UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38633921C>A | CA2739302406 | SCN5A | c.-52-562G>T (n.-52-562G>T) n.144-562G>T | |
| 3 | g.38633921C= | CA1358598147 | SCN5A | c.-52-562G= (n.-52-562G=) n.144-562G= | |
| 3 | g.38633921C>G | CA11358174 | SCN5A | c.-52-562G>C (n.-52-562G>C) n.144-562G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633921C>T | CA72927869 | SCN5A | c.-52-562G>A (n.-52-562G>A) n.144-562G>A | dbSNP |
| 3 | g.38633925G>A | CA72927871 | SCN5A | c.-52-566C>T (n.-52-566C>T) n.144-566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633925G= | CA1358598148 | SCN5A | c.-52-566C= (n.-52-566C=) n.144-566C= | |
| 3 | g.38633927C= | CA1358598149 | SCN5A | c.-52-568G= (n.-52-568G=) n.144-568G= | |
| 3 | g.38633927C>T | CA906895907 | SCN5A | c.-52-568G>A (n.-52-568G>A) n.144-568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633929C= | CA1358598150 | SCN5A | c.-52-570G= (n.-52-570G=) n.144-570G= | |
| 3 | g.38633929C>T | CA1047006768 | SCN5A | c.-52-570G>A (n.-52-570G>A) n.144-570G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633932T>C | CA2755913959 | SCN5A | c.-52-573A>G (n.-52-573A>G) n.144-573A>G | |
| 3 | g.38633936T>C | CA2702486853 | SCN5A | c.-52-577A>G (n.-52-577A>G) n.144-577A>G | dbSNP |
| 3 | g.38633938A= | CA1358598151 | SCN5A | c.-52-579T= (n.-52-579T=) n.144-579T= | |
| 3 | g.38633938A>T | CA906895908 | SCN5A | c.-52-579T>A (n.-52-579T>A) n.144-579T>A | dbSNP |
| 3 | g.38633940C= | CA1358598152 | SCN5A | c.-52-581G= (n.-52-581G=) n.144-581G= | |
| 3 | g.38633940C>T | CA72927872 | SCN5A | c.-52-581G>A (n.-52-581G>A) n.144-581G>A | dbSNP |
| 3 | g.38633941C= | CA1358598153 | SCN5A | c.-52-582G= (n.-52-582G=) n.144-582G= | |
| 3 | g.38633941C>T | CA906895910 | SCN5A | c.-52-582G>A (n.-52-582G>A) n.144-582G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633942G>A | CA72927873 | SCN5A | c.-52-583C>T (n.-52-583C>T) n.144-583C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633942G= | CA1358598154 | SCN5A | c.-52-583C= (n.-52-583C=) n.144-583C= | |
| 3 | g.38633945G>A | CA72927874 | SCN5A | c.-52-586C>T (n.-52-586C>T) n.144-586C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633945G= | CA1358598155 | SCN5A | c.-52-586C= (n.-52-586C=) n.144-586C= | |
| 3 | g.38633946A= | CA1358598156 | SCN5A | c.-52-587T= (n.-52-587T=) n.144-587T= | |
| 3 | g.38633946A>G | CA906895914 | SCN5A | c.-52-587T>C (n.-52-587T>C) n.144-587T>C | dbSNP |
| 3 | g.38633948A>T | CA2540485976 | SCN5A | c.-52-589T>A (n.-52-589T>A) n.144-589T>A | |
| 3 | g.38633952_38633953del | CA2595894993 | SCN5A | c.-52-592_-52-591del (n.-52-592_-52-591del) n.144-592_144-591del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633954G>C | CA542268412 | SCN5A | c.-52-595C>G (n.-52-595C>G) n.144-595C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633954G= | CA1358598157 | SCN5A | c.-52-595C= (n.-52-595C=) n.144-595C= | |
| 3 | g.38633955C= | CA1358598158 | SCN5A | c.-52-596G= (n.-52-596G=) n.144-596G= | |
| 3 | g.38633955C>T | CA542268414 | SCN5A | c.-52-596G>A (n.-52-596G>A) n.144-596G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633956C= | CA1358598159 | SCN5A | c.-52-597G= (n.-52-597G=) n.144-597G= | |
| 3 | g.38633956C>T | CA906895917 | SCN5A | c.-52-597G>A (n.-52-597G>A) n.144-597G>A | dbSNP |
| 3 | g.38633962del | CA2552097671 | SCN5A | c.-52-603del (n.-52-603del) n.144-603del | |
| 3 | g.38633963C>A | CA1358598161 | SCN5A | c.-52-604G>T (n.-52-604G>T) n.144-604G>T | dbSNP |
| 3 | g.38633963C= | CA1358598160 | SCN5A | c.-52-604G= (n.-52-604G=) n.144-604G= | |
| 3 | g.38633965C>A | CA2755913960 | SCN5A | c.-52-606G>T (n.-52-606G>T) n.144-606G>T | |
| 3 | g.38633965C>T | CA2569515312 | SCN5A | c.-52-606G>A (n.-52-606G>A) n.144-606G>A | |
| 3 | g.38633966C= | CA1358598162 | SCN5A | c.-52-607G= (n.-52-607G=) n.144-607G= | |
| 3 | g.38633966C>T | CA1358598163 | SCN5A | c.-52-607G>A (n.-52-607G>A) n.144-607G>A | dbSNP |
| 3 | g.38633968C= | CA1358598164 | SCN5A | c.-52-609G= (n.-52-609G=) n.144-609G= | |
| 3 | g.38633968C>T | CA1358598165 | SCN5A | c.-52-609G>A (n.-52-609G>A) n.144-609G>A | dbSNP |
| 3 | g.38633969C= | CA1358598166 | SCN5A | c.-52-610G= (n.-52-610G=) n.144-610G= | |
| 3 | g.38633969C>T | CA72927877 | SCN5A | c.-52-610G>A (n.-52-610G>A) n.144-610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633970A= | CA1358598167 | SCN5A | c.-52-611T= (n.-52-611T=) n.144-611T= | |
| 3 | g.38633970A>G | CA1358598168 | SCN5A | c.-52-611T>C (n.-52-611T>C) n.144-611T>C | dbSNP |
| 3 | g.38633971T>C | CA906895919 | SCN5A | c.-52-612A>G (n.-52-612A>G) n.144-612A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633971T= | CA1358598169 | SCN5A | c.-52-612A= (n.-52-612A=) n.144-612A= | |
| 3 | g.38633972C>A | CA906895921 | SCN5A | c.-52-613G>T (n.-52-613G>T) n.144-613G>T | dbSNP |
| 3 | g.38633972C= | CA1358598170 | SCN5A | c.-52-613G= (n.-52-613G=) n.144-613G= | |
| 3 | g.38633984T>C | CA72927881 | SCN5A | c.-52-625A>G (n.-52-625A>G) n.144-625A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |