UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38633822del | CA2755913955 | SCN5A | c.-52-460del (n.-52-460del) n.144-460del | |
| 3 | g.38633825G>A | CA1358598068 | SCN5A | c.-52-466C>T (n.-52-466C>T) n.144-466C>T | dbSNP |
| 3 | g.38633825G= | CA1358598067 | SCN5A | c.-52-466C= (n.-52-466C=) n.144-466C= | |
| 3 | g.38633826G>A | CA72951939 | SCN5A | c.-52-467C>T (n.-52-467C>T) n.144-467C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633826G= | CA1358598069 | SCN5A | c.-52-467C= (n.-52-467C=) n.144-467C= | |
| 3 | g.38633827T>G | CA1358598072 | SCN5A | c.-52-468A>C (n.-52-468A>C) n.144-468A>C | dbSNP |
| 3 | g.38633827T= | CA1358598071 | SCN5A | c.-52-468A= (n.-52-468A=) n.144-468A= | |
| 3 | g.38633829C>A | CA2571817048 | SCN5A | c.-52-470G>T (n.-52-470G>T) n.144-470G>T | |
| 3 | g.38633835C>G | CA2702486847 | SCN5A | c.-52-476G>C (n.-52-476G>C) n.144-476G>C | dbSNP |
| 3 | g.38633836C>T | CA2528781305 | SCN5A | c.-52-477G>A (n.-52-477G>A) n.144-477G>A | |
| 3 | g.38633838T>A | CA72951941 | SCN5A | c.-52-479A>T (n.-52-479A>T) n.144-479A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633838T= | CA1358598073 | SCN5A | c.-52-479A= (n.-52-479A=) n.144-479A= | |
| 3 | g.38633839C>A | CA72951942 | SCN5A | c.-52-480G>T (n.-52-480G>T) n.144-480G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633839C= | CA1358598075 | SCN5A | c.-52-480G= (n.-52-480G=) n.144-480G= | |
| 3 | g.38633840C= | CA1358598076 | SCN5A | c.-52-481G= (n.-52-481G=) n.144-481G= | |
| 3 | g.38633840C>T | CA72951944 | SCN5A | c.-52-481G>A (n.-52-481G>A) n.144-481G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633841G>A | CA72951946 | SCN5A | c.-52-482C>T (n.-52-482C>T) n.144-482C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633841G= | CA1358598078 | SCN5A | c.-52-482C= (n.-52-482C=) n.144-482C= | |
| 3 | g.38633842A= | CA1358598079 | SCN5A | c.-52-483T= (n.-52-483T=) n.144-483T= | |
| 3 | g.38633842A>G | CA1047006737 | SCN5A | c.-52-483T>C (n.-52-483T>C) n.144-483T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633847A= | CA1358598081 | SCN5A | c.-52-488T= (n.-52-488T=) n.144-488T= | |
| 3 | g.38633847A>C | CA542274616 | SCN5A | c.-52-488T>G (n.-52-488T>G) n.144-488T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633848T>C | CA542274617 | SCN5A | c.-52-489A>G (n.-52-489A>G) n.144-489A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633848T= | CA1358598083 | SCN5A | c.-52-489A= (n.-52-489A=) n.144-489A= | |
| 3 | g.38633849C= | CA1358598084 | SCN5A | c.-52-490G= (n.-52-490G=) n.144-490G= | |
| 3 | g.38633849C>G | CA906895882 | SCN5A | c.-52-490G>C (n.-52-490G>C) n.144-490G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633855C= | CA1358598086 | SCN5A | c.-52-496G= (n.-52-496G=) n.144-496G= | |
| 3 | g.38633855C>G | CA1047006742 | SCN5A | c.-52-496G>C (n.-52-496G>C) n.144-496G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633862T>C | CA542268402 | SCN5A | c.-52-503A>G (n.-52-503A>G) n.144-503A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633862T= | CA1358598090 | SCN5A | c.-52-503A= (n.-52-503A=) n.144-503A= | |
| 3 | g.38633863G>A | CA1358598093 | SCN5A | c.-52-504C>T (n.-52-504C>T) n.144-504C>T | dbSNP |
| 3 | g.38633863G= | CA1358598091 | SCN5A | c.-52-504C= (n.-52-504C=) n.144-504C= | |
| 3 | g.38633864G= | CA1358598094 | SCN5A | c.-52-505C= (n.-52-505C=) n.144-505C= | |
| 3 | g.38633864G>T | CA1047006746 | SCN5A | c.-52-505C>A (n.-52-505C>A) n.144-505C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633865G>A | CA647676671 | SCN5A | c.-52-506C>T (n.-52-506C>T) n.144-506C>T | COSMIC |
| 3 | g.38633869T>C | CA542268404 | SCN5A | c.-52-510A>G (n.-52-510A>G) n.144-510A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633869T= | CA1358598095 | SCN5A | c.-52-510A= (n.-52-510A=) n.144-510A= | |
| 3 | g.38633871C>A | CA1358598097 | SCN5A | c.-52-512G>T (n.-52-512G>T) n.144-512G>T | dbSNP |
| 3 | g.38633871C= | CA1358598096 | SCN5A | c.-52-512G= (n.-52-512G=) n.144-512G= | |
| 3 | g.38633871C>T | CA1358598099 | SCN5A | c.-52-512G>A (n.-52-512G>A) n.144-512G>A | dbSNP |
| 3 | g.38633872C>A | CA2755913956 | SCN5A | c.-52-513G>T (n.-52-513G>T) n.144-513G>T | |
| 3 | g.38633875C= | CA1358598100 | SCN5A | c.-52-516G= (n.-52-516G=) n.144-516G= | |
| 3 | g.38633875C>T | CA906895886 | SCN5A | c.-52-516G>A (n.-52-516G>A) n.144-516G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633876C= | CA1358598101 | SCN5A | c.-52-517G= (n.-52-517G=) n.144-517G= | |
| 3 | g.38633876C>T | CA72927798 | SCN5A | c.-52-517G>A (n.-52-517G>A) n.144-517G>A | dbSNP |
| 3 | g.38633877T>C | CA1358598103 | SCN5A | c.-52-518A>G (n.-52-518A>G) n.144-518A>G | dbSNP |
| 3 | g.38633877T= | CA1358598104 | SCN5A | c.-52-518A= (n.-52-518A=) n.144-518A= | |
| 3 | g.38633878T= | CA1358598106 | SCN5A | c.-52-519A= (n.-52-519A=) n.144-519A= | |
| 3 | g.38633879G>A | CA72927830 | SCN5A | c.-52-520C>T (n.-52-520C>T) n.144-520C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633879G= | CA1358598109 | SCN5A | c.-52-520C= (n.-52-520C=) n.144-520C= |