Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38752225A>CCA352167080SCN10Ac.1749T>G (p.Asp583Glu)
c.1776T>G (p.Asp592Glu)
c.1462-2041T>G (n.1462-2041T>G)
c.1758T>G (p.Asp586Glu)
c.1471-2041T>G (n.1471-2041T>G)
3g.38752225A>GCA433334605SCN10Ac.1749T>C (p.Asp583=)
c.1776T>C (p.Asp592=)
c.1462-2041T>C (n.1462-2041T>C)
c.1758T>C (p.Asp586=)
c.1471-2041T>C (n.1471-2041T>C)
3g.38752225A>TCA352167081SCN10Ac.1749T>A (p.Asp583Glu)
c.1776T>A (p.Asp592Glu)
c.1462-2041T>A (n.1462-2041T>A)
c.1758T>A (p.Asp586Glu)
c.1471-2041T>A (n.1471-2041T>A)
3g.38752226T>ACA352167082SCN10Ac.1748A>T (p.Asp583Val)
c.1775A>T (p.Asp592Val)
c.1462-2042A>T (n.1462-2042A>T)
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.1471-2042A>T (n.1471-2042A>T)
3g.38752226T>CCA352167083SCN10Ac.1748A>G (p.Asp583Gly)
c.1775A>G (p.Asp592Gly)
c.1462-2042A>G (n.1462-2042A>G)
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.1471-2042A>G (n.1471-2042A>G)
COSMIC
3g.38752226T>GCA352167084SCN10Ac.1748A>C (p.Asp583Ala)
c.1775A>C (p.Asp592Ala)
c.1462-2042A>C (n.1462-2042A>C)
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.1471-2042A>C (n.1471-2042A>C)
3g.38752227C>ACA352167085SCN10Ac.1747G>T (p.Asp583Tyr)
c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
c.1462-2043G>T (n.1462-2043G>T)
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.1471-2043G>T (n.1471-2043G>T)
3g.38752227C=CA1358653198SCN10Ac.1747G= (p.Asp583=)
c.1774G= (p.Asp592=)
c.1462-2043G= (n.1462-2043G=)
c.1756G= (p.Asp586=)
c.1471-2043G= (n.1471-2043G=)
3g.38752227C>GCA352167086SCN10Ac.1747G>C (p.Asp583His)
c.1774G>C (p.Asp592His)
c.1462-2043G>C (n.1462-2043G>C)
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.1471-2043G>C (n.1471-2043G>C)
3g.38752227C>TCA72986326SCN10Ac.1747G>A (p.Asp583Asn)
c.1774G>A (p.Asp592Asn)
c.1462-2043G>A (n.1462-2043G>A)
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.1471-2043G>A (n.1471-2043G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38752228G>ACA433334606SCN10Ac.1746C>T (p.Val582=)
c.1773C>T (p.Val591=)
c.1462-2044C>T (n.1462-2044C>T)
c.1755C>T (p.Val585=)
c.1471-2044C>T (n.1471-2044C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752228G>CCA433334607SCN10Ac.1746C>G (p.Val582=)
c.1773C>G (p.Val591=)
c.1462-2044C>G (n.1462-2044C>G)
c.1755C>G (p.Val585=)
c.1471-2044C>G (n.1471-2044C>G)
gnomAD v4
3g.38752228G=CA1358653199SCN10Ac.1746C= (p.Val582=)
c.1773C= (p.Val591=)
c.1462-2044C= (n.1462-2044C=)
c.1755C= (p.Val585=)
c.1471-2044C= (n.1471-2044C=)
3g.38752228G>TCA433334608SCN10Ac.1746C>A (p.Val582=)
c.1773C>A (p.Val591=)
c.1462-2044C>A (n.1462-2044C>A)
c.1755C>A (p.Val585=)
c.1471-2044C>A (n.1471-2044C>A)
3g.38752229A>CCA352167087SCN10Ac.1745T>G (p.Val582Gly)
c.1772T>G (p.Val591Gly)
c.1462-2045T>G (n.1462-2045T>G)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1471-2045T>G (n.1471-2045T>G)
3g.38752229A>GCA352167088SCN10Ac.1745T>C (p.Val582Ala)
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.1462-2045T>C (n.1462-2045T>C)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1471-2045T>C (n.1471-2045T>C)
3g.38752229A>TCA352167089SCN10Ac.1745T>A (p.Val582Asp)
c.1772T>A (p.Val591Asp)
c.1462-2045T>A (n.1462-2045T>A)
c.1754T>A (p.Val585Asp)
c.1471-2045T>A (n.1471-2045T>A)
gnomAD v4
3g.38752230C>ACA352167090SCN10Ac.1744G>T (p.Val582Phe)
c.1771G>T (p.Val591Phe)
c.1462-2046G>T (n.1462-2046G>T)
c.1753G>T (p.Val585Phe)
c.1471-2046G>T (n.1471-2046G>T)
gnomAD v4
3g.38752230C>GCA352167091SCN10Ac.1744G>C (p.Val582Leu)
c.1771G>C (p.Val591Leu)
c.1462-2046G>C (n.1462-2046G>C)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1471-2046G>C (n.1471-2046G>C)
3g.38752230C>TCA352167092SCN10Ac.1744G>A (p.Val582Ile)
c.1771G>A (p.Val591Ile)
c.1462-2046G>A (n.1462-2046G>A)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.1471-2046G>A (n.1471-2046G>A)
3g.38752231A>CCA433334609SCN10Ac.1743T>G (p.Ala581=)
c.1770T>G (p.Ala590=)
c.1462-2047T>G (n.1462-2047T>G)
c.1752T>G (p.Ala584=)
c.1471-2047T>G (n.1471-2047T>G)
3g.38752231A>GCA433334610SCN10Ac.1743T>C (p.Ala581=)
c.1770T>C (p.Ala590=)
c.1462-2047T>C (n.1462-2047T>C)
c.1752T>C (p.Ala584=)
c.1471-2047T>C (n.1471-2047T>C)
3g.38752231A>TCA433334611SCN10Ac.1743T>A (p.Ala581=)
c.1770T>A (p.Ala590=)
c.1462-2047T>A (n.1462-2047T>A)
c.1752T>A (p.Ala584=)
c.1471-2047T>A (n.1471-2047T>A)
3g.38752232G>ACA352167094SCN10Ac.1742C>T (p.Ala581Val)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.1462-2048C>T (n.1462-2048C>T)
c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1471-2048C>T (n.1471-2048C>T)
gnomAD v4
3g.38752232G>CCA352167095SCN10Ac.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.1462-2048C>G (n.1462-2048C>G)
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1471-2048C>G (n.1471-2048C>G)
gnomAD v4
3g.38752232G>TCA352167093SCN10Ac.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.1769C>A (p.Ala590Asp)
c.1462-2048C>A (n.1462-2048C>A)
c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.1471-2048C>A (n.1471-2048C>A)
3g.38752233C>ACA352167096SCN10Ac.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.1462-2049G>T (n.1462-2049G>T)
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1471-2049G>T (n.1471-2049G>T)
gnomAD v4
3g.38752233C>GCA352167098SCN10Ac.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.1462-2049G>C (n.1462-2049G>C)
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1471-2049G>C (n.1471-2049G>C)
3g.38752233C>TCA352167097SCN10Ac.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.1462-2049G>A (n.1462-2049G>A)
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1471-2049G>A (n.1471-2049G>A)
3g.38752234T>ACA433334612SCN10Ac.1740A>T (p.Gly580=)
c.1767A>T (p.Gly589=)
c.1462-2050A>T (n.1462-2050A>T)
c.1749A>T (p.Gly583=)
c.1471-2050A>T (n.1471-2050A>T)
3g.38752234T>CCA2320773SCN10Ac.1740A>G (p.Gly580=)
c.1767A>G (p.Gly589=)
c.1462-2050A>G (n.1462-2050A>G)
c.1749A>G (p.Gly583=)
c.1471-2050A>G (n.1471-2050A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38752234T>GCA433334613SCN10Ac.1740A>C (p.Gly580=)
c.1767A>C (p.Gly589=)
c.1462-2050A>C (n.1462-2050A>C)
c.1749A>C (p.Gly583=)
c.1471-2050A>C (n.1471-2050A>C)
3g.38752234T=CA1358653200SCN10Ac.1740A= (p.Gly580=)
c.1767A= (p.Gly589=)
c.1462-2050A= (n.1462-2050A=)
c.1749A= (p.Gly583=)
c.1471-2050A= (n.1471-2050A=)
3g.38752235C>ACA352167099SCN10Ac.1739G>T (p.Gly580Val)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.1462-2051G>T (n.1462-2051G>T)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1471-2051G>T (n.1471-2051G>T)
3g.38752235C=CA1358653201SCN10Ac.1739G= (p.Gly580=)
c.1766G= (p.Gly589=)
c.1462-2051G= (n.1462-2051G=)
c.1748G= (p.Gly583=)
c.1471-2051G= (n.1471-2051G=)
3g.38752235C>GCA352167100SCN10Ac.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.1462-2051G>C (n.1462-2051G>C)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1471-2051G>C (n.1471-2051G>C)
3g.38752235C>TCA2320774SCN10Ac.1739G>A (p.Gly580Glu)
c.1766G>A (p.Gly589Glu)
c.1462-2051G>A (n.1462-2051G>A)
c.1748G>A (p.Gly583Glu)
c.1471-2051G>A (n.1471-2051G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.38752236C>ACA352167101SCN10Ac.1738G>T (p.Gly580Ter)
c.1765G>T (p.Gly589Ter)
c.1462-2052G>T (n.1462-2052G>T)
c.1747G>T (p.Gly583Ter)
c.1471-2052G>T (n.1471-2052G>T)
gnomAD v4
3g.38752236C>GCA352167102SCN10Ac.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.1462-2052G>C (n.1462-2052G>C)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1471-2052G>C (n.1471-2052G>C)
3g.38752236C>TCA352167103SCN10Ac.1738G>A (p.Gly580Arg)
c.1765G>A (p.Gly589Arg)
c.1462-2052G>A (n.1462-2052G>A)
c.1747G>A (p.Gly583Arg)
c.1471-2052G>A (n.1471-2052G>A)
3g.38752236_38752237delinsCACA1358653202SCN10Ac.1737_1738delinsTG (p.Pro579=)
c.1764_1765delinsTG (p.Pro588=)
c.1462-2053_1462-2052delinsTG (n.1462-2053_1462-2052delinsTG)
c.1746_1747delinsTG (p.Pro582=)
c.1471-2053_1471-2052delinsTG (n.1471-2053_1471-2052delinsTG)
3g.38752237delCA1047011027SCN10Ac.1737del (p.Gly580GlufsTer22)
c.1764del (p.Gly589GlufsTer22)
c.1462-2053del (n.1462-2053del)
c.1746del (p.Gly583GlufsTer22)
c.1471-2053del (n.1471-2053del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38752237A=CA1358653203SCN10Ac.1737T= (p.Pro579=)
c.1764T= (p.Pro588=)
c.1462-2053T= (n.1462-2053T=)
c.1746T= (p.Pro582=)
c.1471-2053T= (n.1471-2053T=)
3g.38752237A>CCA433334614SCN10Ac.1737T>G (p.Pro579=)
c.1764T>G (p.Pro588=)
c.1462-2053T>G (n.1462-2053T>G)
c.1746T>G (p.Pro582=)
c.1471-2053T>G (n.1471-2053T>G)
dbSNP
3g.38752237A>GCA433334615SCN10Ac.1737T>C (p.Pro579=)
c.1764T>C (p.Pro588=)
c.1462-2053T>C (n.1462-2053T>C)
c.1746T>C (p.Pro582=)
c.1471-2053T>C (n.1471-2053T>C)
gnomAD v4
3g.38752237A>TCA433334616SCN10Ac.1737T>A (p.Pro579=)
c.1764T>A (p.Pro588=)
c.1462-2053T>A (n.1462-2053T>A)
c.1746T>A (p.Pro582=)
c.1471-2053T>A (n.1471-2053T>A)
3g.38752238G>ACA352167106SCN10Ac.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.1462-2054C>T (n.1462-2054C>T)
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.1471-2054C>T (n.1471-2054C>T)
3g.38752238G>CCA352167104SCN10Ac.1736C>G (p.Pro579Arg)
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.1462-2054C>G (n.1462-2054C>G)
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
c.1471-2054C>G (n.1471-2054C>G)
3g.38752238G>TCA352167105SCN10Ac.1736C>A (p.Pro579His)
c.1763C>A (p.Pro588His)
c.1462-2054C>A (n.1462-2054C>A)
c.1745C>A (p.Pro582His)
c.1471-2054C>A (n.1471-2054C>A)
3g.38752239G>ACA352167107SCN10Ac.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1462-2055C>T (n.1462-2055C>T)
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
c.1471-2055C>T (n.1471-2055C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched