC25A38c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.722-38C>T (n.722-38C>T)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.626-1986C>T (n.626-1986C>T)
gnomAD v4
3g.39394413A=CA1358939270SLC25A38c.581A= (p.Gln194=)
c.578A= (p.Gln193=)
c.575A= (p.Gln192=)
c.449A= (p.Gln150=)
c.722-37A= (n.722-37A=)
c.629A= (p.Gln210=)
c.617A= (p.Gln206=)
c.611A= (p.Gln204=)
c.626-1985A= (n.626-1985A=)
3g.39394413A>CCA352204396SLC25A38c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.722-37A>C (n.722-37A>C)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.626-1985A>C (n.626-1985A>C)
3g.39394413A>GCA352204399SLC25A38c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
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c.626-1985A>G (n.626-1985A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394413A>TCA352204403SLC25A38c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
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c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.722-37A>T (n.722-37A>T)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
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c.626-1985A>T (n.626-1985A>T)
gnomAD v4
3g.39394414G>ACA433164060SLC25A38c.582G>A (p.Gln194=)
c.579G>A (p.Gln193=)
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c.450G>A (p.Gln150=)
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c.630G>A (p.Gln210=)
c.618G>A (p.Gln206=)
c.612G>A (p.Gln204=)
c.626-1984G>A (n.626-1984G>A)
3g.39394414G>CCA352204406SLC25A38c.582G>C (p.Gln194His)
c.579G>C (p.Gln193His)
c.576G>C (p.Gln192His)
c.450G>C (p.Gln150His)
c.722-36G>C (n.722-36G>C)
c.630G>C (p.Gln210His)
c.618G>C (p.Gln206His)
c.612G>C (p.Gln204His)
c.626-1984G>C (n.626-1984G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39394414G=CA1358939271SLC25A38c.582G= (p.Gln194=)
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c.612G= (p.Gln204=)
c.626-1984G= (n.626-1984G=)
3g.39394414G>TCA352204413SLC25A38c.582G>T (p.Gln194His)
c.579G>T (p.Gln193His)
c.576G>T (p.Gln192His)
c.450G>T (p.Gln150His)
c.722-36G>T (n.722-36G>T)
c.630G>T (p.Gln210His)
c.618G>T (p.Gln206His)
c.612G>T (p.Gln204His)
c.626-1984G>T (n.626-1984G>T)
3g.39394416_39394418delCA2665162914SLC25A38c.584_586del (p.Val195del)
c.581_583del (p.Val194del)
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c.632_634del (p.Val211del)
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c.626-1982_626-1980del (n.626-1982_626-1980del)
gnomAD v4
3g.39394415G>ACA352204417SLC25A38c.583G>A (p.Val195Met)
c.580G>A (p.Val194Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
c.451G>A (p.Val151Met)
c.722-35G>A (n.722-35G>A)
c.631G>A (p.Val211Met)
c.619G>A (p.Val207Met)
c.613G>A (p.Val205Met)
c.626-1983G>A (n.626-1983G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched