Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.39391413T>C | CA2665166230 | SLC25A38 | c.229-28T>C (n.229-28T>C) c.259-28T>C (n.259-28T>C) c.226-28T>C (n.226-28T>C) c.223-28T>C (n.223-28T>C) c.277-440T>C (n.277-440T>C) c.277-28T>C (n.277-28T>C) c.265-28T>C (n.265-28T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.39391413_39391416delinsTTTC | CA1358938001 | SLC25A38 | c.229-28_229-25delinsTTTC (n.229-28_229-25delinsTTTC) c.259-28_259-25delinsTTTC (n.259-28_259-25delinsTTTC) c.226-28_226-25delinsTTTC (n.226-28_226-25delinsTTTC) c.223-28_223-25delinsTTTC (n.223-28_223-25delinsTTTC) c.277-440_277-437delinsTTTC (n.277-440_277-437delinsTTTC) c.277-28_277-25delinsTTTC (n.277-28_277-25delinsTTTC) c.265-28_265-25delinsTTTC (n.265-28_265-25delinsTTTC) | |
3 | g.39391414T>G | CA2665166231 | SLC25A38 | c.229-27T>G (n.229-27T>G) c.259-27T>G (n.259-27T>G) c.226-27T>G (n.226-27T>G) c.223-27T>G (n.223-27T>G) c.277-439T>G (n.277-439T>G) c.277-27T>G (n.277-27T>G) c.265-27T>G (n.265-27T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.39391416_39391418del | CA2327414 | SLC25A38 | c.229-25_229-23del (n.229-25_229-23del) c.259-25_259-23del (n.259-25_259-23del) c.226-25_226-23del (n.226-25_226-23del) c.223-25_223-23del (n.223-25_223-23del) c.277-437_277-435del (n.277-437_277-435del) c.277-25_277-23del (n.277-25_277-23del) c.265-25_265-23del (n.265-25_265-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39391416C>A | CA2665166232 | SLC25A38 | c.229-25C>A (n.229-25C>A) c.259-25C>A (n.259-25C>A) c.226-25C>A (n.226-25C>A) c.223-25C>A (n.223-25C>A) c.277-437C>A (n.277-437C>A) c.277-25C>A (n.277-25C>A) c.265-25C>A (n.265-25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.39391417T>G | CA2577557357 | SLC25A38 | c.229-24T>G (n.229-24T>G) c.259-24T>G (n.259-24T>G) c.226-24T>G (n.226-24T>G) c.223-24T>G (n.223-24T>G) c.277-436T>G (n.277-436T>G) c.277-24T>G (n.277-24T>G) c.265-24T>G (n.265-24T>G) | |
3 | g.39391418T>C | CA2665166233 | SLC25A38 | c.229-23T>C (n.229-23T>C) c.259-23T>C (n.259-23T>C) c.226-23T>C (n.226-23T>C) c.223-23T>C (n.223-23T>C) c.277-435T>C (n.277-435T>C) c.277-23T>C (n.277-23T>C) c.265-23T>C (n.265-23T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.39391421C>G | CA2665166234 | SLC25A38 | c.229-20C>G (n.229-20C>G) c.259-20C>G (n.259-20C>G) c.226-20C>G (n.226-20C>G) c.223-20C>G (n.223-20C>G) c.277-432C>G (n.277-432C>G) c.277-20C>G (n.277-20C>G) c.265-20C>G (n.265-20C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.39391421C>T | CA2665166235 | SLC25A38 | c.229-20C>T (n.229-20C>T) c.259-20C>T (n.259-20C>T) c.226-20C>T (n.226-20C>T) c.223-20C>T (n.223-20C>T) c.277-432C>T (n.277-432C>T) c.277-20C>T (n.277-20C>T) c.265-20C>T (n.265-20C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.39391423C= | CA1358938002 | SLC25A38 | c.229-18C= (n.229-18C=) c.259-18C= (n.259-18C=) c.226-18C= (n.226-18C=) c.223-18C= (n.223-18C=) c.277-430C= (n.277-430C=) c.277-18C= (n.277-18C=) c.265-18C= (n.265-18C=) | |
3 | g.39391423C>T | CA2327415 | SLC25A38 | c.229-18C>T (n.229-18C>T) c.259-18C>T (n.259-18C>T) c.226-18C>T (n.226-18C>T) c.223-18C>T (n.223-18C>T) c.277-430C>T (n.277-430C>T) c.277-18C>T (n.277-18C>T) c.265-18C>T (n.265-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39391425C>G | CA2665166236 | SLC25A38 | c.229-16C>G (n.229-16C>G) c.259-16C>G (n.259-16C>G) c.226-16C>G (n.226-16C>G) c.223-16C>G (n.223-16C>G) c.277-428C>G (n.277-428C>G) c.277-16C>G (n.277-16C>G) c.265-16C>G (n.265-16C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.39391425C>T | CA2755920679 | SLC25A38 | c.229-16C>T (n.229-16C>T) c.259-16C>T (n.259-16C>T) c.226-16C>T (n.226-16C>T) c.223-16C>T (n.223-16C>T) c.277-428C>T (n.277-428C>T) c.277-16C>T (n.277-16C>T) c.265-16C>T (n.265-16C>T) | |
3 | g.39391427G>T | CA2665166237 | SLC25A38 | c.229-14G>T (n.229-14G>T) c.259-14G>T (n.259-14G>T) c.226-14G>T (n.226-14G>T) c.223-14G>T (n.223-14G>T) c.277-426G>T (n.277-426G>T) c.277-14G>T (n.277-14G>T) c.265-14G>T (n.265-14G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.39391428A= | CA1358938003 | SLC25A38 | c.229-13A= (n.229-13A=) c.259-13A= (n.259-13A=) c.226-13A= (n.226-13A=) c.223-13A= (n.223-13A=) c.277-425A= (n.277-425A=) c.277-13A= (n.277-13A=) c.265-13A= (n.265-13A=) | |
3 | g.39391428A>G | CA2327416 | SLC25A38 | c.229-13A>G (n.229-13A>G) c.259-13A>G (n.259-13A>G) c.226-13A>G (n.226-13A>G) c.223-13A>G (n.223-13A>G) c.277-425A>G (n.277-425A>G) c.277-13A>G (n.277-13A>G) c.265-13A>G (n.265-13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39391429C>A | CA542617031 | SLC25A38 | c.229-12C>A (n.229-12C>A) c.259-12C>A (n.259-12C>A) c.226-12C>A (n.226-12C>A) c.223-12C>A (n.223-12C>A) c.277-424C>A (n.277-424C>A) c.277-12C>A (n.277-12C>A) c.265-12C>A (n.265-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39391429C= | CA1358938004 | SLC25A38 | c.229-12C= (n.229-12C=) c.259-12C= (n.259-12C=) c.226-12C= (n.226-12C=) c.223-12C= (n.223-12C=) c.277-424C= (n.277-424C=) c.277-12C= (n.277-12C=) c.265-12C= (n.265-12C=) | |
3 | g.39391429C>T | CA2327417 | SLC25A38 | c.229-12C>T (n.229-12C>T) c.259-12C>T (n.259-12C>T) c.226-12C>T (n.226-12C>T) c.223-12C>T (n.223-12C>T) c.277-424C>T (n.277-424C>T) c.277-12C>T (n.277-12C>T) c.265-12C>T (n.265-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39391429_39391432delinsCCTT | CA1358938005 | SLC25A38 | c.229-12_229-9delinsCCTT (n.229-12_229-9delinsCCTT) c.259-12_259-9delinsCCTT (n.259-12_259-9delinsCCTT) c.226-12_226-9delinsCCTT (n.226-12_226-9delinsCCTT) c.223-12_223-9delinsCCTT (n.223-12_223-9delinsCCTT) c.277-424_277-421delinsCCTT (n.277-424_277-421delinsCCTT) c.277-12_277-9delinsCCTT (n.277-12_277-9delinsCCTT) c.265-12_265-9delinsCCTT (n.265-12_265-9delinsCCTT) | |
3 | g.39391430C>A | CA2665166238 | SLC25A38 | c.229-11C>A (n.229-11C>A) c.259-11C>A (n.259-11C>A) c.226-11C>A (n.226-11C>A) c.223-11C>A (n.223-11C>A) c.277-423C>A (n.277-423C>A) c.277-11C>A (n.277-11C>A) c.265-11C>A (n.265-11C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.39391430C= | CA1358938006 | SLC25A38 | c.229-11C= (n.229-11C=) c.259-11C= (n.259-11C=) c.226-11C= (n.226-11C=) c.223-11C= (n.223-11C=) c.277-423C= (n.277-423C=) c.277-11C= (n.277-11C=) c.265-11C= (n.265-11C=) | |
3 | g.39391430C>T | CA1047030757 | SLC25A38 | c.229-11C>T (n.229-11C>T) c.259-11C>T (n.259-11C>T) c.226-11C>T (n.226-11C>T) c.223-11C>T (n.223-11C>T) c.277-423C>T (n.277-423C>T) c.277-11C>T (n.277-11C>T) c.265-11C>T (n.265-11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39391432_39391434del | CA906980128 | SLC25A38 | c.229-9_229-7del (n.229-9_229-7del) c.259-9_259-7del (n.259-9_259-7del) c.226-9_226-7del (n.226-9_226-7del) c.223-9_223-7del (n.223-9_223-7del) c.277-421_277-419del (n.277-421_277-419del) c.277-9_277-7del (n.277-9_277-7del) c.265-9_265-7del (n.265-9_265-7del) | dbSNP |
3 | g.39391432T>C | CA2665166239 | SLC25A38 | c.229-9T>C (n.229-9T>C) c.259-9T>C (n.259-9T>C) c.226-9T>C (n.226-9T>C) c.223-9T>C (n.223-9T>C) c.277-421T>C (n.277-421T>C) c.277-9T>C (n.277-9T>C) c.265-9T>C (n.265-9T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.39391432T>G | CA2665166240 | SLC25A38 | c.229-9T>G (n.229-9T>G) c.259-9T>G (n.259-9T>G) c.226-9T>G (n.226-9T>G) c.223-9T>G (n.223-9T>G) c.277-421T>G (n.277-421T>G) c.277-9T>G (n.277-9T>G) c.265-9T>G (n.265-9T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.39391434T>C | CA1358938007 | SLC25A38 | c.229-7T>C (n.229-7T>C) c.259-7T>C (n.259-7T>C) c.226-7T>C (n.226-7T>C) c.223-7T>C (n.223-7T>C) c.277-419T>C (n.277-419T>C) c.277-7T>C (n.277-7T>C) c.265-7T>C (n.265-7T>C) | dbSNP |
3 | g.39391434T= | CA1358938008 | SLC25A38 | c.229-7T= (n.229-7T=) c.259-7T= (n.259-7T=) c.226-7T= (n.226-7T=) c.223-7T= (n.223-7T=) c.277-419T= (n.277-419T=) c.277-7T= (n.277-7T=) c.265-7T= (n.265-7T=) | |
3 | g.39391438C= | CA1358938009 | SLC25A38 | c.229-3C= (n.229-3C=) c.259-3C= (n.259-3C=) c.226-3C= (n.226-3C=) c.223-3C= (n.223-3C=) c.277-415C= (n.277-415C=) c.277-3C= (n.277-3C=) c.265-3C= (n.265-3C=) | |
3 | g.39391438C>T | CA542617032 | SLC25A38 | c.229-3C>T (n.229-3C>T) c.259-3C>T (n.259-3C>T) c.226-3C>T (n.226-3C>T) c.223-3C>T (n.223-3C>T) c.277-415C>T (n.277-415C>T) c.277-3C>T (n.277-3C>T) c.265-3C>T (n.265-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39391439A= | CA1358938010 | SLC25A38 | c.229-2A= (n.229-2A=) c.259-2A= (n.259-2A=) c.226-2A= (n.226-2A=) c.223-2A= (n.223-2A=) c.277-414A= (n.277-414A=) c.277-2A= (n.277-2A=) c.265-2A= (n.265-2A=) | |
3 | g.39391439A>C | CA352200164 | SLC25A38 | c.229-2A>C (n.229-2A>C) c.259-2A>C (n.259-2A>C) c.226-2A>C (n.226-2A>C) c.223-2A>C (n.223-2A>C) c.277-414A>C (n.277-414A>C) c.277-2A>C (n.277-2A>C) c.265-2A>C (n.265-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39391439A>G | CA352200170 | SLC25A38 | c.229-2A>G (n.229-2A>G) c.259-2A>G (n.259-2A>G) c.226-2A>G (n.226-2A>G) c.223-2A>G (n.223-2A>G) c.277-414A>G (n.277-414A>G) c.277-2A>G (n.277-2A>G) c.265-2A>G (n.265-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39391439A>T | CA352200172 | SLC25A38 | c.229-2A>T (n.229-2A>T) c.259-2A>T (n.259-2A>T) c.226-2A>T (n.226-2A>T) c.223-2A>T (n.223-2A>T) c.277-414A>T (n.277-414A>T) c.277-2A>T (n.277-2A>T) c.265-2A>T (n.265-2A>T) | |
3 | g.39391440G>A | CA352454 | SLC25A38 | c.229-1G>A (n.229-1G>A) c.259-1G>A (n.259-1G>A) c.226-1G>A (n.226-1G>A) c.223-1G>A (n.223-1G>A) c.277-413G>A (n.277-413G>A) c.277-1G>A (n.277-1G>A) c.265-1G>A (n.265-1G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.39391440G>C | CA352200177 | SLC25A38 | c.229-1G>C (n.229-1G>C) c.259-1G>C (n.259-1G>C) c.226-1G>C (n.226-1G>C) c.223-1G>C (n.223-1G>C) c.277-413G>C (n.277-413G>C) c.277-1G>C (n.277-1G>C) c.265-1G>C (n.265-1G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.39391440G= | CA1358938011 | SLC25A38 | c.229-1G= (n.229-1G=) c.259-1G= (n.259-1G=) c.226-1G= (n.226-1G=) c.223-1G= (n.223-1G=) c.277-413G= (n.277-413G=) c.277-1G= (n.277-1G=) c.265-1G= (n.265-1G=) | |
3 | g.39391440G>T | CA352200179 | SLC25A38 | c.229-1G>T (n.229-1G>T) c.259-1G>T (n.259-1G>T) c.226-1G>T (n.226-1G>T) c.223-1G>T (n.223-1G>T) c.277-413G>T (n.277-413G>T) c.277-1G>T (n.277-1G>T) c.265-1G>T (n.265-1G>T) | |
3 | g.39391441T>A | CA352200188 | SLC25A38 | c.229T>A (p.Ser77Thr) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.223T>A (p.Ser75Thr) c.277-412T>A (n.277-412T>A) c.277T>A (p.Ser93Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) | |
3 | g.39391441T>C | CA2327418 | SLC25A38 | c.229T>C (p.Ser77Pro) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.223T>C (p.Ser75Pro) c.277-412T>C (n.277-412T>C) c.277T>C (p.Ser93Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39391441T>G | CA352200182 | SLC25A38 | c.229T>G (p.Ser77Ala) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.223T>G (p.Ser75Ala) c.277-412T>G (n.277-412T>G) c.277T>G (p.Ser93Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) | |
3 | g.39391441T= | CA1358938012 | SLC25A38 | c.229T= (p.Ser77=) c.259T= (p.Ser87=) c.226T= (p.Ser76=) c.223T= (p.Ser75=) c.277-412T= (n.277-412T=) c.277T= (p.Ser93=) c.265T= (p.Ser89=) | |
3 | g.39391442C>A | CA352200198 | SLC25A38 | c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.277-411C>A (n.277-411C>A) c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.266C>A (p.Ser89Tyr) | |
3 | g.39391442C>G | CA352200192 | SLC25A38 | c.230C>G (p.Ser77Cys) c.260C>G (p.Ser87Cys) c.227C>G (p.Ser76Cys) c.224C>G (p.Ser75Cys) c.277-411C>G (n.277-411C>G) c.278C>G (p.Ser93Cys) c.266C>G (p.Ser89Cys) | |
3 | g.39391442C>T | CA352200200 | SLC25A38 | c.230C>T (p.Ser77Phe) c.260C>T (p.Ser87Phe) c.227C>T (p.Ser76Phe) c.224C>T (p.Ser75Phe) c.277-411C>T (n.277-411C>T) c.278C>T (p.Ser93Phe) c.266C>T (p.Ser89Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.39391443C>A | CA433160554 | SLC25A38 | c.231C>A (p.Ser77=) c.261C>A (p.Ser87=) c.228C>A (p.Ser76=) c.225C>A (p.Ser75=) c.277-410C>A (n.277-410C>A) c.279C>A (p.Ser93=) c.267C>A (p.Ser89=) | COSMIC |
3 | g.39391443C>G | CA433160558 | SLC25A38 | c.231C>G (p.Ser77=) c.261C>G (p.Ser87=) c.228C>G (p.Ser76=) c.225C>G (p.Ser75=) c.277-410C>G (n.277-410C>G) c.279C>G (p.Ser93=) c.267C>G (p.Ser89=) | |
3 | g.39391443C>T | CA433160556 | SLC25A38 | c.231C>T (p.Ser77=) c.261C>T (p.Ser87=) c.228C>T (p.Ser76=) c.225C>T (p.Ser75=) c.277-410C>T (n.277-410C>T) c.279C>T (p.Ser93=) c.267C>T (p.Ser89=) | COSMIC |
3 | g.39391444A= | CA1358938013 | SLC25A38 | c.232A= (p.Ile78=) c.262A= (p.Ile88=) c.229A= (p.Ile77=) c.226A= (p.Ile76=) c.277-409A= (n.277-409A=) c.280A= (p.Ile94=) c.268A= (p.Ile90=) | |
3 | g.39391444A>C | CA352200204 | SLC25A38 | c.232A>C (p.Ile78Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.277-409A>C (n.277-409A>C) c.280A>C (p.Ile94Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) |