UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38752326G>A | CA352167297 | SCN10A | c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.1462-2142C>T (n.1462-2142C>T) c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.1471-2142C>T (n.1471-2142C>T) | |
| 3 | g.38752326G>C | CA352167298 | SCN10A | c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.1462-2142C>G (n.1462-2142C>G) c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.1471-2142C>G (n.1471-2142C>G) | dbSNP |
| 3 | g.38752326G= | CA1358653244 | SCN10A | c.1648C= (p.Pro550=) c.1675C= (p.Pro559=) c.1462-2142C= (n.1462-2142C=) c.1657C= (p.Pro553=) c.1471-2142C= (n.1471-2142C=) | |
| 3 | g.38752326G>T | CA352167296 | SCN10A | c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.1462-2142C>A (n.1462-2142C>A) c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.1471-2142C>A (n.1471-2142C>A) | |
| 3 | g.38752327G>A | CA433334766 | SCN10A | c.1647C>T (p.Leu549=) c.1674C>T (p.Leu558=) c.1462-2143C>T (n.1462-2143C>T) c.1656C>T (p.Leu552=) c.1471-2143C>T (n.1471-2143C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38752327G>C | CA433334765 | SCN10A | c.1647C>G (p.Leu549=) c.1674C>G (p.Leu558=) c.1462-2143C>G (n.1462-2143C>G) c.1656C>G (p.Leu552=) c.1471-2143C>G (n.1471-2143C>G) | |
| 3 | g.38752327G= | CA1358653245 | SCN10A | c.1647C= (p.Leu549=) c.1674C= (p.Leu558=) c.1462-2143C= (n.1462-2143C=) c.1656C= (p.Leu552=) c.1471-2143C= (n.1471-2143C=) | |
| 3 | g.38752327G>T | CA433334764 | SCN10A | c.1647C>A (p.Leu549=) c.1674C>A (p.Leu558=) c.1462-2143C>A (n.1462-2143C>A) c.1656C>A (p.Leu552=) c.1471-2143C>A (n.1471-2143C>A) | |
| 3 | g.38752328A>C | CA352167299 | SCN10A | c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1462-2144T>G (n.1462-2144T>G) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1471-2144T>G (n.1471-2144T>G) | |
| 3 | g.38752328A>G | CA352167300 | SCN10A | c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1462-2144T>C (n.1462-2144T>C) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1471-2144T>C (n.1471-2144T>C) | |
| 3 | g.38752328A>T | CA352167301 | SCN10A | c.1646T>A (p.Leu549His) c.1673T>A (p.Leu558His) c.1462-2144T>A (n.1462-2144T>A) c.1655T>A (p.Leu552His) c.1471-2144T>A (n.1471-2144T>A) | |
| 3 | g.38752329G>A | CA352167302 | SCN10A | c.1645C>T (p.Leu549Phe) c.1672C>T (p.Leu558Phe) c.1462-2145C>T (n.1462-2145C>T) c.1654C>T (p.Leu552Phe) c.1471-2145C>T (n.1471-2145C>T) | COSMIC |
| 3 | g.38752329G>C | CA352167303 | SCN10A | c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1462-2145C>G (n.1462-2145C>G) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1471-2145C>G (n.1471-2145C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38752329G= | CA1358653246 | SCN10A | c.1645C= (p.Leu549=) c.1672C= (p.Leu558=) c.1462-2145C= (n.1462-2145C=) c.1654C= (p.Leu552=) c.1471-2145C= (n.1471-2145C=) | |
| 3 | g.38752329G>T | CA352167304 | SCN10A | c.1645C>A (p.Leu549Ile) c.1672C>A (p.Leu558Ile) c.1462-2145C>A (n.1462-2145C>A) c.1654C>A (p.Leu552Ile) c.1471-2145C>A (n.1471-2145C>A) | |
| 3 | g.38752333dup | CA2755899969 | SCN10A | c.1645dup (p.Leu549ProfsTer3) c.1672dup (p.Leu558ProfsTer3) c.1462-2145dup (n.1462-2145dup) c.1654dup (p.Leu552ProfsTer3) c.1471-2145dup (n.1471-2145dup) | |
| 3 | g.38752330_38752338dup | CA2573136292 | SCN10A | c.1637_1645dup (p.Pro548_Leu549insGlnGlyPro) c.1664_1672dup (p.Pro557_Leu558insGlnGlyPro) c.1462-2153_1462-2145dup (n.1462-2153_1462-2145dup) c.1646_1654dup (p.Pro551_Leu552insGlnGlyPro) c.1471-2153_1471-2145dup (n.1471-2153_1471-2145dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38752330G>A | CA2320792 | SCN10A | c.1644C>T (p.Pro548=) c.1671C>T (p.Pro557=) c.1462-2146C>T (n.1462-2146C>T) c.1653C>T (p.Pro551=) c.1471-2146C>T (n.1471-2146C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38752330G>C | CA2320793 | SCN10A | c.1644C>G (p.Pro548=) c.1671C>G (p.Pro557=) c.1462-2146C>G (n.1462-2146C>G) c.1653C>G (p.Pro551=) c.1471-2146C>G (n.1471-2146C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38752330G= | CA1358653247 | SCN10A | c.1644C= (p.Pro548=) c.1671C= (p.Pro557=) c.1462-2146C= (n.1462-2146C=) c.1653C= (p.Pro551=) c.1471-2146C= (n.1471-2146C=) | |
| 3 | g.38752330G>T | CA433334772 | SCN10A | c.1644C>A (p.Pro548=) c.1671C>A (p.Pro557=) c.1462-2146C>A (n.1462-2146C>A) c.1653C>A (p.Pro551=) c.1471-2146C>A (n.1471-2146C>A) | |
| 3 | g.38752331G>A | CA352167305 | SCN10A | c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.1462-2147C>T (n.1462-2147C>T) c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.1471-2147C>T (n.1471-2147C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38752331G>C | CA352167306 | SCN10A | c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.1462-2147C>G (n.1462-2147C>G) c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.1471-2147C>G (n.1471-2147C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38752331G= | CA1358653248 | SCN10A | c.1643C= (p.Pro548=) c.1670C= (p.Pro557=) c.1462-2147C= (n.1462-2147C=) c.1652C= (p.Pro551=) c.1471-2147C= (n.1471-2147C=) | |
| 3 | g.38752331G>T | CA352167307 | SCN10A | c.1643C>A (p.Pro548His) c.1670C>A (p.Pro557His) c.1462-2147C>A (n.1462-2147C>A) c.1652C>A (p.Pro551His) c.1471-2147C>A (n.1471-2147C>A) | |
| 3 | g.38752332G>A | CA352167309 | SCN10A | c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.1462-2148C>T (n.1462-2148C>T) c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.1471-2148C>T (n.1471-2148C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38752332G>C | CA352167310 | SCN10A | c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.1462-2148C>G (n.1462-2148C>G) c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.1471-2148C>G (n.1471-2148C>G) | |
| 3 | g.38752332G>T | CA352167308 | SCN10A | c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.1462-2148C>A (n.1462-2148C>A) c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.1471-2148C>A (n.1471-2148C>A) | |
| 3 | g.38752333G>A | CA433334775 | SCN10A | c.1641C>T (p.Gly547=) c.1668C>T (p.Gly556=) c.1462-2149C>T (n.1462-2149C>T) c.1650C>T (p.Gly550=) c.1471-2149C>T (n.1471-2149C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38752333G>C | CA433334777 | SCN10A | c.1641C>G (p.Gly547=) c.1668C>G (p.Gly556=) c.1462-2149C>G (n.1462-2149C>G) c.1650C>G (p.Gly550=) c.1471-2149C>G (n.1471-2149C>G) | |
| 3 | g.38752333G= | CA1358653249 | SCN10A | c.1641C= (p.Gly547=) c.1668C= (p.Gly556=) c.1462-2149C= (n.1462-2149C=) c.1650C= (p.Gly550=) c.1471-2149C= (n.1471-2149C=) | |
| 3 | g.38752333G>T | CA433334776 | SCN10A | c.1641C>A (p.Gly547=) c.1668C>A (p.Gly556=) c.1462-2149C>A (n.1462-2149C>A) c.1650C>A (p.Gly550=) c.1471-2149C>A (n.1471-2149C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38752334C>A | CA2320794 | SCN10A | c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1462-2150G>T (n.1462-2150G>T) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.1471-2150G>T (n.1471-2150G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38752334C= | CA1358653250 | SCN10A | c.1640G= (p.Gly547=) c.1667G= (p.Gly556=) c.1462-2150G= (n.1462-2150G=) c.1649G= (p.Gly550=) c.1471-2150G= (n.1471-2150G=) | |
| 3 | g.38752334C>G | CA352167311 | SCN10A | c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1462-2150G>C (n.1462-2150G>C) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.1471-2150G>C (n.1471-2150G>C) | |
| 3 | g.38752334C>T | CA352167312 | SCN10A | c.1640G>A (p.Gly547Asp) c.1667G>A (p.Gly556Asp) c.1462-2150G>A (n.1462-2150G>A) c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.1471-2150G>A (n.1471-2150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38752335del | CA2665121307 | SCN10A | c.1640del (p.Gly547AlafsTer?) c.1667del (p.Gly556AlafsTer?) c.1462-2150del (n.1462-2150del) c.1649del (p.Gly550AlafsTer?) c.1471-2150del (n.1471-2150del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38752335C>A | CA352167313 | SCN10A | c.1639G>T (p.Gly547Cys) c.1666G>T (p.Gly556Cys) c.1462-2151G>T (n.1462-2151G>T) c.1648G>T (p.Gly550Cys) c.1471-2151G>T (n.1471-2151G>T) | |
| 3 | g.38752335C= | CA1358653251 | SCN10A | c.1639G= (p.Gly547=) c.1666G= (p.Gly556=) c.1462-2151G= (n.1462-2151G=) c.1648G= (p.Gly550=) c.1471-2151G= (n.1471-2151G=) | |
| 3 | g.38752335C>G | CA352167314 | SCN10A | c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1462-2151G>C (n.1462-2151G>C) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.1471-2151G>C (n.1471-2151G>C) | |
| 3 | g.38752335C>T | CA352167315 | SCN10A | c.1639G>A (p.Gly547Ser) c.1666G>A (p.Gly556Ser) c.1462-2151G>A (n.1462-2151G>A) c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.1471-2151G>A (n.1471-2151G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38752336T>A | CA352167316 | SCN10A | c.1638A>T (p.Gln546His) c.1665A>T (p.Gln555His) c.1462-2152A>T (n.1462-2152A>T) c.1647A>T (p.Gln549His) c.1471-2152A>T (n.1471-2152A>T) | |
| 3 | g.38752336T>C | CA433334781 | SCN10A | c.1638A>G (p.Gln546=) c.1665A>G (p.Gln555=) c.1462-2152A>G (n.1462-2152A>G) c.1647A>G (p.Gln549=) c.1471-2152A>G (n.1471-2152A>G) | |
| 3 | g.38752336T>G | CA352167317 | SCN10A | c.1638A>C (p.Gln546His) c.1665A>C (p.Gln555His) c.1462-2152A>C (n.1462-2152A>C) c.1647A>C (p.Gln549His) c.1471-2152A>C (n.1471-2152A>C) | |
| 3 | g.38752337T>A | CA352167318 | SCN10A | c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1462-2153A>T (n.1462-2153A>T) c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.1471-2153A>T (n.1471-2153A>T) | |
| 3 | g.38752337T>C | CA352167319 | SCN10A | c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1462-2153A>G (n.1462-2153A>G) c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.1471-2153A>G (n.1471-2153A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38752337T>G | CA352167320 | SCN10A | c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1462-2153A>C (n.1462-2153A>C) c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.1471-2153A>C (n.1471-2153A>C) | |
| 3 | g.38752338G>A | CA352167321 | SCN10A | c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1462-2154C>T (n.1462-2154C>T) c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.1471-2154C>T (n.1471-2154C>T) | |
| 3 | g.38752338G>C | CA352167322 | SCN10A | c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1462-2154C>G (n.1462-2154C>G) c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.1471-2154C>G (n.1471-2154C>G) | |
| 3 | g.38752338G>T | CA352167323 | SCN10A | c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1462-2154C>A (n.1462-2154C>A) c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.1471-2154C>A (n.1471-2154C>A) |