Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38633203_38633204delinsGC | CA1358597312 | SCN5A | c.104_105delinsGC (p.Gly35=) n.17_18delinsGC n.299_300delinsGC | |
3 | g.38633205_38633207dup | CA2665118129 | SCN5A | c.103_105dup (p.Gly35_Ser36insGly) n.16_18dup n.298_300dup | gnomAD v4 |
3 | g.38633204C>A | CA352158870 | SCN5A | c.104G>T (p.Gly35Val) n.17G>T n.299G>T | |
3 | g.38633204C= | CA1358597317 | SCN5A | c.104G= (p.Gly35=) n.17G= n.299G= | |
3 | g.38633204C>G | CA352158881 | SCN5A | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.17G>C n.299G>C | gnomAD v4 |
3 | g.38633204C>T | CA72951833 | SCN5A | c.104G>A (p.Gly35Asp) n.17G>A n.299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633205dup | CA2580069753 | SCN5A | c.104dup (p.Ser36LeufsTer?) n.17dup n.299dup | ClinVar |
3 | g.38633205del | CA16611295 | SCN5A | c.104del (p.Gly35AlafsTer?) n.17del n.299del | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633204_38633206delinsCCG | CA1358597316 | SCN5A | c.102_104delinsCGG (p.Arg34=) n.15_17delinsCGG n.297_299delinsCGG | |
3 | g.38633205C>A | CA352158888 | SCN5A | c.103G>T (p.Gly35Cys) n.16G>T n.298G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633205C= | CA1358597327 | SCN5A | c.103G= (p.Gly35=) n.16G= n.298G= | |
3 | g.38633205C>G | CA352158892 | SCN5A | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.16G>C n.298G>C | |
3 | g.38633205C>T | CA014210 | SCN5A | c.103G>A (p.Gly35Ser) n.16G>A n.298G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633207_38633208del | CA645369332 | SCN5A | c.102_103del (p.Gly35LeufsTer?) n.15_16del n.297_298del | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633206G>A | CA056452 | SCN5A | c.102C>T (p.Arg34=) n.15C>T n.297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633206G>C | CA433333403 | SCN5A | c.102C>G (p.Arg34=) n.15C>G n.297C>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633206G= | CA1358597337 | SCN5A | c.102C= (p.Arg34=) n.15C= n.297C= | |
3 | g.38633206G>T | CA433333402 | SCN5A | c.102C>A (p.Arg34=) n.15C>A n.297C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633206_38633207insAGCCT | CA2520750887 | SCN5A | c.101_102insAGGCT (p.Thr37AlafsTer?) n.14_15insAGGCT n.296_297insAGGCT | |
3 | g.38633207C>A | CA352158906 | SCN5A | c.101G>T (p.Arg34Leu) n.14G>T n.296G>T | |
3 | g.38633207C= | CA1358597342 | SCN5A | c.101G= (p.Arg34=) n.14G= n.296G= | |
3 | g.38633207C>G | CA352158910 | SCN5A | c.101G>C (p.Arg34Pro) n.14G>C n.296G>C | |
3 | g.38633207C>T | CA014189 | SCN5A | c.101G>A (p.Arg34His) n.14G>A n.296G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633208G>A | CA014158 | SCN5A | c.100C>T (p.Arg34Cys) n.13C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633208G>C | CA352158911 | SCN5A | c.100C>G (p.Arg34Gly) n.13C>G n.295C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633208G= | CA1358597349 | SCN5A | c.100C= (p.Arg34=) n.13C= n.295C= | |
3 | g.38633208G>T | CA352158913 | SCN5A | c.100C>A (p.Arg34Ser) n.13C>A n.295C>A | |
3 | g.38633210del | CA2586972103 | SCN5A | c.100del (p.Arg34AlafsTer?) n.13del n.295del | |
3 | g.38633209G>A | CA433333406 | SCN5A | c.99C>T (p.Ala33=) n.12C>T n.294C>T | |
3 | g.38633209G>C | CA433333408 | SCN5A | c.99C>G (p.Ala33=) n.12C>G n.294C>G | |
3 | g.38633209G>T | CA433333410 | SCN5A | c.99C>A (p.Ala33=) n.12C>A n.294C>A | |
3 | g.38633210G>A | CA352158919 | SCN5A | c.98C>T (p.Ala33Val) n.11C>T n.293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38633210G>C | CA352158922 | SCN5A | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.11C>G n.293C>G | |
3 | g.38633210G= | CA1358597356 | SCN5A | c.98C= (p.Ala33=) n.11C= n.293C= | |
3 | g.38633210G>T | CA352158923 | SCN5A | c.98C>A (p.Ala33Asp) n.11C>A n.293C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633211C>A | CA352158924 | SCN5A | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.10G>T n.292G>T | |
3 | g.38633211C>G | CA352158925 | SCN5A | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.10G>C n.292G>C | |
3 | g.38633211C>T | CA352158943 | SCN5A | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.10G>A n.292G>A | |
3 | g.38633212T>A | CA352158950 | SCN5A | c.96A>T (p.Gln32His) n.9A>T n.291A>T | |
3 | g.38633212T>C | CA433333415 | SCN5A | c.96A>G (p.Gln32=) n.9A>G n.291A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633212T>G | CA352158961 | SCN5A | c.96A>C (p.Gln32His) n.9A>C n.291A>C | |
3 | g.38633213T>A | CA352158964 | SCN5A | c.95A>T (p.Gln32Leu) n.8A>T n.290A>T | |
3 | g.38633213T>C | CA352158965 | SCN5A | c.95A>G (p.Gln32Arg) n.8A>G n.290A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633213T>G | CA352158968 | SCN5A | c.95A>C (p.Gln32Pro) n.8A>C n.290A>C | |
3 | g.38633213T= | CA1358597362 | SCN5A | c.95A= (p.Gln32=) n.8A= n.290A= | |
3 | g.38633214G>A | CA352158980 | SCN5A | c.94C>T (p.Gln32Ter) n.7C>T n.289C>T | ClinVar |
3 | g.38633214G>C | CA352158976 | SCN5A | c.94C>G (p.Gln32Glu) n.7C>G n.289C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633214G= | CA1358597367 | SCN5A | c.94C= (p.Gln32=) n.7C= n.289C= | |
3 | g.38633214G>T | CA352158972 | SCN5A | c.94C>A (p.Gln32Lys) n.7C>A n.289C>A | |
3 | g.38633215C>A | CA352158987 | SCN5A | c.93G>T (p.Lys31Asn) n.6G>T n.288G>T |