UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.39032660T>C | CA72969640 | SCN11A | c.-403-157A>G (n.-403-157A>G) n.82-157A>G c.-903-157A>G (n.-903-157A>G) n.233-157A>G n.125-157A>G n.39-157A>G c.49-157A>G (n.49-157A>G) n.79-157A>G n.85-157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032660T= | CA1358778109 | SCN11A | c.-403-157A= (n.-403-157A=) n.82-157A= c.-903-157A= (n.-903-157A=) n.233-157A= n.125-157A= n.39-157A= c.49-157A= (n.49-157A=) n.79-157A= n.85-157A= | |
| 3 | g.39032661G>A | CA906895463 | SCN11A | c.-403-158C>T (n.-403-158C>T) n.82-158C>T c.-903-158C>T (n.-903-158C>T) n.233-158C>T n.125-158C>T n.39-158C>T c.49-158C>T (n.49-158C>T) n.79-158C>T n.85-158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032661G= | CA1358778112 | SCN11A | c.-403-158C= (n.-403-158C=) n.82-158C= c.-903-158C= (n.-903-158C=) n.233-158C= n.125-158C= n.39-158C= c.49-158C= (n.49-158C=) n.79-158C= n.85-158C= | |
| 3 | g.39032663G>C | CA906895464 | SCN11A | c.-403-160C>G (n.-403-160C>G) n.82-160C>G c.-903-160C>G (n.-903-160C>G) n.233-160C>G n.125-160C>G n.39-160C>G c.49-160C>G (n.49-160C>G) n.79-160C>G n.85-160C>G | dbSNP |
| 3 | g.39032663G= | CA1358778115 | SCN11A | c.-403-160C= (n.-403-160C=) n.82-160C= c.-903-160C= (n.-903-160C=) n.233-160C= n.125-160C= n.39-160C= c.49-160C= (n.49-160C=) n.79-160C= n.85-160C= | |
| 3 | g.39032665C= | CA1358778118 | SCN11A | c.-403-162G= (n.-403-162G=) n.82-162G= c.-903-162G= (n.-903-162G=) n.233-162G= n.125-162G= n.39-162G= c.49-162G= (n.49-162G=) n.79-162G= n.85-162G= | |
| 3 | g.39032665C>G | CA1358778119 | SCN11A | c.-403-162G>C (n.-403-162G>C) n.82-162G>C c.-903-162G>C (n.-903-162G>C) n.233-162G>C n.125-162G>C n.39-162G>C c.49-162G>C (n.49-162G>C) n.79-162G>C n.85-162G>C | dbSNP |
| 3 | g.39032666A>G | CA2755909973 | SCN11A | c.-403-163T>C (n.-403-163T>C) n.82-163T>C c.-903-163T>C (n.-903-163T>C) n.233-163T>C n.125-163T>C n.39-163T>C c.49-163T>C (n.49-163T>C) n.79-163T>C n.85-163T>C | |
| 3 | g.39032667G>C | CA906895466 | SCN11A | c.-403-164C>G (n.-403-164C>G) n.82-164C>G c.-903-164C>G (n.-903-164C>G) n.233-164C>G n.125-164C>G n.39-164C>G c.49-164C>G (n.49-164C>G) n.79-164C>G n.85-164C>G | dbSNP |
| 3 | g.39032667G= | CA1358778122 | SCN11A | c.-403-164C= (n.-403-164C=) n.82-164C= c.-903-164C= (n.-903-164C=) n.233-164C= n.125-164C= n.39-164C= c.49-164C= (n.49-164C=) n.79-164C= n.85-164C= | |
| 3 | g.39032668T>C | CA1047033665 | SCN11A | c.-403-165A>G (n.-403-165A>G) n.82-165A>G c.-903-165A>G (n.-903-165A>G) n.233-165A>G n.125-165A>G n.39-165A>G c.49-165A>G (n.49-165A>G) n.79-165A>G n.85-165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032668T= | CA1358778124 | SCN11A | c.-403-165A= (n.-403-165A=) n.82-165A= c.-903-165A= (n.-903-165A=) n.233-165A= n.125-165A= n.39-165A= c.49-165A= (n.49-165A=) n.79-165A= n.85-165A= | |
| 3 | g.39032671A= | CA1358778125 | SCN11A | c.-403-168T= (n.-403-168T=) n.82-168T= c.-903-168T= (n.-903-168T=) n.233-168T= n.125-168T= n.39-168T= c.49-168T= (n.49-168T=) n.79-168T= n.85-168T= | |
| 3 | g.39032671A>G | CA542276972 | SCN11A | c.-403-168T>C (n.-403-168T>C) n.82-168T>C c.-903-168T>C (n.-903-168T>C) n.233-168T>C n.125-168T>C n.39-168T>C c.49-168T>C (n.49-168T>C) n.79-168T>C n.85-168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032673T>A | CA2595951408 | SCN11A | c.-403-170A>T (n.-403-170A>T) n.82-170A>T c.-903-170A>T (n.-903-170A>T) n.233-170A>T n.125-170A>T n.39-170A>T c.49-170A>T (n.49-170A>T) n.79-170A>T n.85-170A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032675T>C | CA72969643 | SCN11A | c.-403-172A>G (n.-403-172A>G) n.82-172A>G c.-903-172A>G (n.-903-172A>G) n.233-172A>G n.125-172A>G n.39-172A>G c.49-172A>G (n.49-172A>G) n.79-172A>G n.85-172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032675T= | CA1358778127 | SCN11A | c.-403-172A= (n.-403-172A=) n.82-172A= c.-903-172A= (n.-903-172A=) n.233-172A= n.125-172A= n.39-172A= c.49-172A= (n.49-172A=) n.79-172A= n.85-172A= | |
| 3 | g.39032684A= | CA1358778132 | SCN11A | c.-403-181T= (n.-403-181T=) n.82-181T= c.-903-181T= (n.-903-181T=) n.233-181T= n.125-181T= n.39-181T= c.49-181T= (n.49-181T=) n.79-181T= n.85-181T= | |
| 3 | g.39032684A>G | CA906895468 | SCN11A | c.-403-181T>C (n.-403-181T>C) n.82-181T>C c.-903-181T>C (n.-903-181T>C) n.233-181T>C n.125-181T>C n.39-181T>C c.49-181T>C (n.49-181T>C) n.79-181T>C n.85-181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032685T>C | CA1047033670 | SCN11A | c.-403-182A>G (n.-403-182A>G) n.82-182A>G c.-903-182A>G (n.-903-182A>G) n.233-182A>G n.125-182A>G n.39-182A>G c.49-182A>G (n.49-182A>G) n.79-182A>G n.85-182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032685T= | CA1358778134 | SCN11A | c.-403-182A= (n.-403-182A=) n.82-182A= c.-903-182A= (n.-903-182A=) n.233-182A= n.125-182A= n.39-182A= c.49-182A= (n.49-182A=) n.79-182A= n.85-182A= | |
| 3 | g.39032690C= | CA1358778137 | SCN11A | c.-403-187G= (n.-403-187G=) n.82-187G= c.-903-187G= (n.-903-187G=) n.233-187G= n.125-187G= n.39-187G= c.49-187G= (n.49-187G=) n.79-187G= n.85-187G= | |
| 3 | g.39032690C>G | CA72969647 | SCN11A | c.-403-187G>C (n.-403-187G>C) n.82-187G>C c.-903-187G>C (n.-903-187G>C) n.233-187G>C n.125-187G>C n.39-187G>C c.49-187G>C (n.49-187G>C) n.79-187G>C n.85-187G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032696C>T | CA2755909974 | SCN11A | c.-403-193G>A (n.-403-193G>A) n.82-193G>A c.-903-193G>A (n.-903-193G>A) n.233-193G>A n.125-193G>A n.39-193G>A c.49-193G>A (n.49-193G>A) n.79-193G>A n.85-193G>A | |
| 3 | g.39032698A= | CA1358778139 | SCN11A | c.-403-195T= (n.-403-195T=) n.82-195T= c.-903-195T= (n.-903-195T=) n.233-195T= n.125-195T= n.39-195T= c.49-195T= (n.49-195T=) n.79-195T= n.85-195T= | |
| 3 | g.39032698A>G | CA906895471 | SCN11A | c.-403-195T>C (n.-403-195T>C) n.82-195T>C c.-903-195T>C (n.-903-195T>C) n.233-195T>C n.125-195T>C n.39-195T>C c.49-195T>C (n.49-195T>C) n.79-195T>C n.85-195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032699T>C | CA72969651 | SCN11A | c.-403-196A>G (n.-403-196A>G) n.82-196A>G c.-903-196A>G (n.-903-196A>G) n.233-196A>G n.125-196A>G n.39-196A>G c.49-196A>G (n.49-196A>G) n.79-196A>G n.85-196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032699T= | CA1358778142 | SCN11A | c.-403-196A= (n.-403-196A=) n.82-196A= c.-903-196A= (n.-903-196A=) n.233-196A= n.125-196A= n.39-196A= c.49-196A= (n.49-196A=) n.79-196A= n.85-196A= | |
| 3 | g.39032700G>A | CA72969657 | SCN11A | c.-403-197C>T (n.-403-197C>T) n.82-197C>T c.-903-197C>T (n.-903-197C>T) n.233-197C>T n.125-197C>T n.39-197C>T c.49-197C>T (n.49-197C>T) n.79-197C>T n.85-197C>T | dbSNP |
| 3 | g.39032700G= | CA1358778144 | SCN11A | c.-403-197C= (n.-403-197C=) n.82-197C= c.-903-197C= (n.-903-197C=) n.233-197C= n.125-197C= n.39-197C= c.49-197C= (n.49-197C=) n.79-197C= n.85-197C= | |
| 3 | g.39032701T>C | CA906895472 | SCN11A | c.-403-198A>G (n.-403-198A>G) n.82-198A>G c.-903-198A>G (n.-903-198A>G) n.233-198A>G n.125-198A>G n.39-198A>G c.49-198A>G (n.49-198A>G) n.79-198A>G n.85-198A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032701T= | CA1358778146 | SCN11A | c.-403-198A= (n.-403-198A=) n.82-198A= c.-903-198A= (n.-903-198A=) n.233-198A= n.125-198A= n.39-198A= c.49-198A= (n.49-198A=) n.79-198A= n.85-198A= | |
| 3 | g.39032708G>C | CA1358778158 | SCN11A | c.-403-205C>G (n.-403-205C>G) n.82-205C>G c.-903-205C>G (n.-903-205C>G) n.233-205C>G n.125-205C>G n.39-205C>G c.49-205C>G (n.49-205C>G) n.79-205C>G n.85-205C>G | dbSNP |
| 3 | g.39032708G= | CA1358778157 | SCN11A | c.-403-205C= (n.-403-205C=) n.82-205C= c.-903-205C= (n.-903-205C=) n.233-205C= n.125-205C= n.39-205C= c.49-205C= (n.49-205C=) n.79-205C= n.85-205C= | |
| 3 | g.39032709G>A | CA1358778160 | SCN11A | c.-403-206C>T (n.-403-206C>T) n.82-206C>T c.-903-206C>T (n.-903-206C>T) n.233-206C>T n.125-206C>T n.39-206C>T c.49-206C>T (n.49-206C>T) n.79-206C>T n.85-206C>T | dbSNP |
| 3 | g.39032709G= | CA1358778159 | SCN11A | c.-403-206C= (n.-403-206C=) n.82-206C= c.-903-206C= (n.-903-206C=) n.233-206C= n.125-206C= n.39-206C= c.49-206C= (n.49-206C=) n.79-206C= n.85-206C= | |
| 3 | g.39032710C>A | CA1358778163 | SCN11A | c.-403-207G>T (n.-403-207G>T) n.82-207G>T c.-903-207G>T (n.-903-207G>T) n.233-207G>T n.125-207G>T n.39-207G>T c.49-207G>T (n.49-207G>T) n.79-207G>T n.85-207G>T | dbSNP |
| 3 | g.39032710C= | CA1358778161 | SCN11A | c.-403-207G= (n.-403-207G=) n.82-207G= c.-903-207G= (n.-903-207G=) n.233-207G= n.125-207G= n.39-207G= c.49-207G= (n.49-207G=) n.79-207G= n.85-207G= | |
| 3 | g.39032710_39032711delinsCA | CA1358778164 | SCN11A | c.-403-208_-403-207delinsTG (n.-403-208_-403-207delinsTG) n.82-208_82-207delinsTG c.-903-208_-903-207delinsTG (n.-903-208_-903-207delinsTG) n.233-208_233-207delinsTG n.125-208_125-207delinsTG n.39-208_39-207delinsTG c.49-208_49-207delinsTG (n.49-208_49-207delinsTG) n.79-208_79-207delinsTG n.85-208_85-207delinsTG | |
| 3 | g.39032712del | CA1047033675 | SCN11A | c.-403-208del (n.-403-208del) n.82-208del c.-903-208del (n.-903-208del) n.233-208del n.125-208del n.39-208del c.49-208del (n.49-208del) n.79-208del n.85-208del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032723A= | CA1358778165 | SCN11A | c.-403-220T= (n.-403-220T=) n.82-220T= c.-903-220T= (n.-903-220T=) n.233-220T= n.125-220T= n.39-220T= c.49-220T= (n.49-220T=) n.79-220T= n.85-220T= | |
| 3 | g.39032723A>G | CA72969661 | SCN11A | c.-403-220T>C (n.-403-220T>C) n.82-220T>C c.-903-220T>C (n.-903-220T>C) n.233-220T>C n.125-220T>C n.39-220T>C c.49-220T>C (n.49-220T>C) n.79-220T>C n.85-220T>C | dbSNP |
| 3 | g.39032728T>C | CA1358778168 | SCN11A | c.-403-225A>G (n.-403-225A>G) n.82-225A>G c.-903-225A>G (n.-903-225A>G) n.233-225A>G n.125-225A>G n.39-225A>G c.49-225A>G (n.49-225A>G) n.79-225A>G n.85-225A>G | dbSNP |
| 3 | g.39032728T= | CA1358778167 | SCN11A | c.-403-225A= (n.-403-225A=) n.82-225A= c.-903-225A= (n.-903-225A=) n.233-225A= n.125-225A= n.39-225A= c.49-225A= (n.49-225A=) n.79-225A= n.85-225A= | |
| 3 | g.39032729A= | CA1358778169 | SCN11A | c.-403-226T= (n.-403-226T=) n.82-226T= c.-903-226T= (n.-903-226T=) n.233-226T= n.125-226T= n.39-226T= c.49-226T= (n.49-226T=) n.79-226T= n.85-226T= | |
| 3 | g.39032729A>G | CA1358778170 | SCN11A | c.-403-226T>C (n.-403-226T>C) n.82-226T>C c.-903-226T>C (n.-903-226T>C) n.233-226T>C n.125-226T>C n.39-226T>C c.49-226T>C (n.49-226T>C) n.79-226T>C n.85-226T>C | dbSNP |
| 3 | g.39032731T>C | CA2507782167 | SCN11A | c.-403-228A>G (n.-403-228A>G) n.82-228A>G c.-903-228A>G (n.-903-228A>G) n.233-228A>G n.125-228A>G n.39-228A>G c.49-228A>G (n.49-228A>G) n.79-228A>G n.85-228A>G | |
| 3 | g.39032733C>A | CA906895475 | SCN11A | c.-403-230G>T (n.-403-230G>T) n.82-230G>T c.-903-230G>T (n.-903-230G>T) n.233-230G>T n.125-230G>T n.39-230G>T c.49-230G>T (n.49-230G>T) n.79-230G>T n.85-230G>T | dbSNP |
| 3 | g.39032733C= | CA1358778171 | SCN11A | c.-403-230G= (n.-403-230G=) n.82-230G= c.-903-230G= (n.-903-230G=) n.233-230G= n.125-230G= n.39-230G= c.49-230G= (n.49-230G=) n.79-230G= n.85-230G= |