Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.39394374G>A | CA1358939254 | SLC25A38 | c.578-36G>A (n.578-36G>A) c.575-36G>A (n.575-36G>A) c.572-36G>A (n.572-36G>A) c.446-36G>A (n.446-36G>A) c.722-76G>A (n.722-76G>A) c.626-36G>A (n.626-36G>A) c.614-36G>A (n.614-36G>A) c.608-36G>A (n.608-36G>A) c.626-2024G>A (n.626-2024G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.39394374G>C | CA2327516 | SLC25A38 | c.578-36G>C (n.578-36G>C) c.575-36G>C (n.575-36G>C) c.572-36G>C (n.572-36G>C) c.446-36G>C (n.446-36G>C) c.722-76G>C (n.722-76G>C) c.626-36G>C (n.626-36G>C) c.614-36G>C (n.614-36G>C) c.608-36G>C (n.608-36G>C) c.626-2024G>C (n.626-2024G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39394374G= | CA1358939255 | SLC25A38 | c.578-36G= (n.578-36G=) c.575-36G= (n.575-36G=) c.572-36G= (n.572-36G=) c.446-36G= (n.446-36G=) c.722-76G= (n.722-76G=) c.626-36G= (n.626-36G=) c.614-36G= (n.614-36G=) c.608-36G= (n.608-36G=) c.626-2024G= (n.626-2024G=) | |
3 | g.39394374G>T | CA2327517 | SLC25A38 | c.578-36G>T (n.578-36G>T) c.575-36G>T (n.575-36G>T) c.572-36G>T (n.572-36G>T) c.446-36G>T (n.446-36G>T) c.722-76G>T (n.722-76G>T) c.626-36G>T (n.626-36G>T) c.614-36G>T (n.614-36G>T) c.608-36G>T (n.608-36G>T) c.626-2024G>T (n.626-2024G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39394375A= | CA1358939256 | SLC25A38 | c.578-35A= (n.578-35A=) c.575-35A= (n.575-35A=) c.572-35A= (n.572-35A=) c.446-35A= (n.446-35A=) c.722-75A= (n.722-75A=) c.626-35A= (n.626-35A=) c.614-35A= (n.614-35A=) c.608-35A= (n.608-35A=) c.626-2023A= (n.626-2023A=) | |
3 | g.39394375A>G | CA906960878 | SLC25A38 | c.578-35A>G (n.578-35A>G) c.575-35A>G (n.575-35A>G) c.572-35A>G (n.572-35A>G) c.446-35A>G (n.446-35A>G) c.722-75A>G (n.722-75A>G) c.626-35A>G (n.626-35A>G) c.614-35A>G (n.614-35A>G) c.608-35A>G (n.608-35A>G) c.626-2023A>G (n.626-2023A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39394375A>T | CA2665162865 | SLC25A38 | c.578-35A>T (n.578-35A>T) c.575-35A>T (n.575-35A>T) c.572-35A>T (n.572-35A>T) c.446-35A>T (n.446-35A>T) c.722-75A>T (n.722-75A>T) c.626-35A>T (n.626-35A>T) c.614-35A>T (n.614-35A>T) c.608-35A>T (n.608-35A>T) c.626-2023A>T (n.626-2023A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.39394377C>A | CA542616974 | SLC25A38 | c.578-33C>A (n.578-33C>A) c.575-33C>A (n.575-33C>A) c.572-33C>A (n.572-33C>A) c.446-33C>A (n.446-33C>A) c.722-73C>A (n.722-73C>A) c.626-33C>A (n.626-33C>A) c.614-33C>A (n.614-33C>A) c.608-33C>A (n.608-33C>A) c.626-2021C>A (n.626-2021C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39394377C= | CA1358939257 | SLC25A38 | c.578-33C= (n.578-33C=) c.575-33C= (n.575-33C=) c.572-33C= (n.572-33C=) c.446-33C= (n.446-33C=) c.722-73C= (n.722-73C=) c.626-33C= (n.626-33C=) c.614-33C= (n.614-33C=) c.608-33C= (n.608-33C=) c.626-2021C= (n.626-2021C=) | |
3 | g.39394379A= | CA1358939258 | SLC25A38 | c.578-31A= (n.578-31A=) c.575-31A= (n.575-31A=) c.572-31A= (n.572-31A=) c.446-31A= (n.446-31A=) c.722-71A= (n.722-71A=) c.626-31A= (n.626-31A=) c.614-31A= (n.614-31A=) c.608-31A= (n.608-31A=) c.626-2019A= (n.626-2019A=) | |
3 | g.39394379A>G | CA906960884 | SLC25A38 | c.578-31A>G (n.578-31A>G) c.575-31A>G (n.575-31A>G) c.572-31A>G (n.572-31A>G) c.446-31A>G (n.446-31A>G) c.722-71A>G (n.722-71A>G) c.626-31A>G (n.626-31A>G) c.614-31A>G (n.614-31A>G) c.608-31A>G (n.608-31A>G) c.626-2019A>G (n.626-2019A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.39394380T>G | CA2577557391 | SLC25A38 | c.578-30T>G (n.578-30T>G) c.575-30T>G (n.575-30T>G) c.572-30T>G (n.572-30T>G) c.446-30T>G (n.446-30T>G) c.722-70T>G (n.722-70T>G) c.626-30T>G (n.626-30T>G) c.614-30T>G (n.614-30T>G) c.608-30T>G (n.608-30T>G) c.626-2018T>G (n.626-2018T>G) | |
3 | g.39394381G>A | CA2702444791 | SLC25A38 | c.578-29G>A (n.578-29G>A) c.575-29G>A (n.575-29G>A) c.572-29G>A (n.572-29G>A) c.446-29G>A (n.446-29G>A) c.722-69G>A (n.722-69G>A) c.626-29G>A (n.626-29G>A) c.614-29G>A (n.614-29G>A) c.608-29G>A (n.608-29G>A) c.626-2017G>A (n.626-2017G>A) | dbSNP |
3 | g.39394382T>C | CA2327518 | SLC25A38 | c.578-28T>C (n.578-28T>C) c.575-28T>C (n.575-28T>C) c.572-28T>C (n.572-28T>C) c.446-28T>C (n.446-28T>C) c.722-68T>C (n.722-68T>C) c.626-28T>C (n.626-28T>C) c.614-28T>C (n.614-28T>C) c.608-28T>C (n.608-28T>C) c.626-2016T>C (n.626-2016T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39394382T= | CA1358939259 | SLC25A38 | c.578-28T= (n.578-28T=) c.575-28T= (n.575-28T=) c.572-28T= (n.572-28T=) c.446-28T= (n.446-28T=) c.722-68T= (n.722-68T=) c.626-28T= (n.626-28T=) c.614-28T= (n.614-28T=) c.608-28T= (n.608-28T=) c.626-2016T= (n.626-2016T=) | |
3 | g.39394383C= | CA1358939261 | SLC25A38 | c.578-27C= (n.578-27C=) c.575-27C= (n.575-27C=) c.572-27C= (n.572-27C=) c.446-27C= (n.446-27C=) c.722-67C= (n.722-67C=) c.626-27C= (n.626-27C=) c.614-27C= (n.614-27C=) c.608-27C= (n.608-27C=) c.626-2015C= (n.626-2015C=) | |
3 | g.39394383C>T | CA1358939260 | SLC25A38 | c.578-27C>T (n.578-27C>T) c.575-27C>T (n.575-27C>T) c.572-27C>T (n.572-27C>T) c.446-27C>T (n.446-27C>T) c.722-67C>T (n.722-67C>T) c.626-27C>T (n.626-27C>T) c.614-27C>T (n.614-27C>T) c.608-27C>T (n.608-27C>T) c.626-2015C>T (n.626-2015C>T) | dbSNP |
3 | g.39394386C>T | CA2702444793 | SLC25A38 | c.578-24C>T (n.578-24C>T) c.575-24C>T (n.575-24C>T) c.572-24C>T (n.572-24C>T) c.446-24C>T (n.446-24C>T) c.722-64C>T (n.722-64C>T) c.626-24C>T (n.626-24C>T) c.614-24C>T (n.614-24C>T) c.608-24C>T (n.608-24C>T) c.626-2012C>T (n.626-2012C>T) | dbSNP |
3 | g.39394386_39394388delinsCAT | CA1358939262 | SLC25A38 | c.578-24_578-22delinsCAT (n.578-24_578-22delinsCAT) c.575-24_575-22delinsCAT (n.575-24_575-22delinsCAT) c.572-24_572-22delinsCAT (n.572-24_572-22delinsCAT) c.446-24_446-22delinsCAT (n.446-24_446-22delinsCAT) c.722-64_722-62delinsCAT (n.722-64_722-62delinsCAT) c.626-24_626-22delinsCAT (n.626-24_626-22delinsCAT) c.614-24_614-22delinsCAT (n.614-24_614-22delinsCAT) c.608-24_608-22delinsCAT (n.608-24_608-22delinsCAT) c.626-2012_626-2010delinsCAT (n.626-2012_626-2010delinsCAT) | |
3 | g.39394387A>C | CA2755919915 | SLC25A38 | c.578-23A>C (n.578-23A>C) c.575-23A>C (n.575-23A>C) c.572-23A>C (n.572-23A>C) c.446-23A>C (n.446-23A>C) c.722-63A>C (n.722-63A>C) c.626-23A>C (n.626-23A>C) c.614-23A>C (n.614-23A>C) c.608-23A>C (n.608-23A>C) c.626-2011A>C (n.626-2011A>C) | |
3 | g.39394387A>G | CA2665162880 | SLC25A38 | c.578-23A>G (n.578-23A>G) c.575-23A>G (n.575-23A>G) c.572-23A>G (n.572-23A>G) c.446-23A>G (n.446-23A>G) c.722-63A>G (n.722-63A>G) c.626-23A>G (n.626-23A>G) c.614-23A>G (n.614-23A>G) c.608-23A>G (n.608-23A>G) c.626-2011A>G (n.626-2011A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.39394387_39394388del | CA2327519 | SLC25A38 | c.578-23_578-22del (n.578-23_578-22del) c.575-23_575-22del (n.575-23_575-22del) c.572-23_572-22del (n.572-23_572-22del) c.446-23_446-22del (n.446-23_446-22del) c.722-63_722-62del (n.722-63_722-62del) c.626-23_626-22del (n.626-23_626-22del) c.614-23_614-22del (n.614-23_614-22del) c.608-23_608-22del (n.608-23_608-22del) c.626-2011_626-2010del (n.626-2011_626-2010del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39394388T>C | CA2327520 | SLC25A38 | c.578-22T>C (n.578-22T>C) c.575-22T>C (n.575-22T>C) c.572-22T>C (n.572-22T>C) c.446-22T>C (n.446-22T>C) c.722-62T>C (n.722-62T>C) c.626-22T>C (n.626-22T>C) c.614-22T>C (n.614-22T>C) c.608-22T>C (n.608-22T>C) c.626-2010T>C (n.626-2010T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39394388T= | CA1358939263 | SLC25A38 | c.578-22T= (n.578-22T=) c.575-22T= (n.575-22T=) c.572-22T= (n.572-22T=) c.446-22T= (n.446-22T=) c.722-62T= (n.722-62T=) c.626-22T= (n.626-22T=) c.614-22T= (n.614-22T=) c.608-22T= (n.608-22T=) c.626-2010T= (n.626-2010T=) | |
3 | g.39394389_39394390del | CA352204323 | SLC25A38 | c.578-21_578-20del (n.578-21_578-20del) c.575-21_575-20del (n.575-21_575-20del) c.572-21_572-20del (n.572-21_572-20del) c.446-21_446-20del (n.446-21_446-20del) c.722-61_722-60del (n.722-61_722-60del) c.626-21_626-20del (n.626-21_626-20del) c.614-21_614-20del (n.614-21_614-20del) c.608-21_608-20del (n.608-21_608-20del) c.626-2009_626-2008del (n.626-2009_626-2008del) | |
3 | g.39394390T>C | CA2665162883 | SLC25A38 | c.578-20T>C (n.578-20T>C) c.575-20T>C (n.575-20T>C) c.572-20T>C (n.572-20T>C) c.446-20T>C (n.446-20T>C) c.722-60T>C (n.722-60T>C) c.626-20T>C (n.626-20T>C) c.614-20T>C (n.614-20T>C) c.608-20T>C (n.608-20T>C) c.626-2008T>C (n.626-2008T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.39394390T>G | CA2327521 | SLC25A38 | c.578-20T>G (n.578-20T>G) c.575-20T>G (n.575-20T>G) c.572-20T>G (n.572-20T>G) c.446-20T>G (n.446-20T>G) c.722-60T>G (n.722-60T>G) c.626-20T>G (n.626-20T>G) c.614-20T>G (n.614-20T>G) c.608-20T>G (n.608-20T>G) c.626-2008T>G (n.626-2008T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39394390T= | CA1358939264 | SLC25A38 | c.578-20T= (n.578-20T=) c.575-20T= (n.575-20T=) c.572-20T= (n.572-20T=) c.446-20T= (n.446-20T=) c.722-60T= (n.722-60T=) c.626-20T= (n.626-20T=) c.614-20T= (n.614-20T=) c.608-20T= (n.608-20T=) c.626-2008T= (n.626-2008T=) | |
3 | g.39394393C= | CA1358939265 | SLC25A38 | c.578-17C= (n.578-17C=) c.575-17C= (n.575-17C=) c.572-17C= (n.572-17C=) c.446-17C= (n.446-17C=) c.722-57C= (n.722-57C=) c.626-17C= (n.626-17C=) c.614-17C= (n.614-17C=) c.608-17C= (n.608-17C=) c.626-2005C= (n.626-2005C=) | |
3 | g.39394393C>G | CA1358939266 | SLC25A38 | c.578-17C>G (n.578-17C>G) c.575-17C>G (n.575-17C>G) c.572-17C>G (n.572-17C>G) c.446-17C>G (n.446-17C>G) c.722-57C>G (n.722-57C>G) c.626-17C>G (n.626-17C>G) c.614-17C>G (n.614-17C>G) c.608-17C>G (n.608-17C>G) c.626-2005C>G (n.626-2005C>G) | dbSNP |
3 | g.39394393C>T | CA542616975 | SLC25A38 | c.578-17C>T (n.578-17C>T) c.575-17C>T (n.575-17C>T) c.572-17C>T (n.572-17C>T) c.446-17C>T (n.446-17C>T) c.722-57C>T (n.722-57C>T) c.626-17C>T (n.626-17C>T) c.614-17C>T (n.614-17C>T) c.608-17C>T (n.608-17C>T) c.626-2005C>T (n.626-2005C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39394394C>A | CA2665162884 | SLC25A38 | c.578-16C>A (n.578-16C>A) c.575-16C>A (n.575-16C>A) c.572-16C>A (n.572-16C>A) c.446-16C>A (n.446-16C>A) c.722-56C>A (n.722-56C>A) c.626-16C>A (n.626-16C>A) c.614-16C>A (n.614-16C>A) c.608-16C>A (n.608-16C>A) c.626-2004C>A (n.626-2004C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.39394401C>T | CA2665162887 | SLC25A38 | c.578-9C>T (n.578-9C>T) c.575-9C>T (n.575-9C>T) c.572-9C>T (n.572-9C>T) c.446-9C>T (n.446-9C>T) c.722-49C>T (n.722-49C>T) c.626-9C>T (n.626-9C>T) c.614-9C>T (n.614-9C>T) c.608-9C>T (n.608-9C>T) c.626-1997C>T (n.626-1997C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.39394403A= | CA1358939267 | SLC25A38 | c.578-7A= (n.578-7A=) c.575-7A= (n.575-7A=) c.572-7A= (n.572-7A=) c.446-7A= (n.446-7A=) c.722-47A= (n.722-47A=) c.626-7A= (n.626-7A=) c.614-7A= (n.614-7A=) c.608-7A= (n.608-7A=) c.626-1995A= (n.626-1995A=) | |
3 | g.39394403A>G | CA2327522 | SLC25A38 | c.578-7A>G (n.578-7A>G) c.575-7A>G (n.575-7A>G) c.572-7A>G (n.572-7A>G) c.446-7A>G (n.446-7A>G) c.722-47A>G (n.722-47A>G) c.626-7A>G (n.626-7A>G) c.614-7A>G (n.614-7A>G) c.608-7A>G (n.608-7A>G) c.626-1995A>G (n.626-1995A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39394404T>C | CA2577557392 | SLC25A38 | c.578-6T>C (n.578-6T>C) c.575-6T>C (n.575-6T>C) c.572-6T>C (n.572-6T>C) c.446-6T>C (n.446-6T>C) c.722-46T>C (n.722-46T>C) c.626-6T>C (n.626-6T>C) c.614-6T>C (n.614-6T>C) c.608-6T>C (n.608-6T>C) c.626-1994T>C (n.626-1994T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.39394406dup | CA2665162894 | SLC25A38 | c.578-4dup (n.578-4dup) c.575-4dup (n.575-4dup) c.572-4dup (n.572-4dup) c.446-4dup (n.446-4dup) c.722-44dup (n.722-44dup) c.626-4dup (n.626-4dup) c.614-4dup (n.614-4dup) c.608-4dup (n.608-4dup) c.626-1992dup (n.626-1992dup) | gnomAD v4 |
3 | g.39394405T>C | CA2327523 | SLC25A38 | c.578-5T>C (n.578-5T>C) c.575-5T>C (n.575-5T>C) c.572-5T>C (n.572-5T>C) c.446-5T>C (n.446-5T>C) c.722-45T>C (n.722-45T>C) c.626-5T>C (n.626-5T>C) c.614-5T>C (n.614-5T>C) c.608-5T>C (n.608-5T>C) c.626-1993T>C (n.626-1993T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39394405T= | CA1358939268 | SLC25A38 | c.578-5T= (n.578-5T=) c.575-5T= (n.575-5T=) c.572-5T= (n.572-5T=) c.446-5T= (n.446-5T=) c.722-45T= (n.722-45T=) c.626-5T= (n.626-5T=) c.614-5T= (n.614-5T=) c.608-5T= (n.608-5T=) c.626-1993T= (n.626-1993T=) | |
3 | g.39394407C>T | CA2665162901 | SLC25A38 | c.578-3C>T (n.578-3C>T) c.575-3C>T (n.575-3C>T) c.572-3C>T (n.572-3C>T) c.446-3C>T (n.446-3C>T) c.722-43C>T (n.722-43C>T) c.626-3C>T (n.626-3C>T) c.614-3C>T (n.614-3C>T) c.608-3C>T (n.608-3C>T) c.626-1991C>T (n.626-1991C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.39394408A>C | CA352204337 | SLC25A38 | c.578-2A>C (n.578-2A>C) c.575-2A>C (n.575-2A>C) c.572-2A>C (n.572-2A>C) c.446-2A>C (n.446-2A>C) c.722-42A>C (n.722-42A>C) c.626-2A>C (n.626-2A>C) c.614-2A>C (n.614-2A>C) c.608-2A>C (n.608-2A>C) c.626-1990A>C (n.626-1990A>C) | |
3 | g.39394408A>G | CA352204335 | SLC25A38 | c.578-2A>G (n.578-2A>G) c.575-2A>G (n.575-2A>G) c.572-2A>G (n.572-2A>G) c.446-2A>G (n.446-2A>G) c.722-42A>G (n.722-42A>G) c.626-2A>G (n.626-2A>G) c.614-2A>G (n.614-2A>G) c.608-2A>G (n.608-2A>G) c.626-1990A>G (n.626-1990A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.39394408A>T | CA352204340 | SLC25A38 | c.578-2A>T (n.578-2A>T) c.575-2A>T (n.575-2A>T) c.572-2A>T (n.572-2A>T) c.446-2A>T (n.446-2A>T) c.722-42A>T (n.722-42A>T) c.626-2A>T (n.626-2A>T) c.614-2A>T (n.614-2A>T) c.608-2A>T (n.608-2A>T) c.626-1990A>T (n.626-1990A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.39394409G>A | CA352204349 | SLC25A38 | c.578-1G>A (n.578-1G>A) c.575-1G>A (n.575-1G>A) c.572-1G>A (n.572-1G>A) c.446-1G>A (n.446-1G>A) c.722-41G>A (n.722-41G>A) c.626-1G>A (n.626-1G>A) c.614-1G>A (n.614-1G>A) c.608-1G>A (n.608-1G>A) c.626-1989G>A (n.626-1989G>A) | |
3 | g.39394409G>C | CA352204355 | SLC25A38 | c.578-1G>C (n.578-1G>C) c.575-1G>C (n.575-1G>C) c.572-1G>C (n.572-1G>C) c.446-1G>C (n.446-1G>C) c.722-41G>C (n.722-41G>C) c.626-1G>C (n.626-1G>C) c.614-1G>C (n.614-1G>C) c.608-1G>C (n.608-1G>C) c.626-1989G>C (n.626-1989G>C) | |
3 | g.39394409G>T | CA352204357 | SLC25A38 | c.578-1G>T (n.578-1G>T) c.575-1G>T (n.575-1G>T) c.572-1G>T (n.572-1G>T) c.446-1G>T (n.446-1G>T) c.722-41G>T (n.722-41G>T) c.626-1G>T (n.626-1G>T) c.614-1G>T (n.614-1G>T) c.608-1G>T (n.608-1G>T) c.626-1989G>T (n.626-1989G>T) | |
3 | g.39394410A>C | CA352204359 | SLC25A38 | c.578A>C (p.Asp193Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.722-40A>C (n.722-40A>C) c.626A>C (p.Asp209Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) c.626-1988A>C (n.626-1988A>C) | |
3 | g.39394410A>G | CA352204364 | SLC25A38 | c.578A>G (p.Asp193Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.722-40A>G (n.722-40A>G) c.626A>G (p.Asp209Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) c.626-1988A>G (n.626-1988A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.39394410A>T | CA352204367 | SLC25A38 | c.578A>T (p.Asp193Val) c.575A>T (p.Asp192Val) c.572A>T (p.Asp191Val) c.446A>T (p.Asp149Val) c.722-40A>T (n.722-40A>T) c.626A>T (p.Asp209Val) c.614A>T (p.Asp205Val) c.608A>T (p.Asp203Val) c.626-1988A>T (n.626-1988A>T) | |
3 | g.39394411C>A | CA352204371 | SLC25A38 | c.579C>A (p.Asp193Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) c.573C>A (p.Asp191Glu) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.722-39C>A (n.722-39C>A) c.627C>A (p.Asp209Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) c.609C>A (p.Asp203Glu) c.626-1987C>A (n.626-1987C>A) | gnomAD v4 |