UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38633117_38633119del | CA2573332694 | SCN5A | c.191_193del (p.Leu64del) n.104_106del n.386_388del | |
| 3 | g.38633118G>A | CA433333243 | SCN5A | c.190C>T (p.Leu64=) n.103C>T n.385C>T | |
| 3 | g.38633118G>C | CA352158260 | SCN5A | c.190C>G (p.Leu64Val) n.103C>G n.385C>G | |
| 3 | g.38633118G>T | CA352158259 | SCN5A | c.190C>A (p.Leu64Met) n.103C>A n.385C>A | |
| 3 | g.38633118_38633119delinsGC | CA1358597118 | SCN5A | c.189_190delinsGC (p.Lys63=) n.102_103delinsGC n.384_385delinsGC | |
| 3 | g.38633119del | CA1139655763 | SCN5A | c.189del (p.Lys63AsnfsTer?) n.102del n.384del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633119C>A | CA352158263 | SCN5A | c.189G>T (p.Lys63Asn) n.102G>T n.384G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633119C= | CA1358597124 | SCN5A | c.189G= (p.Lys63=) n.102G= n.384G= | |
| 3 | g.38633119C>G | CA352158273 | SCN5A | c.189G>C (p.Lys63Asn) n.102G>C n.384G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38633119C>T | CA433333246 | SCN5A | c.189G>A (p.Lys63=) n.102G>A n.384G>A | |
| 3 | g.38633119_38633120insCTC | CA2665118125 | SCN5A | c.189_190insAGG (p.Lys63_Leu64insArg) n.102_103insAGG n.384_385insAGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633120T>A | CA352158275 | SCN5A | c.188A>T (p.Lys63Met) n.101A>T n.383A>T | |
| 3 | g.38633120T>C | CA352158277 | SCN5A | c.188A>G (p.Lys63Arg) n.101A>G n.383A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633120T>G | CA352158279 | SCN5A | c.188A>C (p.Lys63Thr) n.101A>C n.383A>C | |
| 3 | g.38633121T>A | CA352158283 | SCN5A | c.187A>T (p.Lys63Ter) n.100A>T n.382A>T | dbSNP |
| 3 | g.38633121T>C | CA352158285 | SCN5A | c.187A>G (p.Lys63Glu) n.100A>G n.382A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633121T>G | CA352158290 | SCN5A | c.187A>C (p.Lys63Gln) n.100A>C n.382A>C | |
| 3 | g.38633121T= | CA1358597130 | SCN5A | c.187A= (p.Lys63=) n.100A= n.382A= | |
| 3 | g.38633122T>A | CA352158293 | SCN5A | c.186A>T (p.Lys62Asn) n.99A>T n.381A>T | |
| 3 | g.38633122T>C | CA433333248 | SCN5A | c.186A>G (p.Lys62=) n.99A>G n.381A>G | |
| 3 | g.38633122T>G | CA352158294 | SCN5A | c.186A>C (p.Lys62Asn) n.99A>C n.381A>C | |
| 3 | g.38633123T>A | CA352158297 | SCN5A | c.185A>T (p.Lys62Ile) n.98A>T n.380A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633123T>C | CA352158301 | SCN5A | c.185A>G (p.Lys62Arg) n.98A>G n.380A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633123T>G | CA056614 | SCN5A | c.185A>C (p.Lys62Thr) n.98A>C n.380A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633123T= | CA1358597133 | SCN5A | c.185A= (p.Lys62=) n.98A= n.380A= | |
| 3 | g.38633124T>A | CA352158309 | SCN5A | c.184A>T (p.Lys62Ter) n.97A>T n.379A>T | dbSNP |
| 3 | g.38633124T>C | CA352158307 | SCN5A | c.184A>G (p.Lys62Glu) n.97A>G n.379A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633124T>G | CA352158305 | SCN5A | c.184A>C (p.Lys62Gln) n.97A>C n.379A>C | |
| 3 | g.38633124T= | CA1358597136 | SCN5A | c.184A= (p.Lys62=) n.97A= n.379A= | |
| 3 | g.38633125G>A | CA433333254 | SCN5A | c.183C>T (p.Ser61=) n.96C>T n.378C>T | |
| 3 | g.38633125G>C | CA433333255 | SCN5A | c.183C>G (p.Ser61=) n.96C>G n.378C>G | |
| 3 | g.38633125G>T | CA433333257 | SCN5A | c.183C>A (p.Ser61=) n.96C>A n.378C>A | |
| 3 | g.38633126G>A | CA352158310 | SCN5A | c.182C>T (p.Ser61Phe) n.95C>T n.377C>T | |
| 3 | g.38633126G>C | CA352158312 | SCN5A | c.182C>G (p.Ser61Cys) n.95C>G n.377C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633126G>T | CA352158313 | SCN5A | c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.95C>A n.377C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633128_38633129insAGAG | CA2665118126 | SCN5A | c.182_183insTCTC (p.Lys62LeufsTer28) c.182_183insTCTC (p.Lys62LeufsTer?) n.95_96insTCTC n.377_378insTCTC | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633127A>C | CA352158314 | SCN5A | c.181T>G (p.Ser61Ala) n.94T>G n.376T>G | |
| 3 | g.38633127A>G | CA352158315 | SCN5A | c.181T>C (p.Ser61Pro) n.94T>C n.376T>C | |
| 3 | g.38633127A>T | CA352158316 | SCN5A | c.181T>A (p.Ser61Thr) n.94T>A n.376T>A | |
| 3 | g.38633128G>A | CA433333258 | SCN5A | c.180C>T (p.Ala60=) n.93C>T n.375C>T | |
| 3 | g.38633128G>C | CA433333259 | SCN5A | c.180C>G (p.Ala60=) n.93C>G n.375C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633128G= | CA1358597139 | SCN5A | c.180C= (p.Ala60=) n.93C= n.375C= | |
| 3 | g.38633128G>T | CA433333262 | SCN5A | c.180C>A (p.Ala60=) n.93C>A n.375C>A | |
| 3 | g.38633129G>A | CA352158319 | SCN5A | c.179C>T (p.Ala60Val) n.92C>T n.374C>T | |
| 3 | g.38633129G>C | CA352158321 | SCN5A | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.92C>G n.374C>G | |
| 3 | g.38633129G>T | CA352158325 | SCN5A | c.179C>A (p.Ala60Asp) n.92C>A n.374C>A | |
| 3 | g.38633130C>A | CA352158327 | SCN5A | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.91G>T n.373G>T | |
| 3 | g.38633130C= | CA1358597142 | SCN5A | c.178G= (p.Ala60=) n.91G= n.373G= | |
| 3 | g.38633130C>G | CA352158329 | SCN5A | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.91G>C n.373G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633130C>T | CA352158333 | SCN5A | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.91G>A n.373G>A | ClinVar |