UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.39032560C= | CA1358778023 | SCN11A | c.-403-57G= (n.-403-57G=) n.82-57G= c.-903-57G= (n.-903-57G=) n.233-57G= n.125-57G= n.39-57G= c.49-57G= (n.49-57G=) n.79-57G= n.85-57G= | |
| 3 | g.39032560C>G | CA72969613 | SCN11A | c.-403-57G>C (n.-403-57G>C) n.82-57G>C c.-903-57G>C (n.-903-57G>C) n.233-57G>C n.125-57G>C n.39-57G>C c.49-57G>C (n.49-57G>C) n.79-57G>C n.85-57G>C | dbSNP |
| 3 | g.39032563G>C | CA1358778026 | SCN11A | c.-403-60C>G (n.-403-60C>G) n.82-60C>G c.-903-60C>G (n.-903-60C>G) n.233-60C>G n.125-60C>G n.39-60C>G c.49-60C>G (n.49-60C>G) n.79-60C>G n.85-60C>G | dbSNP |
| 3 | g.39032563G= | CA1358778025 | SCN11A | c.-403-60C= (n.-403-60C=) n.82-60C= c.-903-60C= (n.-903-60C=) n.233-60C= n.125-60C= n.39-60C= c.49-60C= (n.49-60C=) n.79-60C= n.85-60C= | |
| 3 | g.39032564G>C | CA906895448 | SCN11A | c.-403-61C>G (n.-403-61C>G) n.82-61C>G c.-903-61C>G (n.-903-61C>G) n.233-61C>G n.125-61C>G n.39-61C>G c.49-61C>G (n.49-61C>G) n.79-61C>G n.85-61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032564G= | CA1358778027 | SCN11A | c.-403-61C= (n.-403-61C=) n.82-61C= c.-903-61C= (n.-903-61C=) n.233-61C= n.125-61C= n.39-61C= c.49-61C= (n.49-61C=) n.79-61C= n.85-61C= | |
| 3 | g.39032567G>A | CA1358778030 | SCN11A | c.-403-64C>T (n.-403-64C>T) n.82-64C>T c.-903-64C>T (n.-903-64C>T) n.233-64C>T n.125-64C>T n.39-64C>T c.49-64C>T (n.49-64C>T) n.79-64C>T n.85-64C>T | dbSNP |
| 3 | g.39032567G= | CA1358778029 | SCN11A | c.-403-64C= (n.-403-64C=) n.82-64C= c.-903-64C= (n.-903-64C=) n.233-64C= n.125-64C= n.39-64C= c.49-64C= (n.49-64C=) n.79-64C= n.85-64C= | |
| 3 | g.39032576A= | CA1358778032 | SCN11A | c.-403-73T= (n.-403-73T=) n.82-73T= c.-903-73T= (n.-903-73T=) n.233-73T= n.125-73T= n.39-73T= c.49-73T= (n.49-73T=) n.79-73T= n.85-73T= | |
| 3 | g.39032576A>G | CA906895450 | SCN11A | c.-403-73T>C (n.-403-73T>C) n.82-73T>C c.-903-73T>C (n.-903-73T>C) n.233-73T>C n.125-73T>C n.39-73T>C c.49-73T>C (n.49-73T>C) n.79-73T>C n.85-73T>C | dbSNP |
| 3 | g.39032578A>G | CA2755909969 | SCN11A | c.-403-75T>C (n.-403-75T>C) n.82-75T>C c.-903-75T>C (n.-903-75T>C) n.233-75T>C n.125-75T>C n.39-75T>C c.49-75T>C (n.49-75T>C) n.79-75T>C n.85-75T>C | |
| 3 | g.39032579G>C | CA2755909970 | SCN11A | c.-403-76C>G (n.-403-76C>G) n.82-76C>G c.-903-76C>G (n.-903-76C>G) n.233-76C>G n.125-76C>G n.39-76C>G c.49-76C>G (n.49-76C>G) n.79-76C>G n.85-76C>G | |
| 3 | g.39032588_39032589delinsAG | CA1358778033 | SCN11A | c.-403-86_-403-85delinsCT (n.-403-86_-403-85delinsCT) n.82-86_82-85delinsCT c.-903-86_-903-85delinsCT (n.-903-86_-903-85delinsCT) n.233-86_233-85delinsCT n.125-86_125-85delinsCT n.39-86_39-85delinsCT c.49-86_49-85delinsCT (n.49-86_49-85delinsCT) n.79-86_79-85delinsCT n.85-86_85-85delinsCT | |
| 3 | g.39032589del | CA1047033615 | SCN11A | c.-403-86del (n.-403-86del) n.82-86del c.-903-86del (n.-903-86del) n.233-86del n.125-86del n.39-86del c.49-86del (n.49-86del) n.79-86del n.85-86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032591_39032605delinsAAAACAGAAAATTTC | CA1358778035 | SCN11A | c.-403-102_-403-88delinsGAAATTTTCTGTTTT (n.-403-102_-403-88delinsGAAATTTTCTGTTTT) n.82-102_82-88delinsGAAATTTTCTGTTTT c.-903-102_-903-88delinsGAAATTTTCTGTTTT (n.-903-102_-903-88delinsGAAATTTTCTGTTTT) n.233-102_233-88delinsGAAATTTTCTGTTTT n.125-102_125-88delinsGAAATTTTCTGTTTT n.39-102_39-88delinsGAAATTTTCTGTTTT c.49-102_49-88delinsGAAATTTTCTGTTTT (n.49-102_49-88delinsGAAATTTTCTGTTTT) n.79-102_79-88delinsGAAATTTTCTGTTTT n.85-102_85-88delinsGAAATTTTCTGTTTT | |
| 3 | g.39032596_39032609del | CA906895452 | SCN11A | c.-403-102_-403-89del (n.-403-102_-403-89del) n.82-102_82-89del c.-903-102_-903-89del (n.-903-102_-903-89del) n.233-102_233-89del n.125-102_125-89del n.39-102_39-89del c.49-102_49-89del (n.49-102_49-89del) n.79-102_79-89del n.85-102_85-89del | dbSNP |
| 3 | g.39032595C>A | CA1047033617 | SCN11A | c.-403-92G>T (n.-403-92G>T) n.82-92G>T c.-903-92G>T (n.-903-92G>T) n.233-92G>T n.125-92G>T n.39-92G>T c.49-92G>T (n.49-92G>T) n.79-92G>T n.85-92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032595C= | CA1358778039 | SCN11A | c.-403-92G= (n.-403-92G=) n.82-92G= c.-903-92G= (n.-903-92G=) n.233-92G= n.125-92G= n.39-92G= c.49-92G= (n.49-92G=) n.79-92G= n.85-92G= | |
| 3 | g.39032595_39032597delinsCAG | CA1358778038 | SCN11A | c.-403-94_-403-92delinsCTG (n.-403-94_-403-92delinsCTG) n.82-94_82-92delinsCTG c.-903-94_-903-92delinsCTG (n.-903-94_-903-92delinsCTG) n.233-94_233-92delinsCTG n.125-94_125-92delinsCTG n.39-94_39-92delinsCTG c.49-94_49-92delinsCTG (n.49-94_49-92delinsCTG) n.79-94_79-92delinsCTG n.85-94_85-92delinsCTG | |
| 3 | g.39032597_39032598del | CA72969615 | SCN11A | c.-403-94_-403-93del (n.-403-94_-403-93del) n.82-94_82-93del c.-903-94_-903-93del (n.-903-94_-903-93del) n.233-94_233-93del n.125-94_125-93del n.39-94_39-93del c.49-94_49-93del (n.49-94_49-93del) n.79-94_79-93del n.85-94_85-93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032597G>A | CA1047033632 | SCN11A | c.-403-94C>T (n.-403-94C>T) n.82-94C>T c.-903-94C>T (n.-903-94C>T) n.233-94C>T n.125-94C>T n.39-94C>T c.49-94C>T (n.49-94C>T) n.79-94C>T n.85-94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032597G= | CA1358778047 | SCN11A | c.-403-94C= (n.-403-94C=) n.82-94C= c.-903-94C= (n.-903-94C=) n.233-94C= n.125-94C= n.39-94C= c.49-94C= (n.49-94C=) n.79-94C= n.85-94C= | |
| 3 | g.39032599A= | CA1358778049 | SCN11A | c.-403-96T= (n.-403-96T=) n.82-96T= c.-903-96T= (n.-903-96T=) n.233-96T= n.125-96T= n.39-96T= c.49-96T= (n.49-96T=) n.79-96T= n.85-96T= | |
| 3 | g.39032599A>C | CA1358778050 | SCN11A | c.-403-96T>G (n.-403-96T>G) n.82-96T>G c.-903-96T>G (n.-903-96T>G) n.233-96T>G n.125-96T>G n.39-96T>G c.49-96T>G (n.49-96T>G) n.79-96T>G n.85-96T>G | dbSNP |
| 3 | g.39032606A= | CA1358778051 | SCN11A | c.-403-103T= (n.-403-103T=) n.82-103T= c.-903-103T= (n.-903-103T=) n.233-103T= n.125-103T= n.39-103T= c.49-103T= (n.49-103T=) n.79-103T= n.85-103T= | |
| 3 | g.39032606A>G | CA1358778052 | SCN11A | c.-403-103T>C (n.-403-103T>C) n.82-103T>C c.-903-103T>C (n.-903-103T>C) n.233-103T>C n.125-103T>C n.39-103T>C c.49-103T>C (n.49-103T>C) n.79-103T>C n.85-103T>C | dbSNP |
| 3 | g.39032609C= | CA1358778053 | SCN11A | c.-403-106G= (n.-403-106G=) n.82-106G= c.-903-106G= (n.-903-106G=) n.233-106G= n.125-106G= n.39-106G= c.49-106G= (n.49-106G=) n.79-106G= n.85-106G= | |
| 3 | g.39032609C>T | CA1358778054 | SCN11A | c.-403-106G>A (n.-403-106G>A) n.82-106G>A c.-903-106G>A (n.-903-106G>A) n.233-106G>A n.125-106G>A n.39-106G>A c.49-106G>A (n.49-106G>A) n.79-106G>A n.85-106G>A | dbSNP |
| 3 | g.39032610T>C | CA1358778058 | SCN11A | c.-403-107A>G (n.-403-107A>G) n.82-107A>G c.-903-107A>G (n.-903-107A>G) n.233-107A>G n.125-107A>G n.39-107A>G c.49-107A>G (n.49-107A>G) n.79-107A>G n.85-107A>G | dbSNP |
| 3 | g.39032610T>G | CA72969619 | SCN11A | c.-403-107A>C (n.-403-107A>C) n.82-107A>C c.-903-107A>C (n.-903-107A>C) n.233-107A>C n.125-107A>C n.39-107A>C c.49-107A>C (n.49-107A>C) n.79-107A>C n.85-107A>C | dbSNP |
| 3 | g.39032610T= | CA1358778056 | SCN11A | c.-403-107A= (n.-403-107A=) n.82-107A= c.-903-107A= (n.-903-107A=) n.233-107A= n.125-107A= n.39-107A= c.49-107A= (n.49-107A=) n.79-107A= n.85-107A= | |
| 3 | g.39032614T>A | CA1047033637 | SCN11A | c.-403-111A>T (n.-403-111A>T) n.82-111A>T c.-903-111A>T (n.-903-111A>T) n.233-111A>T n.125-111A>T n.39-111A>T c.49-111A>T (n.49-111A>T) n.79-111A>T n.85-111A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032614T= | CA1358778062 | SCN11A | c.-403-111A= (n.-403-111A=) n.82-111A= c.-903-111A= (n.-903-111A=) n.233-111A= n.125-111A= n.39-111A= c.49-111A= (n.49-111A=) n.79-111A= n.85-111A= | |
| 3 | g.39032616G>A | CA1358778065 | SCN11A | c.-403-113C>T (n.-403-113C>T) n.82-113C>T c.-903-113C>T (n.-903-113C>T) n.233-113C>T n.125-113C>T n.39-113C>T c.49-113C>T (n.49-113C>T) n.79-113C>T n.85-113C>T | dbSNP |
| 3 | g.39032616G= | CA1358778064 | SCN11A | c.-403-113C= (n.-403-113C=) n.82-113C= c.-903-113C= (n.-903-113C=) n.233-113C= n.125-113C= n.39-113C= c.49-113C= (n.49-113C=) n.79-113C= n.85-113C= | |
| 3 | g.39032622T>G | CA906895455 | SCN11A | c.-403-119A>C (n.-403-119A>C) n.82-119A>C c.-903-119A>C (n.-903-119A>C) n.233-119A>C n.125-119A>C n.39-119A>C c.49-119A>C (n.49-119A>C) n.79-119A>C n.85-119A>C | dbSNP |
| 3 | g.39032622T= | CA1358778067 | SCN11A | c.-403-119A= (n.-403-119A=) n.82-119A= c.-903-119A= (n.-903-119A=) n.233-119A= n.125-119A= n.39-119A= c.49-119A= (n.49-119A=) n.79-119A= n.85-119A= | |
| 3 | g.39032622_39032628delinsTTTTAAA | CA1358778066 | SCN11A | c.-403-125_-403-119delinsTTTAAAA (n.-403-125_-403-119delinsTTTAAAA) n.82-125_82-119delinsTTTAAAA c.-903-125_-903-119delinsTTTAAAA (n.-903-125_-903-119delinsTTTAAAA) n.233-125_233-119delinsTTTAAAA n.125-125_125-119delinsTTTAAAA n.39-125_39-119delinsTTTAAAA c.49-125_49-119delinsTTTAAAA (n.49-125_49-119delinsTTTAAAA) n.79-125_79-119delinsTTTAAAA n.85-125_85-119delinsTTTAAAA | |
| 3 | g.39032623_39032628del | CA906895456 | SCN11A | c.-403-125_-403-120del (n.-403-125_-403-120del) n.82-125_82-120del c.-903-125_-903-120del (n.-903-125_-903-120del) n.233-125_233-120del n.125-125_125-120del n.39-125_39-120del c.49-125_49-120del (n.49-125_49-120del) n.79-125_79-120del n.85-125_85-120del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032625T>A | CA2702297308 | SCN11A | c.-403-122A>T (n.-403-122A>T) n.82-122A>T c.-903-122A>T (n.-903-122A>T) n.233-122A>T n.125-122A>T n.39-122A>T c.49-122A>T (n.49-122A>T) n.79-122A>T n.85-122A>T | dbSNP |
| 3 | g.39032625T>C | CA2755909971 | SCN11A | c.-403-122A>G (n.-403-122A>G) n.82-122A>G c.-903-122A>G (n.-903-122A>G) n.233-122A>G n.125-122A>G n.39-122A>G c.49-122A>G (n.49-122A>G) n.79-122A>G n.85-122A>G | |
| 3 | g.39032625T>G | CA1358778072 | SCN11A | c.-403-122A>C (n.-403-122A>C) n.82-122A>C c.-903-122A>C (n.-903-122A>C) n.233-122A>C n.125-122A>C n.39-122A>C c.49-122A>C (n.49-122A>C) n.79-122A>C n.85-122A>C | dbSNP |
| 3 | g.39032625T= | CA1358778071 | SCN11A | c.-403-122A= (n.-403-122A=) n.82-122A= c.-903-122A= (n.-903-122A=) n.233-122A= n.125-122A= n.39-122A= c.49-122A= (n.49-122A=) n.79-122A= n.85-122A= | |
| 3 | g.39032626A= | CA1358778073 | SCN11A | c.-403-123T= (n.-403-123T=) n.82-123T= c.-903-123T= (n.-903-123T=) n.233-123T= n.125-123T= n.39-123T= c.49-123T= (n.49-123T=) n.79-123T= n.85-123T= | |
| 3 | g.39032626A>T | CA1047033644 | SCN11A | c.-403-123T>A (n.-403-123T>A) n.82-123T>A c.-903-123T>A (n.-903-123T>A) n.233-123T>A n.125-123T>A n.39-123T>A c.49-123T>A (n.49-123T>A) n.79-123T>A n.85-123T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032630A= | CA1358778075 | SCN11A | c.-403-127T= (n.-403-127T=) n.82-127T= c.-903-127T= (n.-903-127T=) n.233-127T= n.125-127T= n.39-127T= c.49-127T= (n.49-127T=) n.79-127T= n.85-127T= | |
| 3 | g.39032630A>C | CA1047033647 | SCN11A | c.-403-127T>G (n.-403-127T>G) n.82-127T>G c.-903-127T>G (n.-903-127T>G) n.233-127T>G n.125-127T>G n.39-127T>G c.49-127T>G (n.49-127T>G) n.79-127T>G n.85-127T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032631G>A | CA1047033649 | SCN11A | c.-403-128C>T (n.-403-128C>T) n.82-128C>T c.-903-128C>T (n.-903-128C>T) n.233-128C>T n.125-128C>T n.39-128C>T c.49-128C>T (n.49-128C>T) n.79-128C>T n.85-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39032631G= | CA1358778076 | SCN11A | c.-403-128C= (n.-403-128C=) n.82-128C= c.-903-128C= (n.-903-128C=) n.233-128C= n.125-128C= n.39-128C= c.49-128C= (n.49-128C=) n.79-128C= n.85-128C= | |
| 3 | g.39032633G>A | CA2755909972 | SCN11A | c.-403-130C>T (n.-403-130C>T) n.82-130C>T c.-903-130C>T (n.-903-130C>T) n.233-130C>T n.125-130C>T n.39-130C>T c.49-130C>T (n.49-130C>T) n.79-130C>T n.85-130C>T |