Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38633164_38633166delCA2665118127SCN5Ac.149_151del (p.Glu50del)
n.62_64del
n.344_346del
gnomAD v4
3g.38633166C>ACA352158570SCN5Ac.142G>T (p.Glu48Ter)
n.55G>T
n.337G>T
3g.38633166C=CA1358597216SCN5Ac.142G= (p.Glu48=)
n.55G=
n.337G=
3g.38633166C>GCA352158573SCN5Ac.142G>C (p.Glu48Gln)
n.55G>C
n.337G>C
3g.38633166C>TCA014866SCN5Ac.142G>A (p.Glu48Lys)
n.55G>A
n.337G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633167G>ACA056508SCN5Ac.141C>T (p.Pro47=)
n.54C>T
n.336C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633167G>CCA056498SCN5Ac.141C>G (p.Pro47=)
n.54C>G
n.336C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633167G=CA1358597224SCN5Ac.141C= (p.Pro47=)
n.54C=
n.336C=
3g.38633167G>TCA056492SCN5Ac.141C>A (p.Pro47=)
n.54C>A
n.336C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38633168G>ACA352158584SCN5Ac.140C>T (p.Pro47Leu)
n.53C>T
n.335C>T
ClinVar
3g.38633168G>CCA352158585SCN5Ac.140C>G (p.Pro47Arg)
n.53C>G
n.335C>G
3g.38633168G>TCA352158586SCN5Ac.140C>A (p.Pro47His)
n.53C>A
n.335C>A
3g.38633169G>ACA352158588SCN5Ac.139C>T (p.Pro47Ser)
n.52C>T
n.334C>T
3g.38633169G>CCA352158590SCN5Ac.139C>G (p.Pro47Ala)
n.52C>G
n.334C>G
3g.38633169G>TCA352158600SCN5Ac.139C>A (p.Pro47Thr)
n.52C>A
n.334C>A
3g.38633170C>ACA433333335SCN5Ac.138G>T (p.Leu46=)
n.51G>T
n.333G>T
3g.38633170C=CA1358597231SCN5Ac.138G= (p.Leu46=)
n.51G=
n.333G=
3g.38633170C>GCA433333336SCN5Ac.138G>C (p.Leu46=)
n.51G>C
n.333G>C
3g.38633170C>TCA433333338SCN5Ac.138G>A (p.Leu46=)
n.51G>A
n.333G>A
dbSNP
3g.38633171A>CCA352158602SCN5Ac.137T>G (p.Leu46Arg)
n.50T>G
n.332T>G
3g.38633171A>GCA352158604SCN5Ac.137T>C (p.Leu46Pro)
n.50T>C
n.332T>C
3g.38633171A>TCA352158606SCN5Ac.137T>A (p.Leu46Gln)
n.50T>A
n.332T>A
3g.38633172G>ACA433333344SCN5Ac.136C>T (p.Leu46=)
n.49C>T
n.331C>T
3g.38633172G>CCA352158608SCN5Ac.136C>G (p.Leu46Val)
n.49C>G
n.331C>G
3g.38633172G>TCA352158612SCN5Ac.136C>A (p.Leu46Met)
n.49C>A
n.331C>A
3g.38633173C>ACA433333347SCN5Ac.135G>T (p.Gly45=)
n.48G>T
n.330G>T
3g.38633173C>GCA433333346SCN5Ac.135G>C (p.Gly45=)
n.48G>C
n.330G>C
3g.38633173C>TCA433333345SCN5Ac.135G>A (p.Gly45=)
n.48G>A
n.330G>A
ClinVar
3g.38633174C>ACA352158616SCN5Ac.134G>T (p.Gly45Val)
n.47G>T
n.329G>T
3g.38633174C=CA1358597232SCN5Ac.134G= (p.Gly45=)
n.47G=
n.329G=
3g.38633174C>GCA352158614SCN5Ac.134G>C (p.Gly45Ala)
n.47G>C
n.329G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38633174C>TCA352158613SCN5Ac.134G>A (p.Gly45Glu)
n.47G>A
n.329G>A
3g.38633175C>ACA352158621SCN5Ac.133G>T (p.Gly45Trp)
n.46G>T
n.328G>T
3g.38633175C>GCA352158619SCN5Ac.133G>C (p.Gly45Arg)
n.46G>C
n.328G>C
3g.38633175C>TCA352158620SCN5Ac.133G>A (p.Gly45Arg)
n.46G>A
n.328G>A
3g.38633176C>ACA352158622SCN5Ac.132G>T (p.Glu44Asp)
n.45G>T
n.327G>T
3g.38633176C>GCA352158623SCN5Ac.132G>C (p.Glu44Asp)
n.45G>C
n.327G>C
3g.38633176C>TCA433333350SCN5Ac.132G>A (p.Glu44=)
n.45G>A
n.327G>A
3g.38633176_38633177delinsCTCA1358597235SCN5Ac.131_132delinsAG (p.Glu44=)
n.44_45delinsAG
n.326_327delinsAG
3g.38633179_38633180delCA2665118128SCN5Ac.131_132del (p.Glu44GlyfsTer?)
n.44_45del
n.326_327del
gnomAD v4
3g.38633177delCA1139655764SCN5Ac.131del (p.Glu44GlyfsTer?)
n.44del
n.326del
ClinVar dbSNP
3g.38633177T>ACA352158625SCN5Ac.131A>T (p.Glu44Val)
n.44A>T
n.326A>T
3g.38633177T>CCA352158632SCN5Ac.131A>G (p.Glu44Gly)
n.44A>G
n.326A>G
3g.38633177T>GCA352158634SCN5Ac.131A>C (p.Glu44Ala)
n.44A>C
n.326A>C
3g.38633178C>ACA352158639SCN5Ac.130G>T (p.Glu44Ter)
n.43G>T
n.325G>T
dbSNP
3g.38633178C=CA1358597240SCN5Ac.130G= (p.Glu44=)
n.43G=
n.325G=
3g.38633178C>GCA352158644SCN5Ac.130G>C (p.Glu44Gln)
n.43G>C
n.325G>C
3g.38633178C>TCA352158650SCN5Ac.130G>A (p.Glu44Lys)
n.43G>A
n.325G>A
3g.38633179T>ACA433333352SCN5Ac.129A>T (p.Arg43=)
n.42A>T
n.324A>T
3g.38633179T>CCA433333354SCN5Ac.129A>G (p.Arg43=)
n.42A>G
n.324A>G

Number of alleles fetched