UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38633011G>A | CA2665118113 | SCN5A | c.273+24C>T (n.273+24C>T) n.186+24C>T n.468+24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633014C>A | CA2665118114 | SCN5A | c.273+21G>T (n.273+21G>T) n.186+21G>T n.468+21G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633014C= | CA1358596921 | SCN5A | c.273+21G= (n.273+21G=) n.186+21G= n.468+21G= | |
| 3 | g.38633014C>T | CA1047006442 | SCN5A | c.273+21G>A (n.273+21G>A) n.186+21G>A n.468+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633017G>A | CA2665118115 | SCN5A | c.273+18C>T (n.273+18C>T) n.186+18C>T n.468+18C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633017G= | CA1358596923 | SCN5A | c.273+18C= (n.273+18C=) n.186+18C= n.468+18C= | |
| 3 | g.38633017G>T | CA542615629 | SCN5A | c.273+18C>A (n.273+18C>A) n.186+18C>A n.468+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633018A>G | CA2665118116 | SCN5A | c.273+17T>C (n.273+17T>C) n.186+17T>C n.468+17T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633020G>A | CA2665118117 | SCN5A | c.273+15C>T (n.273+15C>T) n.186+15C>T n.468+15C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633021T>C | CA1358596927 | SCN5A | c.273+14A>G (n.273+14A>G) n.186+14A>G n.468+14A>G | dbSNP |
| 3 | g.38633021T>G | CA2665118118 | SCN5A | c.273+14A>C (n.273+14A>C) n.186+14A>C n.468+14A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633021T= | CA1358596926 | SCN5A | c.273+14A= (n.273+14A=) n.186+14A= n.468+14A= | |
| 3 | g.38633022G>A | CA2665118119 | SCN5A | c.273+13C>T (n.273+13C>T) n.186+13C>T n.468+13C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633022G>T | CA2665118120 | SCN5A | c.273+13C>A (n.273+13C>A) n.186+13C>A n.468+13C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633024G>A | CA1358596930 | SCN5A | c.273+11C>T (n.273+11C>T) n.186+11C>T n.468+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38633024G= | CA1358596929 | SCN5A | c.273+11C= (n.273+11C=) n.186+11C= n.468+11C= | |
| 3 | g.38633026G>A | CA060760 | SCN5A | c.273+9C>T (n.273+9C>T) n.186+9C>T n.468+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633026G= | CA1358596934 | SCN5A | c.273+9C= (n.273+9C=) n.186+9C= n.468+9C= | |
| 3 | g.38633026G>T | CA2665118121 | SCN5A | c.273+9C>A (n.273+9C>A) n.186+9C>A n.468+9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633027G>T | CA2665118122 | SCN5A | c.273+8C>A (n.273+8C>A) n.186+8C>A n.468+8C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633028T>C | CA2577565971 | SCN5A | c.273+7A>G (n.273+7A>G) n.186+7A>G n.468+7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38633030G>A | CA2739279176 | SCN5A | c.273+5C>T (n.273+5C>T) n.186+5C>T n.468+5C>T | ClinVar |
| 3 | g.38633030G>C | CA2665118123 | SCN5A | c.273+5C>G (n.273+5C>G) n.186+5C>G n.468+5C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633033A>C | CA352157684 | SCN5A | c.273+2T>G (n.273+2T>G) n.186+2T>G n.468+2T>G | |
| 3 | g.38633033A>G | CA352157685 | SCN5A | c.273+2T>C (n.273+2T>C) n.186+2T>C n.468+2T>C | |
| 3 | g.38633033A>T | CA352157688 | SCN5A | c.273+2T>A (n.273+2T>A) n.186+2T>A n.468+2T>A | |
| 3 | g.38633034C>A | CA352157696 | SCN5A | c.273+1G>T (n.273+1G>T) n.186+1G>T n.468+1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633034C= | CA1358596937 | SCN5A | c.273+1G= (n.273+1G=) n.186+1G= n.468+1G= | |
| 3 | g.38633034C>G | CA352157693 | SCN5A | c.273+1G>C (n.273+1G>C) n.186+1G>C n.468+1G>C | |
| 3 | g.38633034C>T | CA16604928 | SCN5A | c.273+1G>A (n.273+1G>A) n.186+1G>A n.468+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633035C>A | CA352157699 | SCN5A | c.273G>T (p.Lys91Asn) n.186G>T n.468G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38633035C>G | CA352157701 | SCN5A | c.273G>C (p.Lys91Asn) n.186G>C n.468G>C | |
| 3 | g.38633035C>T | CA433332911 | SCN5A | c.273G>A (p.Lys91=) n.186G>A n.468G>A | |
| 3 | g.38633036T>A | CA352157704 | SCN5A | c.272A>T (p.Lys91Met) n.185A>T n.467A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38633036T>C | CA352157706 | SCN5A | c.272A>G (p.Lys91Arg) n.185A>G n.467A>G | |
| 3 | g.38633036T>G | CA352157709 | SCN5A | c.272A>C (p.Lys91Thr) n.185A>C n.467A>C | |
| 3 | g.38633039del | CA2665118124 | SCN5A | c.272del (p.Lys91ArgfsTer6) n.185del n.467del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633037T>A | CA352157712 | SCN5A | c.271A>T (p.Lys91Ter) n.184A>T n.466A>T | dbSNP |
| 3 | g.38633037T>C | CA352157714 | SCN5A | c.271A>G (p.Lys91Glu) n.184A>G n.466A>G | |
| 3 | g.38633037T>G | CA352157717 | SCN5A | c.271A>C (p.Lys91Gln) n.184A>C n.466A>C | ClinVar |
| 3 | g.38633037T= | CA1358596940 | SCN5A | c.271A= (p.Lys91=) n.184A= n.466A= | |
| 3 | g.38633038T>A | CA352157721 | SCN5A | c.270A>T (p.Gln90His) n.183A>T n.465A>T | |
| 3 | g.38633038T>C | CA060744 | SCN5A | c.270A>G (p.Gln90=) n.183A>G n.465A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633038T>G | CA352157725 | SCN5A | c.270A>C (p.Gln90His) n.183A>C n.465A>C | |
| 3 | g.38633038T= | CA1358596943 | SCN5A | c.270A= (p.Gln90=) n.183A= n.465A= | |
| 3 | g.38633039T>A | CA352157731 | SCN5A | c.269A>T (p.Gln90Leu) n.182A>T n.464A>T | |
| 3 | g.38633039T>C | CA352157733 | SCN5A | c.269A>G (p.Gln90Arg) n.182A>G n.464A>G | |
| 3 | g.38633039T>G | CA352157729 | SCN5A | c.269A>C (p.Gln90Pro) n.182A>C n.464A>C | |
| 3 | g.38633040G>A | CA352157739 | SCN5A | c.268C>T (p.Gln90Ter) n.181C>T n.463C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633040G>C | CA352157742 | SCN5A | c.268C>G (p.Gln90Glu) n.181C>G n.463C>G | dbSNP |