Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38894958T>A | CA352175206 | SCN11A | c.2410A>T (p.Asn804Tyr) c.2230A>T (p.Asn744Tyr) c.2454A>T (n.2454A>T) c.2029A>T (p.Asn677Tyr) c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.2785A>T (p.Asn929Tyr) c.2212A>T (p.Asn738Tyr) c.2137A>T (p.Asn713Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) | |
3 | g.38894958T>C | CA352175208 | SCN11A | c.2410A>G (p.Asn804Asp) c.2230A>G (p.Asn744Asp) c.2454A>G (n.2454A>G) c.2029A>G (p.Asn677Asp) c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.958A>G (p.Asn320Asp) c.2785A>G (p.Asn929Asp) c.2212A>G (p.Asn738Asp) c.2137A>G (p.Asn713Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) | |
3 | g.38894958T>G | CA352175207 | SCN11A | c.2410A>C (p.Asn804His) c.2230A>C (p.Asn744His) c.2454A>C (n.2454A>C) c.2029A>C (p.Asn677His) c.1747A>C (p.Asn583His) c.958A>C (p.Asn320His) c.2785A>C (p.Asn929His) c.2212A>C (p.Asn738His) c.2137A>C (p.Asn713His) c.814A>C (p.Asn272His) | |
3 | g.38894959G>A | CA433336251 | SCN11A | c.2409C>T (p.Leu803=) c.2229C>T (p.Leu743=) c.2453C>T (n.2453C>T) c.2028C>T (p.Leu676=) c.1746C>T (p.Leu582=) c.957C>T (p.Leu319=) c.2784C>T (p.Leu928=) c.2211C>T (p.Leu737=) c.2136C>T (p.Leu712=) c.813C>T (p.Leu271=) | |
3 | g.38894959G>C | CA433336253 | SCN11A | c.2409C>G (p.Leu803=) c.2229C>G (p.Leu743=) c.2453C>G (n.2453C>G) c.2028C>G (p.Leu676=) c.1746C>G (p.Leu582=) c.957C>G (p.Leu319=) c.2784C>G (p.Leu928=) c.2211C>G (p.Leu737=) c.2136C>G (p.Leu712=) c.813C>G (p.Leu271=) | |
3 | g.38894959G= | CA1358718310 | SCN11A | c.2409C= (p.Leu803=) c.2229C= (p.Leu743=) c.2453C= (n.2453C=) c.2028C= (p.Leu676=) c.1746C= (p.Leu582=) c.957C= (p.Leu319=) c.2784C= (p.Leu928=) c.2211C= (p.Leu737=) c.2136C= (p.Leu712=) c.813C= (p.Leu271=) | |
3 | g.38894959G>T | CA433336252 | SCN11A | c.2409C>A (p.Leu803=) c.2229C>A (p.Leu743=) c.2453C>A (n.2453C>A) c.2028C>A (p.Leu676=) c.1746C>A (p.Leu582=) c.957C>A (p.Leu319=) c.2784C>A (p.Leu928=) c.2211C>A (p.Leu737=) c.2136C>A (p.Leu712=) c.813C>A (p.Leu271=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38894960A>C | CA352175209 | SCN11A | c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2452T>G (n.2452T>G) c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.2783T>G (p.Leu928Arg) c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) | |
3 | g.38894960A>G | CA352175210 | SCN11A | c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.2452T>C (n.2452T>C) c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.2783T>C (p.Leu928Pro) c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) | |
3 | g.38894960A>T | CA352175211 | SCN11A | c.2408T>A (p.Leu803His) c.2228T>A (p.Leu743His) c.2452T>A (n.2452T>A) c.2027T>A (p.Leu676His) c.1745T>A (p.Leu582His) c.956T>A (p.Leu319His) c.2783T>A (p.Leu928His) c.2210T>A (p.Leu737His) c.2135T>A (p.Leu712His) c.812T>A (p.Leu271His) | |
3 | g.38894961G>A | CA2322040 | SCN11A | c.2407C>T (p.Leu803Phe) c.2227C>T (p.Leu743Phe) c.2451C>T (n.2451C>T) c.2026C>T (p.Leu676Phe) c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.2782C>T (p.Leu928Phe) c.2209C>T (p.Leu737Phe) c.2134C>T (p.Leu712Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38894961G>C | CA352175212 | SCN11A | c.2407C>G (p.Leu803Val) c.2227C>G (p.Leu743Val) c.2451C>G (n.2451C>G) c.2026C>G (p.Leu676Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.2782C>G (p.Leu928Val) c.2209C>G (p.Leu737Val) c.2134C>G (p.Leu712Val) c.811C>G (p.Leu271Val) | |
3 | g.38894961G= | CA1358718311 | SCN11A | c.2407C= (p.Leu803=) c.2227C= (p.Leu743=) c.2451C= (n.2451C=) c.2026C= (p.Leu676=) c.1744C= (p.Leu582=) c.955C= (p.Leu319=) c.2782C= (p.Leu928=) c.2209C= (p.Leu737=) c.2134C= (p.Leu712=) c.811C= (p.Leu271=) | |
3 | g.38894961G>T | CA352175213 | SCN11A | c.2407C>A (p.Leu803Ile) c.2227C>A (p.Leu743Ile) c.2451C>A (n.2451C>A) c.2026C>A (p.Leu676Ile) c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.2782C>A (p.Leu928Ile) c.2209C>A (p.Leu737Ile) c.2134C>A (p.Leu712Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) | |
3 | g.38894962C>A | CA433336254 | SCN11A | c.2406G>T (p.Val802=) c.2226G>T (p.Val742=) c.2450G>T (n.2450G>T) c.2025G>T (p.Val675=) c.1743G>T (p.Val581=) c.954G>T (p.Val318=) c.2781G>T (p.Val927=) c.2208G>T (p.Val736=) c.2133G>T (p.Val711=) c.810G>T (p.Val270=) | |
3 | g.38894962C>G | CA433336255 | SCN11A | c.2406G>C (p.Val802=) c.2226G>C (p.Val742=) c.2450G>C (n.2450G>C) c.2025G>C (p.Val675=) c.1743G>C (p.Val581=) c.954G>C (p.Val318=) c.2781G>C (p.Val927=) c.2208G>C (p.Val736=) c.2133G>C (p.Val711=) c.810G>C (p.Val270=) | |
3 | g.38894962C>T | CA433336256 | SCN11A | c.2406G>A (p.Val802=) c.2226G>A (p.Val742=) c.2450G>A (n.2450G>A) c.2025G>A (p.Val675=) c.1743G>A (p.Val581=) c.954G>A (p.Val318=) c.2781G>A (p.Val927=) c.2208G>A (p.Val736=) c.2133G>A (p.Val711=) c.810G>A (p.Val270=) | |
3 | g.38894963A>C | CA352175214 | SCN11A | c.2405T>G (p.Val802Gly) c.2225T>G (p.Val742Gly) c.2449T>G (n.2449T>G) c.2024T>G (p.Val675Gly) c.1742T>G (p.Val581Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) c.2780T>G (p.Val927Gly) c.2207T>G (p.Val736Gly) c.2132T>G (p.Val711Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) | |
3 | g.38894963A>G | CA352175215 | SCN11A | c.2405T>C (p.Val802Ala) c.2225T>C (p.Val742Ala) c.2449T>C (n.2449T>C) c.2024T>C (p.Val675Ala) c.1742T>C (p.Val581Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) c.2780T>C (p.Val927Ala) c.2207T>C (p.Val736Ala) c.2132T>C (p.Val711Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) | |
3 | g.38894963A>T | CA352175216 | SCN11A | c.2405T>A (p.Val802Glu) c.2225T>A (p.Val742Glu) c.2449T>A (n.2449T>A) c.2024T>A (p.Val675Glu) c.1742T>A (p.Val581Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) c.2780T>A (p.Val927Glu) c.2207T>A (p.Val736Glu) c.2132T>A (p.Val711Glu) c.809T>A (p.Val270Glu) | |
3 | g.38894964C>A | CA352175217 | SCN11A | c.2404G>T (p.Val802Leu) c.2224G>T (p.Val742Leu) c.2448G>T (n.2448G>T) c.2023G>T (p.Val675Leu) c.1741G>T (p.Val581Leu) c.952G>T (p.Val318Leu) c.2779G>T (p.Val927Leu) c.2206G>T (p.Val736Leu) c.2131G>T (p.Val711Leu) c.808G>T (p.Val270Leu) | |
3 | g.38894964C>G | CA352175218 | SCN11A | c.2404G>C (p.Val802Leu) c.2224G>C (p.Val742Leu) c.2448G>C (n.2448G>C) c.2023G>C (p.Val675Leu) c.1741G>C (p.Val581Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) c.2779G>C (p.Val927Leu) c.2206G>C (p.Val736Leu) c.2131G>C (p.Val711Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) | |
3 | g.38894964C>T | CA352175219 | SCN11A | c.2404G>A (p.Val802Met) c.2224G>A (p.Val742Met) c.2448G>A (n.2448G>A) c.2023G>A (p.Val675Met) c.1741G>A (p.Val581Met) c.952G>A (p.Val318Met) c.2779G>A (p.Val927Met) c.2206G>A (p.Val736Met) c.2131G>A (p.Val711Met) c.808G>A (p.Val270Met) | |
3 | g.38894965C>A | CA352175220 | SCN11A | c.2404-1G>T (n.2404-1G>T) c.2224-1G>T (n.2224-1G>T) c.2448-1G>T (n.2448-1G>T) c.2023-1G>T (n.2023-1G>T) c.1741-1G>T (n.1741-1G>T) c.952-1G>T (n.952-1G>T) c.2779-1G>T (n.2779-1G>T) c.2206-1G>T (n.2206-1G>T) c.2131-1G>T (n.2131-1G>T) c.808-1G>T (n.808-1G>T) | |
3 | g.38894965C>G | CA352175222 | SCN11A | c.2404-1G>C (n.2404-1G>C) c.2224-1G>C (n.2224-1G>C) c.2448-1G>C (n.2448-1G>C) c.2023-1G>C (n.2023-1G>C) c.1741-1G>C (n.1741-1G>C) c.952-1G>C (n.952-1G>C) c.2779-1G>C (n.2779-1G>C) c.2206-1G>C (n.2206-1G>C) c.2131-1G>C (n.2131-1G>C) c.808-1G>C (n.808-1G>C) | |
3 | g.38894965C>T | CA352175221 | SCN11A | c.2404-1G>A (n.2404-1G>A) c.2224-1G>A (n.2224-1G>A) c.2448-1G>A (n.2448-1G>A) c.2023-1G>A (n.2023-1G>A) c.1741-1G>A (n.1741-1G>A) c.952-1G>A (n.952-1G>A) c.2779-1G>A (n.2779-1G>A) c.2206-1G>A (n.2206-1G>A) c.2131-1G>A (n.2131-1G>A) c.808-1G>A (n.808-1G>A) | |
3 | g.38894965_38894966delinsCT | CA1358718312 | SCN11A | c.2404-2_2404-1delinsAG (n.2404-2_2404-1delinsAG) c.2224-2_2224-1delinsAG (n.2224-2_2224-1delinsAG) c.2448-2_2448-1delinsAG (n.2448-2_2448-1delinsAG) c.2023-2_2023-1delinsAG (n.2023-2_2023-1delinsAG) c.1741-2_1741-1delinsAG (n.1741-2_1741-1delinsAG) c.952-2_952-1delinsAG (n.952-2_952-1delinsAG) c.2779-2_2779-1delinsAG (n.2779-2_2779-1delinsAG) c.2206-2_2206-1delinsAG (n.2206-2_2206-1delinsAG) c.2131-2_2131-1delinsAG (n.2131-2_2131-1delinsAG) c.808-2_808-1delinsAG (n.808-2_808-1delinsAG) | |
3 | g.38894966del | CA542615998 | SCN11A | c.2404-2del (n.2404-2del) c.2224-2del (n.2224-2del) c.2448-2del (n.2448-2del) c.2023-2del (n.2023-2del) c.1741-2del (n.1741-2del) c.952-2del (n.952-2del) c.2779-2del (n.2779-2del) c.2206-2del (n.2206-2del) c.2131-2del (n.2131-2del) c.808-2del (n.808-2del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38894966T>A | CA352175223 | SCN11A | c.2404-2A>T (n.2404-2A>T) c.2224-2A>T (n.2224-2A>T) c.2448-2A>T (n.2448-2A>T) c.2023-2A>T (n.2023-2A>T) c.1741-2A>T (n.1741-2A>T) c.952-2A>T (n.952-2A>T) c.2779-2A>T (n.2779-2A>T) c.2206-2A>T (n.2206-2A>T) c.2131-2A>T (n.2131-2A>T) c.808-2A>T (n.808-2A>T) | |
3 | g.38894966T>C | CA2322041 | SCN11A | c.2404-2A>G (n.2404-2A>G) c.2224-2A>G (n.2224-2A>G) c.2448-2A>G (n.2448-2A>G) c.2023-2A>G (n.2023-2A>G) c.1741-2A>G (n.1741-2A>G) c.952-2A>G (n.952-2A>G) c.2779-2A>G (n.2779-2A>G) c.2206-2A>G (n.2206-2A>G) c.2131-2A>G (n.2131-2A>G) c.808-2A>G (n.808-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38894966T>G | CA352175224 | SCN11A | c.2404-2A>C (n.2404-2A>C) c.2224-2A>C (n.2224-2A>C) c.2448-2A>C (n.2448-2A>C) c.2023-2A>C (n.2023-2A>C) c.1741-2A>C (n.1741-2A>C) c.952-2A>C (n.952-2A>C) c.2779-2A>C (n.2779-2A>C) c.2206-2A>C (n.2206-2A>C) c.2131-2A>C (n.2131-2A>C) c.808-2A>C (n.808-2A>C) | |
3 | g.38894966T= | CA1358718313 | SCN11A | c.2404-2A= (n.2404-2A=) c.2224-2A= (n.2224-2A=) c.2448-2A= (n.2448-2A=) c.2023-2A= (n.2023-2A=) c.1741-2A= (n.1741-2A=) c.952-2A= (n.952-2A=) c.2779-2A= (n.2779-2A=) c.2206-2A= (n.2206-2A=) c.2131-2A= (n.2131-2A=) c.808-2A= (n.808-2A=) | |
3 | g.38894968G= | CA1358718314 | SCN11A | c.2404-4C= (n.2404-4C=) c.2224-4C= (n.2224-4C=) c.2448-4C= (n.2448-4C=) c.2023-4C= (n.2023-4C=) c.1741-4C= (n.1741-4C=) c.952-4C= (n.952-4C=) c.2779-4C= (n.2779-4C=) c.2206-4C= (n.2206-4C=) c.2131-4C= (n.2131-4C=) c.808-4C= (n.808-4C=) | |
3 | g.38894968G>T | CA2322042 | SCN11A | c.2404-4C>A (n.2404-4C>A) c.2224-4C>A (n.2224-4C>A) c.2448-4C>A (n.2448-4C>A) c.2023-4C>A (n.2023-4C>A) c.1741-4C>A (n.1741-4C>A) c.952-4C>A (n.952-4C>A) c.2779-4C>A (n.2779-4C>A) c.2206-4C>A (n.2206-4C>A) c.2131-4C>A (n.2131-4C>A) c.808-4C>A (n.808-4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38894969G>A | CA2665127326 | SCN11A | c.2404-5C>T (n.2404-5C>T) c.2224-5C>T (n.2224-5C>T) c.2448-5C>T (n.2448-5C>T) c.2023-5C>T (n.2023-5C>T) c.1741-5C>T (n.1741-5C>T) c.952-5C>T (n.952-5C>T) c.2779-5C>T (n.2779-5C>T) c.2206-5C>T (n.2206-5C>T) c.2131-5C>T (n.2131-5C>T) c.808-5C>T (n.808-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38894969G= | CA1358718315 | SCN11A | c.2404-5C= (n.2404-5C=) c.2224-5C= (n.2224-5C=) c.2448-5C= (n.2448-5C=) c.2023-5C= (n.2023-5C=) c.1741-5C= (n.1741-5C=) c.952-5C= (n.952-5C=) c.2779-5C= (n.2779-5C=) c.2206-5C= (n.2206-5C=) c.2131-5C= (n.2131-5C=) c.808-5C= (n.808-5C=) | |
3 | g.38894969G>T | CA2322043 | SCN11A | c.2404-5C>A (n.2404-5C>A) c.2224-5C>A (n.2224-5C>A) c.2448-5C>A (n.2448-5C>A) c.2023-5C>A (n.2023-5C>A) c.1741-5C>A (n.1741-5C>A) c.952-5C>A (n.952-5C>A) c.2779-5C>A (n.2779-5C>A) c.2206-5C>A (n.2206-5C>A) c.2131-5C>A (n.2131-5C>A) c.808-5C>A (n.808-5C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38894970A= | CA1358718316 | SCN11A | c.2404-6T= (n.2404-6T=) c.2224-6T= (n.2224-6T=) c.2448-6T= (n.2448-6T=) c.2023-6T= (n.2023-6T=) c.1741-6T= (n.1741-6T=) c.952-6T= (n.952-6T=) c.2779-6T= (n.2779-6T=) c.2206-6T= (n.2206-6T=) c.2131-6T= (n.2131-6T=) c.808-6T= (n.808-6T=) | |
3 | g.38894970A>G | CA72997975 | SCN11A | c.2404-6T>C (n.2404-6T>C) c.2224-6T>C (n.2224-6T>C) c.2448-6T>C (n.2448-6T>C) c.2023-6T>C (n.2023-6T>C) c.1741-6T>C (n.1741-6T>C) c.952-6T>C (n.952-6T>C) c.2779-6T>C (n.2779-6T>C) c.2206-6T>C (n.2206-6T>C) c.2131-6T>C (n.2131-6T>C) c.808-6T>C (n.808-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38894970A>T | CA2665127327 | SCN11A | c.2404-6T>A (n.2404-6T>A) c.2224-6T>A (n.2224-6T>A) c.2448-6T>A (n.2448-6T>A) c.2023-6T>A (n.2023-6T>A) c.1741-6T>A (n.1741-6T>A) c.952-6T>A (n.952-6T>A) c.2779-6T>A (n.2779-6T>A) c.2206-6T>A (n.2206-6T>A) c.2131-6T>A (n.2131-6T>A) c.808-6T>A (n.808-6T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38894971A= | CA1358718317 | SCN11A | c.2404-7T= (n.2404-7T=) c.2224-7T= (n.2224-7T=) c.2448-7T= (n.2448-7T=) c.2023-7T= (n.2023-7T=) c.1741-7T= (n.1741-7T=) c.952-7T= (n.952-7T=) c.2779-7T= (n.2779-7T=) c.2206-7T= (n.2206-7T=) c.2131-7T= (n.2131-7T=) c.808-7T= (n.808-7T=) | |
3 | g.38894971A>G | CA72997976 | SCN11A | c.2404-7T>C (n.2404-7T>C) c.2224-7T>C (n.2224-7T>C) c.2448-7T>C (n.2448-7T>C) c.2023-7T>C (n.2023-7T>C) c.1741-7T>C (n.1741-7T>C) c.952-7T>C (n.952-7T>C) c.2779-7T>C (n.2779-7T>C) c.2206-7T>C (n.2206-7T>C) c.2131-7T>C (n.2131-7T>C) c.808-7T>C (n.808-7T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38894971_38894972insAAGG | CA2520813371 | SCN11A | c.2404-8_2404-7insCCTT (n.2404-8_2404-7insCCTT) c.2224-8_2224-7insCCTT (n.2224-8_2224-7insCCTT) c.2448-8_2448-7insCCTT (n.2448-8_2448-7insCCTT) c.2023-8_2023-7insCCTT (n.2023-8_2023-7insCCTT) c.1741-8_1741-7insCCTT (n.1741-8_1741-7insCCTT) c.952-8_952-7insCCTT (n.952-8_952-7insCCTT) c.2779-8_2779-7insCCTT (n.2779-8_2779-7insCCTT) c.2206-8_2206-7insCCTT (n.2206-8_2206-7insCCTT) c.2131-8_2131-7insCCTT (n.2131-8_2131-7insCCTT) c.808-8_808-7insCCTT (n.808-8_808-7insCCTT) | |
3 | g.38894972T>C | CA2322044 | SCN11A | c.2404-8A>G (n.2404-8A>G) c.2224-8A>G (n.2224-8A>G) c.2448-8A>G (n.2448-8A>G) c.2023-8A>G (n.2023-8A>G) c.1741-8A>G (n.1741-8A>G) c.952-8A>G (n.952-8A>G) c.2779-8A>G (n.2779-8A>G) c.2206-8A>G (n.2206-8A>G) c.2131-8A>G (n.2131-8A>G) c.808-8A>G (n.808-8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38894972T= | CA1358718318 | SCN11A | c.2404-8A= (n.2404-8A=) c.2224-8A= (n.2224-8A=) c.2448-8A= (n.2448-8A=) c.2023-8A= (n.2023-8A=) c.1741-8A= (n.1741-8A=) c.952-8A= (n.952-8A=) c.2779-8A= (n.2779-8A=) c.2206-8A= (n.2206-8A=) c.2131-8A= (n.2131-8A=) c.808-8A= (n.808-8A=) | |
3 | g.38894973G>A | CA2580069790 | SCN11A | c.2404-9C>T (n.2404-9C>T) c.2224-9C>T (n.2224-9C>T) c.2448-9C>T (n.2448-9C>T) c.2023-9C>T (n.2023-9C>T) c.1741-9C>T (n.1741-9C>T) c.952-9C>T (n.952-9C>T) c.2779-9C>T (n.2779-9C>T) c.2206-9C>T (n.2206-9C>T) c.2131-9C>T (n.2131-9C>T) c.808-9C>T (n.808-9C>T) | ClinVar |
3 | g.38894973_38894974insAA | CA2552184563 | SCN11A | c.2404-10_2404-9insTT (n.2404-10_2404-9insTT) c.2224-10_2224-9insTT (n.2224-10_2224-9insTT) c.2448-10_2448-9insTT (n.2448-10_2448-9insTT) c.2023-10_2023-9insTT (n.2023-10_2023-9insTT) c.1741-10_1741-9insTT (n.1741-10_1741-9insTT) c.952-10_952-9insTT (n.952-10_952-9insTT) c.2779-10_2779-9insTT (n.2779-10_2779-9insTT) c.2206-10_2206-9insTT (n.2206-10_2206-9insTT) c.2131-10_2131-9insTT (n.2131-10_2131-9insTT) c.808-10_808-9insTT (n.808-10_808-9insTT) | |
3 | g.38894974G>A | CA2577554834 | SCN11A | c.2404-10C>T (n.2404-10C>T) c.2224-10C>T (n.2224-10C>T) c.2448-10C>T (n.2448-10C>T) c.2023-10C>T (n.2023-10C>T) c.1741-10C>T (n.1741-10C>T) c.952-10C>T (n.952-10C>T) c.2779-10C>T (n.2779-10C>T) c.2206-10C>T (n.2206-10C>T) c.2131-10C>T (n.2131-10C>T) c.808-10C>T (n.808-10C>T) | |
3 | g.38894975G>C | CA2577554835 | SCN11A | c.2404-11C>G (n.2404-11C>G) c.2224-11C>G (n.2224-11C>G) c.2448-11C>G (n.2448-11C>G) c.2023-11C>G (n.2023-11C>G) c.1741-11C>G (n.1741-11C>G) c.952-11C>G (n.952-11C>G) c.2779-11C>G (n.2779-11C>G) c.2206-11C>G (n.2206-11C>G) c.2131-11C>G (n.2131-11C>G) c.808-11C>G (n.808-11C>G) | |
3 | g.38894978G>A | CA1358718320 | SCN11A | c.2404-14C>T (n.2404-14C>T) c.2224-14C>T (n.2224-14C>T) c.2448-14C>T (n.2448-14C>T) c.2023-14C>T (n.2023-14C>T) c.1741-14C>T (n.1741-14C>T) c.952-14C>T (n.952-14C>T) c.2779-14C>T (n.2779-14C>T) c.2206-14C>T (n.2206-14C>T) c.2131-14C>T (n.2131-14C>T) c.808-14C>T (n.808-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |