| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38633296_38633304delinsGAAGTTTGC | CA1358597619 | SCN5A | c.4_12delinsGCAAACTTC (p.Ala2=) n.199_207delinsGCAAACTTC | |
| 3 | g.38633297_38633304del | CA056691 | SCN5A | c.4_11del (p.Ala2ProfsTer?) n.199_206del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633304C>A | CA352159655 | SCN5A | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.199G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633304C= | CA1358597631 | SCN5A | c.4G= (p.Ala2=) n.199G= | |
| 3 | g.38633304C>G | CA352159657 | SCN5A | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.199G>C | |
| 3 | g.38633304C>T | CA018838 | SCN5A | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.199G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633305C>A | CA352159659 | SCN5A | c.3G>T (p.Met1Ile) n.198G>T | |
| 3 | g.38633305C= | CA1358597636 | SCN5A | c.3G= (p.Met1=) n.198G= | |
| 3 | g.38633305C>G | CA352159661 | SCN5A | c.3G>C (p.Met1Ile) n.198G>C | |
| 3 | g.38633305C>T | CA017747 | SCN5A | c.3G>A (p.Met1Ile) n.198G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633306A>C | CA352159665 | SCN5A | c.2T>G (p.Met1Arg) n.197T>G | |
| 3 | g.38633306A>G | CA352159666 | SCN5A | c.2T>C (p.Met1Thr) n.197T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633306A>T | CA352159667 | SCN5A | c.2T>A (p.Met1Lys) n.197T>A | |
| 3 | g.38633307T>A | CA352159669 | SCN5A | c.1A>T (p.Met1Leu) n.196A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633307T>C | CA352159671 | SCN5A | c.1A>G (p.Met1Val) n.196A>G | |
| 3 | g.38633307T>G | CA352159673 | SCN5A | c.1A>C (p.Met1Leu) n.196A>C | |
| 3 | g.38633307T= | CA1358597642 | SCN5A | c.1A= (p.Met1=) n.196A= | |
| 3 | g.38633308C>A | CA2665118131 | SCN5A | c.-1G>T (n.-1G>T) n.195G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633308C= | CA1358597644 | SCN5A | c.-1G= (n.-1G=) n.195G= | |
| 3 | g.38633308C>G | CA1358597646 | SCN5A | c.-1G>C (n.-1G>C) n.195G>C | dbSNP |
| 3 | g.38633310T>G | CA542615638 | SCN5A | c.-3A>C (n.-3A>C) n.193A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38633310T= | CA1358597647 | SCN5A | c.-3A= (n.-3A=) n.193A= | |
| 3 | g.38633311_38633313del | CA2665118132 | SCN5A | c.-6_-4del (n.-6_-4del) n.190_192del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633312T>C | CA2665118133 | SCN5A | c.-5A>G (n.-5A>G) n.191A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633313C>A | CA2665118134 | SCN5A | c.-6G>T (n.-6G>T) n.190G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633314A= | CA1358597653 | SCN5A | c.-7T= (n.-7T=) n.189T= | |
| 3 | g.38633314A>C | CA338676 | SCN5A | c.-7T>G (n.-7T>G) n.189T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633314A>G | CA1047006630 | SCN5A | c.-7T>C (n.-7T>C) n.189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633314A>T | CA2577565972 | SCN5A | c.-7T>A (n.-7T>A) n.189T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633316C>A | CA913188091 | SCN5A | c.-9G>T (n.-9G>T) n.187G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38633316C= | CA1358597659 | SCN5A | c.-9G= (n.-9G=) n.187G= | |
| 3 | g.38633316C>G | CA2577565973 | SCN5A | c.-9G>C (n.-9G>C) n.187G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633316C>T | CA1139655767 | SCN5A | c.-9G>A (n.-9G>A) n.187G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633317C>A | CA2665118135 | SCN5A | c.-10G>T (n.-10G>T) n.186G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633319G>A | CA542615639 | SCN5A | c.-12C>T (n.-12C>T) n.184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633319G>C | CA2665118137 | SCN5A | c.-12C>G (n.-12C>G) n.184C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633319G= | CA1358597662 | SCN5A | c.-12C= (n.-12C=) n.184C= | |
| 3 | g.38633319G>T | CA2665118136 | SCN5A | c.-12C>A (n.-12C>A) n.184C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633320C>A | CA2665118138 | SCN5A | c.-13G>T (n.-13G>T) n.183G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633320C>T | CA2665118139 | SCN5A | c.-13G>A (n.-13G>A) n.183G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38633322T>C | CA2665118140 | SCN5A | c.-15A>G (n.-15A>G) n.181A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633325_38633337del | CA2577565974 | SCN5A | c.-27_-15del (n.-27_-15del) n.169_181del | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38633323C>A | CA2665118141 | SCN5A | c.-16G>T (n.-16G>T) n.180G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633323C= | CA1358597665 | SCN5A | c.-16G= (n.-16G=) n.180G= | |
| 3 | g.38633323C>T | CA542615640 | SCN5A | c.-16G>A (n.-16G>A) n.180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633324T>A | CA056604 | SCN5A | c.-17A>T (n.-17A>T) n.179A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633324T>C | CA2665118142 | SCN5A | c.-17A>G (n.-17A>G) n.179A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633324T= | CA1358597667 | SCN5A | c.-17A= (n.-17A=) n.179A= | |
| 3 | g.38633325G>A | CA542615641 | SCN5A | c.-18C>T (n.-18C>T) n.178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633325G= | CA1358597670 | SCN5A | c.-18C= (n.-18C=) n.178C= |