UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38633056del | CA016281 | SCN5A | c.255del (p.Phe86SerfsTer11) n.168del n.450del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633054G>A | CA352157850 | SCN5A | c.254C>T (p.Pro85Leu) n.167C>T n.449C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38633054G>C | CA352157845 | SCN5A | c.254C>G (p.Pro85Arg) n.167C>G n.449C>G | |
| 3 | g.38633054G>T | CA352157848 | SCN5A | c.254C>A (p.Pro85His) n.167C>A n.449C>A | |
| 3 | g.38633055G>A | CA060576 | SCN5A | c.253C>T (p.Pro85Ser) n.166C>T n.448C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633055G>C | CA352157857 | SCN5A | c.253C>G (p.Pro85Ala) n.166C>G n.448C>G | |
| 3 | g.38633055G= | CA1358596983 | SCN5A | c.253C= (p.Pro85=) n.166C= n.448C= | |
| 3 | g.38633055G>T | CA060568 | SCN5A | c.253C>A (p.Pro85Thr) n.166C>A n.448C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633056G>A | CA433332969 | SCN5A | c.252C>T (p.Asp84=) n.165C>T n.447C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38633056G>C | CA352157862 | SCN5A | c.252C>G (p.Asp84Glu) n.165C>G n.447C>G | |
| 3 | g.38633056G= | CA1358596985 | SCN5A | c.252C= (p.Asp84=) n.165C= n.447C= | |
| 3 | g.38633056G>T | CA352157864 | SCN5A | c.252C>A (p.Asp84Glu) n.165C>A n.447C>A | dbSNP |
| 3 | g.38633057T>A | CA352157866 | SCN5A | c.251A>T (p.Asp84Val) n.164A>T n.446A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633057T>C | CA352157870 | SCN5A | c.251A>G (p.Asp84Gly) n.164A>G n.446A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633057T>G | CA352157873 | SCN5A | c.251A>C (p.Asp84Ala) n.164A>C n.446A>C | |
| 3 | g.38633057T= | CA1358596988 | SCN5A | c.251A= (p.Asp84=) n.164A= n.446A= | |
| 3 | g.38633058C>A | CA352157876 | SCN5A | c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.163G>T n.445G>T | |
| 3 | g.38633058C= | CA1358596993 | SCN5A | c.250G= (p.Asp84=) n.163G= n.445G= | |
| 3 | g.38633058C>G | CA352157879 | SCN5A | c.250G>C (p.Asp84His) n.163G>C n.445G>C | |
| 3 | g.38633058C>T | CA016221 | SCN5A | c.250G>A (p.Asp84Asn) n.163G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633059C>A | CA433332977 | SCN5A | c.249G>T (p.Leu83=) n.162G>T n.444G>T | |
| 3 | g.38633059C>G | CA433332978 | SCN5A | c.249G>C (p.Leu83=) n.162G>C n.444G>C | |
| 3 | g.38633059C>T | CA433332980 | SCN5A | c.249G>A (p.Leu83=) n.162G>A n.444G>A | |
| 3 | g.38633060A>C | CA352157885 | SCN5A | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.161T>G n.443T>G | |
| 3 | g.38633060A>G | CA352157891 | SCN5A | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.161T>C n.443T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633060A>T | CA352157888 | SCN5A | c.248T>A (p.Leu83Gln) n.161T>A n.443T>A | |
| 3 | g.38633060_38633061delinsAG | CA1358596998 | SCN5A | c.247_248delinsCT (p.Leu83=) n.160_161delinsCT n.442_443delinsCT | |
| 3 | g.38633061G>A | CA433332985 | SCN5A | c.247C>T (p.Leu83=) n.160C>T n.442C>T | |
| 3 | g.38633061G>C | CA352157895 | SCN5A | c.247C>G (p.Leu83Val) n.160C>G n.442C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633061G>T | CA352157897 | SCN5A | c.247C>A (p.Leu83Met) n.160C>A n.442C>A | |
| 3 | g.38633062del | CA542615630 | SCN5A | c.247del (p.Leu83TrpfsTer14) n.160del n.442del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38633062G>A | CA433332989 | SCN5A | c.246C>T (p.Asp82=) n.159C>T n.441C>T | |
| 3 | g.38633062G>C | CA060513 | SCN5A | c.246C>G (p.Asp82Glu) n.159C>G n.441C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633062G= | CA1358597002 | SCN5A | c.246C= (p.Asp82=) n.159C= n.441C= | |
| 3 | g.38633062G>T | CA060506 | SCN5A | c.246C>A (p.Asp82Glu) n.159C>A n.441C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633063T>A | CA352157903 | SCN5A | c.245A>T (p.Asp82Val) n.158A>T n.440A>T | |
| 3 | g.38633063T>C | CA352157905 | SCN5A | c.245A>G (p.Asp82Gly) n.158A>G n.440A>G | |
| 3 | g.38633063T>G | CA352157908 | SCN5A | c.245A>C (p.Asp82Ala) n.158A>C n.440A>C | |
| 3 | g.38633064C>A | CA352157912 | SCN5A | c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.157G>T n.439G>T | |
| 3 | g.38633064C= | CA1358597007 | SCN5A | c.244G= (p.Asp82=) n.157G= n.439G= | |
| 3 | g.38633064C>G | CA352157914 | SCN5A | c.244G>C (p.Asp82His) n.157G>C n.439G>C | |
| 3 | g.38633064C>T | CA72951810 | SCN5A | c.244G>A (p.Asp82Asn) n.157G>A n.439G>A | dbSNP |
| 3 | g.38633065C>A | CA352157917 | SCN5A | c.243G>T (p.Glu81Asp) n.156G>T n.438G>T | |
| 3 | g.38633065C>G | CA352157919 | SCN5A | c.243G>C (p.Glu81Asp) n.156G>C n.438G>C | |
| 3 | g.38633065C>T | CA433332994 | SCN5A | c.243G>A (p.Glu81=) n.156G>A n.438G>A | |
| 3 | g.38633066T>A | CA352157924 | SCN5A | c.242A>T (p.Glu81Val) n.155A>T n.437A>T | |
| 3 | g.38633066T>C | CA352157926 | SCN5A | c.242A>G (p.Glu81Gly) n.155A>G n.437A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633066T>G | CA352157937 | SCN5A | c.242A>C (p.Glu81Ala) n.155A>C n.437A>C | |
| 3 | g.38633067C>A | CA352157938 | SCN5A | c.241G>T (p.Glu81Ter) n.154G>T n.436G>T | |
| 3 | g.38633067C>G | CA352157939 | SCN5A | c.241G>C (p.Glu81Gln) n.154G>C n.436G>C |