Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38752225A>C | CA352167080 | SCN10A | c.1749T>G (p.Asp583Glu) c.1776T>G (p.Asp592Glu) c.1462-2041T>G (n.1462-2041T>G) c.1758T>G (p.Asp586Glu) c.1471-2041T>G (n.1471-2041T>G) | |
3 | g.38752225A>G | CA433334605 | SCN10A | c.1749T>C (p.Asp583=) c.1776T>C (p.Asp592=) c.1462-2041T>C (n.1462-2041T>C) c.1758T>C (p.Asp586=) c.1471-2041T>C (n.1471-2041T>C) | |
3 | g.38752225A>T | CA352167081 | SCN10A | c.1749T>A (p.Asp583Glu) c.1776T>A (p.Asp592Glu) c.1462-2041T>A (n.1462-2041T>A) c.1758T>A (p.Asp586Glu) c.1471-2041T>A (n.1471-2041T>A) | |
3 | g.38752226T>A | CA352167082 | SCN10A | c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1775A>T (p.Asp592Val) c.1462-2042A>T (n.1462-2042A>T) c.1757A>T (p.Asp586Val) c.1471-2042A>T (n.1471-2042A>T) | |
3 | g.38752226T>C | CA352167083 | SCN10A | c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1775A>G (p.Asp592Gly) c.1462-2042A>G (n.1462-2042A>G) c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.1471-2042A>G (n.1471-2042A>G) | COSMIC |
3 | g.38752226T>G | CA352167084 | SCN10A | c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1775A>C (p.Asp592Ala) c.1462-2042A>C (n.1462-2042A>C) c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.1471-2042A>C (n.1471-2042A>C) | |
3 | g.38752227C>A | CA352167085 | SCN10A | c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1774G>T (p.Asp592Tyr) c.1462-2043G>T (n.1462-2043G>T) c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.1471-2043G>T (n.1471-2043G>T) | |
3 | g.38752227C= | CA1358653198 | SCN10A | c.1747G= (p.Asp583=) c.1774G= (p.Asp592=) c.1462-2043G= (n.1462-2043G=) c.1756G= (p.Asp586=) c.1471-2043G= (n.1471-2043G=) | |
3 | g.38752227C>G | CA352167086 | SCN10A | c.1747G>C (p.Asp583His) c.1774G>C (p.Asp592His) c.1462-2043G>C (n.1462-2043G>C) c.1756G>C (p.Asp586His) c.1471-2043G>C (n.1471-2043G>C) | |
3 | g.38752227C>T | CA72986326 | SCN10A | c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.1462-2043G>A (n.1462-2043G>A) c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.1471-2043G>A (n.1471-2043G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38752228G>A | CA433334606 | SCN10A | c.1746C>T (p.Val582=) c.1773C>T (p.Val591=) c.1462-2044C>T (n.1462-2044C>T) c.1755C>T (p.Val585=) c.1471-2044C>T (n.1471-2044C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752228G>C | CA433334607 | SCN10A | c.1746C>G (p.Val582=) c.1773C>G (p.Val591=) c.1462-2044C>G (n.1462-2044C>G) c.1755C>G (p.Val585=) c.1471-2044C>G (n.1471-2044C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38752228G= | CA1358653199 | SCN10A | c.1746C= (p.Val582=) c.1773C= (p.Val591=) c.1462-2044C= (n.1462-2044C=) c.1755C= (p.Val585=) c.1471-2044C= (n.1471-2044C=) | |
3 | g.38752228G>T | CA433334608 | SCN10A | c.1746C>A (p.Val582=) c.1773C>A (p.Val591=) c.1462-2044C>A (n.1462-2044C>A) c.1755C>A (p.Val585=) c.1471-2044C>A (n.1471-2044C>A) | |
3 | g.38752229A>C | CA352167087 | SCN10A | c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1772T>G (p.Val591Gly) c.1462-2045T>G (n.1462-2045T>G) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1471-2045T>G (n.1471-2045T>G) | |
3 | g.38752229A>G | CA352167088 | SCN10A | c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1772T>C (p.Val591Ala) c.1462-2045T>C (n.1462-2045T>C) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1471-2045T>C (n.1471-2045T>C) | |
3 | g.38752229A>T | CA352167089 | SCN10A | c.1745T>A (p.Val582Asp) c.1772T>A (p.Val591Asp) c.1462-2045T>A (n.1462-2045T>A) c.1754T>A (p.Val585Asp) c.1471-2045T>A (n.1471-2045T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38752230C>A | CA352167090 | SCN10A | c.1744G>T (p.Val582Phe) c.1771G>T (p.Val591Phe) c.1462-2046G>T (n.1462-2046G>T) c.1753G>T (p.Val585Phe) c.1471-2046G>T (n.1471-2046G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752230C>G | CA352167091 | SCN10A | c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1771G>C (p.Val591Leu) c.1462-2046G>C (n.1462-2046G>C) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1471-2046G>C (n.1471-2046G>C) | |
3 | g.38752230C>T | CA352167092 | SCN10A | c.1744G>A (p.Val582Ile) c.1771G>A (p.Val591Ile) c.1462-2046G>A (n.1462-2046G>A) c.1753G>A (p.Val585Ile) c.1471-2046G>A (n.1471-2046G>A) | |
3 | g.38752231A>C | CA433334609 | SCN10A | c.1743T>G (p.Ala581=) c.1770T>G (p.Ala590=) c.1462-2047T>G (n.1462-2047T>G) c.1752T>G (p.Ala584=) c.1471-2047T>G (n.1471-2047T>G) | |
3 | g.38752231A>G | CA433334610 | SCN10A | c.1743T>C (p.Ala581=) c.1770T>C (p.Ala590=) c.1462-2047T>C (n.1462-2047T>C) c.1752T>C (p.Ala584=) c.1471-2047T>C (n.1471-2047T>C) | |
3 | g.38752231A>T | CA433334611 | SCN10A | c.1743T>A (p.Ala581=) c.1770T>A (p.Ala590=) c.1462-2047T>A (n.1462-2047T>A) c.1752T>A (p.Ala584=) c.1471-2047T>A (n.1471-2047T>A) | |
3 | g.38752232G>A | CA352167094 | SCN10A | c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1462-2048C>T (n.1462-2048C>T) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1471-2048C>T (n.1471-2048C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752232G>C | CA352167095 | SCN10A | c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1462-2048C>G (n.1462-2048C>G) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1471-2048C>G (n.1471-2048C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38752232G>T | CA352167093 | SCN10A | c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.1462-2048C>A (n.1462-2048C>A) c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.1471-2048C>A (n.1471-2048C>A) | |
3 | g.38752233C>A | CA352167096 | SCN10A | c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1462-2049G>T (n.1462-2049G>T) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1471-2049G>T (n.1471-2049G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752233C>G | CA352167098 | SCN10A | c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1462-2049G>C (n.1462-2049G>C) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1471-2049G>C (n.1471-2049G>C) | |
3 | g.38752233C>T | CA352167097 | SCN10A | c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1462-2049G>A (n.1462-2049G>A) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1471-2049G>A (n.1471-2049G>A) | |
3 | g.38752234T>A | CA433334612 | SCN10A | c.1740A>T (p.Gly580=) c.1767A>T (p.Gly589=) c.1462-2050A>T (n.1462-2050A>T) c.1749A>T (p.Gly583=) c.1471-2050A>T (n.1471-2050A>T) | |
3 | g.38752234T>C | CA2320773 | SCN10A | c.1740A>G (p.Gly580=) c.1767A>G (p.Gly589=) c.1462-2050A>G (n.1462-2050A>G) c.1749A>G (p.Gly583=) c.1471-2050A>G (n.1471-2050A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752234T>G | CA433334613 | SCN10A | c.1740A>C (p.Gly580=) c.1767A>C (p.Gly589=) c.1462-2050A>C (n.1462-2050A>C) c.1749A>C (p.Gly583=) c.1471-2050A>C (n.1471-2050A>C) | |
3 | g.38752234T= | CA1358653200 | SCN10A | c.1740A= (p.Gly580=) c.1767A= (p.Gly589=) c.1462-2050A= (n.1462-2050A=) c.1749A= (p.Gly583=) c.1471-2050A= (n.1471-2050A=) | |
3 | g.38752235C>A | CA352167099 | SCN10A | c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1766G>T (p.Gly589Val) c.1462-2051G>T (n.1462-2051G>T) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1471-2051G>T (n.1471-2051G>T) | |
3 | g.38752235C= | CA1358653201 | SCN10A | c.1739G= (p.Gly580=) c.1766G= (p.Gly589=) c.1462-2051G= (n.1462-2051G=) c.1748G= (p.Gly583=) c.1471-2051G= (n.1471-2051G=) | |
3 | g.38752235C>G | CA352167100 | SCN10A | c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.1462-2051G>C (n.1462-2051G>C) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1471-2051G>C (n.1471-2051G>C) | |
3 | g.38752235C>T | CA2320774 | SCN10A | c.1739G>A (p.Gly580Glu) c.1766G>A (p.Gly589Glu) c.1462-2051G>A (n.1462-2051G>A) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.1471-2051G>A (n.1471-2051G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.38752236C>A | CA352167101 | SCN10A | c.1738G>T (p.Gly580Ter) c.1765G>T (p.Gly589Ter) c.1462-2052G>T (n.1462-2052G>T) c.1747G>T (p.Gly583Ter) c.1471-2052G>T (n.1471-2052G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752236C>G | CA352167102 | SCN10A | c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.1462-2052G>C (n.1462-2052G>C) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1471-2052G>C (n.1471-2052G>C) | |
3 | g.38752236C>T | CA352167103 | SCN10A | c.1738G>A (p.Gly580Arg) c.1765G>A (p.Gly589Arg) c.1462-2052G>A (n.1462-2052G>A) c.1747G>A (p.Gly583Arg) c.1471-2052G>A (n.1471-2052G>A) | |
3 | g.38752236_38752237delinsCA | CA1358653202 | SCN10A | c.1737_1738delinsTG (p.Pro579=) c.1764_1765delinsTG (p.Pro588=) c.1462-2053_1462-2052delinsTG (n.1462-2053_1462-2052delinsTG) c.1746_1747delinsTG (p.Pro582=) c.1471-2053_1471-2052delinsTG (n.1471-2053_1471-2052delinsTG) | |
3 | g.38752237del | CA1047011027 | SCN10A | c.1737del (p.Gly580GlufsTer22) c.1764del (p.Gly589GlufsTer22) c.1462-2053del (n.1462-2053del) c.1746del (p.Gly583GlufsTer22) c.1471-2053del (n.1471-2053del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752237A= | CA1358653203 | SCN10A | c.1737T= (p.Pro579=) c.1764T= (p.Pro588=) c.1462-2053T= (n.1462-2053T=) c.1746T= (p.Pro582=) c.1471-2053T= (n.1471-2053T=) | |
3 | g.38752237A>C | CA433334614 | SCN10A | c.1737T>G (p.Pro579=) c.1764T>G (p.Pro588=) c.1462-2053T>G (n.1462-2053T>G) c.1746T>G (p.Pro582=) c.1471-2053T>G (n.1471-2053T>G) | dbSNP |
3 | g.38752237A>G | CA433334615 | SCN10A | c.1737T>C (p.Pro579=) c.1764T>C (p.Pro588=) c.1462-2053T>C (n.1462-2053T>C) c.1746T>C (p.Pro582=) c.1471-2053T>C (n.1471-2053T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38752237A>T | CA433334616 | SCN10A | c.1737T>A (p.Pro579=) c.1764T>A (p.Pro588=) c.1462-2053T>A (n.1462-2053T>A) c.1746T>A (p.Pro582=) c.1471-2053T>A (n.1471-2053T>A) | |
3 | g.38752238G>A | CA352167106 | SCN10A | c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1462-2054C>T (n.1462-2054C>T) c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1471-2054C>T (n.1471-2054C>T) | |
3 | g.38752238G>C | CA352167104 | SCN10A | c.1736C>G (p.Pro579Arg) c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1462-2054C>G (n.1462-2054C>G) c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.1471-2054C>G (n.1471-2054C>G) | |
3 | g.38752238G>T | CA352167105 | SCN10A | c.1736C>A (p.Pro579His) c.1763C>A (p.Pro588His) c.1462-2054C>A (n.1462-2054C>A) c.1745C>A (p.Pro582His) c.1471-2054C>A (n.1471-2054C>A) | |
3 | g.38752239G>A | CA352167107 | SCN10A | c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1462-2055C>T (n.1462-2055C>T) c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1471-2055C>T (n.1471-2055C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |