UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38633207_38633208del | CA645369332 | SCN5A | c.102_103del (p.Gly35LeufsTer?) n.15_16del n.297_298del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633208G>A | CA014158 | SCN5A | c.100C>T (p.Arg34Cys) n.13C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633208G>C | CA352158911 | SCN5A | c.100C>G (p.Arg34Gly) n.13C>G n.295C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633208G= | CA1358597349 | SCN5A | c.100C= (p.Arg34=) n.13C= n.295C= | |
| 3 | g.38633208G>T | CA352158913 | SCN5A | c.100C>A (p.Arg34Ser) n.13C>A n.295C>A | |
| 3 | g.38633210del | CA2586972103 | SCN5A | c.100del (p.Arg34AlafsTer?) n.13del n.295del | |
| 3 | g.38633209G>A | CA433333406 | SCN5A | c.99C>T (p.Ala33=) n.12C>T n.294C>T | |
| 3 | g.38633209G>C | CA433333408 | SCN5A | c.99C>G (p.Ala33=) n.12C>G n.294C>G | |
| 3 | g.38633209G>T | CA433333410 | SCN5A | c.99C>A (p.Ala33=) n.12C>A n.294C>A | |
| 3 | g.38633210G>A | CA352158919 | SCN5A | c.98C>T (p.Ala33Val) n.11C>T n.293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38633210G>C | CA352158922 | SCN5A | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.11C>G n.293C>G | |
| 3 | g.38633210G= | CA1358597356 | SCN5A | c.98C= (p.Ala33=) n.11C= n.293C= | |
| 3 | g.38633210G>T | CA352158923 | SCN5A | c.98C>A (p.Ala33Asp) n.11C>A n.293C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633211C>A | CA352158924 | SCN5A | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.10G>T n.292G>T | |
| 3 | g.38633211C>G | CA352158925 | SCN5A | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.10G>C n.292G>C | |
| 3 | g.38633211C>T | CA352158943 | SCN5A | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.10G>A n.292G>A | |
| 3 | g.38633212T>A | CA352158950 | SCN5A | c.96A>T (p.Gln32His) n.9A>T n.291A>T | |
| 3 | g.38633212T>C | CA433333415 | SCN5A | c.96A>G (p.Gln32=) n.9A>G n.291A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633212T>G | CA352158961 | SCN5A | c.96A>C (p.Gln32His) n.9A>C n.291A>C | |
| 3 | g.38633213T>A | CA352158964 | SCN5A | c.95A>T (p.Gln32Leu) n.8A>T n.290A>T | |
| 3 | g.38633213T>C | CA352158965 | SCN5A | c.95A>G (p.Gln32Arg) n.8A>G n.290A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633213T>G | CA352158968 | SCN5A | c.95A>C (p.Gln32Pro) n.8A>C n.290A>C | |
| 3 | g.38633213T= | CA1358597362 | SCN5A | c.95A= (p.Gln32=) n.8A= n.290A= | |
| 3 | g.38633214G>A | CA352158980 | SCN5A | c.94C>T (p.Gln32Ter) n.7C>T n.289C>T | ClinVar |
| 3 | g.38633214G>C | CA352158976 | SCN5A | c.94C>G (p.Gln32Glu) n.7C>G n.289C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633214G= | CA1358597367 | SCN5A | c.94C= (p.Gln32=) n.7C= n.289C= | |
| 3 | g.38633214G>T | CA352158972 | SCN5A | c.94C>A (p.Gln32Lys) n.7C>A n.289C>A | |
| 3 | g.38633215C>A | CA352158987 | SCN5A | c.93G>T (p.Lys31Asn) n.6G>T n.288G>T | |
| 3 | g.38633215C= | CA1358597372 | SCN5A | c.93G= (p.Lys31=) n.6G= n.288G= | |
| 3 | g.38633215C>G | CA352158989 | SCN5A | c.93G>C (p.Lys31Asn) n.6G>C n.288G>C | |
| 3 | g.38633215C>T | CA433333420 | SCN5A | c.93G>A (p.Lys31=) n.6G>A n.288G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38633216T>A | CA352158996 | SCN5A | c.92A>T (p.Lys31Met) n.5A>T n.287A>T | |
| 3 | g.38633216T>C | CA352159001 | SCN5A | c.92A>G (p.Lys31Arg) n.5A>G n.287A>G | |
| 3 | g.38633216T>G | CA352158998 | SCN5A | c.92A>C (p.Lys31Thr) n.5A>C n.287A>C | |
| 3 | g.38633217T>A | CA352159011 | SCN5A | c.91A>T (p.Lys31Ter) n.4A>T n.286A>T | dbSNP |
| 3 | g.38633217T>C | CA352159018 | SCN5A | c.91A>G (p.Lys31Glu) n.4A>G n.286A>G | |
| 3 | g.38633217T>G | CA352159020 | SCN5A | c.91A>C (p.Lys31Gln) n.4A>C n.286A>C | |
| 3 | g.38633217T= | CA1358597376 | SCN5A | c.91A= (p.Lys31=) n.4A= n.286A= | |
| 3 | g.38633218C>A | CA352159022 | SCN5A | c.90G>T (p.Glu30Asp) n.3G>T n.285G>T | |
| 3 | g.38633218C>G | CA352159024 | SCN5A | c.90G>C (p.Glu30Asp) n.3G>C n.285G>C | |
| 3 | g.38633218C>T | CA433333424 | SCN5A | c.90G>A (p.Glu30=) n.3G>A n.285G>A | |
| 3 | g.38633219T>A | CA352159027 | SCN5A | c.89A>T (p.Glu30Val) n.2A>T n.284A>T | |
| 3 | g.38633219T>C | CA019935 | SCN5A | c.89A>G (p.Glu30Gly) n.2A>G n.284A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633219T>G | CA352159031 | SCN5A | c.89A>C (p.Glu30Ala) n.2A>C n.284A>C | |
| 3 | g.38633219T= | CA1358597381 | SCN5A | c.89A= (p.Glu30=) n.2A= n.284A= | |
| 3 | g.38633220C>A | CA352159034 | SCN5A | c.88G>T (p.Glu30Ter) n.1G>T n.283G>T | |
| 3 | g.38633220C= | CA1358597391 | SCN5A | c.88G= (p.Glu30=) n.1G= n.283G= | |
| 3 | g.38633220C>G | CA352159035 | SCN5A | c.88G>C (p.Glu30Gln) n.1G>C n.283G>C | |
| 3 | g.38633220C>T | CA72951838 | SCN5A | c.88G>A (p.Glu30Lys) n.1G>A n.283G>A | dbSNP |
| 3 | g.38633221T>A | CA433333429 | SCN5A | c.87A>T (p.Ala29=) n.282A>T | dbSNP |