Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38752220_38752224del | CA2665121306 | SCN10A | c.1751_1755del (p.Val584GlyfsTer18) c.1778_1782del (p.Val593GlyfsTer18) c.1462-2039_1462-2035del (n.1462-2039_1462-2035del) c.1760_1764del (p.Val587GlyfsTer18) c.1471-2039_1471-2035del (n.1471-2039_1471-2035del) | gnomAD v4 |
3 | g.38752220G>A | CA2320772 | SCN10A | c.1754C>T (p.Ser585Leu) c.1781C>T (p.Ser594Leu) c.1462-2036C>T (n.1462-2036C>T) c.1763C>T (p.Ser588Leu) c.1471-2036C>T (n.1471-2036C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38752220G>C | CA352167069 | SCN10A | c.1754C>G (p.Ser585Trp) c.1781C>G (p.Ser594Trp) c.1462-2036C>G (n.1462-2036C>G) c.1763C>G (p.Ser588Trp) c.1471-2036C>G (n.1471-2036C>G) | |
3 | g.38752220G= | CA1358653197 | SCN10A | c.1754C= (p.Ser585=) c.1781C= (p.Ser594=) c.1462-2036C= (n.1462-2036C=) c.1763C= (p.Ser588=) c.1471-2036C= (n.1471-2036C=) | |
3 | g.38752220G>T | CA352167070 | SCN10A | c.1754C>A (p.Ser585Ter) c.1781C>A (p.Ser594Ter) c.1462-2036C>A (n.1462-2036C>A) c.1763C>A (p.Ser588Ter) c.1471-2036C>A (n.1471-2036C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38752221A>C | CA352167071 | SCN10A | c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.1780T>G (p.Ser594Ala) c.1462-2037T>G (n.1462-2037T>G) c.1762T>G (p.Ser588Ala) c.1471-2037T>G (n.1471-2037T>G) | |
3 | g.38752221A>G | CA352167072 | SCN10A | c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.1780T>C (p.Ser594Pro) c.1462-2037T>C (n.1462-2037T>C) c.1762T>C (p.Ser588Pro) c.1471-2037T>C (n.1471-2037T>C) | COSMIC |
3 | g.38752221A>T | CA352167073 | SCN10A | c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.1780T>A (p.Ser594Thr) c.1462-2037T>A (n.1462-2037T>A) c.1762T>A (p.Ser588Thr) c.1471-2037T>A (n.1471-2037T>A) | |
3 | g.38752222G>A | CA433334604 | SCN10A | c.1752C>T (p.Val584=) c.1779C>T (p.Val593=) c.1462-2038C>T (n.1462-2038C>T) c.1761C>T (p.Val587=) c.1471-2038C>T (n.1471-2038C>T) | COSMIC |
3 | g.38752222G>C | CA433334603 | SCN10A | c.1752C>G (p.Val584=) c.1779C>G (p.Val593=) c.1462-2038C>G (n.1462-2038C>G) c.1761C>G (p.Val587=) c.1471-2038C>G (n.1471-2038C>G) | |
3 | g.38752222G>T | CA433334602 | SCN10A | c.1752C>A (p.Val584=) c.1779C>A (p.Val593=) c.1462-2038C>A (n.1462-2038C>A) c.1761C>A (p.Val587=) c.1471-2038C>A (n.1471-2038C>A) | |
3 | g.38752223A>C | CA352167074 | SCN10A | c.1751T>G (p.Val584Gly) c.1778T>G (p.Val593Gly) c.1462-2039T>G (n.1462-2039T>G) c.1760T>G (p.Val587Gly) c.1471-2039T>G (n.1471-2039T>G) | |
3 | g.38752223A>G | CA352167075 | SCN10A | c.1751T>C (p.Val584Ala) c.1778T>C (p.Val593Ala) c.1462-2039T>C (n.1462-2039T>C) c.1760T>C (p.Val587Ala) c.1471-2039T>C (n.1471-2039T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38752223A>T | CA352167076 | SCN10A | c.1751T>A (p.Val584Asp) c.1778T>A (p.Val593Asp) c.1462-2039T>A (n.1462-2039T>A) c.1760T>A (p.Val587Asp) c.1471-2039T>A (n.1471-2039T>A) | |
3 | g.38752224C>A | CA352167079 | SCN10A | c.1750G>T (p.Val584Phe) c.1777G>T (p.Val593Phe) c.1462-2040G>T (n.1462-2040G>T) c.1759G>T (p.Val587Phe) c.1471-2040G>T (n.1471-2040G>T) | |
3 | g.38752224C>G | CA352167078 | SCN10A | c.1750G>C (p.Val584Leu) c.1777G>C (p.Val593Leu) c.1462-2040G>C (n.1462-2040G>C) c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1471-2040G>C (n.1471-2040G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38752224C>T | CA352167077 | SCN10A | c.1750G>A (p.Val584Ile) c.1777G>A (p.Val593Ile) c.1462-2040G>A (n.1462-2040G>A) c.1759G>A (p.Val587Ile) c.1471-2040G>A (n.1471-2040G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38752225A>C | CA352167080 | SCN10A | c.1749T>G (p.Asp583Glu) c.1776T>G (p.Asp592Glu) c.1462-2041T>G (n.1462-2041T>G) c.1758T>G (p.Asp586Glu) c.1471-2041T>G (n.1471-2041T>G) | |
3 | g.38752225A>G | CA433334605 | SCN10A | c.1749T>C (p.Asp583=) c.1776T>C (p.Asp592=) c.1462-2041T>C (n.1462-2041T>C) c.1758T>C (p.Asp586=) c.1471-2041T>C (n.1471-2041T>C) | |
3 | g.38752225A>T | CA352167081 | SCN10A | c.1749T>A (p.Asp583Glu) c.1776T>A (p.Asp592Glu) c.1462-2041T>A (n.1462-2041T>A) c.1758T>A (p.Asp586Glu) c.1471-2041T>A (n.1471-2041T>A) | |
3 | g.38752226T>A | CA352167082 | SCN10A | c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1775A>T (p.Asp592Val) c.1462-2042A>T (n.1462-2042A>T) c.1757A>T (p.Asp586Val) c.1471-2042A>T (n.1471-2042A>T) | |
3 | g.38752226T>C | CA352167083 | SCN10A | c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1775A>G (p.Asp592Gly) c.1462-2042A>G (n.1462-2042A>G) c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.1471-2042A>G (n.1471-2042A>G) | COSMIC |
3 | g.38752226T>G | CA352167084 | SCN10A | c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1775A>C (p.Asp592Ala) c.1462-2042A>C (n.1462-2042A>C) c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.1471-2042A>C (n.1471-2042A>C) | |
3 | g.38752227C>A | CA352167085 | SCN10A | c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1774G>T (p.Asp592Tyr) c.1462-2043G>T (n.1462-2043G>T) c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.1471-2043G>T (n.1471-2043G>T) | |
3 | g.38752227C= | CA1358653198 | SCN10A | c.1747G= (p.Asp583=) c.1774G= (p.Asp592=) c.1462-2043G= (n.1462-2043G=) c.1756G= (p.Asp586=) c.1471-2043G= (n.1471-2043G=) | |
3 | g.38752227C>G | CA352167086 | SCN10A | c.1747G>C (p.Asp583His) c.1774G>C (p.Asp592His) c.1462-2043G>C (n.1462-2043G>C) c.1756G>C (p.Asp586His) c.1471-2043G>C (n.1471-2043G>C) | |
3 | g.38752227C>T | CA72986326 | SCN10A | c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.1462-2043G>A (n.1462-2043G>A) c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.1471-2043G>A (n.1471-2043G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38752228G>A | CA433334606 | SCN10A | c.1746C>T (p.Val582=) c.1773C>T (p.Val591=) c.1462-2044C>T (n.1462-2044C>T) c.1755C>T (p.Val585=) c.1471-2044C>T (n.1471-2044C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752228G>C | CA433334607 | SCN10A | c.1746C>G (p.Val582=) c.1773C>G (p.Val591=) c.1462-2044C>G (n.1462-2044C>G) c.1755C>G (p.Val585=) c.1471-2044C>G (n.1471-2044C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38752228G= | CA1358653199 | SCN10A | c.1746C= (p.Val582=) c.1773C= (p.Val591=) c.1462-2044C= (n.1462-2044C=) c.1755C= (p.Val585=) c.1471-2044C= (n.1471-2044C=) | |
3 | g.38752228G>T | CA433334608 | SCN10A | c.1746C>A (p.Val582=) c.1773C>A (p.Val591=) c.1462-2044C>A (n.1462-2044C>A) c.1755C>A (p.Val585=) c.1471-2044C>A (n.1471-2044C>A) | |
3 | g.38752229A>C | CA352167087 | SCN10A | c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1772T>G (p.Val591Gly) c.1462-2045T>G (n.1462-2045T>G) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1471-2045T>G (n.1471-2045T>G) | |
3 | g.38752229A>G | CA352167088 | SCN10A | c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1772T>C (p.Val591Ala) c.1462-2045T>C (n.1462-2045T>C) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1471-2045T>C (n.1471-2045T>C) | |
3 | g.38752229A>T | CA352167089 | SCN10A | c.1745T>A (p.Val582Asp) c.1772T>A (p.Val591Asp) c.1462-2045T>A (n.1462-2045T>A) c.1754T>A (p.Val585Asp) c.1471-2045T>A (n.1471-2045T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38752230C>A | CA352167090 | SCN10A | c.1744G>T (p.Val582Phe) c.1771G>T (p.Val591Phe) c.1462-2046G>T (n.1462-2046G>T) c.1753G>T (p.Val585Phe) c.1471-2046G>T (n.1471-2046G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752230C>G | CA352167091 | SCN10A | c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1771G>C (p.Val591Leu) c.1462-2046G>C (n.1462-2046G>C) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1471-2046G>C (n.1471-2046G>C) | |
3 | g.38752230C>T | CA352167092 | SCN10A | c.1744G>A (p.Val582Ile) c.1771G>A (p.Val591Ile) c.1462-2046G>A (n.1462-2046G>A) c.1753G>A (p.Val585Ile) c.1471-2046G>A (n.1471-2046G>A) | |
3 | g.38752231A>C | CA433334609 | SCN10A | c.1743T>G (p.Ala581=) c.1770T>G (p.Ala590=) c.1462-2047T>G (n.1462-2047T>G) c.1752T>G (p.Ala584=) c.1471-2047T>G (n.1471-2047T>G) | |
3 | g.38752231A>G | CA433334610 | SCN10A | c.1743T>C (p.Ala581=) c.1770T>C (p.Ala590=) c.1462-2047T>C (n.1462-2047T>C) c.1752T>C (p.Ala584=) c.1471-2047T>C (n.1471-2047T>C) | |
3 | g.38752231A>T | CA433334611 | SCN10A | c.1743T>A (p.Ala581=) c.1770T>A (p.Ala590=) c.1462-2047T>A (n.1462-2047T>A) c.1752T>A (p.Ala584=) c.1471-2047T>A (n.1471-2047T>A) | |
3 | g.38752232G>A | CA352167094 | SCN10A | c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1462-2048C>T (n.1462-2048C>T) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1471-2048C>T (n.1471-2048C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752232G>C | CA352167095 | SCN10A | c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1462-2048C>G (n.1462-2048C>G) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1471-2048C>G (n.1471-2048C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38752232G>T | CA352167093 | SCN10A | c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.1462-2048C>A (n.1462-2048C>A) c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.1471-2048C>A (n.1471-2048C>A) | |
3 | g.38752233C>A | CA352167096 | SCN10A | c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1462-2049G>T (n.1462-2049G>T) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1471-2049G>T (n.1471-2049G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38752233C>G | CA352167098 | SCN10A | c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1462-2049G>C (n.1462-2049G>C) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1471-2049G>C (n.1471-2049G>C) | |
3 | g.38752233C>T | CA352167097 | SCN10A | c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1462-2049G>A (n.1462-2049G>A) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1471-2049G>A (n.1471-2049G>A) | |
3 | g.38752234T>A | CA433334612 | SCN10A | c.1740A>T (p.Gly580=) c.1767A>T (p.Gly589=) c.1462-2050A>T (n.1462-2050A>T) c.1749A>T (p.Gly583=) c.1471-2050A>T (n.1471-2050A>T) | |
3 | g.38752234T>C | CA2320773 | SCN10A | c.1740A>G (p.Gly580=) c.1767A>G (p.Gly589=) c.1462-2050A>G (n.1462-2050A>G) c.1749A>G (p.Gly583=) c.1471-2050A>G (n.1471-2050A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38752234T>G | CA433334613 | SCN10A | c.1740A>C (p.Gly580=) c.1767A>C (p.Gly589=) c.1462-2050A>C (n.1462-2050A>C) c.1749A>C (p.Gly583=) c.1471-2050A>C (n.1471-2050A>C) | |
3 | g.38752234T= | CA1358653200 | SCN10A | c.1740A= (p.Gly580=) c.1767A= (p.Gly589=) c.1462-2050A= (n.1462-2050A=) c.1749A= (p.Gly583=) c.1471-2050A= (n.1471-2050A=) |