Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38633107G>A | CA433333225 | SCN5A | c.201C>T (p.Leu67=) n.114C>T n.396C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633107G>C | CA433333224 | SCN5A | c.201C>G (p.Leu67=) n.114C>G n.396C>G | |
3 | g.38633107G>T | CA433333223 | SCN5A | c.201C>A (p.Leu67=) n.114C>A n.396C>A | |
3 | g.38633108A>C | CA352158187 | SCN5A | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.113T>G n.395T>G | |
3 | g.38633108A>G | CA352158197 | SCN5A | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.113T>C n.395T>C | |
3 | g.38633108A>T | CA352158199 | SCN5A | c.200T>A (p.Leu67His) n.113T>A n.395T>A | |
3 | g.38633109G>A | CA352158204 | SCN5A | c.199C>T (p.Leu67Phe) n.112C>T n.394C>T | |
3 | g.38633109G>C | CA352158207 | SCN5A | c.199C>G (p.Leu67Val) n.112C>G n.394C>G | |
3 | g.38633109G>T | CA352158208 | SCN5A | c.199C>A (p.Leu67Ile) n.112C>A n.394C>A | |
3 | g.38633110A>C | CA352158212 | SCN5A | c.198T>G (p.Asp66Glu) n.111T>G n.393T>G | |
3 | g.38633110A>G | CA433333230 | SCN5A | c.198T>C (p.Asp66=) n.111T>C n.393T>C | |
3 | g.38633110A>T | CA352158214 | SCN5A | c.198T>A (p.Asp66Glu) n.111T>A n.393T>A | |
3 | g.38633111T>A | CA352158222 | SCN5A | c.197A>T (p.Asp66Val) c.197A>T n.110A>T n.392A>T | |
3 | g.38633111T>C | CA352158220 | SCN5A | c.197A>G (p.Asp66Gly) c.197A>G n.110A>G n.392A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633111T>G | CA352158218 | SCN5A | c.197A>C (p.Asp66Ala) c.197A>C n.110A>C n.392A>C | |
3 | g.38633112C>A | CA352158224 | SCN5A | c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.196G>T n.109G>T n.391G>T | |
3 | g.38633112C= | CA1358597106 | SCN5A | c.196G= (p.Asp66=) c.196G= n.109G= n.391G= | |
3 | g.38633112C>G | CA352158228 | SCN5A | c.196G>C (p.Asp66His) c.196G>C n.109G>C n.391G>C | |
3 | g.38633112C>T | CA352158231 | SCN5A | c.196G>A (p.Asp66Asn) c.196G>A n.109G>A n.391G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633113T>A | CA433333234 | SCN5A | c.195A>T (p.Pro65=) n.108A>T n.390A>T | |
3 | g.38633113T>C | CA433333235 | SCN5A | c.195A>G (p.Pro65=) n.108A>G n.390A>G | |
3 | g.38633113T>G | CA433333236 | SCN5A | c.195A>C (p.Pro65=) n.108A>C n.390A>C | |
3 | g.38633114G>A | CA056630 | SCN5A | c.194C>T (p.Pro65Leu) n.107C>T n.389C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633114G>C | CA352158240 | SCN5A | c.194C>G (p.Pro65Arg) n.107C>G n.389C>G | |
3 | g.38633114G= | CA1358597108 | SCN5A | c.194C= (p.Pro65=) n.107C= n.389C= | |
3 | g.38633114G>T | CA352158243 | SCN5A | c.194C>A (p.Pro65Gln) n.107C>A n.389C>A | |
3 | g.38633115G>A | CA352158249 | SCN5A | c.193C>T (p.Pro65Ser) n.106C>T n.388C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633115G>C | CA352158251 | SCN5A | c.193C>G (p.Pro65Ala) n.106C>G n.388C>G | |
3 | g.38633115G= | CA1358597110 | SCN5A | c.193C= (p.Pro65=) n.106C= n.388C= | |
3 | g.38633115G>T | CA352158253 | SCN5A | c.193C>A (p.Pro65Thr) n.106C>A n.388C>A | |
3 | g.38633117_38633119del | CA2573332694 | SCN5A | c.191_193del (p.Leu64del) n.104_106del n.386_388del | |
3 | g.38633116C>A | CA056621 | SCN5A | c.192G>T (p.Leu64=) n.105G>T n.387G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633116C= | CA1358597115 | SCN5A | c.192G= (p.Leu64=) n.105G= n.387G= | |
3 | g.38633116C>G | CA433333240 | SCN5A | c.192G>C (p.Leu64=) n.105G>C n.387G>C | |
3 | g.38633116C>T | CA433333242 | SCN5A | c.192G>A (p.Leu64=) n.105G>A n.387G>A | |
3 | g.38633117A>C | CA352158254 | SCN5A | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.104T>G n.386T>G | |
3 | g.38633117A>G | CA352158256 | SCN5A | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.104T>C n.386T>C | |
3 | g.38633117A>T | CA352158258 | SCN5A | c.191T>A (p.Leu64Gln) n.104T>A n.386T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633118G>A | CA433333243 | SCN5A | c.190C>T (p.Leu64=) n.103C>T n.385C>T | |
3 | g.38633118G>C | CA352158260 | SCN5A | c.190C>G (p.Leu64Val) n.103C>G n.385C>G | |
3 | g.38633118G>T | CA352158259 | SCN5A | c.190C>A (p.Leu64Met) n.103C>A n.385C>A | |
3 | g.38633118_38633119delinsGC | CA1358597118 | SCN5A | c.189_190delinsGC (p.Lys63=) n.102_103delinsGC n.384_385delinsGC | |
3 | g.38633119del | CA1139655763 | SCN5A | c.189del (p.Lys63AsnfsTer?) n.102del n.384del | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633119C>A | CA352158263 | SCN5A | c.189G>T (p.Lys63Asn) n.102G>T n.384G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633119C= | CA1358597124 | SCN5A | c.189G= (p.Lys63=) n.102G= n.384G= | |
3 | g.38633119C>G | CA352158273 | SCN5A | c.189G>C (p.Lys63Asn) n.102G>C n.384G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633119C>T | CA433333246 | SCN5A | c.189G>A (p.Lys63=) n.102G>A n.384G>A | |
3 | g.38633119_38633120insCTC | CA2665118125 | SCN5A | c.189_190insAGG (p.Lys63_Leu64insArg) n.102_103insAGG n.384_385insAGG | gnomAD v4 |
3 | g.38633120T>A | CA352158275 | SCN5A | c.188A>T (p.Lys63Met) n.101A>T n.383A>T | |
3 | g.38633120T>C | CA352158277 | SCN5A | c.188A>G (p.Lys63Arg) n.101A>G n.383A>G | gnomAD v4 |