Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38633164_38633166del | CA2665118127 | SCN5A | c.149_151del (p.Glu50del) n.62_64del n.344_346del | gnomAD v4 |
3 | g.38633166C>A | CA352158570 | SCN5A | c.142G>T (p.Glu48Ter) n.55G>T n.337G>T | |
3 | g.38633166C= | CA1358597216 | SCN5A | c.142G= (p.Glu48=) n.55G= n.337G= | |
3 | g.38633166C>G | CA352158573 | SCN5A | c.142G>C (p.Glu48Gln) n.55G>C n.337G>C | |
3 | g.38633166C>T | CA014866 | SCN5A | c.142G>A (p.Glu48Lys) n.55G>A n.337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633167G>A | CA056508 | SCN5A | c.141C>T (p.Pro47=) n.54C>T n.336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633167G>C | CA056498 | SCN5A | c.141C>G (p.Pro47=) n.54C>G n.336C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633167G= | CA1358597224 | SCN5A | c.141C= (p.Pro47=) n.54C= n.336C= | |
3 | g.38633167G>T | CA056492 | SCN5A | c.141C>A (p.Pro47=) n.54C>A n.336C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633168G>A | CA352158584 | SCN5A | c.140C>T (p.Pro47Leu) n.53C>T n.335C>T | ClinVar |
3 | g.38633168G>C | CA352158585 | SCN5A | c.140C>G (p.Pro47Arg) n.53C>G n.335C>G | |
3 | g.38633168G>T | CA352158586 | SCN5A | c.140C>A (p.Pro47His) n.53C>A n.335C>A | |
3 | g.38633169G>A | CA352158588 | SCN5A | c.139C>T (p.Pro47Ser) n.52C>T n.334C>T | |
3 | g.38633169G>C | CA352158590 | SCN5A | c.139C>G (p.Pro47Ala) n.52C>G n.334C>G | |
3 | g.38633169G>T | CA352158600 | SCN5A | c.139C>A (p.Pro47Thr) n.52C>A n.334C>A | |
3 | g.38633170C>A | CA433333335 | SCN5A | c.138G>T (p.Leu46=) n.51G>T n.333G>T | |
3 | g.38633170C= | CA1358597231 | SCN5A | c.138G= (p.Leu46=) n.51G= n.333G= | |
3 | g.38633170C>G | CA433333336 | SCN5A | c.138G>C (p.Leu46=) n.51G>C n.333G>C | |
3 | g.38633170C>T | CA433333338 | SCN5A | c.138G>A (p.Leu46=) n.51G>A n.333G>A | dbSNP |
3 | g.38633171A>C | CA352158602 | SCN5A | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.50T>G n.332T>G | |
3 | g.38633171A>G | CA352158604 | SCN5A | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.50T>C n.332T>C | |
3 | g.38633171A>T | CA352158606 | SCN5A | c.137T>A (p.Leu46Gln) n.50T>A n.332T>A | |
3 | g.38633172G>A | CA433333344 | SCN5A | c.136C>T (p.Leu46=) n.49C>T n.331C>T | |
3 | g.38633172G>C | CA352158608 | SCN5A | c.136C>G (p.Leu46Val) n.49C>G n.331C>G | |
3 | g.38633172G>T | CA352158612 | SCN5A | c.136C>A (p.Leu46Met) n.49C>A n.331C>A | |
3 | g.38633173C>A | CA433333347 | SCN5A | c.135G>T (p.Gly45=) n.48G>T n.330G>T | |
3 | g.38633173C>G | CA433333346 | SCN5A | c.135G>C (p.Gly45=) n.48G>C n.330G>C | |
3 | g.38633173C>T | CA433333345 | SCN5A | c.135G>A (p.Gly45=) n.48G>A n.330G>A | ClinVar |
3 | g.38633174C>A | CA352158616 | SCN5A | c.134G>T (p.Gly45Val) n.47G>T n.329G>T | |
3 | g.38633174C= | CA1358597232 | SCN5A | c.134G= (p.Gly45=) n.47G= n.329G= | |
3 | g.38633174C>G | CA352158614 | SCN5A | c.134G>C (p.Gly45Ala) n.47G>C n.329G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633174C>T | CA352158613 | SCN5A | c.134G>A (p.Gly45Glu) n.47G>A n.329G>A | |
3 | g.38633175C>A | CA352158621 | SCN5A | c.133G>T (p.Gly45Trp) n.46G>T n.328G>T | |
3 | g.38633175C>G | CA352158619 | SCN5A | c.133G>C (p.Gly45Arg) n.46G>C n.328G>C | |
3 | g.38633175C>T | CA352158620 | SCN5A | c.133G>A (p.Gly45Arg) n.46G>A n.328G>A | |
3 | g.38633176C>A | CA352158622 | SCN5A | c.132G>T (p.Glu44Asp) n.45G>T n.327G>T | |
3 | g.38633176C>G | CA352158623 | SCN5A | c.132G>C (p.Glu44Asp) n.45G>C n.327G>C | |
3 | g.38633176C>T | CA433333350 | SCN5A | c.132G>A (p.Glu44=) n.45G>A n.327G>A | |
3 | g.38633176_38633177delinsCT | CA1358597235 | SCN5A | c.131_132delinsAG (p.Glu44=) n.44_45delinsAG n.326_327delinsAG | |
3 | g.38633179_38633180del | CA2665118128 | SCN5A | c.131_132del (p.Glu44GlyfsTer?) n.44_45del n.326_327del | gnomAD v4 |
3 | g.38633177del | CA1139655764 | SCN5A | c.131del (p.Glu44GlyfsTer?) n.44del n.326del | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633177T>A | CA352158625 | SCN5A | c.131A>T (p.Glu44Val) n.44A>T n.326A>T | |
3 | g.38633177T>C | CA352158632 | SCN5A | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.44A>G n.326A>G | |
3 | g.38633177T>G | CA352158634 | SCN5A | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.44A>C n.326A>C | |
3 | g.38633178C>A | CA352158639 | SCN5A | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.43G>T n.325G>T | dbSNP |
3 | g.38633178C= | CA1358597240 | SCN5A | c.130G= (p.Glu44=) n.43G= n.325G= | |
3 | g.38633178C>G | CA352158644 | SCN5A | c.130G>C (p.Glu44Gln) n.43G>C n.325G>C | |
3 | g.38633178C>T | CA352158650 | SCN5A | c.130G>A (p.Glu44Lys) n.43G>A n.325G>A | |
3 | g.38633179T>A | CA433333352 | SCN5A | c.129A>T (p.Arg43=) n.42A>T n.324A>T | |
3 | g.38633179T>C | CA433333354 | SCN5A | c.129A>G (p.Arg43=) n.42A>G n.324A>G |