WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38633098A= | CA1358597088 | SCN5A | c.210T= (p.Asn70=) n.123T= n.405T= | |
| 3 | g.38633098A>C | CA015856 | SCN5A | c.210T>G (p.Asn70Lys) n.123T>G n.405T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633098A>G | CA433333207 | SCN5A | c.210T>C (p.Asn70=) n.123T>C n.405T>C | |
| 3 | g.38633098A>T | CA352158137 | SCN5A | c.210T>A (p.Asn70Lys) n.123T>A n.405T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633099T>A | CA352158142 | SCN5A | c.209A>T (p.Asn70Ile) n.122A>T n.404A>T | |
| 3 | g.38633099T>C | CA059760 | SCN5A | c.209A>G (p.Asn70Ser) n.122A>G n.404A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633099T>G | CA352158146 | SCN5A | c.209A>C (p.Asn70Thr) n.122A>C n.404A>C | |
| 3 | g.38633099T= | CA1358597093 | SCN5A | c.209A= (p.Asn70=) n.122A= n.404A= | |
| 3 | g.38633100T>A | CA352158155 | SCN5A | c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.121A>T n.403A>T | |
| 3 | g.38633100T>C | CA352158150 | SCN5A | c.208A>G (p.Asn70Asp) n.121A>G n.403A>G | |
| 3 | g.38633100T>G | CA352158152 | SCN5A | c.208A>C (p.Asn70His) n.121A>C n.403A>C | |
| 3 | g.38633101G>A | CA433333212 | SCN5A | c.207C>T (p.Gly69=) n.120C>T n.402C>T | |
| 3 | g.38633101G>C | CA433333213 | SCN5A | c.207C>G (p.Gly69=) n.120C>G n.402C>G | |
| 3 | g.38633101G>T | CA433333214 | SCN5A | c.207C>A (p.Gly69=) n.120C>A n.402C>A | ClinVar |
| 3 | g.38633102C>A | CA352158158 | SCN5A | c.206G>T (p.Gly69Val) n.119G>T n.401G>T | |
| 3 | g.38633102C= | CA1358597096 | SCN5A | c.206G= (p.Gly69=) n.119G= n.401G= | |
| 3 | g.38633102C>G | CA352158161 | SCN5A | c.206G>C (p.Gly69Ala) n.119G>C n.401G>C | |
| 3 | g.38633102C>T | CA059672 | SCN5A | c.206G>A (p.Gly69Asp) n.119G>A n.401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633103del | CA2580069751 | SCN5A | c.206del (p.Gly69AlafsTer28) n.119del n.401del | ClinVar |
| 3 | g.38633103C>A | CA352158162 | SCN5A | c.205G>T (p.Gly69Cys) n.118G>T n.400G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38633103C>G | CA352158163 | SCN5A | c.205G>C (p.Gly69Arg) n.118G>C n.400G>C | |
| 3 | g.38633103C>T | CA352158165 | SCN5A | c.205G>A (p.Gly69Ser) n.118G>A n.400G>A | |
| 3 | g.38633104A= | CA1358597099 | SCN5A | c.204T= (p.Tyr68=) n.117T= n.399T= | |
| 3 | g.38633104A>C | CA352158174 | SCN5A | c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.117T>G n.399T>G | |
| 3 | g.38633104A>G | CA433333219 | SCN5A | c.204T>C (p.Tyr68=) n.117T>C n.399T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38633104A>T | CA352158175 | SCN5A | c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.117T>A n.399T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633105T>A | CA352158176 | SCN5A | c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.116A>T n.398A>T | |
| 3 | g.38633105T>C | CA352158178 | SCN5A | c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.116A>G n.398A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633105T>G | CA352158177 | SCN5A | c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.116A>C n.398A>C | |
| 3 | g.38633105T= | CA1358597103 | SCN5A | c.203A= (p.Tyr68=) n.116A= n.398A= | |
| 3 | g.38633105_38633106delinsTA | CA1358597104 | SCN5A | c.202_203delinsTA (p.Tyr68=) n.115_116delinsTA n.397_398delinsTA | |
| 3 | g.38633106del | CA1358597105 | SCN5A | c.202del (p.Tyr68MetfsTer29) n.115del n.397del | dbSNP |
| 3 | g.38633106A>C | CA352158180 | SCN5A | c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.115T>G n.397T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633106A>G | CA352158183 | SCN5A | c.202T>C (p.Tyr68His) n.115T>C n.397T>C | |
| 3 | g.38633106A>T | CA352158185 | SCN5A | c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.115T>A n.397T>A | |
| 3 | g.38633107G>A | CA433333225 | SCN5A | c.201C>T (p.Leu67=) n.114C>T n.396C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633107G>C | CA433333224 | SCN5A | c.201C>G (p.Leu67=) n.114C>G n.396C>G | |
| 3 | g.38633107G>T | CA433333223 | SCN5A | c.201C>A (p.Leu67=) n.114C>A n.396C>A | |
| 3 | g.38633108A>C | CA352158187 | SCN5A | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.113T>G n.395T>G | |
| 3 | g.38633108A>G | CA352158197 | SCN5A | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.113T>C n.395T>C | |
| 3 | g.38633108A>T | CA352158199 | SCN5A | c.200T>A (p.Leu67His) n.113T>A n.395T>A | |
| 3 | g.38633109G>A | CA352158204 | SCN5A | c.199C>T (p.Leu67Phe) n.112C>T n.394C>T | |
| 3 | g.38633109G>C | CA352158207 | SCN5A | c.199C>G (p.Leu67Val) n.112C>G n.394C>G | |
| 3 | g.38633109G>T | CA352158208 | SCN5A | c.199C>A (p.Leu67Ile) n.112C>A n.394C>A | |
| 3 | g.38633110A>C | CA352158212 | SCN5A | c.198T>G (p.Asp66Glu) n.111T>G n.393T>G | |
| 3 | g.38633110A>G | CA433333230 | SCN5A | c.198T>C (p.Asp66=) n.111T>C n.393T>C | |
| 3 | g.38633110A>T | CA352158214 | SCN5A | c.198T>A (p.Asp66Glu) n.111T>A n.393T>A | |
| 3 | g.38633111T>A | CA352158222 | SCN5A | c.197A>T (p.Asp66Val) c.197A>T n.110A>T n.392A>T | |
| 3 | g.38633111T>C | CA352158220 | SCN5A | c.197A>G (p.Asp66Gly) c.197A>G n.110A>G n.392A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633111T>G | CA352158218 | SCN5A | c.197A>C (p.Asp66Ala) c.197A>C n.110A>C n.392A>C |